Methemoglobinemia

Methemoglobinemia (MetHb) este o afecțiune foarte rară a sângelui, uneori numită „sindromul copilului albastru”, care afectează modul în care globulele roșii transportă oxigenul la celule și țesuturi. Oamenii pot moșteni această afecțiune, dar MetHb apare de obicei atunci când utilizează anumite medicamente sau droguri recreaționale sau când sunt expuși la anumite substanțe chimice. MetHb poate pune viața în pericol, în special pentru bebelușii născuți cu o formă severă a afecțiunii sau pentru persoanele care folosesc droguri recreaționale. De cele mai multe ori, medicii specialiști tratează methemoglobinemia cu un medicament care reduce nivelurile de methemoglobină și elimină simptomele.

Cum afectează această afecțiune organismul?

Majoritatea persoanelor cu methemoglobinemie au un anumit nivel de cianoză – o afecțiune care transformă patul unghial, limba, buzele și pielea într-o nuanță distinctivă de albastru deschis sau violet. Cianoză apare atunci când nu aveți suficient oxigen în sânge. În mod normal, globulele roșii transportă oxigenul în tot corpul. Globulele roșii se bazează pe proteina hemoglobină pentru a transporta oxigenul. În MetHb, o mutație genetică transformă hemoglobina în methemoglobină. Methemoglobina nu transportă oxigen. Fără o oxigenare adecvată a sângelui – cantitatea de oxigen din sânge – apare cianoza.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele methemoglobinemiei?

Simptomele variază în funcție de tipul afecțiunii. Majoritatea persoanelor cu MetHb dezvoltă afecțiunea deoarece utilizează anumite medicamente pentru durere sau droguri recreaționale sau au fost expuse la anumite substanțe toxice. Aceasta este methemoglobinemia dobândită, iar simptomele pot include:

• Piele palidă (paloare).
• Oboseală.
• Slăbiciune.
• Durere de cap.

Uneori, persoanele cu methemoglobinemie dobândită pot avea simptome care necesită asistență medicală imediată. Acestea pot include:

• Greață și vărsături.
• Somnolență extremă, vorbire incoerentă și reflexe lente: Acestea sunt semne de deprimare a sistemului nervos central.
• Pierderea conștienței sau mișcări spasmodice incontrolabile: Acestea sunt semne de convulsii.
• Respirație rapidă, ritm cardiac crescut și confuzie: Acestea sunt semne de acidoză metabolică.

Sunați la 112 dacă sunteți cu cineva care prezintă semne de convulsii, acidoză metabolică sau deprimare a sistemului nervos central.

Care sunt simptomele methemoglobinemiei congenitale?

Methemoglobinemia congenitală este foarte rară, cu doar câteva cazuri documentate în întreaga lume. Pe baza a ceea ce au învățat, medicii specialiști au stabilit trei clasificări ale methemoglobinemiei congenitale – tipul 1, tipul 2 și boala hemoglobinei M (HbM).

Persoanele cu boala hemoglobinei M au adesea cianoză, dar altfel sunt sănătoase. Persoanele cu MetHb de tip 1 au cianoză, dar rareori au alte probleme medicale. Pe de altă parte, bebelușii născuți cu MetHb de tip 2 dezvoltă adesea probleme neurologice severe până la vârsta de 9 luni și rareori trăiesc dincolo de perioada de sugar.

Ce cauzează methemoglobinemia?

Oamenii moștenesc această afecțiune sau o dezvoltă după ce utilizează anumite medicamente, droguri recreaționale sau sunt expuși la anumite toxine. Mai rar, oamenii moștenesc o formă a acestei afecțiuni.

Cauzele methemoglobinemiei dobândite

Medicamentele pentru calmarea durerii, cum ar fi benzocaina și lidocaina, și antibioticul dapsonă pot provoca această afecțiune. Oamenii pot dezvolta, de asemenea, methemoglobinemie după ce sunt expuși la nitrați utilizați în unele medicamente, nitriți (substanțe chimice utilizate în conservanții alimentari și apa de puț) și anumite erbicide utilizate în agricultură.

Persoanele care utilizează droguri recreaționale, cum ar fi nitritul de amil (poppers), oxidul de azot (gaz ilariant) și anestezicele locale sau analgezicele utilizate pentru a „tăia” cocaina, au un risc crescut de probleme medicale care pun viața în pericol, cauzate de niveluri foarte ridicate de methemoglobină.

Cauzele methemoglobinemiei congenitale (moștenite)

Două mutații genetice diferite cauzează MetHb congenitală. În tipul 1 și tipul 2, gena CYB5R suferă mutații, afectând echilibrul hemoglobinei și methemoglobinei din globulele roșii. Boala hemoglobinei M apare atunci când mai multe gene ale hemoglobinei M suferă mutații.

Methemoglobinemia congenitală este o tulburare autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți au mutații genetice pe care le transmit copiilor lor biologici. Boala hemoglobinei M este autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că un părinte transmite o mutație genetică copiilor săi biologici.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii specialiști methemoglobinemia?

Medicii specialiști diagnostichează această afecțiune prin preluarea istoricului medical complet și efectuarea de examinări fizice. Ei pot întreba persoanele cu simptome de MetHb dobândită dacă utilizează anumite droguri recreaționale sau dacă au fost expuse la anumite substanțe toxice.

Ce teste utilizează medicii specialiști pentru a diagnostica această afecțiune?

Medicii specialiști efectuează, de obicei, următoarele teste:

• Analize de sânge: Persoanele cu această afecțiune au adesea sânge arterial de culoare maro închis. Culoarea maro închis este un semn că sângele arterial nu transportă oxigen.
• Evaluarea MetHb: Medicii specialiști măsoară nivelurile de methemoglobină din sânge.
• Activitatea enzimei CYB5R: O activitate enzimatică mai mică decât în mod normal este un semn de methemoglobinemie congenitală.
• Genotipare: Medicii specialiști pot efectua genotipare, examinând ADN-ul pentru semne de diferențe genetice pentru a confirma suspiciunea de methemoglobinemie congenitală. Genotiparea ajută, de asemenea, medicii specialiști să identifice tipul afecțiunii.
• Electroforeza hemoglobinei: Aceasta este o tehnică pe care medicii specialiști o utilizează pentru a examina hemoglobina din globulele roșii. Ei pot utiliza acest test atunci când diagnostichează HbM.

Management și Tratament

Cum tratează medicii specialiști această afecțiune?

Tratamentul variază în funcție de tipul de methemoglobinemie pe care îl aveți. De exemplu, un nou-născut cu forma de tip 2 a afecțiunii va avea nevoie de un tratament foarte diferit de cel al unei persoane care a dezvoltat afecțiunea deoarece a fost expusă la substanțe toxice sau a utilizat anumite droguri recreaționale.

Este posibil ca persoanele cu methemoglobinemie de tip 1 sau boala hemoglobinei M să nu aibă nevoie de tratament. Dacă au nevoie, medicii specialiști pot utiliza următoarele medicamente pentru a reduce nivelurile de methemoglobină:

• Albastru de metilen: Medicamentul este un antidot bine cunoscut pentru methemoglobinemie.
• Vitaminele C și B2.

Tratamentul pentru methemoglobinemia dobândită

În funcție de circumstanțe, methemoglobinemia dobândită poate fi o urgență medicală care necesită tratament imediat, cum ar fi hidratarea intravenoasă și oxigen. Majoritatea persoanelor cu MetHb dobândită primesc albastru de metilen.

Care sunt complicațiile tratamentului?

Persoanele cu deficit de G6PD pot dezvolta hemoliză dacă au tratamente repetate cu albastru de metilen. Hemoliza apare atunci când globulele roșii se destramă mai devreme decât de obicei sau în mod necorespunzător.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul de a dezvolta methemoglobinemie?

Persoanele care au moștenit un tip al acestei afecțiuni ar trebui să evite substanțele toxice, cum ar fi pesticidele, unele medicamente și majoritatea anestezicelor locale care pot provoca creșterea nivelurilor de methemoglobină. Dacă aveți această afecțiune, întrebați un medic specialist despre substanțele și medicamentele pe care ar trebui să le evitați.

Persoanele care utilizează droguri recreaționale, cum ar fi nitritul de amil sau cocaina, își cresc riscul de a dezvolta methemoglobinemie. Dacă utilizați aceste droguri și doriți ajutor pentru a renunța, discutați cu un medic specialist despre potențialele tratamente sau programe care vă pot ajuta.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

De cele mai multe ori, tratamentul elimină simptomele. Majoritatea persoanelor cu methemoglobinemie congenitală de tip 1 sau boala hemoglobinei M au puține simptome și, de obicei, trăiesc la fel de mult ca persoanele care nu au afecțiunea.

Cum să trăiești cu această afecțiune

Cum am grijă de mine?

În general, persoanele născute cu o formă congenitală a afecțiunii ar trebui să aibă grijă să evite medicamentele și substanțele care pot declanșa afecțiunea. Situația fiecăruia este puțin diferită, așa că este o idee bună să cereți îndrumare medicului specialist. Persoanele care au MetHb dobândită ar trebui să evite substanțele – droguri recreaționale, analgezice topice sau substanțe chimice toxice – care au cauzat afecțiunea.

Când ar trebui să-mi văd medicul specialist?

Dacă ați moștenit un tip de methemoglobinemie, ar trebui să contactați medicul specialist dacă observați modificări în corp, cum ar fi oboseală sau slăbiciune. Aceste simptome pot fi semne că globulele roșii transportă și mai puțin oxigen în tot corpul. Persoanele care au cianoză și simptome mai grave, cum ar fi convulsii sau somnolență extremă, ar trebui să sune la 112 sau să meargă la camera de gardă.

Ce întrebări ar trebui să pun medicilor specialiști?

Methemoglobinemia este o afecțiune foarte rară a sângelui pe care unele persoane o moștenesc (MetHb congenitală), dar majoritatea persoanelor o dezvoltă (MetHb dobândită). În funcție de situația dvs., este posibil să doriți să adresați medicului specialist unele dintre următoarele întrebări:

MetHb dobândită

• De ce am această afecțiune?
• Tratamentul va face ca simptomele mele să dispară?
• Vor reveni simptomele mele?
• Ce ar trebui să fac pentru a preveni un alt incident?

MetHb congenitală de tip 1

• Este cianoza o problemă medicală gravă?
• Voi avea nevoie întotdeauna de tratament pentru MetHb?
• Voi dezvolta alte simptome?
• Pot transmite această afecțiune copiilor mei biologici?

MetHb congenitală de tip 2

• Cum va afecta această afecțiune copilul meu?
• Există tratamente pentru a ușura simptomele copilului meu?
• Ce pot face pentru a-mi ajuta copilul?
• Dacă voi avea mai mulți copii, vor avea această afecțiune?

Întrebări frecvente

• Ce este methemoglobina? Methemoglobina este o formă de hemoglobină care nu poate transporta oxigen în mod eficient către țesuturile corpului.
• Cum pot ști dacă am methemoglobinemie? Simptomele includ cianoză (piele albastră), oboseală, dureri de cap și, în cazuri severe, dificultăți de respirație și convulsii. Un medic specialist poate confirma diagnosticul prin analize de sânge.
• Methemoglobinemia se poate vindeca? Tratamentul depinde de cauza și severitatea afecțiunii. Multe cazuri pot fi tratate cu succes cu albastru de metilen sau alte terapii.

Notă: Informațiile din acest document sunt doar pentru scopuri informative și nu înlocuiesc sfatul medicului specialist. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru diagnostic și tratament.