Meloreostoză

Meloreostoza poate face ca stratul exterior al osului afectat să arate ca ceară de lumânare care curge.

Ce este meloreostoza?

Meloreostoza este o boală osoasă rară. Aceasta determină creșterea de țesut osos nou pe straturile osoase exterioare existente (oase corticale). Această creștere a țesutului duce la un os exagerat de gros sau lat. De obicei, afectează doar unul dintre brațe sau picioare, dar se poate întâmpla și în alte oase. Simptomele apar de obicei în timpul copilăriei sau adolescenței.

Când crește acest țesut osos nou, acesta are un aspect caracteristic la radiografie: Medicii îl descriu ca arătând ca ceara de lumânare care curge.

Meloreostoza este un tip foarte rar de displazie scheletică. Un alt nume pentru meloreostoză este boala Leri.

De unde provine numele meloreostoză?

Meloreostoza provine din trei cuvinte grecești:

• Melos înseamnă membru.
• Rheos înseamnă flux.
• Ostosis înseamnă formare osoasă.

Cum afectează meloreostoza corpul meu?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți meloreostoză, oasele neobișnuit de groase sau late pot limita mișcarea. Persoanele cu meloreostoză pot avea, de asemenea, o deformare articulară (contractură) sau durere. Pe măsură ce țesutul osos crește, puteți observa, de asemenea, modificări ale pielii, inclusiv îngroșarea sau luciul pielii.

Meloreostoza nu se răspândește la alte oase, dar se poate agrava în timp.

Cât de frecventă este meloreostoza?

Meloreostoza este foarte rară. Experții estimează că afectează aproximativ 1 din 1 milion de oameni din întreaga lume.

Simptome și cauze

Ce cauzează meloreostoza?

În aproximativ 1 din 2 cazuri, meloreostoza apare din cauza unei modificări (mutații) a genei MAP2K1. Gena MAP2K1 produce o proteină specifică care controlează modul în care cresc celulele osoase. Această modificare a genei se întâmplă aleatoriu (sporadic). Nu este transmisă de la părinți.

Aproximativ jumătate dintre persoanele cu meloreostoză nu au o mutație a genei MAP2K1. În aceste cazuri, medicii specialiști nu știu ce cauzează afecțiunea.

Care sunt simptomele meloreostozei?

Aproximativ 1 din 2 persoane cu meloreostoză prezintă simptome până la vârsta de 20 de ani. De obicei, simptomele se dezvoltă în copilărie, posibil chiar în primele zile de viață. Ele pot deveni mai severe în timp.

Simptomele afectează de obicei doar brațul sau piciorul. Mai puțin frecvent, dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți avea simptome care afectează pelvisul, sternul sau coastele, cum ar fi:

• Durere cronică.
• Piele întărită sau lucioasă.
• Umflarea membrelor din cauza acumulării de lichid (edem sau limfedem).
• Gamă limitată de mișcare.
• Atrofie musculară.
• Lungimi inegale ale brațelor sau picioarelor.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată meloreostoza?

Medicii specialiști folosesc teste imagistice pentru a diagnostica meloreostoza, inclusiv:

• Scanările osoase utilizează injecții cu o doză mică de material radioactiv și scanări imagistice.
• Radiografiile utilizează doze sigure, mici de radiații pentru a vizualiza oasele și țesuturile moi. Dacă aveți meloreostoză, oasele dumneavoastră arată ca și cum ar „curge ceară” pe o radiografie.

Medicii specialiști pot recomanda, de asemenea, teste genetice. Testele genetice sunt teste de sânge pentru a căuta mutația genei care cauzează meloreostoza.

Management și Tratament

Cum este tratată meloreostoza?

Nu există un tratament curativ pentru meloreostoză, dar tratamentul vă poate ajuta pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră să gestionați simptomele. Medicii pot prescrie tratamente pentru a gestiona durerea și a îmbunătăți funcția, cum ar fi:

• Fizioterapie pentru a crește forța și amplitudinea de mișcare.
• Terapie ocupațională pentru a îmbunătăți abilitățile motorii fine și a vă ajuta pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră să finalizați activitățile zilnice, cum ar fi îmbăiatul sau îmbrăcatul.
• Medicamente cum ar fi antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS) pentru a reduce durerea sau bifosfonații pentru a întări oasele.
• Intervenție chirurgicală pentru a elimina creșterea excesivă a oaselor sau pentru a remodela oasele.

Prevenție

Cum pot preveni meloreostoza?

Deoarece meloreostoza se întâmplă aleatoriu, nu există nicio modalitate de a o preveni.

Prognostic

Care sunt efectele pe termen lung ale meloreostozei?

Meloreostoza nu este canceroasă și nu vă afectează speranța de viață. Dar vă poate limita funcția și mișcările. Vă puteți confrunta cu dureri articulare sau umflături. Planul de tratament corect poate ajuta persoanele cu meloreostoză să trăiască o calitate mai bună a vieții.

Viața cu meloreostoză

Ce altceva ar trebui să întreb medicul meu specialist?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome sau ați primit un diagnostic de meloreostoză, întrebați medicul specialist:

• Care sunt simptomele incipiente ale meloreostozei?
• De ce teste am nevoie pentru a diagnostica meloreostoza?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru meloreostoză?
• Ce se poate întâmpla dacă aleg să nu tratez meloreostoza?
• Cum pot crește calitatea vieții mele cu meloreostoză?

Întrebări frecvente

• Ce afecțiuni au simptome similare cu meloreostoza? Mai multe afecțiuni provoacă simptome similare cu meloreostoza. Medicul specialist poate exclude aceste afecțiuni în timpul diagnosticului, inclusiv sindromul Buschke-Ollendorff, tumora desmoidă, hemangiomul, osteopatia, osteopoikiloza, sclerodermia.

• Meloreostoza se răspândește la alte oase? Nu, meloreostoza nu se răspândește la alte oase, dar se poate agrava în timp.

• Există un tratament curativ pentru meloreostoză? Nu, nu există un tratament curativ, dar tratamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor.

O notă generală: Meloreostoza este o afecțiune osoasă rară. Provoacă creșterea de țesut osos nou peste țesutul osos existent. De obicei, afectează doar un singur membru. Nu se răspândește de la os la os, dar se poate agrava în timp. Dacă aveți meloreostoză, planul dumneavoastră de tratament poate include medicamente, fizioterapie, terapie ocupațională sau intervenție chirurgicală. Aceste tratamente vă pot ajuta să trăiți o calitate mai bună a vieții cu meloreostoză.

Pentru informații suplimentare și un diagnostic precis, vă rugăm să consultați un medic specialist.