Miopatie

Miopatia se referă la bolile care afectează mușchii scheletici (mușchii care se conectează la oase). Aceste boli atacă fibrele musculare, slăbind mușchii.

Prezentare generală

Ce este miopatia?

Miopatia se referă la bolile care afectează mușchii scheletici (mușchii care se conectează la oase). Aceste boli atacă fibrele musculare, slăbind mușchii.

Există diferite tipuri de miopatii?

Miopatia poate fi clasificată după cauza sa. Practic, miopatiile sunt separate în două categorii: ereditare și dobândite.

Miopatii ereditare

Miopatiile ereditare sunt cele cu care te naști, adesea moștenind o mutație genică anormală de la un părinte care cauzează boala. Afecțiunile care sunt miopatii ereditare includ:

• Miopatii congenitale

Simptomele miopatiilor congenitale încep, de obicei, la naștere sau în copilăria timpurie, dar pot să nu apară până în adolescență sau chiar mai târziu, la vârsta adultă. Miopatiile congenitale sunt oarecum unice în comparație cu alte miopatii ereditare, deoarece slăbiciunea afectează de obicei toți mușchii (nu doar pe cei mai apropiați de centrul corpului) și adesea nu este progresivă.

• Miopatii mitocondriale

Miopatia mitocondrială este cauzată de un defect al mitocondriilor, care sunt partea din celule care produce energie. Aceste afecțiuni au slăbiciune musculară, dar și o varietate de alte simptome, deoarece tulburările mitocondriale afectează, de obicei, alte sisteme de organe, cum ar fi inima, creierul și tractul gastro-intestinal. Bolile din acest grup pot fi cauzate de mutații genice cu sau fără antecedente familiale.

• Miopatii metabolice

Defectele genelor care codifică enzimele necesare pentru funcția și mișcarea normală a mușchilor cauzează miopatii metabolice. Ele se manifestă adesea ca intoleranță la efort, dureri musculare la efort în umeri și coapse sau rabdomioliză netraumatică (afecțiune a fibrelor musculare). Acestea pot apărea, de asemenea, cu episoade de slăbiciune care vin și pleacă cu alte perioade de forță normală.

• Distrofii musculare

Distrofiile musculare sunt caracterizate de degenerarea progresivă a țesutului muscular din cauza prezenței unor proteine de susținere structurală anormale sau insuficiente. Toate implică brațele și/sau picioarele în grade diferite, iar unele implică mușchii ochilor sau ai feței.

Miopatii dobândite

Miopatiile dobândite se dezvoltă mai târziu în viață și pot fi cauzate de alte tulburări medicale, infecții, expunerea la anumite medicamente sau dezechilibre electrolitice, printre alte posibilități. Afecțiunile care sunt miopatii dobândite includ:

• Miopatie autoimună/inflamatorie

Miopatiile autoimune/inflamatorii sunt boli în care organismul se atacă pe sine, provocând probleme cu funcția musculară.

• Miopatie toxică

Miopatia toxică apare atunci când o toxină sau un medicament interferează cu structura sau funcția musculară.

• Toxine: Alcool și toluen (un vapor în vopseaua spray și alte substanțe care pot fi inhalate de persoanele care abuzează de substanțe).
• Medicamente: Imunoterapie cu inhibitori de punct de control (pembrolizumab, nivolumab), corticosteroizi (prednison), medicamente pentru scăderea colesterolului (statine), amiodaronă, colchicină, clorochină, antivirale și inhibitori de protează utilizați în tratamentul infecției cu HIV, omeprazol.
• Miopatii endocrine

Miopatiile endocrine apar atunci când hormonii interferează cu funcția musculară.

• Tiroidă: Tiroida scăzută (hipotiroidismul) este mai frecventă, dar și tiroida crescută (hipertiroidismul) poate fi problematică.
• Paratiroidă: Hiperparatiroidismul care duce la creșterea nivelului de calciu.
• Suprarenală: Boala Addison și sindromul Cushing.
• Miopatii infecțioase

Miopatiile infecțioase apar ca urmare a infecțiilor care afectează funcția musculară. Acestea includ:

• Infecții virale precum HIV, gripă, Epstein-Barr.
• Piomiozită bacteriană.
• Boala Lyme.
• Infecții parazitare precum trichineloza, toxoplasmoza, cisticercoza.
• Infecții fungice precum Candida, Coccidioidomicoza.
• Dezechilibru electrolitic

Niveluri ridicate sau scăzute ale următorilor electroliți pot interfera cu funcția musculară:

• Potasiu: Hipokalemie (scăzut), hiperkalemie (ridicat).
• Magneziu: Hipermagneziemie (ridicat).
• Miopatia bolii critice

Miopatia bolii critice este o boală a membrelor și a mușchilor care vă ajută să respirați (mușchii respiratori). Se dezvoltă în timp ce sunteți îngrijit într-o unitate de terapie intensivă și poate fi cauzată parțial de statul în pat pentru o perioadă lungă de timp (imobilitate prelungită) sau de medicamentele utilizate în timpul îngrijirii dumneavoastră, cum ar fi relaxantele musculare, corticosteroizii sau sedativele.

Simptome și Cauze

Cine face miopatie și cât de frecventă este?

Oricine poate face o miopatie.

Factorii care vă pot crește riscul includ:

• A avea antecedente familiale de miopatie. Acest lucru crește probabilitatea de a moșteni o genă anormală care provoacă boala musculară.
• A fi bărbat. Unele miopatii sunt purtate pe cromozomul X și, de fapt, afectează mai mulți bărbați decât femei. Alte forme ereditare de miopatie purtate pe alți cromozomi afectează pe toată lumea în mod egal.
• A avea o tulburare autoimună, metabolică sau endocrină.
• A fi expus la anumite medicamente sau toxine (consultați miopatia toxică de mai jos pentru o listă a unora dintre aceste medicamente).

Cât de frecvente sunt miopatiile depinde de tipul lor. În miopatiile dobândite, de exemplu:

• Miopatiile inflamatorii și endocrine sunt mai frecvente decât alte tipuri și sunt mai frecvente la femei decât la bărbați.
• Numărul persoanelor diagnosticate cu miopatie inflamatorie este cuprins între 9 și 32 la 100.000.
• Între 25% și 79% dintre adulții cu hipotiroidism vor dezvolta simptome musculare; totuși, miopatia evidentă ar putea fi la fel de scăzută ca 10%.
• Cele mai frecvente miopatii ereditare sunt distrofiile musculare și acestea sunt de obicei mai frecvente la bărbați.
• Distrofiile musculare Duchenne și Becker sunt cele mai frecvente, cu 7 la 100.000 de persoane la nivel mondial.
• Tulburările mitocondriale afectează 1 din 5.000 de persoane, iar majoritatea afectează mușchii scheletici. Alte forme de miopatii ereditare sunt rare.

Care sunt simptomele miopatiei?

Multe miopatii au simptome comune. Aceste simptome comune includ:

• Slăbiciune musculară, cel mai frecvent a brațelor superioare și a umerilor și a coapselor (mai frecvente și mai severe).
• Crampe musculare, rigiditate și spasme.
• Oboseală la efort.
• Lipsă de energie.

Cum se simte miopatia?

Majoritatea miopatiilor au simptomul comun al slăbiciunii musculare simetrice (similară pe ambele părți ale corpului), în special în mușchii proximali. Mușchii proximali sunt cei mai apropiați de centrul corpului, cum ar fi mușchii umerilor, brațelor superioare, șoldurilor și coapselor. Acest lucru poate duce la următoarele:

• Dificultate în efectuarea activităților zilnice, cum ar fi îmbăierea, îmbrăcarea sau pieptănarea părului.
• Dificultate de a ieși dintr-un scaun, de a urca scări sau de a efectua sarcini care necesită întinderea deasupra capului, cum ar fi schimbarea unui bec de tavan.
• Crampe sau spasme musculare.
• Oboseală musculară la activitate.
• Scurtarea respirației la efort.

Mușchii de la nivelul mâinilor sau picioarelor nu sunt de obicei afectați.

Alte simptome variază în funcție de tipul de miopatie.

Slăbiciunea musculară poate fi fie neprogresivă, fie foarte lent progresivă.

În unele tulburări, slăbiciunea musculară este intermitentă cu alte perioade normale de forță.

Dezvoltarea lentă a abilităților care necesită utilizarea mușchilor la copii (cum ar fi mersul, săritul, urcatul scărilor sau apucarea unei linguri sau a unui creion).

Copiii care nu pot ține pasul cu colegii lor în timpul sporturilor sau al jocurilor precum eticheta.

Probleme cu mușchii care controlează înghițirea și vorbirea, ceea ce poate duce la sufocare și bâlbâială de cuvinte.

Diagnostic și Teste

Ce fac dacă cred că am miopatie?

Ar trebui să contactați mai întâi medicul de familie pentru a-l alerta cu privire la simptomele de care sunteți îngrijorat. În funcție de natura simptomelor dumneavoastră, puteți fi trimis la un medic specialist, cum ar fi un neurolog sau un reumatolog.

Cum este diagnosticată miopatia?

Medicul dumneavoastră vă va întreba despre istoricul dumneavoastră medical și familial, istoricul medicamentelor prescrise și simptomele dumneavoastră. Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic, care va include un examen al pielii, reflexelor, forței musculare, echilibrului și senzației.

Testele pe care medicul dumneavoastră le poate comanda includ:

• Analize de sânge: Enzimele musculare, cum ar fi creatinkinaza (CK) sau aldolaza, pot fi crescute în anumite miopatii ca urmare a descompunerii fibrelor musculare.
• Niveluri de electroliți, cum ar fi sodiu, magneziu, potasiu, calciu și fosfor.
• Teste pentru boli autoimune, cum ar fi anticorpii antinucleari (ANA), factorul reumatoid, rata de sedimentare și proteina C reactivă.
• Teste endocrine, cum ar fi hormonul tiroidian.
• Electromiografie (EMG și studii de conducere nervoasă), inclusiv testarea conducerii electrice a nervilor și examinarea cu ac a mușchilor dumneavoastră pentru a evalua tipul și gradul de deteriorare musculară.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a mușchilor dumneavoastră.
• Teste genetice.
• Biopsie musculară, în care medicul dumneavoastră îndepărtează chirurgical o mică bucată de țesut muscular pentru testare.

Management și Tratament

Cum este tratată miopatia?

După determinarea tipului specific de miopatie, medicul dumneavoastră va elabora un plan de tratament specific pentru simptomele dumneavoastră.

Majoritatea tratamentelor includ kinetoterapie, terapie ocupațională și o formă de exercițiu. Alte tratamente sunt mai specifice și se bazează pe tipul de miopatie. În general, majoritatea miopatiilor dobândite pot fi bine controlate și tratate pentru a minimiza slăbiciunea și simptomele. Unele miopatii ereditare au tratamente specifice care pot opri progresia bolii. În prezent, majoritatea miopatiilor ereditare nu au tratamente specifice, dar oamenii pot beneficia de kinetoterapie și anumite tipuri de exerciții fizice.

• Miopatii inflamatorii și autoimune

Scopul tratamentului este de a reduce inflamația și răspunsul autoimun al corpului dumneavoastră. Aceste miopatii sunt adesea tratate cu:

• Medicamente imunomodulatoare/imunosupresoare, cum ar fi metotrexatul, ciclosporina, tacrolimusul, azatioprina, micofenolatul, rituximab și imunoglobulina intravenoasă (IVIg) sau subcutanată (SubQIg).
• Corticosteroizi, cum ar fi prednisonul sau metilprednisolonul.
• Miopatii ereditare și genetice

Majoritatea miopatiilor ereditare și genetice nu au un tratament specific sau un leac. Managementul se bazează în mare măsură pe controlul simptomelor și diferite forme de terapie. Există mai multe studii clinice în curs de desfășurare în diferite domenii de cercetare care analizează tratamentele și terapia genică.

Distrofia musculară Duchenne și boala Pompe sunt tulburări care pot fi tratate cu medicamente specifice.

• Alte miopatii dobândite

Medicii specialiști gestionează miopatiile dobândite, inclusiv miopatiile endocrine, toxice și infecțioase, prin tratarea bolii subiacente care cauzează miopatia. Miopatiile legate de toxine sunt tratate prin oprirea agentului ofensator (alcool sau toluen, de exemplu) sau a medicamentului (statine, de exemplu). Simptomele musculare care rezultă din infecțiile cauzate de bacterii, virusuri sau alte organisme infecțioase sunt îmbunătățite prin tratarea directă a infecției cu antibiotice.

Viața Cu

Cum am grijă de mine?

Deși miopatia este o boală pe termen lung (cronică), fie moștenită, fie dobândită, puteți lua măsuri pentru a vă îmbunătăți sănătatea pentru a ajuta la controlul bolii dumneavoastră. Acestea ar putea include:

• Mâncați o dietă sănătoasă, echilibrată, plină de o varietate de fructe și legume.
• Rămâneți activ cu exerciții cardiovasculare ușoare. Poate fi recomandat să evitați anumite tipuri de ridicare de greutăți, în funcție de tipul dumneavoastră de miopatie, și ar trebui să discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră înainte de a începe orice rutină de exerciții fizice.
• Mențineți o greutate sănătoasă.
• Dacă aveți o erupție cutanată de dermatomiozită, protejați-vă pielea de lumina soarelui, care poate agrava erupția. Purtați haine cu acoperire completă și o pălărie atunci când este posibil. Asigurați-vă că aplicați protecție solară cu un factor de protecție solară (SPF) de cel puțin 30 înainte de a ieși afară.
• Dacă aveți probleme cu înghițirea, mâncați alimente moi sau semisolide. Luați în considerare piureul alimentelor dumneavoastră. Dacă sunteți țintuit la pat, mâncați așezat în pat.
• Luați toate medicamentele conform prescripțiilor.
• Participați la terapiile dumneavoastră dacă sunt recomandate - fizică, ocupațională sau de vorbire.

Întrebări frecvente

• Care sunt primele semne ale unei miopatii? Slăbiciune musculară, crampe, oboseală și rigiditate sunt printre primele semne. Dificultatea în realizarea activităților simple, cum ar fi ridicarea de pe scaun sau pieptănarea, pot fi semne suplimentare.

• Miopatia este o boală gravă? Severitatea miopatiei variază. Unele forme sunt ușoare și se pot gestiona, în timp ce altele pot progresa și pot afecta semnificativ calitatea vieții. Diagnosticarea precoce și tratamentul adecvat sunt importante.

• Se poate vindeca miopatia? Nu toate miopatiile au un leac, dar multe pot fi gestionate eficient cu tratamente adecvate, cum ar fi terapie fizică, medicamente și modificări ale stilului de viață.

Este important să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.