Nanismul (Displazia Scheletică) și Alte Cauze ale Statura Mică

Nanismul (displazia scheletică) este una dintre numeroasele afecțiuni genetice care afectează modul în care este format scheletul și, adesea, afectează înălțimea.

Ce este nanismul?

Nanismul (o formă de displazie scheletică) este un termen medical generic care include sute de afecțiuni care afectează creșterea oaselor și/sau a cartilajelor, rezultând o statură mică. Persoanele cu această afecțiune au, de obicei, o înălțime mai mică de 1,47 metri ca adulți.

Unele persoane cu aceste afecțiuni preferă să se identifice ca "persoane mici", dar termenul "pitici" nu ar trebui utilizat.

Nanismul are multe forme diferite. Aceste afecțiuni pot afecta diferite părți ale sistemului musculo-scheletic, inclusiv creșterea brațelor, picioarelor, abdomenului și/sau a capului.

Care sunt tipurile comune de nanism (displazie scheletică)?

Sute de tipuri de nanism (displazie scheletică) afectează creșterea osoasă. Unele dintre cele mai comune tipuri includ:

• Nanismul acondroplazic: Cea mai comună formă de nanism, caracterizată prin membre scurte și frunte proeminentă.
• Nanismul hipocondroplazic: O formă ușoară de nanism cu membre scurte, cu caracteristici care nu sunt vizibile în timpul copilăriei.
• Nanismul hipofizar: Nanism cauzat de o deficiență de hormon de creștere.
• Nanismul primordial: O formă de nanism în care o dimensiune corporală mică apare în toate etapele vieții, chiar și înainte de naștere.
• Displazia tanatoforică: O formă de nanism mai puțin frecventă, foarte severă, care provoacă membre foarte scurte, împreună cu un torace îngust. De obicei, determină decesul sugarilor la scurt timp după naștere din cauza dificultăților de respirație.

Ce înseamnă statură mică?

„Statură mică” este un termen care se referă la o persoană care este mai scundă decât se așteaptă pentru persoanele de aceeași vârstă. La copii, acest lucru poate însemna că înălțimea lor este sub curbele tipice de creștere sau mai mică decât se așteaptă în funcție de înălțimea părinților.

Mai mulți factori determină înălțimea unei persoane (sau lungimea la bebeluși), inclusiv cât de înalți sunt părinții, greutatea lor și nivelurile hormonale. Multe afecțiuni genetice pot determina statura mică a persoanelor.

Pe cine afectează nanismul?

Nanismul (displazia scheletică) poate afecta pe oricine. Multe tipuri de nanism sunt genetice, ceea ce înseamnă că puteți moșteni afecțiunea de la părinți, iar alte forme apar aleatoriu prin modificări ale ADN-ului. Cel mai adesea, dar nu întotdeauna, nanismul afectează copiii părinților cu înălțime medie.

Cât de frecvent este nanismul?

Nanismul (displazia scheletică) este o afecțiune rară. Cel mai comun tip de nanism este acondroplazia, care afectează 1 din 15.000 până la 40.000 de persoane.

Cum afectează nanismul corpul meu?

Nanismul (displazia scheletică) afectează creșterea osoasă în corpul dumneavoastră. Cele mai comune oase afectate de nanism sunt oasele lungi ale brațelor și picioarelor, dar poate afecta și alte oase, inclusiv cele din abdomen și cap. Simptomele nanismului pot afecta alte părți ale corpului și pot duce la probleme de sănătate pe termen lung, cum ar fi tonus muscular slab sau infecții frecvente.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele nanismului?

Cel mai frecvent simptom al nanismului (o formă de displazie scheletică) este statura mică. O persoană diagnosticată cu orice tip de nanism va avea aproape întotdeauna o înălțime sub 1,47 metri ca adult. Statura mică este mai vizibilă în timpul pubertății și la vârsta adultă, decât în timpul copilăriei.

Cele mai multe cauze ale staturii mici sunt proporționate, ceea ce înseamnă că totul este mic și nu doar anumite părți ale corpului. Unele forme de nanism se referă la statura mică ca fiind disproporționată, ceea ce înseamnă că o persoană are un trunchi de dimensiuni medii și brațe și picioare scurte.

Simptomele nanismului pot include:

• Picioare strâmbe.
• Baza nasului aplatizată (zona osoasă din partea de sus a nasului).
• Cap mare.
• Frunte proeminentă.
• Brațe și picioare scurte.
• Degete scurte la mâini și la picioare.
• Mâini și picioare late.

Simptomele nanismului pot duce uneori la probleme suplimentare de sănătate din cauza creșterii anormale a oaselor, inclusiv:

• O acumulare de lichid în jurul creierului (hidrocefalie).
• Nervi comprimați.
• Coloană vertebrală curbată (scolioză).
• Infecții ale urechii sau probleme de auz.
• Durere la genunchi și gleznă.
• Apnee în somn.

Ce cauzează nanismul?

Mai multe cauze potențiale duc la un diagnostic de nanism (displazie scheletică). O modificare a ADN-ului unei persoane cauzează majoritatea cazurilor de nanism, în timp ce mai multe tipuri au o cauză necunoscută.

Cauzele nanismului includ:

• Familial: Dacă părinții și alți membri ai familiei sunt scunzi, poate fi normal ca și copilul lor să fie scund.
• Mutație genetică: Modificări ale ADN-ului unei persoane.
• Deficiență de hormon de creștere: Creierul nu produce suficient hormon care face ca oasele să crească.
• Creștere întârziată (întârziere constituțională): Unii copii sunt scunzi mai devreme în copilărie, deoarece sunt programați să crească mai târziu decât colegii lor. Uneori, există antecedente familiale ale unui model similar de creștere.
• Malnutriție: Nutriția inadecvată poate afecta capacitatea unui copil de a crește.
• Mic pentru vârsta gestațională: Majoritatea bebelușilor care se nasc mici își vor recupera creșterea în primii doi până la trei ani de viață, dar 10% nu o fac.

Este nanismul genetic?

Da, unele tipuri de nanism (cauzate de displazia scheletică) sunt genetice și rezultă dintr-o modificare a ADN-ului unei persoane. În majoritatea cazurilor, mutația genetică are loc aleatoriu și nu este transmisă de la un părinte cu statură mică la un copil. Aceasta înseamnă că majoritatea părinților care au copii diagnosticați cu nanism au o înălțime medie.

Rata cu care un copil va moșteni afecțiunea crește dacă unul sau ambii părinți au un diagnostic de nanism și variază în funcție de forma de nanism pe care o are o persoană. De exemplu, un părinte cu acondroplazie are o probabilitate de 50% de a transmite afecțiunea copilului său. Dacă ambii părinți au acondroplazie, există o probabilitate de 25% ca copilul lor să se nască cu o formă periculoasă de nanism numită acondroplazie homozigotă, care duce la naștere mortă sau la deces la scurt timp după naștere și o probabilitate de 50% pentru acondroplazie tipică.

Dacă intenționați să rămâneți gravidă și doriți să înțelegeți riscul de a avea un copil cu o afecțiune moștenită, cum ar fi acondroplazia sau nanismul, contactați medicul specialist cu privire la testarea genetică.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat nanismul?

Medicul specialist poate diagnostica nanismul (displazia scheletică) înainte de naștere, în unele cazuri. În timpul sarcinii, acesta va utiliza teste de screening prenatal pentru a identifica orice anomalii de creștere la copilul dumneavoastră.

După ce copilul s-a născut, acesta va urmări creșterea copilului în timpul vizitelor anuale de control. Dacă bebelușul dumneavoastră nu a primit un diagnostic precoce de nanism (displazie scheletică) la naștere, un diagnostic ar putea veni mai târziu dacă copilul dumneavoastră pierde etapele de creștere, care sunt un semn al afecțiunii. Teste suplimentare, cum ar fi o radiografie și analize de sânge, pot ajuta medicul specialist să identifice de ce copilul dumneavoastră nu crește într-un ritm normal, ceea ce va duce la diagnosticarea lui.

Management și Tratament

Cum este tratat nanismul?

Tratamentul pentru nanism (displazia scheletică) este unic pentru fiecare persoană, pe baza diagnosticului specific și abordează simptomele afecțiunii, deoarece nu există un tratament curativ.

Tratamentul chirurgical pentru a aborda simptomele ar putea include o intervenție chirurgicală pentru:

• Corectarea oaselor care cresc într-o direcție anormală sau forma oaselor.
• Îndepărtarea excesului de lichid din jurul creierului (hidrocefalie).
• Reducerea compresiei trunchiului cerebral, care este presiunea asupra părții creierului care se conectează la măduva spinării.
• Îmbunătățirea respirației prin îndepărtarea amigdalelor și/sau a vegetațiilor adenoide.
• Adăugarea de tuburi în urechi pentru a preveni infecțiile urechii.

Alte tipuri de tratament pentru a aborda simptomele nanismului (displazia scheletică) care nu implică o intervenție chirurgicală includ:

• Utilizarea unui aparat CPAP (presiune pozitivă continuă în căile respiratorii) pentru apneea în somn.
• Utilizarea aparatelor auditive pentru a îmbunătăți auzul.
• Încurajarea unor obiceiuri alimentare sănătoase și a exercițiilor fizice pentru a preveni creșterea excesivă în greutate sau obezitatea (un IMC, sau indice de masă corporală, de 30 sau mai mare).
• Administrarea de hormoni de creștere (terapie hormonală) pentru a trata o deficiență de hormon de creștere.

În 2021, autoritățile competente au aprobat utilizarea vosoritidei (Voxzogo®) la copiii cu acondroplazie care au vârsta de 5 ani și mai mari, dar ale căror plăci de creștere osoasă sunt încă deschise (ceea ce înseamnă că nu au terminat încă de crescut). Într-un studiu clinic, vosoritida a ajutat la accelerarea creșterii copiilor.

Tratamentul pentru nanism este pe tot parcursul vieții și ajută la îmbunătățirea calității vieții unei persoane.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu nanism?

Deoarece unele tipuri de nanism (displazia scheletică) sunt genetice, nu există nicio modalitate de a preveni afecțiunea decât dacă medicul specialist utilizează un test de screening, cum ar fi testarea genetică preimplantare. Pentru a înțelege mai bine riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, cum ar fi nanismul, contactați medicul specialist cu privire la testarea genetică.

Nutriția joacă un rol vital în creșterea copilului dumneavoastră. Dacă sunteți gravidă, asigurați-vă că aveți o dietă echilibrată. Când copilul dumneavoastră se naște, ar trebui să mănânce și o varietate de alimente sănătoase, adecvate vârstei – cum ar fi proteine, fructe, cereale și legume – care îi vor oferi toți nutrienții de care are nevoie pentru a crește.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil diagnosticat cu nanism?

Deși nu există un tratament curativ pentru nanism (displazia scheletică), multe persoane cu statură mică au o durată de viață normală și o sănătate bună cu tratament pentru a aborda simptomele lor. Există simptome potențiale ale afecțiunii care ar putea afecta copilul dumneavoastră și familia dumneavoastră, mai ales dacă creșterea anormală a oaselor necesită intervenții chirurgicale multiple. Medicul specialist va lucra îndeaproape cu dumneavoastră și cu copilul dumneavoastră pentru a se asigura că acesta primește tratamentul de care are nevoie pentru a trăi o viață deplină și sănătoasă.

Care este speranța de viață pentru o persoană cu nanism?

Pentru multe forme de nanism, persoanele diagnosticate au o speranță de viață normală cu tratament pentru a gestiona simptomele lor. Din păcate, alte forme au o durată de viață mai scurtă.

Viața cu

Cum am grijă de copilul meu cu nanism (displazie scheletică)?

Odată ce nevoile medicale ale copilului dumneavoastră sunt îndeplinite, îl puteți sprijini creând un mediu care să-l întâmpine și să-l facă să se simtă inclus prin:

• Înlăturarea provocărilor fizice din casa dumneavoastră pentru a promova independența (folosirea unui scăunel, coborârea întrerupătoarelor de lumină).
• Oferirea de sprijin educațional și/sau emoțional pentru a preveni sau a aborda agresiunea la școală.
• Implicarea cu organizații care sprijină copiii cu diagnosticuri similare.

Părinții ar trebui să echilibreze nevoia de a-și trata copiii într-un mod adecvat vârstei lor, nu înălțimii lor.

Întrebări frecvente

• Copilul meu are nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a-și trata simptomele? Medicul specialist va evalua necesitatea intervenției chirurgicale în funcție de starea individuală a copilului și de severitatea simptomelor.
• Cum pot ajuta copilul meu să prevină infecțiile urechii? Respectați recomandările medicului specialist privind igiena urechilor și urmăriți orice semne de infecție.
• Există efecte secundare ale tratamentului pe care îl recomandați? Medicul specialist va discuta toate posibilele efecte secundare ale oricărui tratament recomandat înainte de a începe.

O notă generală:

Deși copilul dumneavoastră diagnosticat cu nanism (displazie scheletică) ar putea avea nevoie de o intervenție chirurgicală sau de un tratament pe termen lung pentru a-și gestiona simptomele, acest lucru nu înseamnă neapărat că nu poate trăi o viață deplină și semnificativă. Ca îngrijitor al acestuia, nu uitați să vă tratați copilul în funcție de vârsta lui, nu de înălțimea lui. Acest lucru va îmbunătăți stima de sine a copilului dumneavoastră și îl va ajuta să se simtă inclus și iubit.

Dacă sunteți un adult cu nanism, a avea un sistem de sprijin bun, a vă gestiona simptomele și a duce un stil de viață sănătos vă poate ajuta să trăiți o viață deplină și activă.

Pentru mai multe informații și consiliere personalizată, vă recomandăm să consultați un medic specialist.