Miozita cu corpi de incluziune

În miozita cu corpi de incluziune, proteinele anormale numite corpi de incluziune contribuie la slăbirea treptată a mușchilor.

Ce este miozita cu corpi de incluziune (MCI)?

Miozita cu corpi de incluziune (MCI) este o boală musculară degenerativă care cauzează o slăbire graduală și nedureroasă a mușchilor. Simptomele apar de obicei după vârsta de 50 de ani. Este posibil să observați că începeți să aveți dificultăți în a prinde și a apuca obiecte sau că ați început să vă împiedicați și să cădeți mai des.

MCI progresează de-a lungul mai multor ani. Nu pune viața în pericol, dar poate deveni invalidantă în timp. Poate afecta o parte a corpului mai mult decât cealaltă. Până la jumătate dintre persoane dezvoltă dificultăți de înghițire. Nu există un tratament curativ, dar terapia fizică vă poate ajuta să vă păstrați cât mai mult posibil mobilitatea.

Cât de frecventă este miozita cu corpi de incluziune?

Miozita cu corpi de incluziune este una dintre cele mai frecvente miopatii – boli care atacă și slăbesc fibrele musculare. Cercetările sugerează că MCI poate afecta între 5 și 9 adulți din 1 milion. Este mai frecventă la bărbați decât la femei, într-un raport de 3:1.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele miozitei cu corpi de incluziune?

Slăbiciunea musculară cauzată de MCI apare treptat și începe de obicei la nivelul membrelor. Este posibil să o observați mai întâi în partea inferioară a corpului (picioare și labe ale picioarelor) sau în partea superioară a corpului (brațe, încheieturi și degete). Unele persoane observă o lipsă de dexteritate atunci când încearcă să-și încheie nasturii de la cămăși sau să scrie cu pixul. Alții ar putea începe să se împiedice și să cadă.

Pe măsură ce simptomele progresează, este posibil să observați:

• Slăbiciune musculară crescândă la nivelul brațelor, picioarelor, umerilor, șoldurilor, mâinilor și picioarelor.
• Slăbiciune musculară la nivelul gâtului sau al esofagului, cauzând dificultăți la ridicarea capului sau la înghițire.
• Atrofie musculară vizibilă (subțierea și pierderea masei musculare).
• Dureri musculare ușoare și frecvente (mialgie).

Ce cauzează miozita cu corpi de incluziune (MCI)?

Miozita cu corpi de incluziune este idiopatică, ceea ce înseamnă că pare să apară spontan. Ca și în cazul altor tipuri de miozită, inflamația cronică a mușchilor contribuie la slăbirea acestora. Dar cercetătorii nu știu ce cauzează inflamația. Ar putea fi un tip de boală autoimună.

Corpii de incluziune joacă, de asemenea, un rol în MCI. Aceștia sunt aglomerări de proteine anormale în interiorul celulelor musculare. Pot fi produse secundare ale unei infecții virale, ale deteriorării celulare sau ale mutațiilor genetice. Corpii de incluziune apar adesea în bolile neurodegenerative, cum ar fi SLA. Aceștia pot interfera cu modul în care funcționează celulele dumneavoastră.

Miopatia cu corpi de incluziune vs. miozita cu corpi de incluziune

Miozita cu corpi de incluziune este uneori denumită mai specific "miozita sporadică cu corpi de incluziune (sMCI)". Sporadic înseamnă aleatoriu. Aceasta pentru a o distinge de afecțiuni similare care sunt ereditare, numite "miopatii ereditare cu corpi de incluziune (hMCI)". Miopatiile cu corpi de incluziune includ ambele tipuri.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată miozita cu corpi de incluziune?

Pentru a diagnostica MCI, un medic specialist va începe prin a analiza simptomele dumneavoastră și a vă examina mușchii. Simptomele miozitei cu corpi de incluziune pot semăna cu multe alte afecțiuni conexe, inclusiv polimiozita și miastenia gravis. Medicul dumneavoastră va căuta caracteristici distinctive, cum ar fi:

• Ce mușchi sunt afectați.
• Dacă o parte este mai afectată decât cealaltă.
• Dacă aveți atrofie musculară vizibilă (pierdere de masă musculară).
• Vârsta dumneavoastră când au început simptomele.

Este posibil să efectueze câteva analize de laborator pentru a exclude alte afecțiuni, cum ar fi:

• Testul creatin kinazei (CK): Un test care măsoară nivelurile unei anumite enzime din sânge.
• Analize de sânge pentru a depista viruși și diverse boli autoimune.
• Electromiogramă (EMG): Un test care măsoară activitatea electrică din mușchii dumneavoastră.
• Studiu de conducere nervoasă (SCN): Un test care măsoară viteza unui impuls electric prin nervii motori, nervii care vă controlează mușchii.

Biopsia musculară

Modul definitiv de a diagnostica miozita cu corpi de incluziune este prelevarea unei probe de țesut (biopsie) dintr-unul dintre mușchii afectați. Un anatomopatolog va examina țesutul la microscop. Dacă aveți MCI, va vedea corpi de incluziune în probă - aglomerări de proteine anormale în interiorul unor spații asemănătoare unor bule (vacuole).

Management și Tratament

Există un tratament eficient pentru miozita cu corpi de incluziune?

Nu există un tratament eficient pentru miozita cu corpi de incluziune. Spre deosebire de alte afecțiuni inflamatorii și autoimune, aceasta nu răspunde la corticosteroizi sau la medicamente imunosupresoare. Dar terapia fizică și exercițiile fizice regulate sunt esențiale pentru a vă păstra cât mai mult posibil forța musculară.

Când boala devine mai avansată și invalidantă, este posibil să fie nevoie să învățați noi moduri de a face lucrurile. Aici poate ajuta terapia ocupațională. Unele persoane ar putea avea nevoie să învețe cum să opereze un scaun cu rotile. Dacă dezvoltați dificultăți de înghițire, un logoped vă poate ajuta.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am miozită cu corpi de incluziune?

Dacă aveți MCI, aceasta va continua să progreseze încet. Nu vă va afecta speranța de viață, dar vă va afecta calitatea vieții. Este posibil să aveți nevoie să învățați să vă bazați mai mult pe ceilalți sau să învățați noi moduri de a face lucrurile. Majoritatea oamenilor nu își pierd capacitatea de a merge, dar unii ar putea avea nevoie de un scaun cu rotile după 10 până la 15 ani.

Viața cu

Cum am grijă de mine în timp ce trăiesc cu miozita cu corpi de incluziune?

Probabil că veți trăi mult timp cu miozita cu corpi de incluziune și aceasta va deveni treptat mai dificilă. Cea mai bună cale de urmat este să adoptați un plan pe termen lung pentru a vă îngriji sănătatea fizică și psihică. Asta înseamnă să țineți pasul cu numeroasele obiceiuri mici care vă ajută să vă simțiți cel mai bine. De exemplu:

• Continuați cu programul dumneavoastră de exerciții fizice. Fie că sunteți în terapie fizică, fie că ați trecut la un program de exerciții fizice la domiciliu, păstrarea acestui obicei vă va păstra mușchii cât mai mult posibil.
• Adoptați un stil de viață wellness. Vă veți simți mai bine, în general, dacă mâncați și dormiți bine, vă gestionați stresul și vă mențineți relațiile importante.
• Luați legătura cu grupuri de sprijin. Alte persoane care au trecut prin ceea ce treceți dumneavoastră sau trec prin asta vă pot oferi sprijin moral și practic pentru călătoria care vă așteaptă.
• Explorați adaptările acasă și la locul de muncă. Există o lume întreagă de ajutoare de mobilitate și dispozitive de asistență disponibile pentru a face sarcinile mai ușoare pentru persoanele cu dizabilități fizice.
• Consultați-vă medicul specialist. Păstrați legătura cu medicul dumneavoastră și anunțați-l imediat dacă observați simptome noi sau agravate, cum ar fi probleme de înghițire.
• Căutați studii clinice. Cercetătorii continuă să testeze noi tratamente pentru miozita cu corpi de incluziune, sperând să identifice unul care ar putea ajuta. Puteți participa la cercetarea lor.

Un medic specialist v-ar putea spune că miozita cu corpi de incluziune pare să apară din senin, de obicei în a doua jumătate a vieții. Nimeni nu se așteaptă să dezvolte brusc o boală degenerativă fără un tratament curativ cunoscut. Poate fi greu de procesat și de explicat celor cărora le pasă de dumneavoastră, mai ales când probabil că nu au mai auzit niciodată de această boală.

Dar aceasta este o boală cu evoluție lentă și există suficient timp pentru a anticipa schimbările viitoare și a face ajustări. Nimeni nu poate spune cu certitudine cum se va desfășura pentru dumneavoastră. Dar, cu o abordare optimistă, puteți face multe pentru a vă menține sănătatea și bunăstarea generală în anii următori.

Întrebări frecvente

• Miozita cu corpi de incluziune este ereditară? Nu, majoritatea cazurilor sunt sporadice (apar aleatoriu). Există și forme ereditare, dar sunt mai rare.
• Există un tratament curativ pentru miozita cu corpi de incluziune? Din păcate, nu există un tratament curativ. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și menținerea mobilității cât mai mult timp posibil.
• Ce rol are terapia fizică în miozita cu corpi de incluziune? Terapia fizică este esențială pentru a menține forța musculară și a preveni contracturile. Un terapeut fizic vă poate crea un program personalizat de exerciții.

Rețineți: Această informație este destinată doar scopurilor educaționale și nu trebuie considerată un substitut pentru sfatul medical profesional.

Vă rugăm să consultați întotdeauna un medic specialist calificat pentru diagnostic și tratament.