Miotonia

Miotonia este o afecțiune medicală caracterizată prin dificultatea mușchilor de a se relaxa după contracție. Există diverse forme de miotonie, fiecare cu manifestări și cauze specifice. Diagnosticul precis și managementul adecvat sunt esențiale pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților afectați. Tratamentul poate include medicamente, terapie fizică și evitarea factorilor care pot declanșa simptomele.

Prezentare generală

Ce este miotonia?

Miotonia este un simptom în care mușchii nu se pot relaxa după ce se contractă. De exemplu, este posibil să nu puteți da drumul la mâna cuiva după ce o strângeți. Sau puteți avea dificultăți în a vă ridica în picioare. Există mai multe tipuri de miotonie. Toate tipurile apar din cauza unei modificări genetice. Pentru fiecare tip, este afectată o genă diferită.

Modificările genetice care cauzează miotonia pot afecta și alte organe din corp. În funcție de tipul de miotonie, aceasta ar putea include:

• Inima
• Plămânii
• Tractul digestiv
• Creierul
• Ochii

Un simptom inexplicabil, cum ar fi rigiditatea musculară, poate fi alarmant. Vă puteți îngrijora de cât de mult se va agrava și de modul în care vă va afecta viața. Cel mai bun lucru pe care îl puteți face este să consultați un medic specialist. Având în vedere raritatea miotoniei, poate dura timp până la găsirea diagnosticului corect. Dar medicul specialist vă poate ușura îngrijorările și vă poate răspunde la întrebări pe parcurs.

Tipuri de miotonie

Medicii specialiști clasifică tulburările cu miotonie ca fiind distrofice sau non-distrofice. Ambele tulburări afectează procesul electric care reglează contracția musculară. Miotonia distrofică afectează și structura musculară în sine. „Distrofie” înseamnă „deteriorarea țesutului”.

Miotonia distrofică (MD) este un tip de distrofie musculară care provoacă slăbiciune musculară și pierdere (atrofie) în timp. Tipurile de MD includ:

• Distrofie miotonică de tip 1 (DM1) – cea mai frecventă formă
• Distrofie miotonică de tip 2 (DM2)

Tipurile de miotonie non-distrofică includ:

• Sindromul Andersen-Tawil
• Paralizie periodică hiperkalemică
• Paralizie periodică hipokalemică de tip 1 și tip 2
• Miotonia congenitală – cea mai frecventă formă
• Paramiotonia congenitală
• Miotonia canalelor de sodiu

Miotoniile non-distrofice nu afectează structura țesutului muscular.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele miotoniei?

Principalul simptom al miotoniei este incapacitatea de a relaxa un mușchi după ce se contractă. Simptomele miotoniei pot apărea în copilărie, în timpul copilăriei sau la vârsta adultă. Depinde de tipul specific. Alte simptome comune includ:

• Aspect atipic al mușchilor dumneavoastră, cum ar fi o creștere (hipertrofie) sau o scădere (hipotonie) a dimensiunii musculare
• Oboseală
• Durere musculară
• Slăbiciune musculară
• Rigiditate musculară care se ameliorează odată cu activitatea (fenomenul de încălzire)

Fiecare tip de miotonie distrofică are simptome specifice. Exemplele includ:

• Dureri abdominale, constipație, diaree, reflux acid și balonare
• Trăsături faciale atipice (dismorfisme faciale)
• Cataractă care provoacă vedere încețoșată
• Rezistență la insulină care provoacă glicemie ridicată (hiperglicemie)
• Dizabilitate intelectuală
• Bătăi neregulate ale inimii (aritmie) sau probleme cu semnalele electrice din inimă
• Cheliție de tip masculin (alopecie androgenică)
• Apnee în somn

Dacă aveți paralizie periodică hiperkalemică, puteți avea episoade de paralizie (pierderea forței musculare) care durează de la una până la patru ore. Dacă aveți paralizie periodică hipokalemică, puteți avea slăbiciune musculară noaptea sau dimineața devreme, care durează de la ore până la zile.

Ce cauzează miotonia?

Miotonia apare din cauza unei modificări specifice într-una dintre genele dumneavoastră. Mai precis, modificările genelor afectează canalele ionice care sunt responsabile de reglarea activității mușchilor dumneavoastră.

Fiecare tip de miotonie rezultă dintr-o modificare genetică diferită. De exemplu, distrofia miotonică de tip 1 apare din cauza unei probleme cu gena DMPK. Miotonia congenitală apare din cauza unei probleme cu gena CLCN1. Puteți moșteni o modificare genetică de la unul sau ambii părinți biologici sau o puteți dezvolta aleatoriu.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată miotonia?

Pentru a începe procesul de diagnostic, medicul specialist vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și despre istoricul familial de sănătate. Acesta va exclude afecțiuni mai frecvente care vă pot explica simptomele, cum ar fi hipotiroidismul, înainte de a sugera teste pentru miotonie. Testele pentru diagnosticarea miotoniei includ:

• Test de sânge creatin kinază (CK). Creatin kinaza este o enzimă care există în principal în mușchii dumneavoastră. Miotonia provoacă de obicei niveluri ridicate de CK.
• Electromiografie (EMG). Acest test evaluează sănătatea și funcția mușchilor scheletici și a nervilor care îi controlează.
• Teste genetice. Aceste teste pot identifica adesea modificările genetice care cauzează diferite forme de miotonie.
• Test de sânge de potasiu. Medicul specialist poate folosi acest test pentru a verifica paralizia periodică hiperkalemică (potasiu ridicat) sau paralizia periodică hipokalemică (potasiu scăzut).
• Test de exerciții scurte. În timpul acestui test, vă veți contracta mușchii la intervale măsurate, în timp ce un medic specialist monitorizează modul în care răspund nervii și mușchii dumneavoastră.

Datorită rarității miotoniei, poate dura timp până când veți primi un diagnostic adecvat.

Management și tratament

Care este tratamentul pentru miotonie?

Tratamentele pentru miotonie sunt specifice fiecărui tip și simptomelor pe care le aveți. Împreună, dumneavoastră și medicul specialist veți adapta un plan de tratament pentru a vă satisface nevoile. Nu ezitați să puneți întrebări.

În general, kinetoterapia poate face parte din tratamentul dumneavoastră. Un kinetoterapeut vă poate ajuta să dezvoltați un plan de exerciții care să vă ajute să evitați factorii declanșatori cunoscuți sau posibili, permițându-vă în același timp să vă implicați în activitate fizică cât mai mult posibil. Terapeutii ocupaționali vă pot ajuta, de asemenea, să găsiți noi modalități de a face sarcinile de zi cu zi și pot recomanda anumite ajutoare adaptive sau de mobilitate.

Tratamente pentru miotonia distrofică

Tratamentul miotoniilor distrofice depinde de simptome. Veți avea nevoie de teste regulate care să monitorizeze sănătatea organelor afectate de tipul de miotonie distrofică pe care o aveți.

Principalul medicament pe care îl prescriu medicii specialiști este mexiletina. Este de fapt un medicament antiaritmic, dar poate ajuta și la crampe musculare și rigiditate. Mexiletina poate ajuta și în unele forme de miotonie non-distrofică.

Tratamentul miotoniei non-distrofice

În afară de medicamente, tratamentul miotoniilor non-distrofice poate include evitarea factorilor declanșatori, cum ar fi:

• Evitarea expunerii la temperaturi scăzute
• Limitarea exercițiilor intense

Tratamentul paraliziei periodice

Tratamentul paraliziei periodice implică, de obicei, gestionarea nivelurilor de potasiu și evitarea factorilor declanșatori. Medicul specialist poate recomanda evitarea:

• Repaus prelungit după exerciții fizice
• Mese bogate în carbohidrați
• Luarea meselor la ore neregulate
• Perioade neregulate de somn
• Lucrul peste noapte

Dacă aveți paralizie periodică hipokalemică, medicul specialist poate recomanda consumul de alimente bogate în potasiu, cum ar fi banane, fasole, fructe uscate, mango și papaya.

Dacă aveți paralizie periodică hiperkalemică, poate fi necesar să evitați consumul de alimente care au mult potasiu.

Dacă aceste măsuri nu sunt suficiente pentru a vă gestiona simptomele, medicul specialist vă poate prescrie un medicament, de obicei fie diclorfenamidă, fie acetazolamidă.

Prevenție

Pot preveni miotonia?

Miotonia apare din cauza modificărilor genetice, așa că nu puteți face nimic pentru a o preveni. Dacă aveți antecedente familiale biologice de miotonie sau o aveți dumneavoastră și intenționați să aveți copii biologici, luați în considerare posibilitatea de a vă întâlni cu un consilier genetic. Ei pot examina riscul dumneavoastră de a avea sau de a transmite afecțiunea.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza pentru o persoană cu miotonie?

Dacă aveți miotonie, prognoza dumneavoastră poate varia în funcție de mai mulți factori, cum ar fi:

• Tipul de miotonie pe care îl aveți
• Severitatea simptomelor dumneavoastră
• Modul în care corpul dumneavoastră răspunde la tratament
• Sănătatea dumneavoastră generală și vârsta

Medicul specialist vă va putea oferi o idee mai bună despre ce să vă așteptați, având în vedere circumstanțele dumneavoastră unice. Dar, în general:

• Miotoniile non-distrofice au, de obicei, o prognoză bună, dar aceasta poate varia în funcție de severitatea simptomelor dumneavoastră.
• Prognoza miotoniilor distrofice depinde de cât de grav sunt afectate alte sisteme corporale. Distrofia miotonică de tip 1 și 2 vă poate scurta potențial durata de viață.
• Paraliziile periodice se pot agrava odată cu vârsta și pot duce la probleme musculare severe permanente (miopatie).

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Miotonia este o afecțiune cronică (pe termen lung). Deci, va trebui să vă vedeți medicul specialist pe tot parcursul vieții pentru a monitoriza simptomele dumneavoastră și cât de bine funcționează tratamentul dumneavoastră.

Este important de reținut că tulburările de miotonie vă pot afecta reacția la anestezie. Trebuie să contactați medicul specialist dacă aveți o intervenție chirurgicală planificată și să anunțați medicul anestezist care va avea grijă de dumneavoastră în timpul intervenției chirurgicale.

Întrebări frecvente

• Miotonia este o boală ereditară? Da, majoritatea tipurilor de miotonie sunt cauzate de mutații genetice care pot fi transmise de la părinți la copii.
• Există un tratament curativ pentru miotonie? În prezent, nu există un tratament curativ pentru miotonie, dar există tratamente care pot ajuta la ameliorarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.
• Ce pot face pentru a gestiona simptomele miotoniei acasă? Evitarea factorilor declanșatori, cum ar fi frigul sau efortul fizic intens, efectuarea regulată de exerciții fizice ușoare și respectarea planului de tratament recomandat de medicul specialist pot ajuta la gestionarea simptomelor.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.