Miotonia Congenitală

Prezentare Generală

Ce este miotonia congenitală?

Miotonia congenitală este o afecțiune genetică rară care cauzează miotonie. Aceasta împiedică mușchii să se relaxeze corespunzător după ce se contractă. De exemplu, copilul dumneavoastră ar putea să nu poată da drumul imediat unei jucării după ce o apucă. Miotonia congenitală începe în copilărie sau adolescență. Poate provoca și alte simptome, cum ar fi rigiditatea musculară și creșterea excesivă a masei musculare (hipertrofie).

Profesioniștii din domeniul sănătății o clasifică drept o tulburare miotonică non-distrofică. Cu alte cuvinte, structura mușchilor copilului dumneavoastră rămâne sănătoasă, dar procesul electric care reglează contracția musculară a copilului dumneavoastră este anormal. Există și alte tulburări cu miotonie, numite miotonii distrofice, în care structura musculară este afectată.

Orice diferență în modul în care funcționează corpul copilului dumneavoastră poate provoca îngrijorare și panică. Dar să știți că miotonia congenitală este o afecțiune care, de obicei, nu se agravează. Fizioterapia și alte adaptări pot face ca simptomele să fie gestionabile.

Tipuri de miotonie congenitală

Există două tipuri de miotonie congenitală:

• Boala Becker. Boala Becker este cel mai frecvent tip de miotonie congenitală. Aceasta cauzează atacuri de slăbiciune musculară, adesea la nivelul brațelor și picioarelor copilului dumneavoastră. Simptomele bolii Becker apar de obicei în jurul vârstei de 4 până la 12 ani. Boala Becker este diferită de distrofia musculară Becker.

• Boala Thomsen. Boala Thomsen este o formă mai rară și mai ușoară de miotonie congenitală. Simptomele încep de obicei între primele luni de viață și 2 până la 3 ani.

Cât de frecventă este miotonia congenitală?

Miotonia congenitală este rară. Afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane. Persoanele din țările scandinave, precum Finlanda, Norvegia și Suedia, au o incidență mai mare a miotoniei congenitale. În aceste țări, afecțiunea afectează 1 din 10.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele miotoniei congenitale?

Principalul simptom al miotoniei congenitale este relaxarea întârziată a unui mușchi după ce acesta se contractă - o afecțiune numită miotonie. Miotonia poate fi mai gravă după o perioadă de odihnă sau la temperaturi scăzute.

Alte simptome de miotonie congenitală pe care le puteți observa la copilul dumneavoastră includ:

• Dificultăți de hrănire, sufocare, greață și reflux - în special în copilăria timpurie
• Neîndemânare și căderi frecvente (chiar și după ce mersul este stabilit)
• Vedere dublă sau ochi leneș
• Mușchi măriți (hipertrofie), ceea ce duce la un aspect atletic
• Crampe musculare
• Rigiditate musculară, în special la nivelul picioarelor copilului dumneavoastră (rigiditatea se poate ameliora odată cu activitatea - fenomenul de încălzire)
• Slăbiciune, dacă copilul dumneavoastră are boala Becker
• Scolioză sau curbarea anormală a coloanei vertebrale

Bărbații tind să aibă simptome mai severe decât femeile. Dar simptomele se pot agrava în timpul sarcinii și al menstruației.

Simptomele bolii Thomsen tind să înceapă mai devreme și să afecteze mai întâi fața și brațele copilului dumneavoastră. Simptomele bolii Becker încep adesea mai târziu și afectează mai întâi picioarele copilului dumneavoastră.

Ce cauzează miotonia congenitală?

Miotonia congenitală apare din cauza unei modificări a genei CLCN1. Aceasta afectează canalele de clor de pe membrana musculară a copilului dumneavoastră, ceea ce duce la probleme cu relaxarea musculară după contracție.

Persoanele moștenesc boala Becker (BD) printr-un model autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți biologici poartă modificarea genetică și o transmit copilului lor. Dar părinții nu au simptome ale afecțiunii.

Boala Thomsen (TD) este o afecțiune autozomal dominantă. Aceasta înseamnă că doar un părinte biologic trebuie să aibă modificarea genetică pentru a transmite afecțiunea copilului său.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată miotonia congenitală?

Profesioniștii din domeniul sănătății diagnostichează de obicei miotonia congenitală în copilărie. Medicul dumneavoastră va întreba despre simptomele copilului dumneavoastră și despre istoricul medical al familiei dumneavoastră. Aceștia vor efectua un examen pentru a testa problemele musculare, inclusiv:

• A cere copilului dumneavoastră să deschidă și să închidă rapid ochii
• A vedea dacă copilul dumneavoastră poate da drumul rapid unui obiect sau poate deschide și închide pumnul
• Atingerea mușchilor copilului dumneavoastră cu un ciocan mic (percutor) pentru a vedea dacă mușchii se încordează

Medicul copilului dumneavoastră poate recomanda, de asemenea, anumite teste pentru a confirma un diagnostic de miotonie congenitală sau pentru a exclude afecțiuni care cauzează simptome similare. Testele pot include:

• Test de sânge pentru creatin kinază (CK). Miotonia congenitală poate provoca niveluri crescute de CK.

• Electromiografie (EMG). Acest test măsoară impulsurile electrice de la mușchii dumneavoastră. Poate ajuta la diferențierea între o tulburare musculară și o tulburare nervoasă. Dar rezultatele unui EMG nu pot distinge între cele două tipuri de miotonie congenitală.

• Testare genetică. Acest test caută modificări genetice care cauzează miotonia congenitală.

• Biopsie musculară. Biopsiile pentru miotonia congenitală apar de obicei normale, dar pot avea anomalii ușoare.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru miotonia congenitală?

Nu există un tratament pentru miotonia congenitală, iar copilul dumneavoastră s-ar putea să nu aibă nevoie de un tratament specific pentru aceasta. Activitatea fizică ușoară după odihnă poate ajuta la reducerea rigidității musculare. Medicul copilului dumneavoastră poate sugera, de asemenea, fizioterapie pentru a ajuta la menținerea funcției musculare.

În unele cazuri, copilul dumneavoastră ar putea beneficia de medicamente. Medicul său poate prescrie mexiletină sau ranolazină pentru a ajuta la crampe musculare și rigiditate. Alte medicamente pot ajuta, de asemenea, cum ar fi lamotrigina și carbamazepina. Dar adesea provoacă reacții adverse neplăcute.

Alți pași pe care copilul dumneavoastră și familia dumneavoastră îi pot lua pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și la evitarea factorilor declanșatori ai miotoniei congenitale includ:

• Evitarea temperaturilor scăzute
• Efectuarea regulată de activitate fizică - simptomele copilului dumneavoastră pot dispărea odată ce mușchii se încălzesc (fenomenul de încălzire)
• Gestionarea stresului
• Modificarea dietei lor, dacă este necesar, oferind alimente pe care le pot înghiți ușor pentru a reduce riscul de sufocare

Prevenție

Pot preveni miotonia congenitală?

Miotonia congenitală se întâmplă din cauza modificărilor genetice, așa că nu puteți face nimic pentru a o preveni. Dacă aveți un istoric familial biologic al afecțiunii sau o aveți dumneavoastră și intenționați să aveți copii biologici, luați în considerare întâlnirea cu un consilier genetic. Aceștia pot trece în revistă riscul dumneavoastră de a transmite afecțiunea.

Prognostic

Care este prognosticul pentru o persoană cu miotonie congenitală?

Miotonia congenitală, de obicei, nu se agravează în timp - simptomele copilului dumneavoastră ar trebui să rămână, în general, aceleași pe tot parcursul vieții. Fizioterapia și evitarea factorilor declanșatori pot ajuta copilul dumneavoastră să fie activ și să își desfășoare activitățile obișnuite. Persoanele cu miotonie congenitală pot participa la sporturi și pot trăi, altfel, o viață tipică. În boala Becker, copilul dumneavoastră poate dezvolta o oarecare slăbiciune minoră pe măsură ce îmbătrânește.

Care este speranța de viață pentru o persoană cu miotonie congenitală?

Persoanele cu miotonie congenitală au o speranță de viață tipică. Afecțiunea nu afectează alte sisteme ale corpului.

Când ar trebui copilul meu să meargă la medic?

Miotonia congenitală este o afecțiune cronică (pe termen lung). Deși, de obicei, nu se agravează sau nu se schimbă, copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie să meargă regulat la medic dacă ia medicamente pentru aceasta. Nevoile de fizioterapie se pot schimba, de asemenea, pe măsură ce copilul dumneavoastră se dezvoltă.

Este important de reținut că miotonia congenitală poate afecta reacția copilului dumneavoastră la anestezie. Ar trebui să contactați medicul dacă are o operație planificată și să anunțați anestezistul care va avea grijă de el în timpul operației.

Întrebări frecvente

• Miotonia congenitală este ereditară? Da, este o afecțiune genetică, transmisă de la părinți. Tipul de transmitere (autozomal recesiv sau dominant) depinde de tipul specific de miotonie congenitală.
• Există un tratament curativ pentru miotonia congenitală? Nu, în prezent nu există un tratament curativ. Cu toate acestea, simptomele pot fi gestionate eficient prin fizioterapie, medicamente și evitarea factorilor declanșatori.
• Cum pot ajuta copilul meu să facă față miotoniei congenitale? Încurajați activitatea fizică regulată (ținând cont de fenomenul de încălzire), ajutați-l să evite expunerea la temperaturi scăzute și asigurați un management adecvat al stresului. Consultați un medic specialist pentru un plan de gestionare personalizat.

Este recomandat să consultați un medic specialist pentru mai multe informații și un plan de tratament adecvat.