Miopatia Congenitală

Prezentare Generală

Ce este miopatia congenitală?

Miopatia congenitală este o afecțiune genetică rară care cauzează slăbiciune musculară. Congenital înseamnă „prezent la naștere”, iar miopatie înseamnă „boală a mușchiului”. Bebelușilor cu miopatii congenitale le lipsește tonusul muscular la naștere. Alte semne ale afecțiunii includ probleme scheletice (cum ar fi oase slăbite sau aliniate incorect), dificultăți de respirație și probleme de alimentație. Simptomele pot apărea la naștere, în timpul copilăriei sau de-a lungul copilăriei.

Care sunt diferitele tipuri de miopatie congenitală?

Există șase tipuri principale de miopatie congenitală, dar au fost identificate și alte tipuri rare. Diferitele tipuri variază în simptome, severitate, opțiuni de tratament și perspectivă.

Cele șase tipuri principale de miopatie congenitală sunt:

• Boala central core: Boala central core este un tip de miopatie core. Miopatiile core sunt cel mai frecvent tip de miopatie congenitală. De obicei, la sugari se observă flasciditate (hipotonie). Copiii au întârzieri în atingerea etapelor de dezvoltare și slăbiciune moderată a brațelor și picioarelor. Cu toate acestea, slăbiciunea nu pare să se agraveze în timp. O modificare (mutație) a genei RYR1 cauzează boala central core.
• Boala minicore (multicore): Boala minicore (multicore) este un alt tip de miopatie core. Are multe subtipuri. Majoritatea subtipurilor includ slăbiciune severă în brațe și picioare. Scolioza (curbura coloanei vertebrale) este, de asemenea, frecvent observată. Dificultățile de respirație sunt frecvente și pot apărea mișcări oculare slăbite. O mutație în gena RYR1 sau într-o altă genă cauzează boala multicore.
• Miopatia nemalinică: Miopatia nemalinică este o altă miopatie congenitală frecventă. Bebelușii cu miopatie nemalinică au, de obicei, probleme de respirație și probleme de alimentație. De asemenea, au frecvent slăbiciune la nivelul feței, gâtului, brațelor și picioarelor. În plus, pot apărea complicații scheletice, cum ar fi scolioza. O mutație într-una dintre mai multe gene, inclusiv NEM2, ACTA1 și TPM2, cauzează miopatia nemalinică.
• Miopatia centronucleară: Miopatia centronucleară este o miopatie congenitală foarte rară. Simptomele includ slăbiciune la nivelul brațelor, picioarelor și feței bebelușului dumneavoastră, pleoape căzute și probleme cu mișcarea ochilor. Slăbiciunea tinde să se agraveze în timp. O mutație în gena DNM2, BIN1 sau RYR1 cauzează miopatia centronucleară.
• Miopatia miotubulară: Miopatia miotubulară este un tip rar de miopatie congenitală care afectează de obicei doar bebelușii de sex masculin. Flasciditatea și slăbiciunea sunt foarte severe. Dificultățile de respirație și de înghițire sunt frecvente. O afecțiune numită osteopenie (oase slabe) este, de asemenea, frecventă. Mulți copii nu supraviețuiesc primului an de viață. O mutație în gena MTM1 cauzează miopatia miotubulară.
• Miopatia congenitală cu dezechilibru de tip de fibră: Miopatia congenitală cu dezechilibru de tip de fibră este o afecțiune rară care începe cu flasciditate. Simptomele includ slăbiciune la nivelul feței, brațelor și picioarelor, împreună cu dificultăți de respirație. Majoritatea sugarilor sunt afectați sever, dar funcția lor respiratorie se poate îmbunătăți odată cu vârsta. Mutații în genele TPM3, ACTA1, TPM2, MYH7 și RYR1 au fost găsite la copiii cu miopatie congenitală cu dezechilibru de tip de fibră.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele miopatiei congenitale?

Simptomele miopatiei congenitale pot varia în funcție de tip. Ele pot fi prezente la naștere sau se pot dezvolta pe parcursul copilăriei. Cele mai frecvente simptome ale miopatiei congenitale includ:

• Flasciditate (hipotonie): Pierderea tonusului muscular al copilului dumneavoastră, care poate progresa în timp.
• Slăbiciune musculară: Mușchii de la nivelul gâtului, umerilor și pelvisului copilului dumneavoastră (mușchii proximali) sunt cel mai frecvent afectați.
• Dificultăți de respirație: Senzația de lipsă de aer sau senzația că nu vă puteți umple plămânii cu aer din cauza slăbiciunii mușchilor respiratori.
• Întârzieri de dezvoltare: Etapele de dezvoltare, cum ar fi statul în șezut sau întoarcerea pe o parte, nu sunt atinse conform așteptărilor.
• Probleme de alimentație: Suptul de la sân sau biberon, mâncatul cu lingura, mestecatul și băutul pot fi anormale și dificile.
• Căderi/împiedicări: Copiii mici pot cădea sau se pot împiedica din cauza slăbiciunii musculare.

Ce cauzează miopatia congenitală?

Modificările (mutațiile) din gene specifice cauzează majoritatea miopatiilor congenitale. Modificările din aceste gene cauzează probleme la nivelul mușchilor copilului dumneavoastră, al nervilor care stimulează mușchii copilului dumneavoastră și al creierului copilului dumneavoastră.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată miopatia congenitală?

Medicul specialist al copilului dumneavoastră la naștere, în general un neonatolog sau pediatru, va efectua un examen fizic pentru a diagnostica miopatia congenitală. Acesta poate solicita mai multe teste pentru a confirma diagnosticul și vă va îndruma către un neurolog și poate un genetician. Aceste teste includ:

• Analize de sânge: O analiză de sânge poate verifica nivelurile crescute ale unei enzime musculare numite creatinkinază.
• Electromiograma (EMG): Un EMG poate măsura activitatea electrică a mușchilor copilului dumneavoastră.
• Biopsie musculară: O biopsie musculară poate examina modificările celulare din mușchii copilului dumneavoastră.
• Testare genetică: Testarea genetică poate căuta modificări în genele care cauzează miopatia.

Management și Tratament

Cum este tratată miopatia congenitală?

Tratamentul pentru boala central core și boala multicore poate implica utilizarea unui medicament numit albuterol. Albuterolul este considerat experimental, dar s-a demonstrat că ajută la reducerea cantității de slăbiciune pe care o resimte copilul dumneavoastră. Cu toate acestea, nu este un remediu pentru afecțiune.

Tratamentul pentru toate tipurile de miopatie congenitală implică gestionarea simptomelor copilului dumneavoastră. Aceste tratamente ar trebui să includă:

• Tratament ortopedic, dacă este necesar.
• Fizioterapie.
• Terapie ocupațională.
• Terapie logopedică.

Tratamente experimentale suplimentare, cum ar fi terapiile genice, sunt încă în curs de dezvoltare.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu miopatie congenitală?

Deoarece miopatia congenitală este rezultatul unei modificări genetice (mutație), afecțiunea nu poate fi prevenită. Dacă sunteți îngrijorată cu privire la faptul că aveți un copil cu o afecțiune genetică, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică și posibile teste genetice.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are miopatie congenitală?

Prognosticul pentru miopatia congenitală variază foarte mult în funcție de tipul și severitatea afecțiunii copilului dumneavoastră. Miopatia congenitală poate duce la probleme scheletice pe termen lung, cum ar fi:

• Mobilitate articulară redusă.
• Probleme la nivelul șoldului.

Speranța de viață variază, de asemenea. Dacă bebelușul dumneavoastră are probleme respiratorii severe, poate suferi insuficiență respiratorie sau complicații precum pneumonia. Cu toate acestea, dacă copilul dumneavoastră are o afecțiune ușoară, poate crește și trăi o viață deplină. Discutați cu medicul specialist al copilului dumneavoastră despre afecțiunea specifică a copilului dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Care este diferența dintre miopatia congenitală și distrofia musculară?

Distrofia musculară este, de asemenea, o afecțiune genetică care provoacă slăbiciune musculară. Cu toate acestea, există mai multe diferențe. În cazul miopatiei congenitale, simptomele sunt prezente la naștere sau se dezvoltă în timpul copilăriei. În cazul distrofiei musculare, unele persoane au simptome la naștere, dar altele dezvoltă simptome de-a lungul copilăriei sau la vârsta adultă.

• Miopatia congenitală se agravează în timp?

În unele tipuri de miopatie congenitală, cum ar fi miopatia centronucleară, slăbiciunea tinde să se agraveze în timp. În alte tipuri, cum ar fi boala central core, slăbiciunea nu pare să se agraveze în timp.

• Există un tratament pentru miopatia congenitală?

În prezent, nu există un tratament curativ pentru miopatia congenitală. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe îmbunătățirea calității vieții pacientului.

Este important să rețineți că informațiile prezentate aici sunt cu titlu informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Vă încurajăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.