Narcolepsia este o afecțiune neurologică rară care afectează reglarea ciclului somn-veghe, manifestându-se în special prin somnolență excesivă diurnă, cataplexie, paralizie în somn și halucinații. Diagnosticul precoce și managementul adecvat sunt esențiale pentru a îmbunătăți calitatea vieții copiilor afectați.

Narcolepsia la Copii

Prezentare generală

Ce este narcolepsia la copii?

Narcolepsia afectează creierul copilului dumneavoastră și capacitatea acestuia de a-și regla ciclul somn-veghe. În mod particular, afectează capacitatea copilului dumneavoastră de a rămâne treaz. Ciclul somn-veghe este ceasul intern al copilului dumneavoastră care gestionează când ar trebui să fie adormit și treaz.

Un semn timpuriu al acestei afecțiuni neurologice (a sistemului nervos) este somnolența diurnă excesivă. Aceasta poate interfera cu capacitatea copilului dumneavoastră de a învăța, a se juca și a socializa.

În cazul narcolepsiei, copilul dumneavoastră se poate simți obosit sau somnoros tot timpul sau poate experimenta un episod de somn (atac de somn) în care adoarme brusc, uneori în timpul unei activități. Atacurile de somn bruște pot crește riscul de accidente și leziuni grave pentru copilul dumneavoastră.

Care sunt tipurile de narcolepsie la copii?

Există două tipuri de narcolepsie la copii:

• Narcolepsia de tip 1 (numită anterior narcolepsie cu cataplexie): Copilul dumneavoastră prezintă somnolență diurnă excesivă plus cataplexie (slăbiciune musculară bruscă) și/sau niveluri scăzute de hipocretină (o substanță chimică din creier care promovează starea de veghe). Poate provoca, de asemenea, creștere rapidă în greutate.
• Narcolepsia de tip 2 (numită anterior narcolepsie fără cataplexie): Copilul dumneavoastră prezintă somnolență diurnă excesivă. Nu va avea cataplexie și nu afectează nivelurile de hipocretină.

Cât de frecventă este narcolepsia la copii?

Narcolepsia la copii este rară. Narcolepsia (în rândul copiilor și adulților) afectează între 20 și 50 de persoane din 100.000 în întreaga lume.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele narcolepsiei la copii?

Cele patru simptome cele mai frecvente ale narcolepsiei la copii includ:

• Somnolență diurnă excesivă.
• Cataplexie.
• Paralizie în somn.
• Halucinații.

Alte simptome ale narcolepsiei includ:

• Trezire frecventă în timpul nopții (somn perturbat).
• Adormire pentru câteva secunde în timp ce efectuează sarcini de rutină și fără a fi conștient că efectuează sarcina (comportamente automate).
• Creștere bruscă în greutate.
• Debut precoce al pubertății.

Simptomele narcolepsiei variază. Nu toate aceste simptome sunt prezente la începutul afecțiunii sau la fiecare copil.

Somnolență diurnă excesivă

Somnolența diurnă excesivă este de obicei primul semn al narcolepsiei la copii. Aceasta interferează cu activitățile de rutină ale copilului dumneavoastră (acasă, la școală, în timpul activităților sociale etc.) în fiecare zi.

Copilul dumneavoastră poate:

• Să se simtă extrem de obosit toată ziua, dar mai des în timp ce este inactiv (stând așezat, citind sau călătorind într-un vehicul).
• Să experimenteze atacuri de somn, în care copilul dumneavoastră adoarme brusc.
• Să tragă un pui de somn mai lung decât de obicei (două până la trei ore pentru copiii de vârstă preșcolară) sau în mod constant după vârsta de 5 ani.
• Să se simtă obosit la scurt timp după ce se trezește dintr-un pui de somn.
• Să aibă ceață mentală, uitare sau lipsă de energie.
• Să-și piardă ușor atenția și concentrarea.
• Să se simtă iritabil, agresiv, hiperactiv și/sau deprimat.

Cataplexie

Cataplexia este o pierdere bruscă, scurtă, a tonusului sau a forței musculare. De obicei, durează câteva secunde până la câteva minute.

Cataplexia poate fi ușoară, cum ar fi o senzație scurtă de slăbiciune la nivelul genunchilor. Poate duce, de asemenea, la paralizie totală a corpului cu colaps.

S-ar putea să observați mai întâi simptome de cataplexie care afectează fața copilului dumneavoastră, cum ar fi:

• Slăbiciune a maxilarului.
• Pleope căzute.
• Scoate limba.
• Vorba îngreunată.
• Mișcări și expresii faciale anormale.

Cataplexia apare la aproximativ 70% dintre copiii cu narcolepsie. La copiii mici, cataplexia poate fi confundată cu stângăcie, convulsii, leșin sau ca un comportament de căutare a atenției.

Declanșatorii cataplexiei pot include emoții puternice precum:

• Stres.
• Râs.
• Entuziasm.
• Furie.
• Anxietate.
• Frică.
• Anticiparea unei recompense.

Paralizie în somn

Paralizia în somn la copii este incapacitatea de a se mișca sau de a vorbi chiar înainte de a adormi sau imediat după trezire. Episoadele de paralizie în somn dispar de obicei după câteva secunde până la câteva minute.

Dar, pentru copilul dumneavoastră, paralizia în somn se poate simți ca o eternitate cuprinsă de panică, în care este blocat și incapabil să ceară ajutor. Paralizia în somn poate avea un impact semnificativ asupra bunăstării emoționale a copilului dumneavoastră.

Atingerea de către o altă persoană provoacă de obicei oprirea paraliziei, dar de obicei dispare și de la sine.

Halucinații

Halucinațiile sunt evenimente vii, asemănătoare viselor/coșmarurilor, care sunt greu de distins de realitate. Acestea apar chiar înainte de a adormi (halucinații hipnagogice) sau imediat după trezire (halucinații hipnopompice).

Multe rapoarte notează că „visele” pot implica imagini sau sunete de animale. Conținutul acestor halucinații este, în general, înfricoșător pentru copii.

Halucinațiile apar de obicei în combinație cu episoade de paralizie în somn.

Ce cauzează narcolepsia la copii?

O perturbare în zona creierului copilului dumneavoastră care reglează somnul și starea de veghe (hipotalamus) cauzează narcolepsia la copii.

Pentru narcolepsia de tip 1, o lipsă de hipocretină (o substanță chimică din hipotalamus) duce la simptome.

Pot exista mai mulți factori care cauzează narcolepsia la copii, inclusiv:

• Afecțiune autoimună: Sistemul imunitar al copilului dumneavoastră atacă celulele cerebrale sănătoase care produc hipocretină, rezultând o lipsă a acestei substanțe chimice. O infecție frecventă poate determina sistemul imunitar al copilului dumneavoastră să atace celulele care produc hipocretină.
• Antecedente familiale: Există o legătură genetică cu narcolepsia dacă cineva din istoricul familial biologic are afecțiunea.
• Leziune sau tumoră cerebrală: O leziune, o tumoră sau o afecțiune pot afecta zona creierului copilului dumneavoastră care gestionează somnul REM și starea de veghe.

Care sunt complicațiile narcolepsiei la copii?

Complicațiile narcolepsiei la copii pot include:

• Performanțe academice slabe.
• Dificultate de socializare.
• Provocări de sănătate mintală (depresie, anxietate).
• Provocări comportamentale (tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate).
• Leziuni fizice sau accidente din cauza atacurilor de somn.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată narcolepsia la copii?

Un medic specialist va stabili un diagnostic de narcolepsie la copilul dumneavoastră după efectuarea unui examen fizic și a unor teste. În timpul examenului, acesta va colecta un istoric medical detaliat și va afla mai multe despre simptomele și comportamentele de somn ale copilului dumneavoastră.

Medicul poate pune întrebări pentru a clarifica simptomele copilului dumneavoastră pe baza a ceea ce observați, deoarece copilul dumneavoastră ar putea să nu recunoască singur toate simptomele. Furnizorul lor poate utiliza diferite chestionare pentru a vedea cum afectează somnolența diurnă activitățile copilului dumneavoastră, cum ar fi munca școlară.

Medicul copilului dumneavoastră vă poate cere să urmăriți obiceiurile sale de somn. Există două metode pentru a face acest lucru:

• Utilizați un actigraf: Un actigraf este un dispozitiv pe care copilul dumneavoastră îl poartă în jurul încheieturii mâinii și care măsoară mișcările sale și determină niveluri scăzute de activitate sugestive pentru somn sau niveluri ridicate de activitate sugestive pentru o perioadă de veghe. Copilul dumneavoastră va purta acest dispozitiv până la două săptămâni.
• Țineți un jurnal de somn: Medicul copilului dumneavoastră vă poate cere dumneavoastră și copilului dumneavoastră să urmăriți tiparele sale de somn timp de câteva săptămâni. Va trebui să înregistrați când se culcă copilul dumneavoastră, când adoarme și când se trezește. Poate fi dificil să înregistrați când adoarme copilul dumneavoastră. Dar un actigraf vă poate ajuta.

Ce teste diagnostichează narcolepsia la copii?

Testarea poate confirma un diagnostic de narcolepsie la copilul dumneavoastră. Există două teste standard de studiu al somnului disponibile pentru copii. Medicii efectuează aceste teste într-un centru de studiu al somnului. Acestea necesită o ședere peste noapte. Opțiunile de testare pot include:

• Polisomnografia (PSG): Acesta este un test peste noapte care preia măsurători continue, inclusiv ritmul cardiac, nivelul de oxigen, frecvența respiratorie, mișcările ochilor și ale picioarelor și undele cerebrale în timp ce copilul dumneavoastră doarme. Un PSG dezvăluie cât de repede adoarme copilul dumneavoastră, cât de des se trezește copilul dumneavoastră în timpul nopții și tulburările de somn REM. De asemenea, ajută la excluderea altor afecțiuni, cum ar fi apneea obstructivă de somn, care poate duce la somnolență.
• Testul de latență multiplă a somnului (TLMS): Acest test diurn are loc a doua zi după testul PSG. În timpul TLMS, copilul dumneavoastră trage cinci pui de somn scurte, de obicei programate la două ore distanță. TLMS măsoară cât de repede adoarme copilul dumneavoastră și cât de repede intră copilul dumneavoastră în somnul REM.

Medicul copilului dumneavoastră poate solicita, de asemenea, analize de sânge și teste imagistice.

Un alt test este disponibil pentru a măsura nivelurile de hipocretină. Cu toate acestea, medicii nu recomandă în mod obișnuit testele de nivel de hipocretină, deoarece acestea necesită o puncție lombară.

Este narcolepsia la copii diagnosticată greșit?

Narcolepsia este o afecțiune subdiagnosticată la copii. Medicii o diagnostichează greșit în mod obișnuit, deoarece simptomele arată ca alte afecțiuni ale copilăriei.

Adesea, problemele comportamentale ale copilului dumneavoastră pot arăta mai întâi ca o afecțiune psihiatrică. Simptomele de cataplexie pot apărea ca căderi accidentale sau stângăcie. În mod similar, este obișnuit ca copiii să se simtă somnoroși sau chiar să adoarmă în timpul zilei de școală. Acești factori fac diagnosticarea narcolepsiei la copii mai dificilă.

Fără simptome specifice și unice, copiii mici cu narcolepsie pot să nu primească un diagnostic până când nu ajung la adolescență sau la maturitate timpurie.

Management și Tratament

Există un tratament pentru narcolepsia la copii?

Nu există încă un tratament disponibil pentru narcolepsia la copii. Tratamentul este disponibil pentru a reduce somnolența diurnă și a îmbunătăți vigilența, astfel încât narcolepsia să nu interfereze cu activitățile de zi cu zi ale copilului dumneavoastră.

Cum este tratată narcolepsia la copii?

Tratamentul pentru narcolepsia la copii este o abordare cu mai multe fațete care include:

• Medicamente.
• Modificări de comportament și stil de viață.

Medicație pentru narcolepsia la copii

Medicul copilului dumneavoastră poate prescrie medicamente pentru a trata somnolența diurnă excesivă, cataplexia, tulburările de somn și halucinațiile. Tipurile de medicamente ar putea include:

• Stimulente: Amfetamină și metilfenidat.
• Agenți de promovare a stării de veghe: Modafinil, armodafinil.
• Depresive ale sistemului nervos central: Oxibat de sodiu sau oxibat mixt.
• Antidepresive: Inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS), inhibitori ai recaptării serotoninei și norepinefrinei (IRSN) și antidepresive triciclice (ATC).

Alegerea medicamentului (medicamentelor) depinde de simptomele specifice pe care le prezintă copilul dumneavoastră. Poate dura câteva săptămâni și/sau încercări de medicamente diferite pentru a găsi care funcționează cel mai bine și care doză este cea mai eficientă.

Medicul copilului dumneavoastră vă va informa cu privire la posibilele efecte secundare ale fiecărui medicament din planul de tratament al copilului dumneavoastră. Stimulentele și oxibatul de sodiu sunt substanțe controlate, deoarece pot crea dependență și/sau pot fi periculoase dacă sunt utilizate excesiv.

Medicul copilului dumneavoastră vă poate recomanda să evitați produsele antihistaminice (un ingredient din multe medicamente pentru răceală), deoarece acestea pot bloca acțiunea unei substanțe din sânge (histamina) care ajută copilul dumneavoastră să rămână treaz.

Cercetarea este în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre noile medicamente pentru tratarea narcolepsiei la copii. Sunt disponibile și studii clinice (teste pe oameni).

Modificări de comportament și stil de viață pentru narcolepsia la copii

Medicul copilului dumneavoastră poate sugera modificări de comportament pentru a ajuta copilul dumneavoastră să-și îmbunătățească obiceiurile de somn. Sugestiile pot include:

• Urmați un program regulat de somn/veghe. Puneți-l să se culce și să se trezească aproximativ la aceeași oră în fiecare zi.
• Trageți pui de somn scurte (20 până la 30 de minute) în momentele în care copilul dumneavoastră se simte cel mai somnoros, dacă este posibil.
• Păstrați-i dormitorul liniștit, întunecat, răcoros și confortabil. Nu vă uitați la televizor și nu aduceți computere sau telefoane în pat.
• Evitați cofeina (suc, cafea, ceaiuri, băuturi energizante și ciocolată) cu câteva ore înainte de culcare.
• Faceți exerciții fizice cel puțin 20 de minute pe zi. Nu faceți exerciții fizice cu cel puțin trei ore înainte de culcare.
• Nu mâncați mese mari, grele și nu beți multe lichide aproape de culcare.
• Relaxați-vă înainte de culcare. Pot face o baie caldă, pot citi sau pot efectua câteva mișcări blânde de yoga.
• Evitați anumite activități care pot fi periculoase dacă apare un atac de somn brusc, cum ar fi conducerea, înotul sau gătitul.
• Obțineți sprijin pentru învățare și școală. Consilierea în carieră și programele de siguranță la volan sunt disponibile pentru copiii mai mari.
• Discutați cu un specialist în sănătate mintală pentru sprijin psihologic și pentru a face față situației.
• Faceți screeninguri și gestionați afecțiunile de sănătate mintală coexistente.

Poate fi dificil să faceți schimbări ale stilului de viață, în special în jurul somnului. Începeți încet, în loc să faceți zeci de schimbări dintr-o dată. Când copilul dumneavoastră a stăpânit o schimbare și s-a angajat să o facă, îl puteți ajuta să înceapă una nouă. Acordați atenție nevoilor și preocupărilor copilului dumneavoastră și fiți disponibil să-l sprijiniți pe măsură ce se adaptează.

Prevenție

Poate fi prevenită narcolepsia la copii?

Nu puteți evita multe cauze ale narcolepsiei pentru a o preveni. Dar puteți ajuta întotdeauna copilul dumneavoastră să-și reducă riscul de rănire, încurajându-l să poarte echipament de protecție atunci când participă la anumite activități.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru narcolepsia la copii?

Nu există un tratament pentru narcolepsia la copii. Este o tulburare de somn pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, de obicei nu se agravează odată cu vârsta. Utilizarea medicamentelor și a modificărilor comportamentale poate ajuta la îmbunătățirea simptomelor narcolepsiei și a funcționării diurne pe tot parcursul vieții copilului dumneavoastră.

Copilul dumneavoastră poate experimenta stres și teamă legate de paralizia în somn și halucinații. Copilul dumneavoastră ar putea evita socializarea sau participarea la activități din copilărie, cum ar fi petrecerile de somn, dacă narcolepsia îi afectează capacitatea de a fi pe deplin prezent cu prietenii săi. Acest lucru, împreună cu alte simptome, poate afecta starea sa emoțională. Copilul dumneavoastră ar putea beneficia de la discuțiile cu un specialist în sănătate mintală.

Viața cu

Cum îmi ajut copilul cu narcolepsie?

În calitate de părinte sau îngrijitor al copilului dumneavoastră, va trebui să pledați pentru ca acesta să obțină îngrijirea de care are nevoie. Poate dura ceva timp până când copilul dumneavoastră primește un diagnostic corect și până când medicul său stabilește planul de tratament corect pentru a-și gestiona eficient simptomele.

În acest timp, performanța școlară a copilului dumneavoastră poate scădea, mai ales dacă somnolența diurnă și atacurile de somn îi afectează capacitatea de a se concentra în clasă.

Este important să colaborați cu profesorii, administratorii și antrenorii copilului dumneavoastră. Îi puteți educa cu privire la afecțiunea copilului dumneavoastră și puteți lucra împreună pentru a găsi soluții pentru a-l ajuta pe copilul dumneavoastră să învețe. Profesorii copilului dumneavoastră ar putea fi capabili să facă ajustări pentru a răspunde nevoilor sale. De exemplu, poate avea nevoie de o schimbare de program pentru a se potrivi cu un pui de somn sau de aprobarea pentru a înregistra prelegeri, astfel încât copilul dumneavoastră să le poată revizui acasă.

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Dacă credeți că copilul dumneavoastră are o tulburare de somn, consultați un medic pediatru. Acesta vă poate trimite la un specialist în somn sau la un centru de somn pentru o evaluare.

Dacă copilul dumneavoastră are narcolepsie, experimentează un atac de somn brusc și se rănește, mergeți imediat la camera de urgență.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului copilului meu?

• Trebuie copilul meu să vadă un specialist în somn?
• Ce tip de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Cum pot ajusta programul de somn al copilului meu?
• Cum pot sprijini copilul meu?

O notă: Uneori, profesorii sunt primii oameni care observă simptomele narcolepsiei la copilul dumneavoastră, deoarece petrec mult timp cu el în timpul zilei. Copilul dumneavoastră ar putea avea probleme cu acordarea atenției la școală și cu menținerea stării de veghe în timpul activităților sale preferate. Dacă observați semne ale unei tulburări de somn la copilul dumneavoastră, nu ezitați să discutați cu medicul pediatru. Un diagnostic de narcolepsie poate dura ceva timp și poate necesita o ședere peste noapte într-un centru de somn.

Narcolepsia nu este o afecțiune pe care trebuie să o gestionați singur. Lucrați cu medicii și profesorii copilului dumneavoastră pentru a găsi sprijin pentru copilul dumneavoastră pe măsură ce crește. Ar putea avea nevoie de timp sau atenție suplimentară pentru a-și atinge obiectivele academice și pentru a se bucura de copilărie fără distrageri. Mulți copii găsesc alinare în a vorbi cu un specialist în sănătate mintală sau în a se alătura unui grup de sprijin. Există o mulțime de oameni disponibili pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră dacă aveți întrebări.

Întrebări frecvente

• Ce ar trebui să fac dacă suspectez că copilul meu are narcolepsie?

• Programați o vizită la medicul pediatru pentru o evaluare inițială. Acesta vă poate recomanda un specialist în tulburări de somn pentru teste suplimentare.

• Care este impactul narcolepsiei asupra vieții școlare a copilului meu?

• Narcolepsia poate cauza dificultăți de concentrare și somnolență excesivă, afectând performanța școlară. Colaborați cu școala pentru a implementa un plan de sprijin, care poate include pauze pentru somn, timp suplimentar pentru teste și adaptări ale programului.

• Cum pot gestiona atacurile de cataplexie ale copilului meu?

• Identificați și evitați, pe cât posibil, factorii declanșatori ai cataplexiei, cum ar fi emoțiile puternice. Discutați cu medicul despre opțiuni de tratament medicamentos și tehnici de gestionare a stresului.

Pentru informații suplimentare și un plan de tratament personalizat, consultați un medic specialist în tulburări de somn.