Megalocorneea

Megalocorneea este o afecțiune oculară rară caracterizată printr-o cornee de dimensiuni mai mari decât cele normale, adică partea ochiului care permite intrarea luminii. Aceasta cauzează, de asemenea, ca spațiul umplut cu lichid dintre cornee și iris (partea colorată a ochiului) să devină mai adânc decât în mod normal.

Prezentare generală

Ce este megalocorneea?

Megalocorneea este o boală rară a ochilor care determină corneea să fie supradimensionată. Aceasta provoacă, de asemenea, ca spațiul umplut cu lichid dintre cornee și iris (zona colorată a ochiului) să devină mai adânc decât în mod normal.

Megalocorneea este o afecțiune congenitală (de la naștere). Furnizorii de servicii medicale diagnostichează, de obicei, afecțiunea în copilăria timpurie. Megalocorneea provoacă, de obicei, probleme ușoare de vedere, dar nu este progresivă - de obicei, nu se agravează în timp. Este opusul microcorneei, care prezintă o cornee neobișnuit de mică.

Megalocorneea este adesea asociată cu alte afecțiuni, inclusiv boli ale țesutului conjunctiv, cum ar fi sindromul Marfan. Când se întâmplă acest lucru, megalocorneea poate pune copilul dumneavoastră în pericol de cataractă și alte probleme oculare. Diagnosticarea precoce a megalocorneei este importantă, astfel încât medicul specialist să poată continua să verifice ochii și vederea copilului dumneavoastră.

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale se poate referi la megalocorneea ca:

• Megalophthalmos anterior.
• Megalophthalmia congenitală anterioară.
• Megalocornee izolată congenitală.
• Macrocornee.
• MGC1 sau MGCN.
• Megalocornee legată de cromozomul X.

Cum afectează megalocorneea ochii?

Megalocorneea afectează, de obicei, ambii ochi, în două moduri:

• Diametrul corneei dumneavoastră (măsurarea dintr-o parte în alta) crește mai mult decât ar trebui (mai mult de 13 milimetri).
• Secțiunea frontală a ochiului dumneavoastră, unde fluidul clar și apos curge înăuntru și în afară (camera anterioară) devine mai adâncă decât în mod normal.

Pe cine afectează megalocorneea?

Majoritatea persoanelor care suferă de megalocornee sunt de sex masculin. Peste 90% dintre cazurile de megalocornee se datorează unei anomalii cromozomiale legate de cromozomul X, care afectează bărbații.

Megalocorneea este rară. Cercetătorii nu știu câte persoane se nasc cu această afecțiune, deși cred că este subdiagnosticată.

Care sunt tipurile de megalocornee?

Există două tipuri principale de megalocornee:

• Megalocorneea izolată, primară sau simplă afectează doar corneea dumneavoastră.
• Megalophthalmos anterior este asociat cu o boală subiacentă și poate afecta alte părți ale ochilor sau ale corpului copilului dumneavoastră.

Simptome și Cauze

Ce cauzează megalocorneea?

Megalocorneea apare din cauza unei modificări genetice (mutație) a genei CHRDL1, care are loc în timpul dezvoltării fetale. CHRDL1 ajută la controlul dezvoltării ochilor. Cercetătorii suspectează că această mutație determină ca o parte a ochiului dumneavoastră (cupa optică) să crească mai mare decât ar trebui.

Care sunt simptomele megalocorneei?

Multe persoane născute cu megalocornee nu au simptome. Alții pot experimenta:

• Modificări graduale ale vederii sau vedere încețoșată din cauza astigmatismului.
• Sensibilitate la lumină (fotofobie).
• Miopie ușoară (miopie).

În unele cazuri, copilul dumneavoastră poate dezvolta:

• Cataractă.
• Colobom.
• Luxația cristalinului (ectopia lentis) sau tremurul cristalinului (facodonezis).
• Glaucom.
• Inel mai mare decât normal (bandă de corp ciliar) în jurul cristalinului.
• Vedere scăzută.
• Dezlipire de retină (retină dezlipită).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată megalocorneea?

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează, de obicei, megalocorneea în copilăria timpurie. Specialiștii în îngrijirea ochilor (oftalmologii) detectează megalocorneea cu un examen oftalmologic și teste genetice. Diagnosticul precis este important pentru a exclude glaucomul și alte afecțiuni și pentru a ghida tratamentul.

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate utiliza alte examinări, inclusiv:

• Teste pentru glaucom.
• Gonioscopie.
• Tomografie în coerență optică (OCT).
• Tonometrie.
• Ecografie.
• Calcularea indicelui vitreal pentru a măsura fluidul asemănător gelului din ochiul dumneavoastră (vitros).

Management și Tratament

Există un tratament pentru megalocorneea?

Megalocorneea nu are un tratament, dar tratamentul poate ajuta la protejarea vederii copilului dumneavoastră, la abordarea afecțiunilor subiacente și la prevenirea complicațiilor. Diagnosticul precoce permite furnizorului dumneavoastră de servicii medicale să ofere copilului dumneavoastră îngrijirea de care are nevoie.

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate trimite la un oftalmolog pediatru. Dacă copilul dumneavoastră are o afecțiune medicală subiacentă, ar putea fi necesar să vadă și alți specialiști.

Care sunt tratamentele pentru megalocorneea?

În multe cazuri, megalocorneea nu necesită tratament. Majoritatea persoanelor cu megalocornee au o vedere normală și o presiune fluidă (presiune intraoculară) normală. Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate recomanda "așteptarea vigilentă", unde verifică în mod regulat sănătatea ochilor copilului dumneavoastră pentru orice modificări.

Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de tratament pentru a gestiona simptomele sau alte afecțiuni subiacente. Tratamentul nechirurgical poate implica:

• Medicamente, cum ar fi picături pentru ochi.
• Dispozitive de corecție vizuală (ochelari sau lentile de contact adaptate special).

Tratamentele chirurgicale includ:

• Chirurgie de cataractă sau chirurgie pentru tratarea glaucomului.
• Chirurgie oculară fotorefractivă keratectomie (PRK) pentru tratarea miopiei sau a astigmatismului.

Prevenție

Cum pot reduce riscul copilului meu de a dezvolta megalocorneea?

Nu există nimic pe care să îl puteți face pentru a evita dezvoltarea megalocorneei. Dar puteți lua măsuri pentru a vă proteja ochii.

Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți evita deteriorarea corneei purtând ochelari de protecție atunci când faceți:

• Curățarea cu înălbitor sau alte substanțe chimice.
• Munca în aer liber, cum ar fi tăierea gazonului.
• Reparații care implică scule electrice, ciocane sau vopsire.
• Sporturi precum baseball sau hochei.

Dacă copilul dumneavoastră poartă lentile de contact, urmați instrucțiunile de curățare și dezinfectare pentru a preveni o infecție oculară sau a corneei. Respectați programările cu medicul specialist și urmați ghidurile de tratament pentru a evita complicațiile și a conserva vederea copilului dumneavoastră.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are megalocorneea?

Majoritatea copiilor cu megalocornee dezvoltă și mențin o vedere bună, în timp ce alții pot gestiona simptomele cu dispozitive de corecție vizuală sau proceduri corective.

Perspectivele pentru copiii cu tulburări asociate depind de boală și de severitatea acesteia. Dacă simptomele se agravează, discutați cu medicul dumneavoastră despre cele mai bune opțiuni pentru a proteja ochii și sănătatea copilului dumneavoastră.

Trăind cu

Când ar trebui să solicit îngrijire pentru megalocorneea?

Diagnosticarea precoce a megalocorneei este importantă, astfel încât copilul dumneavoastră să poată primi o îngrijire eficientă. Alertati medicul dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră prezintă disconfort, durere sau modificări ale vederii.

Medicul dumneavoastră vă poate oferi opțiuni de tratament pentru a oferi copilului dumneavoastră alinare și pentru a-i proteja vederea.

Îngrijirea regulată de urmărire este importantă pentru a trata afecțiunile subiacente și a evita complicațiile, cum ar fi cataracta sau glaucomul.

Megalocorneea este o afecțiune rară care cauzează o cornee supradimensionată, partea ochiului dumneavoastră care vă ajută să vă concentrați și să vedeți clar. Vestea bună este că majoritatea oamenilor nu prezintă simptome. Alții constată că dispozitivele de corecție vizuală ajută la conservarea vederii și la evitarea complicațiilor. Cu examene oculare regulate, copilul dumneavoastră ar trebui să poată vedea clar - și să trăiască viața la maxim.

Ochii dumneavoastră vă permit să vedeți lumea. De aceea, este important să aveți grijă de ei. Un medic specialist oferă servicii oftalmologice complete pentru a vă ajuta să faceți acest lucru.

Întrebări frecvente

• Megalocorneea se poate agrava în timp? Nu, megalocorneea, în forma sa simplă, nu este o afecțiune progresivă și, de obicei, nu se agravează odată cu trecerea timpului.

• Copiii cu megalocornee pot avea o vedere normală? Da, mulți copii cu megalocornee au o vedere normală sau pot avea o vedere bună cu ajutorul corecției vizuale.

• Ce complicații pot apărea în cazul megalocorneei? În unele cazuri, megalocorneea poate fi asociată cu alte afecțiuni, cum ar fi cataracta sau glaucomul, care necesită tratament adecvat.

Notă generală: Această informație are scop informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Pentru o evaluare precisă și personalizată, vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist oftalmolog.