Microsomia Hemifacială

Microsomia hemifacială (microsomia craniofacială) este o afecțiune cu care vă nașteți. Apare atunci când trăsăturile de pe o parte a feței nu se dezvoltă așa cum ar trebui. Cel mai frecvent apare pe o singură parte a feței, dar uneori poate afecta ambele părți (microsomie hemifacială bilaterală).

Microsomia hemifacială poate afecta:

• Pomeții
• Ochii
• Urechea externă și medie
• Nervii faciali
• Mandibula inferioară
• Mușchii
• Gâtul
• Craniul
• Dinții

Rareori, microsomia hemifacială implică alte sisteme ale corpului, oase și țesuturi moi, cum ar fi inima, rinichii, coastele și coloana vertebrală.

Microsomia hemifacială afectează 1 din 3.000 până la 5.600 de nașteri vii. Este a doua cea mai frecventă anomalie facială după despicătura labială sau palatină.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele microsomiei hemifaciale?

Simptomele pot varia de la ușoare la severe și implică de obicei subdezvoltarea uneia sau mai multor trăsături faciale. Microsomia hemifacială afectează fiecare persoană diferit, iar gradul de implicare poate varia. Unele dintre cele mai frecvente semne și simptome includ:

• Microție (ureche mică, deplasată sau deformată)
• Hipodonție (lipsa congenitală a unor dinți)
• Paralizie facială din cauza problemelor nervoase
• Acromioane (excrescențe cutanate)
• Ochi mic (microftalmie)
• Zâmbet inegal din cauza problemelor musculare și nervoase

Ce cauzează microsomia hemifacială?

Experții nu știu de ce apare microsomia hemifacială. Ei cred că ceva întrerupe dezvoltarea fetală în timpul primelor șase săptămâni de sarcină.

Cercetătorii nu au legat încă niciun fel de gene sau factori de mediu de microsomia hemifacială. Dar ei cred că ar putea fi ereditară. Acest lucru se datorează faptului că unele familii au mai mult de o persoană născută cu această afecțiune.

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

În plus față de anomaliile faciale, persoanele cu microsomie hemifacială pot dezvolta complicații precum:

• Pierderea auzului
• Malnutriție din cauza dificultăților de alimentație
• Afecțiuni de sănătate orală
• Tulburări de vorbire
• Probleme de vedere

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată microsomia hemifacială?

Medicii specialiști încep de obicei cu un examen fizic. De obicei, diagnostichează afecțiunea la scurt timp după naștere. În unele cazuri, ar putea să o detecteze înainte de naștere folosind ultrasunete prenatale sau RMN (imagistica prin rezonanță magnetică).

Medicul dumneavoastră specialist poate fi nevoit să efectueze teste imagistice suplimentare pentru a diagnostica microsomia hemifacială, cum ar fi:

• Radiografii
• Scanări CT (tomografii computerizate)

Management și Tratament

Cum este tratată microsomia hemifacială?

Tratamentul pentru această afecțiune depinde de severitatea implicării. Copiii cu microsomie hemifacială au nevoie de obicei de intervenții chirurgicale pentru a repara sau reconstrui trăsăturile faciale. Tipul și momentul acestor proceduri depind de nevoile copilului dumneavoastră. În copilărie, accentul tratamentului este de a vă asigura că bebelușul dumneavoastră respiră și se hrănește bine. În copilărie și adolescență, scopul tratamentului este de a îmbunătăți funcția și aspectul feței. Adesea este necesar să se întârzie procedurile sau să se efectueze în mai multe etape pe măsură ce copilul dumneavoastră crește.

Tratamente chirurgicale

Tratamentele chirurgicale pentru microsomia hemifacială includ:

• Chirurgie ORL
• Chirurgie plastică facială
• Chirurgie oftalmologică
• Chirurgie maxilo-facială
• Chirurgie orală
• Chirurgie plastică
• Chirurgie neonatală

Dacă nou-născutul dumneavoastră are dificultăți de respirație sau nu poate suge, medicul specialist poate trata microsomia hemifacială a bebelușului dumneavoastră imediat după naștere. Cele mai frecvente proceduri efectuate după naștere includ:

• Traheostomie, o incizie în gâtul și traheea bebelușului dumneavoastră pentru a ajuta la respirație
• Alimentație prin sondă, care oferă bebelușului dumneavoastră nutriție dacă nu poate suge

Tratamente non-chirurgicale

În plus față de tratamentele chirurgicale, medicul dumneavoastră specialist poate recomanda aceste terapii non-chirurgicale:

• Aparate dentare și alte dispozitive de îndreptat dinții
• Aparate auditive pentru pierderea ușoară a auzului
• Terapie logopedică pentru a aborda dificultățile de înghițire și vorbire

Prevenție

Poate fi prevenită microsomia hemifacială?

Nu puteți preveni microsomia hemifacială, deoarece cercetătorii nu știu ce o cauzează. O legătură genetică este posibilă, dar nu au identificat-o încă. Dacă bebelușul dumneavoastră are microsomie hemifacială, nu se datorează ceva ce ați făcut (sau nu ați făcut).

Prognostic

Care este perspectiva pentru microsomia hemifacială?

În cele mai multe cazuri, afecțiunea nu limitează speranța de viață. Un copil născut cu această afecțiune se poate aștepta să trăiască aproximativ la fel de mult ca un copil fără ea.

Dar microsomia hemifacială poate afecta calitatea vieții. Pe măsură ce copiii cresc, vor trebui să facă față provocărilor de a arăta diferit. Sarcinile care sunt ușoare pentru alți copii - cum ar fi mâncatul, vorbitul sau dormitul - pot fi dificile chiar și cu intervenții chirurgicale de succes.

Viața cu

Cum am grijă de copilul meu?

Copiii cu microsomie hemifacială au nevoie de îngrijire medicală continuă, inclusiv intervenții chirurgicale multiple. Dar odată ce ajung la maturitate timpurie, probabil că nu vor mai avea nevoie de alte proceduri. Urmărirea pe termen lung poate fi necesară pentru a verifica problemele care revin sau se agravează în timp. Aparatele auditive și implanturile pot necesita ajustare.

Provocările fizice și efectele psihologice ale aspectului diferit pot avea un impact asupra sănătății emoționale a copilului dumneavoastr��. Căutarea sprijinului prin consiliere este esențială pentru a ajuta copilul dumneavoastră să dezvolte strategii de adaptare.

Întrebări frecvente

• Care este diferența dintre microsomia hemifacială și sindromul Goldenhar? Sindromul Goldenhar (cunoscut și sub denumirea de spectru oculoauriculovertebral sau OAVS) este o tulburare rară cu care vă puteți naște. Microsomia hemifacială este unul dintre aspectele acestui sindrom, dar persoanele cu sindrom Goldenhar pot avea, de asemenea, tumori necanceroase pe ochi (dermoide epibulbare) sau anomalii ale coloanei vertebrale, în plus față de caracteristicile microsomiei hemifaciale.
• Câte operații sunt necesare, de obicei? Numărul de intervenții chirurgicale variază în funcție de severitatea afecțiunii și de nevoile individuale ale copilului. Poate fi necesară o abordare multidisciplinară cu mai multe etape.
• Ce specialiști sunt implicați în tratamentul microsomiei hemifaciale? O echipă de specialiști poate include chirurgi craniofaciali, chirurgi plasticieni, chirurgi ORL, oftalmologi, ortodonti și logopezi.

Ca părinte, vreți ca toată lumea să vadă bebelușul dumneavoastră așa cum îl vedeți dumneavoastră. Este firesc să vă faceți griji pe măsură ce copilul dumneavoastră se apropie de vârsta școlară. Copiii pot fi răi, mai ales cu cei pe care îi percep ca fiind diferiți. De îndată ce copilul dumneavoastră este suficient de mare pentru a înțelege, vorbiți deschis cu el despre diagnosticul său. Normalizarea acestor discuții poate împuternici copilul dumneavoastră și îl poate ajuta să înțeleagă că diferența sa facială nu îl definește.

Intervenția chirurgicală poate aborda majoritatea simptomelor fizice ale microsomiei hemifaciale. În plus, terapia prin discuții poate ajuta copilul dumneavoastră să se exprime și să învețe cum să se implice pe deplin în situații sociale. Cereți mai multe resurse medicului dumneavoastră specialist. Ei sunt aici pentru a vă ajuta.

Notă: Pentru informații specifice și personalizate, vă rugăm să consultați un medic specialist.