Neoplazia Endocrină Multiplă (NEM)

Prezentare Generală

Ce este neoplazia endocrină multiplă?

Neoplazia endocrină multiplă (NEM) este o afecțiune genetică rară caracterizată prin tumori multiple și/sau cancer care afectează anumite glande și țesuturi ale sistemului endocrin.

Există două tipuri principale ale afecțiunii:

• Neoplazia endocrină multiplă (NEM) de tip 1: Aceasta este o afecțiune genetică în care mai multe tumori afectează diferite aspecte ale sistemului dumneavoastră endocrin.
• Neoplazia endocrină multiplă de tip 2 (NEM2): Acesta este un sindrom genetic pol glandular (glande multiple) canceros. Persoanele cu NEM2 vor dezvolta cancer tiroidian medular (carcinom) și au un risc crescut de a dezvolta alte tumori care afectează alte glande din sistemul endocrin.

Alte denumiri pentru neoplazia endocrină multiplă de tip 1 includ:

• NEM-1
• Sindromul NEM-1
• Adenomatoză endocrină multiplă
• Sindromul Wermer

Alte denumiri pentru neoplazia endocrină multiplă de tip 2 includ:

• NEM-2
• Sindromul NEM2
• Sindromul Sipple

Ce este sistemul endocrin?

Sistemul dumneavoastră endocrin este o rețea de mai multe glande și organe care creează și secretă (eliberează) hormoni.

Hormonii sunt substanțe chimice care coordonează diferite funcții în corpul dumneavoastră, transportând mesaje prin sânge către organe, piele, mușchi și alte țesuturi. Aceste semnale îi spun corpului dumneavoastră ce să facă și când să o facă.

Următoarele organe și glande alcătuiesc sistemul dumneavoastră endocrin și produc și eliberează hormoni:

• Hipotalamus: Această glandă este situată pe suprafața inferioară a creierului dumneavoastră și controlează aspecte ale sistemului dumneavoastră endocrin.
• Glanda pituitară (hipofiza): Această glandă mică, care este atașată de hipotalamus, produce hormoni care controlează mai multe alte glande, cum ar fi glanda tiroidă, glandele suprarenale, ovarele și testiculele.
• Tiroida: Tiroida dumneavoastră este o glandă în formă de fluture în partea din față a gâtului dumneavoastră. Este parțial responsabilă pentru metabolismul dumneavoastră (modul în care corpul dumneavoastră folosește energia din alimentele pe care le consumați).
• Glandele paratiroide: Aceste patru glande mici, care sunt de obicei situate lângă glanda tiroidă, controlează nivelul de calciu și fosfor din corpul dumneavoastră.
• Glandele suprarenale: Aveți două glande suprarenale, câte una deasupra fiecărui rinichi. Ele vă controlează metabolismul, tensiunea arterială, dezvoltarea sexuală și răspunsul la stres.
• Glanda pineală: Această glandă gestionează ciclul dumneavoastră de somn prin eliberarea de melatonină.
• Pancreas: Pancreasul dumneavoastră produce insulină, care este crucială pentru metabolism și controlul nivelului de zahăr din sânge. Face, de asemenea, parte din sistemul dumneavoastră digestiv.
• Ovare: Ovarele eliberează hormoni sexuali numiți estrogen, progesteron și testosteron.
• Testicule: Testiculele produc spermă și eliberează hormonul testosteron.

Ce părți ale sistemului endocrin sunt afectate de neoplazia endocrină multiplă de tip 1?

Persoanele cu NEM de tip 1 dezvoltă tumori în mai multe glande ale sistemului lor endocrin. Cele mai frecvente zone afectate includ:

• Glandele paratiroide (cel mai frecvent).
• Tractul gastroentero-pancreatic (o tumoră se poate forma în pancreasul dumneavoastră sau în alte părți ale tractului gastrointestinal, inclusiv în stomac și duoden).
• Glanda pituitară.

Majoritatea tumorilor asociate cu NEM de tip 1 sunt benigne (necanceroase), dar unele tumori pot fi canceroase (maligne) și se pot răspândi în alte zone ale corpului dumneavoastră (metastaza).

Glandele endocrine care sunt afectate de tumori eliberează de obicei cantități excesive de hormoni în fluxul dumneavoastră sanguin, ceea ce poate duce la o varietate de simptome și probleme de sănătate.

De când a fost descoperită NEM de tip 1, medicii specialiști au identificat peste 20 de tumori endocrine și non-endocrine diferite la persoanele cu NEM de tip 1. Alte tipuri mai puțin frecvente de tumori care se pot forma din cauza NEM de tip 1 includ:

• Tumori neuroendocrine ale timusului dumneavoastră (un organ limfoid din pieptul dumneavoastră) și bronhii (căile de aer din plămânii dumneavoastră).
• Tumori adrenocorticale (se formează în stratul exterior al glandelor dumneavoastră suprarenale).
• Lipoame (tumori grase situate chiar sub pielea dumneavoastră).
• Leiomioame viscerale (tumori ale mușchilor netezi).
• Colagenoame trunchiale și faciale (exces de colagen în trunchiul corpului dumneavoastră și pe față).
• Angiofibroame faciale (un grup de leziuni care se formează pe fața dumneavoastră).
• Cancer de sân.
• Meningiom (o tumoră primară a sistemului nervos central, ceea ce înseamnă că începe în creierul sau măduva spinării dumneavoastră).
• Ependimoame (un tip de tumoră care se poate forma în creierul sau măduva spinării dumneavoastră).

Ce părți ale sistemului endocrin sunt afectate de neoplazia endocrină multiplă de tip 2?

Toate persoanele cu NEM de tip 2 vor dezvolta cancer tiroidian medular (carcinom), cunoscut sub numele de CTM. Cancerul tiroidian medular reprezintă aproximativ 1% până la 2% din cancerele tiroidiene din Statele Unite. CTM este diferit de alte tipuri de cancere tiroidiene, deoarece provine dintr-un anumit tip de celulă numită celule C ale glandei tiroide. Aceste celule nu produc hormon tiroidian, așa cum o fac alte celule din tiroida dumneavoastră. Celulele C produc un hormon numit calcitonină, care scade nivelul de calciu din sânge.

CTM se poate răspândi (metastaza) la ganglionii limfatici și alte organe. Tratamentul primar pentru CTM este intervenția chirurgicală în care un chirurg vă îndepărtează tiroida (tiroidectomie).

Persoanele cu NEM de tip 2 dezvoltă, de asemenea, una sau ambele dintre următoarele două afecțiuni:

• Feocromocitom: Aceasta este o tumoră rară care se formează în mijlocul uneia sau ambelor glande suprarenale (medulla suprarenală). Tumora este alcătuită dintr-un anumit tip de celulă numită celule cromafine, care produc și eliberează anumiți hormoni. Majoritatea feocromocitoamelor sunt benigne (nu sunt cancer). Aproximativ 10% până la 15% din feocromocitoame pot fi maligne (cancer) și metastaza.
• Hiperparatiroidism (glandă paratiroidă hiperactivă): Hiperparatiroidismul apare atunci când glanda(ele) dumneavoastră paratiroidă(e) eliberează prea mult hormon paratiroidian (PTH), ceea ce face ca nivelul de calciu din sângele dumneavoastră să crească. Acest lucru este de obicei cauzat de o tumoră paratiroidă benignă (adenom) sau atunci când două sau mai multe dintre glandele dumneavoastră paratiroide se măresc, o afecțiune numită hiperplazie.

Pe cine afectează neoplazia endocrină multiplă (NEM)?

Neoplazia endocrină multiplă (NEM) afectează bărbații și femeile în mod egal.

Debutul NEM de tip 1 poate varia foarte mult. A fost diagnosticată la copii de până la 8 ani și la adulți de până la 80 de ani.

Cât de frecventă este neoplazia endocrină multiplă (NEM)?

Neoplazia endocrină multiplă (NEM) este o afecțiune rară. NEM de tip 1 afectează aproximativ 1 din 30.000 de indivizi, iar NEM de tip 2 afectează aproximativ 1 din 35.000 de persoane.

Unii cercetători cred că multe cazuri de fiecare tip sunt nediagnosticate sau diagnosticate greșit, astfel încât rata afecțiunilor ar putea fi mai mare.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele neoplaziei endocrine multiple de tip 1?

Simptomele NEM de tip 1 variază în funcție de glandele care sunt afectate de creșterea excesivă a țesutului (hiperplazie) sau de o tumoră. Deși majoritatea tumorilor NEM de tip 1 sunt benigne (necanceroase), creșterea excesivă a țesutului sau tumorile pot face ca glandele afectate să producă și să elibereze mai mulți hormoni decât are nevoie corpul dumneavoastră. Nivelurile de hormoni mai mari decât cele normale sunt principalul motiv pentru care persoanele care au NEM de tip 1 prezintă anumite simptome.

Deoarece persoanele cu NEM de tip 1 pot dezvolta mai multe tumori diferite, simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta - chiar și în rândul membrilor aceleiași familii și gemeni identici. În plus, persoanele cu NEM de tip 1 pot dezvolta tumori și simptome la vârste diferite, iar simptomele pot varia de la absente (asimptomatice) sau ușoare până la severe și potențial letale.

Este important să rețineți că nu toată lumea cu NEM de tip 1 va avea aceleași simptome. Mai jos sunt simptomele legate de următoarele tipuri de tumori și afecțiuni asociate cu NEM de tip 1:

• Hiperparatiroidism.
• Gastrinoame.
• Insulinoame.
• Prolactinoame.

Aceasta nu este o listă completă a simptomelor, deoarece o persoană cu NEM de tip 1 poate dezvolta oricare dintre numeroasele tipuri diferite de tumori, care au fiecare efecte secundare și simptome diferite.

Simptome legate de hiperplazia și tumorile glandelor paratiroide

Glandele paratiroide sunt cele mai frecvent afectate glande endocrine în NEM de tip 1. Peste 90% dintre persoanele cu NEM de tip 1 dezvoltă hiperparatiroidism (paratiroidă hiperactivă) până la vârsta de 50 de ani.

Simptomele hiperparatiroidismului ușor includ:

• Dureri articulare.
• Slăbiciune musculară.
• Oboseală.
• Depresie.
• Dificultate de concentrare.
• Pierderea poftei de mâncare.

Simptomele hiperparatiroidismului sever includ:

• Greață și vărsături.
• Confuzie și uitare.
• Sete crescută și urinare frecventă.
• Constipație.
• Dureri osoase.

Simptome legate de tumorile pancreasului și duodenului (gastrinoame)

Aproximativ 40% dintre adulții cu NEM de tip 1 dezvoltă gastrinoame multiple, care sunt tumori benigne care eliberează un hormon numit gastrină. Persoanele cu NEM de tip 1 au de obicei gastrinoame situate în prima porțiune a duodenului (prima parte a intestinului subțire care se conectează la stomac) și uneori în pancreas.

Gastrinoamele cauzează niveluri mai mari decât cele normale de gastrină, ceea ce face ca stomacul dumneavoastră să elibereze prea mult acid. Simptomele gastrinoamelor includ:

• Dureri abdominale.
• Diaree.
• Reflux acid (reflux esofagian).
• Ulcere peptice.

A doua cea mai frecventă tumoră care afectează tractul gastroentero-pancreatic la persoanele cu NEM de tip 1 este insulinomul, o tumoră benignă care secretă insulină. Apare în aproximativ 10% din cazuri. Insulinomul poate provoca scăderea glicemiei (hipoglicemie), care poate provoca următoarele simptome:

• Confuzie.
• Tremurături.
• Transpirație.
• Foame.
• Anxietate.
• Palpitații cardiace.
• Modificări temporare ale vederii.

Simptome legate de tumorile glandei pituitare

Aproximativ 25% dintre persoanele cu NEM de tip 1 dezvoltă tumori benigne în glanda pituitară. Glanda dumneavoastră pituitară este adesea numită „glanda maestru” deoarece creează și eliberează mai mulți hormoni importanți, cum ar fi hormonul de creștere, prolactina și hormonul de stimulare a tiroidei.

Prolactinoamele, tumori benigne care secretă prolactină, sunt cele mai frecvente tumori ale glandei pituitare asociate cu NEM de tip 1. Ele sunt a treia cea mai frecventă tumoră asociată cu NEM de tip 1, după tumorile paratiroide și gastrinoame.

În rândul femeilor, simptomele prolactinoamelor includ:

• Modificări ale menstruației care nu sunt legate de menopauză, cum ar fi menstruații neregulate (menstruație) sau absența menstruației (amenoree).
• Infertilitate.
• Secreție lăptoasă din mameloane atunci când nu sunteți gravidă sau nu alăptați, numită galactoree.
• Pierderea interesului pentru sex.

În rândul bărbaților, simptomele comune ale unui prolactinom includ:

• Pierderea interesului pentru sex asociată cu niveluri scăzute de testosteron.
• Disfuncție erectilă (DE).
• Infertilitate.

Dacă prolactinomul este mare, poate provoca, de asemenea, următoarele simptome:

• Dureri de cap.
• Greață și/sau vărsături.
• Modificări ale vederii, cum ar fi vedere dublă sau scăderea vederii periferice.

Care sunt simptomele neoplaziei endocrine multiple de tip 2?

Simptomele NEM de tip 2 variază în funcție de glandele care sunt afectate și pot varia foarte mult de la o persoană la alta - chiar și în rândul membrilor aceleiași familii. Simptomele sunt de obicei cauzate de cancerul tiroidian medular (CTM) și de niveluri de hormoni mai mari decât cele normale, cauzate de anumite tumori.

Este important să rețineți că nu toată lumea cu NEM de tip 2 va avea aceleași simptome. Mai jos sunt simptomele legate de următoarele tipuri de tumori și afecțiuni asociate cu NEM de tip 2:

• Cancer tiroidian medular (CTM).
• Feocromocitoame.
• Hiperparatiroidism.

Aceasta nu este o listă completă a simptomelor, deoarece o persoană cu NEM de tip 2 poate dezvolta alte tumori.

Simptome legate de cancerul tiroidian medular (CTM)

Toate persoanele cu NEM de tip 2 dezvoltă cancer tiroidian medular. Simptomele cancerului tiroidian medular includ:

• Un nod în partea din față a gâtului dumneavoastră.
• Durere în partea din față a gâtului dumneavoastră.
• Modificări ale vocii dumneavoastră, cum ar fi răgușeala.
• Tuse.
• Dificultate la înghițire.
• Scurtarea respirației.

Simptome legate de feocromocitoame

Aproximativ 50% dintre persoanele cu NEM de tip 2 vor dezvolta un feocromocitom, o tumoră de obicei benignă în glanda(ele) dumneavoastră suprarenală(e).

Simptomele feocromocitomului apar atunci când tumora eliberează prea multă adrenalină sau noradrenalină în sângele dumneavoastră. Cu toate acestea, unele tumori feocromocitom nu produc acești hormoni și nu provoacă simptome (sunt asimptomatice). Simptomele comune ale feocromocitomului, care apar adesea ca atacuri, includ:

• Tensiune arterială ridicată (hipertensiune arterială).
• Durere de cap.
• Transpirație excesivă fără un motiv cunoscut.
• O bătăi puternice, rapide sau neregulate ale inimii.
• Senzație de tremur.

Simptome legate de hiperparatiroidism

Simptomele hiperparatiroidismului includ:

• Dureri articulare.
• Slăbiciune musculară.
• Oboseală.
• Depresie.
• Dificultate de concentrare.
• Pierderea poftei de mâncare.
• Greață și vărsături.
• Sete crescută și urinare frecventă.
• Constipație.
• Dureri osoase.

Ce cauzează neoplazia endocrină multiplă (NEM)?

Ambele tipuri de neoplazie endocrină multiplă sunt cauzate de mutații (modificări) genetice, iar ambele tipuri pot fi fie moștenite (transmise de la părintele biologic la copil), fie apar aleatoriu la nivelul embrionului (când vă dezvoltați în uter). Dacă un părinte biologic are NEM, copilul său are o șansă de 50% de a avea afecțiunea.

NEM de tip 1 este cauzată de mutații ale genei MEN1. Gena MEN1 este o genă supresoare tumorală, ceea ce înseamnă că ajută la prevenirea formării tumorilor prin controlul diviziunii celulare și prin instruirea celulelor când să moară (un proces normal). Când genele supresoare tumorale, cum ar fi MEN1, funcționează defectuos, anumite celule pot continua să crească și să se reproducă, provocând formarea tumorilor.

NEM de tip 2 este cauzată de mutații ale genei RET, care este o genă care joacă un rol în dezvoltarea cancerului. Când funcționează așa cum ar trebui, gena RET ajută la controlul diviziunii celulare și la reglarea morții celulare. Mutațiile genei RET duc la creșterea necontrolată a celulelor, provocând formarea tumorilor în anumite organe și glande.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată neoplazia endocrină multiplă de tip 1?

O persoană este diagnosticată cu NEM de tip 1 dacă are cel puțin două dintre cele trei tumori endocrine asociate cu afecțiunea (tumoră paratiroidă, tumoră pituitară și/sau o tumoră în tractul gastroentero-pancreatic) sau dacă are una dintre tumorile asociate și un istoric familial de NEM de tip 1.

Ce teste sunt utilizate pentru a diagnostica NEM de tip 1?

Înainte ca un medic specialist să poată diagnostica NEM de tip 1, trebuie să diagnosticheze unul sau mai multe tipuri diferite de tumori la individ. O varietate de analize de sânge pot detecta niveluri ridicate de anumiți hormoni, ceea ce poate fi un semn al anumitor tumori. De exemplu, niveluri mai mari decât cele normale de hormon paratiroidian (PTH), în plus față de hipercalcemie (exces de calciu în sângele dumneavoastră), pot indica prezența unei tumori paratiroide.

Medicii specialiști utilizează apoi teste imagistice, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau scanările RMN (imagistica prin rezonanță magnetică), pentru a ajuta la găsirea și diagnosticarea tumorilor.

De asemenea, medicii pot confirma un diagnostic de NEM de tip 1 prin teste genetice ale genei MEN1.

Cum este diagnosticată neoplazia endocrină multiplă de tip 2?

O persoană este diagnosticată cu NEM de tip 2 dacă are cancer tiroidian medular (CTM) și feocromocitom și/sau mărirea paratiroidei (hiperplazie) sau tumoră (adenom).

Ce teste sunt utilizate pentru a diagnostica NEM de tip 2?

Înainte ca un medic specialist să poată diagnostica NEM de tip 2, trebuie să diagnosticheze cancerul tiroidian medular (CTM) și alte tipuri de tumori la individ.

O varietate de analize de sânge pot detecta niveluri ridicate de anumiți hormoni, ceea ce poate fi un semn al CTM și al altor tumori. De exemplu:

• Niveluri mai mari decât cele normale de calcitonină pot indica CTM.
• Niveluri mai mari decât cele normale de hormon paratiroidian (PTH) pot indica o tumoră paratiroidă (adenom) sau hiperplazie.
• Niveluri mai mari decât cele normale de catecolamine (un grup de hormoni produși de glandele dumneavoastră suprarenale) pot indica feocromocitom.

Medicii specialiști utilizează apoi teste imagistice, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau scanările RMN (imagistica prin rezonanță magnetică), pentru a ajuta la găsirea și diagnosticarea tumorilor asociate cu NEM de tip 2.

De asemenea, medicii pot confirma un diagnostic de NEM de tip 2 prin teste genetice ale genei RET.

Management și Tratament

Cum este tratată neoplazia endocrină multiplă (NEM)?

Tratamentul neoplaziei endocrine multiple (NEM) depinde în întregime de glandele și organele endocrine care sunt afectate și necesită de obicei o echipă de medici specialiști, inclusiv:

• Endocrinologi.
• Chirurgi.
• Oncologi (specialiști în cancer).
• Pediatri, dacă este cazul.

Tratamentul poate include:

• Medicamente pentru a trata simptomele și pentru a contracara efectele excesului de hormoni.
• Intervenție chirurgicală pentru a îndepărta tumorile sau glandele afectate în întregime, cum ar fi tiroida.
• Hormoni de substituție dacă o glandă endocrină este îndepărtată chirurgical.
• Tratament pentru cancer, cum ar fi chimioterapia și radioterapia, dacă cancerul a metastazat (s-a răspândit în alte zone ale corpului dumneavoastră).

Fiecare caz de NEM este unic și fiecare necesită un tratament specific. Nu vă fie teamă să întrebați medicul specialist despre opțiunile de tratament care vor funcționa cel mai bine pentru dumneavoastră.

Există un tratament curativ pentru neoplazia endocrină multiplă (NEM)?

În prezent, nu există un tratament curativ pentru neoplazia endocrină multiplă, dar este gestionabilă. Medicii specialiști tratează modificările din fiecare glandă pe măsură ce apar cu intervenții chirurgicale sau cu medicamente.

Prevenție

Pot preveni neoplazia endocrină multiplă (NEM)?

Din păcate, nu puteți preveni dezvoltarea neoplaziei endocrine multiple, deoarece este o mutație genetică. Mutațiile genetice care cauzează NEM sunt fie moștenite de la un părinte biologic, fie se întâmplă aleatoriu, fără un motiv cunoscut, la nivelul embrionului (când vă dezvoltați în uter).

Dacă una dintre rudele dumneavoastră de gradul întâi (părinții și frații biologici) a fost diagnosticată cu NEM, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică care poate depista NEM. Dacă aveți NEM, testarea genetică ar putea ajuta la detectarea tumorilor în fazele lor incipiente.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru neoplazia endocrină multiplă (NEM)?

Prognoza (perspectiva) pentru NEM depinde de mai mulți factori, inclusiv:

• Cât de devreme este diagnosticată NEM.
• Ce glande endocrine sunt afectate.
• Dacă tumorile sunt benigne sau canceroase.
• Tipul de tratament utilizat.
• Dacă o tumoră canceroasă s-a răspândit în alte părți ale corpului dumneavoastră (a metastazat).

Dacă ați fost diagnosticat cu NEM, medicul specialist vă va putea oferi o idee mai bună despre ce vă puteți aștepta pentru tratamentul și prognoza dumneavoastră.

Traiul Cu

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Dacă ați fost diagnosticat cu neoplazie endocrină multiplă, va trebui să vă consultați periodic cu medicul specialist pentru a vă monitoriza starea și pentru a vedea dacă tratamentul funcționează.

Dacă una dintre rudele dumneavoastră de gradul întâi (părinții sau frații biologici) a fost diagnosticată cu NEM, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică care poate depista NEM.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă ați fost diagnosticat cu neoplazie endocrină multiplă (NEM), poate fi util să-i adresați medicului specialist următoarele întrebări:

• Ce tip de NEM am?
• Cum îmi va afecta NEM corpul?
• La ce simptome ar trebui să fiu atent?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Care sunt beneficiile și riscurile diferitelor tipuri de tratament?
• Cât timp va dura ca tratamentul să funcționeze?
• Ar trebui ca membrii familiei mele să fie testați pentru NEM?

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă să ai NEM? Înseamnă că aveți o predispoziție genetică de a dezvolta tumori la nivelul mai multor glande endocrine. Managementul presupune monitorizare atentă și tratament specific al fiecărei tumori apărute.
• NEM este ereditară? Da, ambele tipuri de NEM sunt de obicei ereditare. Dacă un părinte are NEM, există o șansă de 50% ca și copilul să moștenească gena.
• Se poate vindeca NEM? În prezent, nu există o vindecare pentru NEM. Tratamentul se concentrează pe gestionarea tumorilor și a simptomelor pe măsură ce apar.

Este important să rețineți că aceste informații sunt doar orientative. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru un diagnostic corect și un plan de tratament adecvat.