Miopatia Nemalinică

Miopatia nemalinică (MN) este o afecțiune musculară rară care afectează musculatura scheletică, utilizată pentru mișcare. Miopatia nemalinică cauzează slăbiciune musculară (miopatie) în mai multe zone ale corpului. Simptomele pot apărea la naștere, în timpul copilăriei sau, rar, la vârsta adultă. Slăbiciunea musculară tinde să fie mai accentuată la nivelul:

• Feței
• Gâtului
• Pelvisului
• Umerilor
• Brațelor și picioarelor superioare

Miopatia nemalinică duce, de asemenea, la formarea de materiale sub formă de bastonașe sau filamente (corpi nemalinici) în mușchi. Medicul specialist observă corpii nemalinici în timpul biopsiei musculare. "Nema" înseamnă "asemănător unui fir" în greacă.

Alte denumiri pentru miopatia nemalinică includ:

• Boala bastonașelor congenitale
• Boala corpurilor nemalinice, boala bastonașelor nemalinice sau miopatia bastonașelor nemalinice
• Boala corpurilor în bastonaș, miopatia corpurilor în bastonaș sau miopatia bastonașelor.

Majoritatea persoanelor moștenesc miopatia nemalinică de la una sau mai multe modificări genetice (mutații) transmise de la părinți. Unele persoane cu miopatie nemalinică au o mutație genetică spontană.

Nu există un tratament curativ pentru miopatia nemalinică. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor specifice. Majoritatea persoanelor cu cea mai frecventă formă de MN pot duce o viață deplină și activă.

Există diferite tipuri de miopatie nemalinică?

Cele șase tipuri principale de miopatie nemalinică sunt:

• Miopatia nemalinică congenitală tipică: Acesta este cel mai frecvent tip de miopatie nemalinică. Reprezintă aproximativ jumătate din toate cazurile de MN.
• Miopatia nemalinică congenitală intermediară: Acest tip provoacă mai puține simptome decât tipul congenital sever și mai multe simptome decât tipul congenital tipic. Reprezintă aproximativ 20% din cazuri.
• Miopatia nemalinică congenitală severă (neonatală): Această afecțiune apare la naștere. Reprezintă aproximativ 16% din cazuri.
• Miopatia nemalinică cu debut în copilărie: Acest tip apare între 10 și 20 de ani. Reprezintă puțin peste 10% din cazuri.
• Miopatia nemalinică cu debut la vârsta adultă: Această afecțiune apare între 20 și 50 de ani. Reprezintă aproximativ 4% din cazuri.
• Miopatia nemalinică Amish: Acest tip afectează comunitatea Amish. Reprezintă doar câteva cazuri. Adesea, duce la deces în primii ani de viață.

Cine poate dezvolta miopatia nemalinică?

Miopatia nemalinică poate afecta pe oricine, indiferent de sex, etnie sau rasă. Dar riscul de a dezvolta această afecțiune este mai mare dacă unul sau ambii părinți sunt purtători ai mutației genetice pentru MN. Membrii comunității Amish prezintă, de asemenea, un risc mai mare.

Cât de frecventă este miopatia nemalinică?

Miopatia nemalinică este o afecțiune rară. Cercetătorii estimează că MN apare la 1 din 50.000 de nașteri vii. Cu toate acestea, 1 din 500 de persoane din comunitatea Amish poate avea MN.

Ce cauzează miopatia nemalinică?

Miopatia nemalinică este o boală a sistemului musculo-scheletic. Modificările genetice (mutațiile) cauzează, de obicei, MN. Fie unul, fie ambii părinți pot fi purtători ai acestei mutații genetice. Miopatia nemalinică poate apărea atunci când se moștenește o genă anormală de la fiecare părinte (afecțiune genetică autozomal recesivă). Mai puțin frecvent, poate apărea atunci când un părinte transmite o genă anormală (afecțiune genetică autozomal dominantă). O modificare genetică nouă care apare spontan într-o celulă ou sau spermatozoid poate provoca, de asemenea, MN.

Cel mai frecvent, mutațiile genelor nebulinei (NEB) sau a actinei alfa-1 (ACTA1) cauzează miopatia nemalinică. Nebulina și actina sunt proteine care fac parte din mecanismul molecular glisant care scurtează mușchii.

Care sunt simptomele miopatiei nemalinice?

Principalele simptome ale miopatiei nemalinice includ:

• Tonus muscular diminuat (hipotonie).
• Reflexe diminuate sau absente.
• Slăbiciune musculară.

Simptomele MN la sugari pot include, de asemenea:

• Mers anormal clătinat (tulburare de mers).
• Abilități motorii întârziate, cum ar fi statul în șezut, statul în picioare și controlul capului.
• Dificultate la vorbire (dizartrie) și la înghițire (disfagie).
• Mandibulă deplasată, mai în spate decât în mod normal (retrognatie).
• Față alungită.
• Palat foarte arcuit.
• Vorbire nazală (disfuncție velofaringiană).
• Respirație deficitară în timpul somnului (hipoventilație nocturnă), care duce la creșterea dioxidului de carbon în sânge (hipercarbie).
• Dificultate de respirație (dispnee).

Pe măsură ce persoanele cu MN îmbătrânesc, simptomele pot include:

• Rigiditate anormală a coloanei vertebrale.
• Scolioză.
• Scurtarea sau încordarea articulațiilor (contracturi articulare).
• Piept înfundat (pectus excavatum).

Cum este diagnosticată miopatia nemalinică?

Un medic specialist va întreba mai întâi despre simptomele dumneavoastră – sau despre simptomele copilului dumneavoastră – și despre istoricul familial. De asemenea, va efectua un examen fizic.

Dacă medicul specialist suspectează miopatia nemalinică, va efectua o biopsie. Aceasta înseamnă că medicul specialist îndepărtează și testează chirurgical țesutul muscular. Dacă aveți (sau copilul dumneavoastră are) MN, o biopsie va arăta forme filamentoase sau asemănătoare unor bastonașe (corpi nemalinici) în țesutul muscular.

Medicul specialist poate recomanda teste genetice. Acest lucru poate confirma diagnosticul de miopatie nemalinică.

Cum este tratată miopatia nemalinică?

Tratamentul miopatiei nemalinice se concentrează pe reducerea simptomelor. Tratamentele pot include:

• Suport respirator cu traheostomie, ventilație mecanică sau un aparat de ventilație cu presiune pozitivă (BiPAP).
• Exerciții fizice cu impact redus, pentru a ajuta la creșterea forței musculare.
• Terapie prin masaj și fizioterapie, pentru a menține funcția musculară.
• Terapie logopedică, pentru a îmbunătăți problemele de vorbire sau vorbirea nazală.
• Tehnici de stretching, pentru a crește mișcarea musculară.
• Dispozitive de mers, cum ar fi un baston, cârje, orteze de genunchi, atele sau un scaun cu rotile.

Persoanele cu simptome grave sau alte complicații de sănătate pot necesita spitalizare. Tratamentele în spital pot include:

• Suport respirator, cum ar fi ventilația mecanică, pentru a ajuta la respirație în timpul somnului.
• Intervenție chirurgicală, pentru a ajuta la tratarea contracturilor articulare sau a scoliozei.
• Alimentație prin sondă (nutriție enterală), pentru a ajuta la problemele de alimentație.

Cum pot reduce riscul meu sau al copilului meu de miopatie nemalinică?

Nu vă puteți reduce riscul de MN sau al copilului dumneavoastră. Dar puteți căuta semnele, astfel încât copilul dumneavoastră să poată beneficia de monitorizare și tratament prompt, dacă este necesar.

La ce mă pot aștepta dacă am (sau copilul meu are) miopatie nemalinică?

La ce vă puteți aștepta variază în funcție de tipul de MN:

• Miopatia nemalinică congenitală tipică: Slăbiciunea musculară rămâne, în general, aceeași în timp, deși slăbiciunea poate crește în timpul puseurilor de creștere la pubertate.
• Miopatia nemalinică congenitală severă (neonatală): Complicațiile pot include:
• Artrogripoză multiplă congenitală (atunci când multe articulații devin fixe în poziții fie îndoite, fie întinse).
• Pneumonie de aspirație.
• Fracturi osoase.
• Cardiomiopatie.
• Insuficiență respiratorie.
• Miopatia nemalinică congenitală intermediară: Multe persoane au nevoie de suport respirator și de un scaun cu rotile.
• Miopatia nemalinică cu debut în copilărie: Această afecțiune poate duce la incapacitatea de a îndoi piciorul în sus spre picior (căderea piciorului). Poate progresa până la incapacitatea de a mișca gleznele și mușchii gambei.
• Miopatia nemalinică cu debut la vârsta adultă: Complicațiile pot include:
• Complicații respiratorii.
• Dificultate de a menține capul sus din cauza mușchilor slabi ai gâtului.
• Complicații cardiace.
• Slăbiciune musculară crescândă.
• Miopatia nemalinică Amish: Complicațiile pot include:
• Slăbiciune musculară crescândă.
• Funcție respiratorie insuficientă.
• Atrofie musculară.

Care este prognosticul dacă am (sau copilul meu are) miopatie nemalinică?

Prognosticul variază în funcție de tipul de MN și de severitatea simptomelor. Dacă aveți cel mai ușor tip de MN (miopatia nemalinică congenitală tipică), este posibil să puteți merge fără ajutor. Persoanele cu cel mai grav tip de MN (miopatia nemalinică Amish) trăiesc adesea doar până la vârsta de doi ani.

Nu există un tratament curativ pentru miopatia nemalinică. Dar multe persoane cu MN pot duce o viață lungă cu un tratament adecvat. În funcție de tipul de MN, speranța de viață variază de la câteva luni la o viață întreagă.

Cum pot avea grijă de mine sau de copilul meu cu miopatie nemalinică?

Puteți contribui la reducerea complicațiilor dacă:

• Aveți funcția cardiacă monitorizată în mod regulat.
• Consultați imediat medicul specialist pentru tratamentul oricăror infecții ale tractului respirator inferior, cum ar fi bronșita, infecția toracică sau pneumonia.

Dacă sunteți purtător al genei pentru MN și vă gândiți să rămâneți gravidă, este posibil să doriți să consultați un consilier genetic.

Miopatia nemalinică (MN) este o afecțiune rară care afectează mușchii scheletici. Principalele simptome includ scăderea tonusului muscular și slăbiciunea musculară. Cele șase tipuri de miopatie nemalinică diferă în funcție de momentul și severitatea simptomelor. Nu există un tratament curativ pentru MN, dar medicii specialiști se concentrează pe reducerea simptomelor. Cu un tratament adecvat, multe persoane cu cea mai frecventă formă de MN (miopatia nemalinică congenitală tipică) pot duce o viață independentă. Perspectiva pentru alte tipuri de MN variază în funcție de severitatea simptomelor.

Întrebări frecvente

• Miopatia nemalinică este ereditară? Da, majoritatea cazurilor sunt ereditare, fiind transmise de la părinți. Uneori, poate apărea o mutație genetică spontană.
• Poate fi vindecată miopatia nemalinică? Nu există un tratament curativ, dar se pot gestiona simptomele pentru a îmbunătăți calitatea vieții.
• Ce specialiști ar trebui să consulte dacă suspectez miopatie nemalinică? Neurolog, genetician, pneumolog (dacă există probleme respiratorii) și medic de recuperare.

Pentru informații suplimentare și o evaluare personalizată, vă recomandăm să consultați un medic specialist.