Mielofibroză

Mielofibroza este un tip rar de cancer de sânge în care măduva osoasă (țesutul moale și spongios din interiorul oaselor) este înlocuită cu țesut cicatricial fibros. Este o formă de leucemie cronică și o boală mieloproliferativă. Bolile mieloproliferative implică producerea excesivă de celule sanguine în măduva osoasă – locul unde se produc celulele sanguine.

Măduva osoasă produce celule imature formatoare de sânge, numite celule stem, care se pot dezvolta în celule roșii, celule albe sau trombocite. În mielofibroză, o modificare (mutație) în ADN-ul unei celule stem face ca celula să devină defectuoasă sau o celulă canceroasă. Celula se multiplică, transmițând mutația noilor celule.

În timp, sunt produse mai multe celule canceroase anormale. Unele dintre aceste celule creează inflamație care determină formarea de țesut cicatricial în măduva osoasă. Cicatrizarea și celulele canceroase în exces pot împiedica măduva osoasă să producă celule sanguine sănătoase.

Ce sunt tipurile de mielofibroză?

Există două tipuri de mielofibroză:

• Mielofibroza primară este mielofibroza care apare de la sine.
• Mielofibroza secundară apare secundar altor afecțiuni sanguine, inclusiv trombocitoza primară sau policitemia vera. Mielofibroza secundară reprezintă aproximativ 10% până la 20% din diagnosticuri.

Cât de frecventă este mielofibroza?

Mielofibroza este rară, cu aproximativ 1,5 cazuri raportate la 100.000 de persoane în fiecare an în Statele Unite. Afectează persoanele indiferent de sex. Persoanele de orice vârstă pot avea mielofibroză, deși este mai probabil să fie diagnosticată la persoanele peste 50 de ani. Copiii cu mielofibroză sunt de obicei diagnosticați înainte de vârsta de 3 ani.

Cum afectează mielofibroza corpul?

Producția anormală de celule sanguine poate duce la o varietate de afecțiuni, inclusiv:

• Anemie: Un deficit de celule roșii din sânge. Celulele roșii din sânge ajută la transportul oxigenului în tot corpul. Prea puține celule roșii din sânge privesc țesuturile de oxigen, provocând simptome precum oboseală, slăbiciune și dificultăți de respirație.
• Trombocitopenie: Un deficit de trombocite. Trombocitele ajută sângele să se coaguleze atunci când sunteți rănit. Un număr scăzut de trombocite vă poate face mai susceptibil la sângerări și vânătăi.
• Splenomegalie: O splină mărită. Splina controlează numărul de celule sanguine și elimină celulele roșii deteriorate din corp. Prea multe celule sanguine anormale pot suprasolicita splina, determinând-o să se mărească. Splenomegalia se poate simți ca o senzație de plenitudine sau disconfort în secțiunea superioară stângă a abdomenului.
• Hematopoieză extramedulară: Creștere anormală a celulelor formatoare de sânge în afara măduvei osoase. Aceste celule pot crește în alte părți ale corpului, cum ar fi plămânii, tractul gastrointestinal, măduva spinării, creierul sau ganglionii limfatici. Celulele pot forma mase (tumori) care apasă pe organe sau le afectează funcția.
• Hipertensiune portală: O creștere a tensiunii arteriale în vena care transportă sângele de la splină la ficat. Probabil rezultă din deteriorarea venelor legate de hematopoieza extramedulară.

În aproximativ 12% din toate cazurile, mielofibroza primară progresează către leucemie mieloidă acută, o formă foarte agresivă de cancer de sânge.

Simptome și cauze

Ce cauzează mielofibroza?

Oamenii de știință nu știu ce cauzează mielofibroza, dar știu că este asociată cu modificări ale ADN-ului în gene specifice. Proteinele numite kinaze asociate Janus (JAK) joacă un rol în mielofibroză. JAK reglează producția de celule sanguine în măduva osoasă, semnalizând celulele să se dividă și să crească. Dacă JAK devin hiperactive, vor fi produse prea multe sau prea puține celule sanguine.

Aproximativ 60% până la 65% dintre persoanele cu mielofibroză au o mutație în gena JAK2. Alți 5% până la 10% au o mutație în gena leucemiei mieloproliferative (MPL). O mutație numită calreticulină (CALR) reprezintă aproximativ 20% până la 25% din cazurile de mielofibroză.

Care sunt factorii de risc pentru mielofibroză?

Sunteți expus unui risc crescut de mielofibroză dacă:

• Aveți peste 50 de ani.
• Aveți trombocitoză primară sau policitemia vera.
• Ați fost expus la radiații ionizante sau produse petrochimice precum benzenul sau toluenul.

Care sunt simptomele mielofibrozei?

Mielofibroza progresează lent, deci este posibil să nu aveți simptome timp de mulți ani. Aproximativ o treime dintre persoane nu prezintă simptome în stadiile incipiente ale tulburării.

Când apar, cele mai frecvente simptome ale mielofibrozei sunt oboseala severă (rezultată din anemie) și o splină mărită. Simptomele pot include:

• Oboseală.
• Febră.
• Prurit (mâncărime).
• Piele palidă.
• Pierdere în greutate.
• Transpirații nocturne.
• Dureri osoase sau articulare.
• Infecții frecvente.
• Splină sau ficat mărit.
• Cheaguri de sânge inexplicabile.
• Sângerări sau vânătăi anormale.
• Vene mărite în stomac și esofag. (Aceste vene se pot rupe și pot provoca sângerări.)

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată mielofibroza?

Un medic specialist (oncolog) va efectua un examen fizic și vă va întreba despre istoricul dumneavoastră medical, inclusiv despre orice simptome pe care le aveți. Va verifica semnele unei spline mărite și anemie.

Va efectua diverse teste pentru a exclude alte afecțiuni și pentru a confirma diagnosticul.

Analize de sânge

• Hemoleucograma completă (CBC): Acest test măsoară numărul de celule sanguine. Un număr mai mic decât cel normal de celule roșii din sânge și cantități anormale de celule albe și trombocite pot sugera mielofibroză.
• Frotiu de sânge periferic (PBS): Acest test arată dacă celulele sanguine sunt anormale ca dimensiune, formă sau alte caracteristici. Celulele cu aspect anormal și numărul mare de celule sanguine imature pot fi un semn de mielofibroză.
• Teste chimice ale sângelui: Aceste teste măsoară nivelurile diferitelor substanțe pe care organele le eliberează în sânge. Ele pot arăta modul în care funcționează un organ. Nivelurile ridicate de acid uric, bilirubină și lactic dehidrogenază pot semnala mielofibroză.

Teste ale măduvei osoase

• Biopsie de măduvă osoasă: Acest test îndepărtează o probă de măduvă osoasă pe care medicul specialist o examinează la microscop. Vor analiza celulele pentru a confirma că aveți mielofibroză.
• Aspirația măduvei osoase: Acest test îndepărtează partea fluidă a măduvei osoase, astfel încât medicul specialist să o poată examina pentru a depista semne de mielofibroză.

Este posibil să aveți nevoie de teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul, inclusiv:

• Analiza mutațiilor genetice: Medicul dumneavoastră specialist va examina celulele sanguine și ale măduvei osoase pentru a verifica mutațiile genetice asociate cu mielofibroza, inclusiv JAK2, CALR și MPL. Anumite tratamente vizează celulele canceroase cu mutații JAK2.
• Proceduri imagistice: Medicul specialist poate efectua o ecografie pentru a verifica dacă există o splină mărită. Acesta poate efectua un RMN pentru a verifica dacă există țesut cicatricial în măduva osoasă, care poate fi un semn de mielofibroză.

Management și tratament

Cum este tratată mielofibroza?

Nu aveți nevoie de tratament decât dacă aveți simptome. Cu toate acestea, medicul specialist vă va monitoriza starea chiar dacă nu aveți nevoie de tratament imediat.

Există medicamente aprobate de agențiile de reglementare pentru tratarea mielofibrozei cu risc intermediar sau ridicat. Toate aceste medicamente sunt inhibitori JAK care reduc semnalizarea hiperactivă a kinazei asociate Janus (JAK). Ele ajută la ameliorarea unora dintre simptomele asociate cu mielofibroza, inclusiv o splină mărită, transpirații nocturne, prurit, pierdere în greutate și febră.

Pentru majoritatea oamenilor, obiectivele tratamentului sunt gestionarea afecțiunilor asociate cu mielofibroza, inclusiv anemia și splenomegalia.

Tratamente pentru anemie

Tratamentele pentru anemie includ:

• Androgeni: Administrarea de androgeni, cum ar fi danazolul, poate stimula producția de celule roșii din sânge.
• Imunomodulatori: Administrarea de imunomodulatori poate stimula capacitatea sistemului imunitar de a combate celulele canceroase, reducând simptomele. Medicamentele includ interferon, talidomida și lenalidomida. Acestea pot fi prescrise împreună cu glucocorticoizi, cum ar fi prednisonul.
• Chimioterapice: Administrarea anumitor chimioterapice poate reduce simptomele legate de numărul mare de celule sanguine și splenomegalie. Medicamentele includ hidroxiuree și cladribină.
• Transfuzii de sânge: Primirea de transfuzii regulate de sânge vă poate crește numărul de celule roșii din sânge dacă aveți anemie severă.

Tratamente pentru splenomegalie

Tratamentele utilizate pentru a gestiona o splină mărită includ inhibitori JAK, imunomodulatori și chimioterapice. În cazuri severe, poate fi necesar să vi se îndepărteze splina (splenectomie) sau poate fi necesară radioterapie la nivelul splinei.

Este posibil să aveți nevoie de radioterapie pentru a trata hematopoieza extramedulară (creșterea anormală a celulelor stem în afara măduvei osoase).

Poate fi vindecată mielofibroza?

Transplantul alogen de celule hematopoietice (HCT) este un potențial tratament curativ, dar este o procedură riscantă care ar putea să nu fie o opțiune pentru toată lumea.

Procedura implică înlocuirea celulelor sanguine anormale cu celule sănătoase de la un donator. Înainte de transplant, veți primi chimioterapie sau radioterapie pentru a distruge celulele bolnave, astfel încât noile celule de la donator să preia controlul.

HCT prezintă un risc ridicat de complicații și este adecvat doar pentru anumite persoane. Riscul unei complicații este mai mare pentru persoanele cu alte afecțiuni medicale. Diferiți factori vor determina dacă sunteți un candidat, inclusiv vârsta, severitatea simptomelor și probabilitatea de succes.

Prognoză

Care este speranța de viață pentru o persoană cu mielofibroză?

Mielofibroza este un cancer agresiv, cu o rată mediană de supraviețuire de șase ani. O mediană este un punct de mijloc, ceea ce înseamnă că unii oameni trăiesc mai puțin de șase ani, iar aproximativ același număr de oameni trăiesc mai mult de șase ani.

Mai mulți factori afectează prognosticul dumneavoastră, inclusiv:

• Vârsta dumneavoastră.
• Simptomele dumneavoastră.
• Numărul dumneavoastră de celule sanguine.
• Severitatea cicatrizării în măduva osoasă.
• Prezența mutațiilor genetice (JAK2, CALR, MPL).

Discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre ceea ce înseamnă diagnosticul dumneavoastră pentru experiența dumneavoastră cu boala.

Viața cu mielofibroza

Cum am grijă de mine?

Întrebați medicul specialist dacă ați putea beneficia de îngrijiri paliative. Echipele de îngrijire paliativă pot include medici, asistente medicale, asistenți sociali și alți specialiști în îngrijire care oferă resurse pentru a vă ajuta să navigați în boala dumneavoastră. Ele oferă o rețea de sprijin care completează îngrijirea pe care o primiți de la oncologul dumneavoastră. Specialiștii în îngrijire paliativă vă pot îmbunătăți calitatea vieții ca persoană care navighează într-un diagnostic de cancer.

Mielofibroza este un tip rar de cancer de sânge în care osul este înlocuit cu țesut cicatricial fibros. Este o afecțiune gravă care necesită monitorizare și/sau tratament atent. În funcție de situația dumneavoastră, puteți trece câțiva ani fără simptome. În alte cazuri, simptomele pot progresa rapid, făcând mai dificilă desfășurarea rutinei zilnice. Tratamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor care pot interfera cu viața de zi cu zi. Între timp, cereți medicului dumneavoastră specialist să vă pună în legătură cu resurse care vă pot ajuta să navigați prin schimbările pe care le puteți experimenta. Îngrijirea paliativă și grupurile de sprijin sunt opțiuni utile atunci când vă adaptați la un diagnostic de cancer.

Întrebări frecvente

• Care este diferența dintre mielofibroza primară și secundară?
• Mielofibroza primară apare de sine stătător, în timp ce mielofibroza secundară se dezvoltă ca o consecință a altor tulburări de sânge, cum ar fi trombocitemia esențială sau policitemia vera.
• Care sunt principalele opțiuni de tratament pentru mielofibroză?
• Opțiunile de tratament includ monitorizarea atentă, medicamente precum inhibitorii JAK pentru ameliorarea simptomelor, transfuzii de sânge pentru anemie, și, în anumite cazuri, transplantul de celule stem hematopoietice.
• Cum afectează mielofibroza speranța de viață?
• Mielofibroza poate reduce speranța de viață. Speranța medie de viață este de aproximativ 6 ani de la diagnostic, dar variază în funcție de vârstă, simptome, numărul celulelor sanguine și alte factori.

Este important să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.