Microftalmie și Anoftalmie

Microftalmia și anoftalmia sunt afecțiuni congenitale rare care afectează dezvoltarea ochilor, manifestându-se prin ochi anormal de mici sau lipsa unuia sau ambilor ochi. Deși nu există un tratament curativ, intervențiile terapeutice se concentrează pe optimizarea dezvoltării faciale și sprijinirea funcțiilor vizuale.

Prezentare Generală

Ce sunt microftalmia și anoftalmia?

Microftalmia și anoftalmia sunt ambele afecțiuni congenitale care afectează ochii. O afecțiune congenitală este una cu care te naști. Afecțiunile care rezultă din probleme cu dezvoltarea fetală sunt numite uneori defecte congenitale. Este posibil să auziți unele persoane spunând că anoftalmia și microftalmia sunt exemple de „defecte congenitale ale ochilor”.

Microftalmia înseamnă că unul sau ambii ochi nu se dezvoltă complet, deci sunt mici și dezorganizați. Microftalmia bilaterală este termenul folosit atunci când afecțiunea afectează ambii ochi. Microftalmia unilaterală este termenul folosit atunci când afecțiunea afectează un singur ochi.

Alte denumiri pentru microftalmie includ sindromul ochiului mic și microftalmos.

Anoftalmia înseamnă că unul sau ambii ochi nu se dezvoltă deloc, deci lipsesc. În anoftalmia bilaterală, ambii ochi lipsesc. În anoftalmia unilaterală, lipsește un singur ochi.

Cât de frecvente sunt microftalmia și anoftalmia?

Conform unor estimări, aceste afecțiuni (anoftalmia și microftalmia) afectează aproximativ 1 din 5.200 până la 1 din 10.000 de sugari născuți în fiecare an în SUA.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele microftalmiei și anoftalmiei?

Medicul specialist va putea spune dacă bebelușul dumneavoastră are microftalmie sau anoftalmie printr-o examinare fizică atentă și printr-un examen oftalmologic.

Simptomele includ vedere slabă sau chiar pierderea completă a vederii. Aceste afecțiuni oculare pot apărea împreună cu alte afecțiuni oculare și probleme medicale.

Unele dintre celelalte probleme oculare includ:

• Cataractă: Cataracta se formează pe cristalinul ochiului și îl face tulbure, provocând vedere slabă și culori estompate.
• Colobom: Un colobom înseamnă că lipsește țesut în ochi. Se întâmplă mai ales în iris, sau partea colorată a ochiului. Dacă aveți un colobom, pupila (partea neagră a ochiului) poate avea o formă neregulată, deoarece irisul are o crestătură sau un șanț în el.
• Microcornee: O microcornee este o cornee foarte mică. Dacă o aveți, corneea dumneavoastră nu atinge 10 mm în diametru chiar și atunci când sunteți adult.
• Dezlipire de retină: Această afecțiune este gravă și poate provoca orbire. Retina, un strat de țesut în spatele ochiului, se separă de țesutul său de susținere. Retina este responsabilă pentru trimiterea semnalelor către creier, astfel încât să putem vedea.
• Ptoză sau pseudoptoză: Ptoza se referă la o pleoapă căzută și implică mușchi și nervi. Pseudoptoza poate arăta ca ptoză, deoarece pleoapa atârnă. Cu toate acestea, cauza nu sunt nervii și mușchii, ci un glob ocular nedezvoltat.

Ce cauzează microftalmia și anoftalmia?

Cercetătorii nu știu cu siguranță ce cauzează anoftalmia sau ce cauzează microftalmia. Unii bebeluși se nasc cu aceste afecțiuni din cauza modificărilor genetice. Cercetătorii cred că modificările genelor și cromozomilor se pot combina cu factorii de mediu pentru a rezulta afecțiuni prezente la naștere.

Există și alte lucruri care pot fi factori în aceste afecțiuni oculare, inclusiv:

• Administrarea de medicamente care includ izotretinoină (Accutane®) sau talidomidă în timpul sarcinii. Izotretinoina tratează acneea. Talidomida tratează cancerul și unele afecțiuni ale pielii.
• Expunerea la raze X sau alte forme de radiații în timpul sarcinii.
• Expunerea la substanțe chimice, cum ar fi droguri sau pesticide, în timpul sarcinii.
• Expunerea la infecții precum rubeola și toxoplasmoza în timpul sarcinii.
• Deficiența maternă de vitamina A.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii specialiști aceste afecțiuni?

La un nou-născut, medicul specialist poate diagnostica anoftalmia și microftalmia printr-o examinare. Cu toate acestea, este posibil să se diagnosticheze aceste afecțiuni și în timpul sarcinii.

Testele care pot diagnostica microftalmia și anoftalmia înainte de naștere includ:

• Ecografie: Ecografia folosește unde sonore de înaltă intensitate pentru a genera imagini. Ecografia fetală nu poate detecta întotdeauna microftalmia.
• RMN fetal: RMN înseamnă rezonanță magnetică nucleară. Este un test specializat de imagistică care poate fi util în evaluarea anomaliilor congenitale fetale și a complicațiilor asociate.
• Teste genetice, cum ar fi testul de screening quad marker: Screeningul quad este un test de sânge efectuat între săptămânile 15 și 20 de sarcină, care poate oferi informații despre tulburările genetice la făt.

Management și Tratament

Ce medicamente sau tratamente sunt utilizate pentru microftalmie și anoftalmie?

Personalul medical nu poate oferi un ochi nou persoanelor născute cu aceste afecțiuni. Cu toate acestea, există tratamente care includ:

• Conformatoare: Acestea sunt dispozitive care se potrivesc în cavitatea oculară pentru a ajuta cavitatea oculară și fața să se dezvolte mai tipic. Veți avea nevoie de dispozitive mai mari pe măsură ce fața crește.
• Ochi protetici: Ochii protetici sunt plasați în cavități oculare goale. De asemenea, ajută la dezvoltarea cavității și a feței și pot ajuta la problemele cosmetice.
• Chirurgie: S-ar putea să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a trata cataracta, colobomul sau pentru a ajuta la montarea conformatorului.
• Servicii pentru a ajuta un copil și familia acestuia să facă față pierderii vederii sau orbirii. Unii dintre acești specialiști includ profesori pentru deficienți de vedere, terapeuți pentru vedere slabă și specialiști în vedere slabă. Aceste servicii de intervenție timpurie vor ajuta bebelușii să învețe să meargă, să vorbească și să interacționeze cu ceilalți. Servicii suplimentare pot ajuta familiile să lucreze împreună pentru a îmbunătăți viața copilului lor.
• Ochelari sau lentile de contact: Corectarea erorilor de refracție este necesară pentru a trata orice semn de ambliopie, numită și ochi leneș. Ochelarii de protecție sunt importanți dacă aveți un singur ochi cu vedere. În funcție de părțile ochiului care sunt implicate în microftalmie, este posibil să mai aveți capacitatea de a vedea clar, mai ales cu lentile corective.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul?

Nu există nicio modalitate de a elimina complet riscul de microftalmie și anoftalmie, dar există modalități de a face sarcina mai sigură:

• Consultați un medic specialist înainte de a rămâne însărcinată și lucrați împreună, astfel încât să fiți cât mai sănătoasă posibil înainte și în timpul sarcinii. Această discuție ar trebui să includă detalii despre ce tipuri de vaccinări ar putea fi necesare pentru a fi la zi înainte de a rămâne însărcinată.
• Asigurați-vă că primiți îngrijire prenatală (îngrijire înainte de naștere) devreme și în mod constant. Mergeți întotdeauna la programările dumneavoastră, chiar dacă vă simțiți bine.
• Discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre medicamentele și produsele fără prescripție medicală pe care le luați pentru a vă asigura că sunt compatibile cu o sarcină sănătoasă. Aceasta include produsele eliberate pe bază de rețetă și suplimentele. Trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră specialist dacă luați izotretinoină și talidomidă.
• Medicul dumneavoastră specialist vă poate sugera teste genetice înainte de a rămâne însărcinată, după ce a discutat despre istoricul dumneavoastră medical și despre istoricul familiei dumneavoastră.
• Evitați substanțele chimice dăunătoare.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am microftalmie sau anoftalmie?

Nu există un tratament curativ pentru microftalmie sau anoftalmie. Este vorba despre gestionarea acestor afecțiuni și a oricăror alte afecțiuni care ar putea apărea odată cu acestea.

Viața cu

Când ar trebui să mă adresez medicului meu specialist?

Este important să aveți o echipă de îngrijire medicală dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți microftalmie sau anoftalmie. Pe lângă un medic pediatru sau internist, o persoană cu oricare dintre aceste afecțiuni va avea probabil nevoie de un oftalmolog, un ocularist și un chirurg oculoplastician.

• Un oftalmolog este un medic care este specializat în diagnosticarea și tratarea afecțiunilor oculare și a problemelor de vedere.
• Un ocularist este un furnizor care poate face dispozitive protetice, cum ar fi ochi artificiali și conformatoare. Ei pot face și montajul pentru aceste dispozitive.
• Un chirurg oculoplastician este un chirurg care are o pregătire specială cu ochii, cavitățile oculare și oasele care le alcătuiesc.

Este o idee bună să aveți toți acești membri ai echipei dumneavoastră de asistență medicală (sau echipa copilului dumneavoastră), împreună cu experți care vă pot ajuta cu orice alte domenii de nevoie.

Întrebări frecvente

Ce alte afecțiuni pot fi asociate cu microftalmia și anoftalmia?

Microftalmia și anoftalmia pot apărea împreună cu alte afecțiuni medicale care apar la naștere, inclusiv probleme cu malformații ale mâinilor și picioarelor (cum ar fi polidactilia), malformații ale feței și gurii (cum ar fi buza și palatul despicat) și dificultăți intelectuale.

Anoftalmia și microftalmia pot face, de asemenea, parte din sindroame congenitale, inclusiv:

• Sindromul Aicardi: Această tulburare rară poate determina lipsa unor părți ale corpului la naștere. Persoanele care o au pot avea probleme de sănătate pe tot parcursul vieții, cum ar fi convulsii și întârzieri de dezvoltare.
• Sindromul CHARGE: Aceasta este o tulburare rară care afectează multe părți ale corpului, inclusiv ochii și inima.
• Sindromul SOX2 anoftalmie: Pe lângă faptul că nu au ochi sau ochi mici, persoanele cu acest sindrom pot avea convulsii și probleme cu creierul.
• Sindromul Lenz microftalmie: Pe lângă ochii mici, persoanele cu acest sindrom pot avea mișcări oculare necontrolate, probleme de învățare și probleme cu sistemul scheletic și urinar.

Ce este de așteptat după diagnosticarea cu microftalmie sau anoftalmie?

Deși nu există tratamente curative pentru microftalmie sau anoftalmie, intervențiile terapeutice se concentrează pe optimizarea dezvoltării faciale, sprijinirea funcțiilor vizuale prin dispozitive protetice și oferirea de suport psihologic și educațional pentru pacient și familie.

Unde pot găsi sprijin și informații suplimentare?

Grupurile de suport pentru familiile afectate de microftalmie și anoftalmie pot oferi consiliere emoțională și informații utile despre gestionarea afecțiunii. De asemenea, consultați cu un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a dezvolta strategii adecvate de gestionare a acestor afecțiuni. Există servicii de intervenție timpurie pentru a ajuta copilul să învețe și grupuri de sprijin pentru a ajuta familia și copilul să reușească.