Mutatia Genei Protrombinei

Prezentare Generala

Ce este mutatia genei protrombinei?

Mutatia genei protrombinei (sau mutatia Factorului II sau Protrombina G20210A) este o afectiune mostenita care creste predispozitia de a dezvolta cheaguri de sange anormale in vene (tromboza venoasa profunda sau TVP) si in plamani (embolie pulmonara sau EP). Acest lucru se intampla deoarece corpul dumneavoastra produce mai mult Factor II (protrombina) decat are nevoie pentru formarea normala a cheagurilor. Cheagurile de sange pot cauza probleme grave in corp atunci cand blocheaza fluxul sanguin, impiedicand oxigenul sa ajunga la celule.

Care este diferenta dintre mutatia genei protrombinei homozigota si heterozigota?

Puteti mosteni o gena anormala a Factorului II de la unul sau ambii parinti. Daca obtineti mutatia de la ambii parinti, sunteti homozigot (aveti doua copii anormale ale genei Factorului II). Daca obtineti mutatia de la unul dintre parinti, sunteti heterozigot (aveti doar o copie anormala a genei Factorului II, dar gena de la celalalt parinte este normala).

La purtatorii heterozigoti ai acestei mutatii, riscul de a dezvolta o tromboza venoasa profunda sau o embolie pulmonara este de aproximativ doua pana la trei din 1.000. Acest risc este de cateva ori mai mare la purtatorii homozigoti.

Voi transmite mutatia genei protrombinei copiilor mei?

Daca sunteti homozigot, veti transmite mutatia copiilor dumneavoastra.

Daca sunteti heterozigot, exista o probabilitate de 50% ca copiii dumneavoastra sa obtina mutatia.

Cat de frecventa este mutatia genei protrombinei?

Aproximativ 1 din 50 de persoane de rasa alba din Europa si America de Nord are mutatia heterozigota a genei protrombinei, ceea ce o face a doua cea mai frecventa tulburare de coagulare mostenita. Factorul V Leiden este cea mai frecventa. Aproximativ 1 din 250 de persoane de culoare din America are mutatia genei protrombinei.

Cum afecteaza mutatia genei protrombinei corpul meu?

Este posibil sa aveti un risc mai mare de a face:

• Embolie pulmonara.
• Tromboza venoasa profunda (TVP).

Desi mutatia genei protrombinei este a doua cea mai frecventa predispozitie mostenita la o tromboza venoasa profunda sau o embolie pulmonara, este cea mai slaba dintre toate tulburarile de coagulare mostenite in ceea ce priveste riscul de a provoca cheaguri de sange anormale. In plus, aceasta mutatie creste doar riscul de cheaguri venoase (tromboza venoasa profunda sau embolie pulmonara). Nu creste riscul de infarct miocardic (atac de cord) sau accidente vasculare cerebrale arteriale.

Simptome si Cauze

Care sunt simptomele mutatiei genei protrombinei?

Mutatia nu provoaca niciun simptom in sine. Probabil ca nu veti sti ca aveti mutatia genei protrombinei decat daca aveti un test de sange specific, daca/dupa ce dezvoltati o tromboza venoasa profunda sau o embolie pulmonara. Majoritatea persoanelor nascute cu aceasta mutatie nu vor dezvolta un cheag de sange anormal in timpul vietii.

Simptomele trombozei venoase profunde in brat sau picior includ:

• Durere.
• Umflatura.
• Piele care arata violet sau rosu.
• Piele care se simte calda.

Simptomele unei embolii pulmonare (localizata in plaman) includ:

• Durere in piept.
• Scurtarea respiratiei.
• Batai foarte rapide ale inimii.
• Lesin.
• Tuse cu sau fara sange.

Ce cauzeaza mutatia genei protrombinei?

Este o mutatie genetica in gena Factorului II, care o determina sa creeze prea multa protrombina (factor de coagulare II), si ajungeti cu un risc mai mare de a dezvolta cheaguri de sange decat cineva cu o gena protrombinica normala.

Alte lucruri pot creste riscul de cheaguri de sange, inclusiv:

• Fumat.
• Interventie chirurgicala.
• Obezitate.
• Sarcina.
• Administrarea de pilule contraceptive.
• Inaintarea in varsta.
• Urmarea unei terapii hormonale.
• Spitalizarea timp de mai multe zile.
• A avea un gips pe picior.
• A merge intr-un zbor lung sau intr-o calatorie foarte lunga cu masina.

Diagnostic si Teste

Cum este diagnosticata mutatia genei protrombinei?

Veti avea nevoie de un test de sange specific pentru a verifica mutatia genei protrombinei. Medicul specialist poate crede ca aveti o problema de coagulare daca:

• Ati avut cheaguri de doua sau mai multe ori diferite in trecut.
• Sunteti tanar si sanatos cand faceti un cheag.
• Aveti o ruda cu probleme de coagulare.

Management si Tratament

Cum este tratata mutatia genei protrombinei?

Nu exista un tratament specific pentru mutatia in sine. In acest moment, nu putem trata sau schimba genele noastre.

Dar medicul specialist va poate ajuta sa va impiedicati sangele sa se coaguleze prea mult. Daca aveti o tromboza venoasa profunda sau o embolie pulmonara, medicul specialist va va trata de obicei cu anticoagulante (medicamente pentru subtierea sangelui) si ocazional cu medicamente trombolitice (care „sparg cheagurile”). In cazuri rare, este posibil sa aveti nevoie de o procedura cu cateter sau o interventie chirurgicala pentru a elimina cea mai mare parte a cheagurilor.

Ce medicamente/tratamente sunt utilizate pentru mutatia genei protrombinei?

Nu exista un tratament specific pentru mutatia in sine.

Daca dezvoltati o tromboza venoasa profunda sau o embolie pulmonara, medicul specialist va va prescrie un anticoagulant. Durata tratamentului poate varia in functie de situatia dumneavoastra. Unele persoane au nevoie de tratament doar timp de trei luni, dar altele vor avea nevoie de tratament cu medicamente pentru subtierea sangelui pe termen nelimitat.

Cum am grija de mine?

Daca luati anticoagulante (medicamente pentru subtierea sangelui), fiti constienti de faptul ca puteti sangera sau invineti mai usor, motiv pentru care este foarte important sa aveti consultatii medicale regulate cu medicul specialist.

Cat de repede ma voi simti mai bine dupa tratament?

Simptomele unei tromboze venoase profunde sau ale unei embolii pulmonare incep de obicei sa se amelioreze la scurt timp dupa inceperea tratamentului specific. Simptomele se pot rezolva in cateva zile sau luni, in functie de localizarea si severitatea trombozei venoase profunde sau a emboliei pulmonare.

Preventie

Cum pot preveni mutatia genei protrombinei?

Deoarece este o afectiune mostenita, nu puteti preveni mutatia genei protrombinei. Cu toate acestea, puteti reduce riscul de tromboza venoasa profunda sau de embolie pulmonara daca:

• Pierdeti in greutate (daca aveti supraponderalitate/obezitate).
• Renuntati la fumat.
• Faceti exercitii fizice in mod regulat pentru o buna circulatie in venele picioarelor.

Prognoza

La ce ma pot astepta daca am mutatia genei protrombinei?

Majoritatea persoanelor care au mutatia genei protrombinei nu fac un cheag de sange periculos, iar mutatia nu provoaca tromboza venoasa profunda sau embolie pulmonara in marea majoritate a sarcinilor.

Cat dureaza mutatia genei protrombinei?

Veti avea mutatia genei protrombinei pe viata, deoarece face parte din structura dumneavoastra genetica.

Care este perspectiva pentru mutatia genei protrombinei?

Cel mai probabil nu veti avea un cheag de sange periculos, dar medicul specialist va poate oferi consiliere cu privire la modul de a reduce riscul de tromboza venoasa profunda sau embolie pulmonara.

Traind cu

Cum am grija de mine cu mutatia genei protrombinei?

Este posibil sa nu fie nevoie sa faceti altceva decat sa duceti un stil de viata sanatos pentru a minimiza riscul de tromboza venoasa profunda sau embolie pulmonara.

Care este efectul mutatiei genei protrombinei in timpul sarcinii?

Daca ati avut o tromboza venoasa profunda sau o embolie pulmonara inainte si stiti ca aveti mutatia genei protrombinei, este posibil sa aveti nevoie de o prescriptie pentru o doza mica (doze preventive) de medicament injectabil pentru subtierea sangelui (cum ar fi heparina sau heparina cu greutate moleculara mica) in timpul sarcinii si timp de cateva saptamani dupa nastere. Ambele tipuri de medicamente injectabile pentru subtierea sangelui sunt sigure pentru copilul dumneavoastra.

Dar nu toata lumea cu mutatia genei protrombinei si un istoric de tromboza venoasa profunda sau embolie pulmonara are nevoie de medicamente pentru subtierea sangelui in timpul sarcinii. Depinde de detaliile specifice ale trombozei venoase profunde sau ale emboliei pulmonare anterioare.

Daca aveti mutatia genei protrombinei, dar nu ati avut niciodata o tromboza venoasa profunda sau o embolie pulmonara inainte, nu veti avea nevoie de un medicament pentru subtierea sangelui in timpul sau dupa sarcina.

Poti dona sange daca ai mutatia genei protrombinei?

Da, este posibil sa puteti dona sange daca nu luati un medicament pentru subtierea sangelui. Mutatia in sine nu este un motiv pentru a evita donarea de sange, dar nu ar trebui sa donati sange daca utilizati un anticoagulant (medicament pentru subtierea sangelui). Verificati cu medicul specialist.

Cand ar trebui sa-mi vad medicul specialist?

Ar trebui fie sa contactati medicul specialist, fie sa mergeti la cea mai apropiata camera de garda daca credeti ca aveti o tromboza venoasa profunda. Daca aveti simptome de embolie pulmonara, ar trebui sa mergeti la cea mai apropiata camera de garda.

Daca luati deja un anticoagulant, asigurati-va ca va prezentati la consultatii regulate cu medicul specialist.

Ce intrebari ar trebui sa-i pun medicului meu?

• Trebuie sa iau un anticoagulant?
• Cat timp trebuie sa iau anticoagulantul?
• Am primit mutatia de la ambii parinti sau doar de la unul?
• Cat de des trebuie sa fac controale?

O mutatie a genei protrombinei poate creste riscul de a face o embolie pulmonara sau o tromboza venoasa profunda. Este posibil sa nu faceti niciodata un cheag periculos, dar este util sa cunoasteti semnele de avertizare in cazul in care se intampla acest lucru. Discutati cu medicul specialist pentru a vedea daca ar trebui sa luati un medicament pentru subtierea sangelui. Continuati sa mergeti la consultatiile de urmarire cu medicul specialist, mai ales daca luati un medicament pentru subtierea sangelui.

Întrebări frecvente

• Ce ar trebui să fac dacă am fost diagnosticat cu mutația genei protrombinei? Discutați cu medicul specialist despre riscurile individuale și despre necesitatea unui tratament profilactic, cum ar fi anticoagulantele, în anumite situații (de exemplu, intervenții chirurgicale, imobilizare prelungită, sarcină).
• Cum pot reduce riscul de tromboză dacă am această mutație? Adoptarea unui stil de viață sănătos (greutate normală, renunțarea la fumat, exerciții fizice regulate) și evitarea factorilor de risc suplimentari (de exemplu, pilule contraceptive cu estrogen, terapie hormonală de substituție) pot ajuta la reducerea riscului.
• Este necesar ca toți membrii familiei să fie testați dacă sunt diagnosticat cu mutația genei protrombinei? Discutați cu medicul specialist despre oportunitatea testării altor membri ai familiei, în special dacă există antecedente de tromboză.

Consultati un medic specialist pentru mai multe informatii si ghidare personalizata.