Mielomeningocelul

Mielomeningocelul duce la formarea unui sac umplut cu lichid care protruzionează din spatele bebelușului și care conține o parte din măduva spinării, nervi și lichid cefalorahidian.

Prezentare generală

Ce este mielomeningocelul?

Mielomeningocelul (cunoscut și sub denumirea de spina bifida deschisă) este o afecțiune congenitală (malformație congenitală) în care coloana vertebrală și canalul spinal al copilului dumneavoastră nu se închid înainte de naștere. Este un tip de defect de tub neural (DTN). Mielomeningocelul se pronunță MY-eh-lo-men-IN-go-seal.

Mielomeningocelul se dezvoltă la făt în primele patru săptămâni de sarcină. Mielomeningocelul se caracterizează printr-o închidere incompletă a tubului neural și un sac umplut cu lichid care protuzionează din spatele bebelușului dumneavoastră. Sacul conține:

• O parte din măduva spinării.
• Meningele (țesuturile care acoperă măduva spinării).
• Nervi.
• Lichid cefalorahidian (LCR).

Mielomeningocelul poate apărea oriunde de-a lungul măduvei spinării bebelușului dumneavoastră. Cel mai frecvent apare în partea inferioară a spatelui (zonele lombare și sacrale).

Partea din măduva spinării și nervii din sac sunt afectați, ceea ce duce, de obicei, la slăbiciune și/sau pierderea sensibilității în partea corpului aflată sub locul unde este situat sacul. În unele cazuri, sacul se deschide. Acest lucru se poate întâmpla din cauza mișcărilor normale ale bebelușului, fie înainte, fie în timpul nașterii.

Mielomeningocelul este cel mai grav tip de spina bifida și provoacă dizabilități moderate până la severe, cum ar fi slăbiciune musculară, pierderea controlului vezicii urinare sau al intestinului și/sau paralizie. Bebelușii cu mielomeningocel localizat mai jos pe coloană au, de obicei, simptome mai puțin severe decât bebelușii cu mielomeningocel localizat mai sus pe coloană.

Ce este un defect de tub neural?

Defectele de tub neural (DTN) sunt malformații congenitale (afecțiuni congenitale) ale creierului, coloanei vertebrale sau măduvei spinării. Acestea apar în prima lună de sarcină - adesea chiar înainte de a ști că sunteți însărcinată. Cele mai frecvente două defecte de tub neural sunt spina bifida și anencefalia.

În mod normal, în prima lună de sarcină, cele două părți ale coloanei vertebrale a fătului se unesc pentru a acoperi și proteja măduva spinării, nervii spinali și meningele (țesuturile care acoperă măduva spinării). Creierul și coloana vertebrală în curs de dezvoltare a fătului sunt numite în acest stadiu tub neural.

Dacă există o problemă cu formarea tubului neural, aceasta este considerată un defect de tub neural.

Care este diferența dintre spina bifida și mielomeningocel?

Spina bifida se referă la orice afecțiune congenitală (malformație congenitală) în care tubul neural din zona coloanei vertebrale nu se închide complet.

Spina bifida poate apărea oriunde de-a lungul coloanei vertebrale a copilului dumneavoastră dacă tubul neural nu se închide complet in utero (în uter). Când se întâmplă acest lucru, coloana vertebrală, care protejează măduva spinării, nu se formează și nu se închide așa cum ar trebui. Acest lucru duce adesea la deteriorarea măduvei spinării și a nervilor copilului dumneavoastră.

Mielomeningocelul este un tip de spina bifida - cel mai sever tip. Rezultă un sac umplut cu lichid care protuzionează din spatele bebelușului dumneavoastră și care conține o parte din măduva spinării și nervii. Alte tipuri de spina bifida includ meningocele și spina bifida occulta.

Care este diferența dintre meningocele și mielomeningocel?

Mielomeningocelul și meningocele sunt ambele tipuri de spina bifida. Meningocele apare atunci când un sac de lichid iese printr-o deschidere din spatele bebelușului dumneavoastră, dar măduva spinării nu se află în sac. De obicei, există leziuni nervoase minime sau inexistente.

În mielomeningocel, o parte din măduva spinării și nervii sunt în sac și sunt afectați.

Pe cine afectează mielomeningocelul?

Mielomeningocelul poate afecta orice făt. Deși oamenii de știință nu sunt siguri de cauza exactă, ei au identificat anumiți factori genetici, de mediu și nutriționali care pot crește riscul bebelușului dumneavoastră de a dezvolta mielomeningocel.

Cât de frecvent este mielomeningocelul?

Mielomeningocelul este cea mai frecventă afecțiune congenitală a sistemului nervos central, apărând la aproximativ 1.645 de nașteri în fiecare an în Statele Unite.

Simptome și cauze

Care sunt semnele și simptomele mielomeningocelului?

Un bebeluș cu mielomeningocel va avea un sac umplut cu lichid pe mijlocul sau partea inferioară a spatelui, de-a lungul coloanei vertebrale. Furnizorii de servicii medicale pot detecta, de obicei, mielomeningocelul în timpul sarcinii printr-o ecografie.

Alte afecțiuni congenitale pot fi, de asemenea, prezente la un sugar cu mielomeningocel. Opt din 10 sugari cu mielomeningocel au hidrocefalie (acumulare de lichid în creier).

Alte probleme cu măduva spinării sau cu sistemul musculo-scheletic care sunt asociate cu mielomeningocelul includ:

• Syringomyelia (un chist umplut cu lichid în interiorul măduvei spinării).
• Luxație de șold.

Ce cauzează mielomeningocelul?

Furnizorii de servicii medicale și oamenii de știință nu cunosc încă cauza mielomeningocelului, dar cred că este o combinație complexă de factori genetici, nutriționali și de mediu.

În special, nivelurile scăzute de acid folic în organismul unei persoane înainte și în timpul sarcinii timpurii par să joace un rol în acest tip de afecțiune congenitală. Acidul folic (sau folatul) este important pentru dezvoltarea fetală a creierului și a măduvei spinării.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat mielomeningocelul înainte de naștere?

Furnizorii de servicii medicale pot, de obicei (dar nu întotdeauna), detecta și diagnostica mielomeningocelul la fetuși în timpul sarcinii folosind următoarele teste:

• Analiză de sânge: Medicul specialist va recomanda un test de screening care măsoară cantitatea de alfa-fetoproteină (AFP) din sânge în timpul săptămânilor 16-18 de sarcină. Cantitatea este mai mare decât în mod normal în aproximativ 75% până la 80% dintre sarcinile care poartă un făt cu spina bifida. Dacă nivelul dumneavoastră este crescut, medicul specialist va recomanda alte teste, cum ar fi o ecografie, pentru a evalua mai bine fătul.
• Ecografie fetală (prenatală): O ecografie în timpul sarcinii este cea mai precisă metodă de diagnosticare a mielomeningocelului. Furnizorii de servicii medicale recomandă, de obicei, ecografii în timpul primului trimestru (11 până la 14 săptămâni de sarcină) și al doilea trimestru (18 până la 22 săptămâni de sarcină). Furnizorii de servicii medicale pot diagnostica cu exactitate mielomeningocelul în timpul ecografiei din al doilea trimestru.
• Amniocenteza: Dacă ecografia fetală confirmă diagnosticul de mielomeningocel, medicul specialist vă poate recomanda să faceți amniocenteza pentru a exclude bolile genetice care sunt asociate, deși rar, cu mielomeningocelul. În timpul amniocentezei, medicul specialist folosește un ac pentru a preleva o probă de lichid din sacul amniotic care înconjoară fătul. Acest test prezintă anumite riscuri. Asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră despre procedură.

Furnizorii de servicii medicale utilizează, de asemenea, teste imagistice, cum ar fi un RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) sau o scanare CT (tomografie computerizată), pentru a diagnostica mielomeningocelul după naștere, dacă nu a fost diagnosticat în timpul sarcinii.

Management și tratament

Care este tratamentul pentru mielomeningocel?

Tratamentul pentru mielomeningocel implică, de obicei, o intervenție chirurgicală pentru a repara deschiderea de la nivelul coloanei vertebrale a bebelușului dumneavoastră.

Furnizorii de servicii medicale pot efectua o intervenție chirurgicală înainte de naștere (chirurgie fetală) sau la scurt timp după naștere (chirurgie postnatală).

Bebelușii cu mielomeningocel au adesea hidrocefalie (acumulare de lichid în creier). Bebelușul dumneavoastră poate avea nevoie de un șunt ventriculoperitoneal (VP) plasat pentru a ajuta la drenarea lichidului suplimentar din creier.

Majoritatea copiilor vor avea nevoie de tratament pe tot parcursul vieții pentru gestionarea problemelor care rezultă din deteriorarea măduvei spinării și a nervilor spinali. Tratamentele obișnuite includ antibiotice pentru a trata sau preveni infecțiile, cum ar fi meningita sau infecțiile tractului urinar (ITU), și fizioterapie.

Chirurgia fetală pentru mielomeningocel

Intervenția chirurgicală înainte de naștere (chirurgie fetală) este o opțiune, în funcție de severitatea mielomeningocelului și de starea de sănătate a persoanei însărcinate. Acest tip de intervenție chirurgicală devine din ce în ce mai frecvent.

În timp ce această intervenție chirurgicală poate preveni agravarea simptomelor, aceasta nu poate corecta nicio deteriorare a măduvei spinării sau a nervilor care sunt deja prezenți.

Complicațiile asociate cu intervenția chirurgicală prenatală includ un risc crescut de naștere prematură (precoce) și dehiscență uterină, o subțiere sau rupere la nivelul inciziei din uter, la momentul nașterii.

Chirurgia postnatală pentru mielomeningocel

Dacă bebelușul dumneavoastră nu a avut o intervenție chirurgicală fetală pentru a repara zona deschisă a coloanei vertebrale, acesta va trebui să aibă o intervenție chirurgicală postnatală (după naștere) cât mai curând posibil pentru a reduce riscul de infecție - ideal în primele 48 de ore după naștere.

Ce medici va trebui să vadă copilul meu pentru mielomeningocel?

Majoritatea copiilor cu mielomeningocel beneficiază de o abordare multidisciplinară pentru coordonarea îngrijirii și gestionării lor. Specialiștii care pot fi implicați în îngrijirea copilului dumneavoastră includ:

• Neurolog.
• Neurochirurg.
• Chirurg fetal.
• Urolog.
• Ortoped.
• Dermatolog.
• Fizioterapeut.

Prevenție

Care sunt factorii de risc pentru mielomeningocel?

Din păcate, defectele congenitale, cum ar fi mielomeningocelul, nu pot fi prevenite - riscul poate fi doar redus. Majoritatea cazurilor de mielomeningocel apar sporadic (aleatoriu), dar oamenii de știință au identificat câțiva factori de risc care sunt legați de afecțiune, inclusiv:

• Deficiența de folați (acid folic): Folatul, forma naturală a vitaminei B9, este important pentru dezvoltarea fetală sănătoasă. O deficiență de folați crește riscul de spina bifida și alte defecte de tub neural (DTN). Dacă sunteți însărcinată sau vă gândiți să rămâneți însărcinată, este important să luați vitamine prenatale pentru a vă asigura că obțineți suficient folat (acid folic) și alți nutrienți pentru a sprijini o sarcină sănătoasă.
• Antecedente familiale de defecte de tub neural: Persoanele care au avut un copil cu un defect de tub neural au un risc crescut cu 3% de a avea un al doilea copil cu același defect. În plus, femeile care s-au născut cu un DTN au o șansă mai mare de a da naștere unui copil cu mielomeningocel decât o persoană care nu are un DTN. Cu toate acestea, majoritatea bebelușilor cu mielomeningocel se nasc din părinți fără antecedente familiale cunoscute ale afecțiunii.
• Medicamente anticonvulsivante: Unele medicamente anticonvulsivante sunt legate de un risc mai mare de defecte de tub neural atunci când sunt luate în timpul sarcinii.
• Diabet: Femeile cu diabet slab gestionat care sunt însărcinate au un risc mai mare de a avea un copil cu mielomeningocel.
• Obezitate: Persoanele care suferă de obezitate înainte de sarcină au un risc crescut de a avea un copil cu un defect de tub neural, inclusiv mielomeningocel.
• Creșterea temperaturii corpului: Creșterile temperaturii corpului (hipertermie) în primele săptămâni de sarcină din cauza febrei prelungite sau a utilizării unei saune sau a unei căzi cu hidromasaj au fost asociate cu un risc ușor crescut de mielomeningocel.

Este important să vă amintiți că a avea un copil cu mielomeningocel nu este vina dumneavoastră. Fiecare persoană de vârstă fertilă prezintă riscul de a avea o sarcină afectată de un defect congenital.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru mielomeningocel?

Nicio două persoane cu mielomeningocel nu sunt afectate în același mod, iar prognoza (perspectiva) pentru mielomeningocel depinde de mai mulți factori, inclusiv:

• Starea inițială a măduvei spinării și a nervilor lor.
• Cât de sus sau de jos pe coloana vertebrală este deschiderea.
• Dacă sacul este deschis sau închis.
• Dacă au fost supuși unei intervenții chirurgicale înainte sau după naștere.

Persoanele cu spina bifida au o rată a mortalității (decesului) de aproximativ 1% pe an de la 5 la 30 de ani. Cu cât leziunea este mai sus pe coloană, cu atât este mai mare riscul de complicații și mortalitate.

Efectele secundare și complicațiile mielomeningocelului pot afecta foarte mult calitatea vieții. Persoanele cu mielomeningocel sunt mai predispuse să dezvolte depresie, anxietate și comportamente riscante.

Care sunt complicațiile mielomeningocelului?

Complicațiile asociate cu mielomeningocelul includ:

• Paralizie și/sau pierderea sensibilității la părțile corpului aflate sub locul sacului umplut cu lichid (leziune).
• Mobilitate scăzută din cauza slăbiciunii musculare.
• Probleme ortopedice asociate cu paralizia, cum ar fi scolioza, contracturile și luxația de șold.
• Pierderea controlului vezicii urinare și/sau al intestinului.
• Infecții frecvente ale tractului urinar (ITU).
• Meningită (infecție a creierului).
• Alergie la latex.
• Diferențe de învățare sau repere întârziate (deficiențe cognitive).
• Convulsii.

A trăi cu

Cum am grijă de bebelușul meu cu mielomeningocel?

Este important să vă amintiți că nicio două persoane cu mielomeningocel nu sunt afectate în același mod. Este imposibil de prezis modul în care va fi afectat bebelușul dumneavoastră. Cea mai bună modalitate de a vă pregăti este să discutați cu furnizorii de servicii medicale care sunt specializați în cercetarea și tratarea spinei bifida și a mielomeningocelului.

Pe măsură ce cresc, copilul dumneavoastră poate beneficia de o echipă de furnizori de servicii medicale care să poată avea grijă de nevoile sale.

Când ar trebui să sun medicul specialist al copilului meu despre mielomeningocel?

Dacă copilul dumneavoastră s-a născut cu mielomeningocel, este probabil să aibă nevoie să se vadă cu medicul specialist - sau cu echipa de medici specialiști - în mod regulat pe tot parcursul vieții.

În special, este important să sunați medicul specialist al copilului dumneavoastră din următoarele motive:

• Dacă copilul dumneavoastră întârzie să meargă sau să se târască.
• Dacă copilul dumneavoastră are simptome de hidrocefalie, cum ar fi un punct moale bombat, iritabilitate, somnolență extremă și dificultăți de hrănire.
• Dacă copilul dumneavoastră are simptome de meningită, inclusiv febră, rigiditate a gâtului, iritabilitate și un plâns ascuțit.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu despre mielomeningocel?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează mielomeningocel, poate fi util să îi puneți următoarele întrebări:

• Ce pot face pentru a rămâne sănătoasă pentru restul sarcinii?
• Îmi puteți oferi recomandări pentru furnizori de servicii medicale și experți care sunt specializați în spina bifida și mielomeningocel?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru mielomeningocel?
• Care sunt riscurile și beneficiile intervenției chirurgicale de reparare fetală și ale intervenției chirurgicale de reparare postnatală?
• Sunt expusă riscului de a avea un alt copil cu mielomeningocel?
• Aveți informații despre grupurile de sprijin pentru persoanele cu mielomeningocel și pentru părinții copiilor cu mielomeningocel?

O notă:

A afla că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune medicală gravă se poate simți copleșitor. Să știți că nu sunteți singur - sunt disponibile multe resurse pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră. Este important să discutați cu un medic specialist care este foarte familiarizat cu mielomeningocelul, astfel încât să puteți afla mai multe despre modul în care va fi afectat bebelușul dumneavoastră și cum să vă pregătiți.

Întrebări frecvente

• Ce este acidul folic și de ce este important? Acidul folic este o vitamină B esențială pentru dezvoltarea sănătoasă a sistemului nervos al fătului. Un nivel adecvat reduce riscul de defecte de tub neural.
• Când se poate diagnostica mielomeningocelul? Mielomeningocelul poate fi de obicei diagnosticat prenatal prin ecografie, adesea în al doilea trimestru de sarcină.
• Care sunt opțiunile de tratament chirurgical? Opțiunile includ chirurgia fetală (înainte de naștere) și chirurgia postnatală (după naștere) pentru a repara deschiderea de la nivelul coloanei vertebrale.

Vă încurajăm să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații personalizate și consiliere adecvată situației dumneavoastră.