Miastenia Gravis (MG)

Prezentare Generală

Ce este miastenia gravis?

Miastenia gravis este o afecțiune autoimună care cauzează slăbiciune musculară scheletică. Aceștia sunt mușchii care se conectează la oase și vă ajută să vă mișcați. Miastenia gravis vizează de obicei mușchii din ochi, față, gât, brațe și picioare. Poate afecta capacitatea dumneavoastră de a:

• Mișca ochii sau clipi.
• Menține ochii deschiși.
• Face expresii faciale.
• Mesteca, înghiți și vorbi.
• Ridica brațele și a ridica obiecte.
• Urca scări sau a vă ridica de pe un scaun.

Slăbiciunea musculară se agravează după activitatea fizică și se ameliorează după odihnă. Simptomele apar de obicei rapid.

Miastenia gravis este o afecțiune neuromusculară cronică (de lungă durată) (afectează joncțiunea dintre nervi și mușchi). Nu există un tratament curativ, dar un tratament eficient vă poate ajuta să vă gestionați simptomele și să funcționați bine.

Tipurile de miastenia gravis?

Tipurile de miastenia gravis includ:

• Miastenia autoimună: Este o afecțiune autoimună în care cauza nu este bine înțeleasă, dar cauza probabilă este producerea anumitor tipuri de anticorpi (proteine ale sistemului imunitar). Acesta este cel mai frecvent tip.
• Miastenia neonatală: Un făt primește anumiți anticorpi de la mama sa biologică care are miastenia gravis. Un bebeluș poate avea un plâns slab sau un reflex de supt slab la naștere. Aceste simptome temporare dispar de obicei după trei luni.
• Miastenia congenitală: Nu este o afecțiune autoimună, iar o modificare genetică cauzează acest tip.

Există două subtipuri de miastenia autoimună:

• Oculară: Mușchii care vă mișcă ochii și pleoapele slăbesc. Pleoapele pot cădea sau este posibil să nu puteți menține ochii deschiși. Unele persoane au vedere dublă. Slăbiciunea oculară este adesea primul semn al miasteniei. Miastenia gravis oculară poate evolua în forma generalizată pentru aproape jumătate dintre toate persoanele diagnosticate cu acest tip.
• Generalizată: Slăbiciunea musculară vă afectează mușchii oculari și alții din față, gât, brațe, picioare și gât. Puteți întâmpina dificultăți în a vorbi sau a înghiți, a ridica brațele deasupra capului, a vă ridica dintr-o poziție așezată, a merge pe distanțe lungi și a urca scări.

Cât de frecventă este miastenia gravis?

Miastenia gravis afectează aproximativ 20 din 100.000 de oameni din întreaga lume. Numărul real poate fi mai mare, deoarece unele persoane cu cazuri ușoare este posibil să nu știe că au afecțiunea. În Statele Unite, există aproximativ 60.000 de persoane afectate de miastenia gravis în orice moment.

Simptome și Cauze

Simptomele asociate cu miastenia gravis afectează multe zone diferite ale corpului dumneavoastră.

Care sunt simptomele miasteniei gravis?

Simptomele miasteniei gravis pot include:

• Slăbiciune musculară în brațe, mâini, degete, picioare și gât.
• Oboseală.
• Pleoape căzute (ptoză).
• Vedere încețoșată sau dublă.
• Expresii faciale limitate.
• Dificultate la vorbire, înghițire sau mestecare.
• Dificultate la mers.

Simptomele inițiale ale miasteniei gravis apar brusc. Mușchii dumneavoastră devin de obicei mai slabi când sunteți activ. Forța musculară revine când vă odihniți. Intensitatea slăbiciunii musculare se schimbă adesea de la o zi la alta. Majoritatea oamenilor se simt cel mai puternici la începutul zilei și cel mai slabi la sfârșitul zilei.

În cazuri rare, miastenia gravis afectează mușchii din sistemul dumneavoastră respirator. Puteți avea dificultăți de respirație sau probleme de respirație mai grave. Contactați 112 sau numărul local de urgență dacă aveți probleme cu respirația. În general, acest lucru nu se întâmplă brusc.

Ce cauzează miastenia gravis?

Miastenia gravis (tip autoimun) apare atunci când sistemul imunitar al corpului dumneavoastră se atacă în mod eronat pe sine. Cercetătorii nu sunt siguri de ce se întâmplă acest lucru. Studiile sugerează că anumite celule ale sistemului imunitar din glanda timus au probleme în identificarea a ceea ce reprezintă o amenințare pentru corpul dumneavoastră (cum ar fi bacterii sau viruși) față de componentele sănătoase.

O modificare genetică cauzează miastenia congenitală. Anticorpii transmiși de la o mamă biologică la un făt în timpul sarcinii cauzează miastenia neonatală.

Cum afectează miastenia gravis corpul meu?

Miastenia gravis afectează comunicarea dintre nervi și mușchi.

Când sistemul dumneavoastră imunitar funcționează așa cum este de așteptat, nervii și mușchii lucrează împreună. Este similar cu un meci de baseball:

• Nervii (aruncătorul) trimit semnale către mușchi (prinzzătorul) printr-o sinapsă (teren) numită joncțiunea neuromusculară. Pentru a comunica, nervii eliberează o moleculă numită acetilcolină (mingea de baseball).
• Mușchii au situri numite receptori de acetilcolină (mănușa prinzzătorului). Acetilcolina se leagă de receptorii săi din țesutul muscular, ca o minge care aterizează într-o mănușă.
• Când acetilcolina se leagă de receptorul său, declanșează contracția fibrei musculare.
• Nervii semnalează mușchii fără efort, ca un jucător de baseball care prinde o minge și o aruncă unui coechipier.

Dacă aveți miastenia gravis, anticorpii distrug siturile receptorilor, blocând comunicarea nerv-mușchi. „Prinzzătorul” nu poate prinde mingea, iar comunicarea devine lentă sau nu funcționează deloc.

Este miastenia gravis ereditară?

Este rar să moșteniți miastenia gravis autoimună. Puteți moșteni miastenia congenitală sau miastenia neonatală. Tipurile în care se întâmplă moștenirea apar de obicei într-un model autozomal recesiv, unde aveți nevoie de două gene, câte una de la fiecare părinte biologic, pentru a experimenta simptome.

Care sunt factorii de risc pentru miastenia gravis?

Miastenia gravis este mai frecventă la femei în jurul vârstei de 40 de ani și la bărbați după vârsta de 60 de ani. Afecțiunea poate afecta pe oricine la orice vârstă.

Puteți avea un risc mai mare de a dezvolta miastenia gravis dacă:

• Aveți antecedente de alte afecțiuni autoimune, cum ar fi artrita reumatoidă și lupusul.
• Aveți boală tiroidiană.

Dacă aveți miastenia gravis, simptomele dumneavoastră ar putea declanșa (începe) dacă:

• Luați medicamente pentru malarie și aritmii cardiace.
• Ați suferit o intervenție chirurgicală.
• Ați avut o infecție.

Care sunt complicațiile miasteniei gravis?

Slăbiciunea și oboseala cauzate de miastenia gravis vă pot împiedica să participați la activitățile care vă plac. Acest lucru poate duce la stres și depresie. Cu toate acestea, studiile arată, de asemenea, că majoritatea persoanelor cu miastenia gravis pot tolera activități ușoare și exerciții fizice în mod regulat.

Până la 1 din 5 persoane cu miastenia gravis se confruntă cu o criză miastenică sau cu o slăbiciune severă a mușchilor respiratori. Puteți avea nevoie de un respirator sau de alte tratamente pentru a vă ajuta să respirați. Aceasta este o urgență medicală care pune viața în pericol. Se estimează că 20% dintre persoanele cu miastenia gravis se confruntă cu cel puțin o criză miastenică în timpul vieții.

Care este legătura dintre glanda timus și miastenia gravis?

Multe persoane cu miastenia gravis au afecțiuni ale glandei timus care pot declanșa simptome. Timusul este un organ mic în partea superioară a pieptului dumneavoastră. Face parte din sistemul dumneavoastră limfatic. Produce celule albe din sânge care luptă împotriva infecțiilor. Două treimi dintre persoanele cu miastenia gravis au celule timice hiperactive (hiperplazie timică). Aproximativ 1 din 10 persoane cu miastenia gravis au tumori ale glandei timus numite timoame, care pot fi benigne (nu cancer) sau canceroase.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată miastenia gravis?

Pentru a diagnostica miastenia gravis, medicul specialist va efectua un examen fizic și va pune întrebări detaliate pentru a afla mai multe despre simptomele și istoricul medical. Testarea confirmă diagnosticul. Poate include:

• Teste de sânge pentru anticorpi: Aproximativ 85% dintre persoanele cu miastenia gravis au niveluri neobișnuit de ridicate de anticorpi receptori de acetilcolină în sânge. Aproximativ 6% dintre persoanele diagnosticate au anticorpi kinază specifică mușchiului (MuSK).
• Scanări imagistice: Un RMN sau CT poate verifica problemele glandei timus, cum ar fi tumorile.
• Electromiografie (EMG): Un EMG măsoară activitatea electrică a mușchilor și nervilor. Acest test detectează probleme de comunicare între nervi și mușchi.

Stadiile miasteniei gravis

Există cinci clasificări principale ale miasteniei gravis pe care medicul specialist le poate utiliza în timpul unui diagnostic:

• Clasa I: Slăbiciunea musculară vă afectează doar ochii (mușchiul ocular).
• Clasa II: Slăbiciunea musculară este ușoară.
• Clasa III: Slăbiciunea musculară este moderată.
• Clasa IV: Slăbiciunea musculară este severă.
• Clasa V: Slăbiciunea musculară severă vă afectează modul în care respirați. Este posibil să aveți nevoie de intubație sau ventilație mecanică.

Management și Tratament

Cum este tratată miastenia gravis?

Nu există un tratament curativ pentru miastenia gravis. Dar este disponibil un tratament eficient pentru a vă ajuta să vă gestionați simptomele. Tratamentele pot include:

• Medicamente: Anumite medicamente vă pot reduce simptomele.
• Anticorpi monoclonali: Veți primi perfuzii intravenoase (IV) sau subcutanate (SQ) de proteine modificate biologic. Aceste proteine suprimă un sistem imunitar hiperactiv.
• Schimb de plasmă (plasmafereză): Un IV conectat la un aparat îndepărtează anticorpii dăunători din plasma dumneavoastră sanguină și îi înlocuiește cu plasmă de donator sau cu o soluție plasmatică.
• Imunoglobulină IV sau SQ (IVIG sau SCIG): Veți primi perfuzii IV de anticorpi de donator timp de două până la cinci zile. IVIG sau SCIG pot trata criza miastenică, precum și miastenia gravis generalizată.
• Chirurgie: O timectomie este o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea glandei timus.

Medicamente pentru miastenia gravis

Medicamentele frecvente pentru tratarea miasteniei gravis includ:

• Inhibitori de colinesterază (anticolinesterază): Acestea stimulează semnalele dintre nervi și mușchi pentru a îmbunătăți forța musculară.
• Imunosupresoare: Medicamentele precum corticosteroizii scad inflamația și reduc producția de anticorpi anormali de către organismul dumneavoastră.

Efectele secundare sunt posibile cu aceste medicamente. Discutați cu medicul specialist pentru a afla mai multe înainte de a începe un nou medicament.

Cum pot ameliora simptomele miasteniei gravis?

Dacă aveți miastenia gravis, încercați acești pași pentru a ușura oboseala și a spori forța musculară:

• Faceți exerciții fizice în mod regulat pentru a vă întări mușchii, a vă îmbunătăți starea de spirit și a vă oferi mai multă energie. Discutați cu medicul specialist înainte de a începe un program de exerciții fizice pentru a vă asigura că este sigur.
• Evitați să ieșiți afară în mijlocul unei zile caniculare. Aplicați comprese reci pe gât și pe frunte când vă simțiți supraîncălzit. Căldura vă poate agrava simptomele.
• Consumați o mulțime de proteine și carbohidrați în mesele dumneavoastră pentru un plus de energie.
• Abordați sarcinile cele mai obositoare mai devreme în cursul zilei, când vă simțiți cel mai bine.
• Faceți sieste sau pauze de odihnă pe parcursul zilei.

Prognoză

Care este prognoza pentru miastenia gravis?

Miastenia gravis este o afecțiune tratabilă. Simptomele variază de la ușoare la severe. Simptomele tind să atingă apogeul în severitate în decurs de unu până la trei ani de la diagnosticul inițial.

Majoritatea persoanelor cu afecțiunea duc o viață deplină și activă cu tratament.

Unele cazuri intră în remisie. Remisia este atunci când simptomele dumneavoastră se opresc pentru o perioadă de timp. Acest lucru ar putea fi temporar sau permanent. Dacă se întâmplă remisia, medicul specialist vă poate ajusta planul de tratament.

Care este speranța de viață a unei persoane cu miastenia gravis?

Majoritatea persoanelor au o speranță de viață normală cu miastenia gravis. Rezultatele care pun viața în pericol se pot întâmpla în timpul unei crize miastenice, care vă afectează capacitatea de a respira.

Cum afectează miastenia gravis sarcina?

În cazuri rare, sarcina aduce pentru prima dată simptome de miastenia gravis. Dacă aveți deja această afecțiune, simptomele se pot agrava în timpul primului trimestru sau imediat după naștere. În unele cazuri, simptomele miasteniei gravis se ameliorează în timpul sarcinii.

Anumite tratamente nu sunt sigure în timpul sarcinii sau alăptării. Medicul specialist vă poate ghida prin această perioadă, asigurând o sarcină sănătoasă.

Viața cu miastenia gravis

Când ar trebui să vă adresați unui medic specialist?

Ar trebui să apelați medicul specialist dacă vă confruntați cu:

• Vedere încețoșată sau dublă.
• Dificultate la mers, vorbire sau mâncare.
• Oboseală sau slăbiciune musculară extremă.
• Dificultate de respirație.

Apelați 112 sau numărul local de urgență dacă aveți probleme cu respirația.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului specialist?

Poate doriți să întrebați medicul specialist:

• Ce a cauzat aceste simptome?
• Care este cea mai bună opțiune de tratament pentru mine?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Ce schimbări ale stilului de viață ar trebui să fac?
• Ar trebui să fiu atent la semnele de complicații?
• Pot începe un program de exerciții fizice în siguranță?
• Există un grup de sprijin pentru pacienți la care mă pot alătura?
• Există un proiect de cercetare la care pot participa?

Este dificil să trăiești cu o boală cronică precum miastenia gravis. Când doriți să fiți activ, s-ar putea să vă simțiți prea obosit sau prea slab pentru a participa. Acest lucru vă poate afecta sănătatea mintală și fizică în timp. Deși nu există un tratament curativ, majoritatea persoanelor cu această afecțiune duc o viață deplină și activă cu tratament. Dizabilitățile severe cauzate de miastenia gravis sunt extrem de rare. Medicul specialist vă poate sugera modalități de a gestiona simptomele, astfel încât să vă puteți simți mai bine.

Întrebări frecvente

• Miastenia gravis este contagioasă? Nu, miastenia gravis nu este o boală contagioasă. Este o afecțiune autoimună sau congenitală, nu una infecțioasă.
• Pot face exerciții fizice dacă am miastenia gravis? Da, exercițiile fizice ușoare și regulate sunt adesea benefice, dar este important să discutați cu medicul specialist înainte de a începe un program de exerciții fizice pentru a vă asigura că este sigur și adecvat pentru starea dumneavoastră specifică.
• Care sunt semnele unei crize miastenice și ce ar trebui să fac? Semnele unei crize miastenice includ dificultăți severe de respirație, dificultate la înghițire sau vorbire, și slăbiciune musculară generalizată bruscă. Dacă experimentați aceste simptome, solicitați imediat asistență medicală de urgență (apelați 112).

Această informație este oferită doar cu scop informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Pentru diagnostic și tratament personalizat, consultați un medic specialist.