Megalencefalia (Macrencefalia)

O scurtă prezentare asupra megalencefaliei și a modului în care aceasta afectează copiii.

Ce este megalencefalia?

Megalencefalia (cunoscută și sub denumirea de macrencefalia) este o afecțiune prezentă la naștere în care creierul copilului dumneavoastră este anormal de mare. Creierul în sine este prea greu - cântărește mai mult decât se așteaptă pentru vârsta și dimensiunea corpului copilului.

Un semn timpuriu al megalencefaliei poate fi un cap neobișnuit de mare. Este posibil ca copilul dumneavoastră să nu poată purta pălării sau bentițe confortabil, deoarece dimensiunile hainelor și accesoriilor pentru vârsta sa pot fi prea mici.

Un creier mare poate afecta dezvoltarea copilului dumneavoastră și poate provoca întârzieri. Poate dura mai mult decât se așteaptă pentru ca acesta să spună primele cuvinte, să se târască și să meargă, de exemplu.

Megalencefalia apare adesea împreună cu alte afecțiuni. O variație genetică o provoacă, de obicei.

Care sunt tipurile de megalencefalie?

Există trei tipuri principale de megalencefalie:

• Megalencefalia primară (megalencefalia familială benignă sau megalencefalia idiopatică): Copiii au un creier mare, dar nu au alte simptome sau probleme neurologice. De obicei, în aceste cazuri, unul sau ambii părinți au, de asemenea, o dimensiune crescută a capului. Dimensiunea capului copilului dumneavoastră poate crește până la vârsta de aproximativ 18 luni, înainte de a se stabiliza.

• Megalencefalia metabolică: Erorile congenitale de metabolism (un grup de afecțiuni genetice care afectează modul în care corpul dumneavoastră procesează alimentele) cauzează megalencefalia.

• Megalencefalia anatomică: O modificare genetică (mutație) care afectează dezvoltarea sistemului nervos al copilului dumneavoastră (tulburare de neurodezvoltare) provoacă acest tip. Megalencefalia apare, de obicei, ca un simptom al unei afecțiuni de bază.

Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate clasifica tipul de megalencefalie în funcție de ce parte a creierului (emisferă) este mai mare decât se așteaptă:

• Hemimegalencefalia (megalencefalia unilaterală): Hemimegalencefalia înseamnă că doar o parte a creierului este mai mare decât cealaltă.

• Megalencefalia bilaterală: Megalencefalia bilaterală afectează ambele părți ale creierului. Bilateral înseamnă "două părți".

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele megalencefaliei?

Simptomele megalencefaliei pot include:

• Întârzieri de dezvoltare.
• Convulsii (epilepsie).
• Probleme neurologice (funcționare anormală a creierului și a măduvei spinării).

Uneori, megalencefalia apare de sine stătătoare, fără niciun simptom. Alteori, apare împreună cu alte probleme neurologice și defecte congenitale. În aceste cazuri, celălalt sindrom sau afecțiune poate provoca megalencefalia.

Alte semne și simptome ale megalencefaliei pot include:

• Un cap mare sau asimetric.
• Dizabilitate intelectuală.
• Dificultate cu mișcarea și echilibrul.
• Tonus muscular puternic sau slab.
• Modificări ale vederii.

Ce cauzează megalencefalia?

Megalencefalia apare din cauza unei erori în modul în care creierul copilului dumneavoastră produce celulele creierului. O variație genetică provoacă, de obicei, acest lucru.

Proliferarea neuronilor este procesul prin care corpul dumneavoastră produce neuroni noi sau celule nervoase. De obicei, corpul dumneavoastră reglează acest proces pentru a produce numărul corect de celule la momentul potrivit. Dar, în cazul megalencefaliei, corpul copilului dumneavoastră produce prea multe celule sau acestea nu migrează corect. Acest lucru se poate întâmpla pe măsură ce se dezvoltă sau ca parte a unei alte afecțiuni.

Ce alte afecțiuni apar împreună cu megalencefalia?

Megalencefalia poate apărea împreună cu multe alte afecțiuni și sindroame, în funcție de tip și de originea genetică.

Afecțiuni asociate cu megalencefalia anatomică

Megalencefalia anatomică este, de obicei, un simptom al următoarelor afecțiuni:

• Acondroplazia.
• Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
• Sindromul Greig cephalo-polysyndactyly.
• Sindromul Opitz–Kaveggia.
• Sindromul Pretzel.
• Sindromul Simpson-Golabi-Behmel.
• Sindromul Sotos.
• Sindromul Weaver.

Afecțiuni asociate cu megalencefalia metabolică

Copilul dumneavoastră poate avea megalencefalie combinată cu erori congenitale de metabolism - probleme legate de modul în care corpul său descompune alimentele și utilizează energia. Aceste afecțiuni pot include:

• Anomalii cu acizi organici (acidurii organice).
• Encefalopatii metabolice, cum ar fi boala Canavan și boala Alexander.
• Boli de stocare lizozomală, inclusiv boala Tay-Sachs și boala Sandhoff.

Care sunt factorii de risc pentru megalencefalie?

Megalencefalia poate afecta orice copil. Este mai frecventă la bărbați. În unele cazuri, o puteți moșteni de la familia dumneavoastră biologică sau se poate întâmpla aleatoriu (sporadic).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată megalencefalia?

Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate suspecta megalencefalia după un examen fizic și teste. În timpul examenului, medicul specialist va măsura capul copilului dumneavoastră cu o bandă de măsurare. Va verifica unde se află măsurătoarea copilului dumneavoastră, comparând-o cu media pentru vârsta, sexul și înălțimea acestuia.

Medicul specialist poate solicita teste imagistice, cum ar fi un RMN. Acest lucru îi permite să vadă creierul copilului dumneavoastră și să caute orice anomalii.

Dacă suspectează o afecțiune de bază împreună cu megalencefalia, copilul dumneavoastră poate fi supus unor teste suplimentare pentru a confirma un diagnostic. Testele suplimentare pot include:

• Analize de sânge.
• Analize de urină.
• Teste genetice.

Când este diagnosticată megalencefalia?

Uneori, părinții și medicii specialiști observă că un bebeluș are un cap mare la naștere sau în primele luni de viață. Megalencefalia se poate dezvolta pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, de obicei în timpul copilăriei mici.

Medicii specialiști pot detecta hemimegalencefalia (unde doar o parte a creierului copilului dumneavoastră este mare) în timpul unei ecografii de sarcină.

Management și Tratament

Cum se tratează megalencefalia?

Nu există un tratament curativ pentru megalencefalie, dar există opțiuni de tratament disponibile pentru a ajuta copilul dumneavoastră să gestioneze simptomele. Medicul specialist al acestuia poate recomanda următoarele, pe baza simptomelor pe care le prezintă:

• Administrarea de medicamente anticonvulsivante sau efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru epilepsie în cazul convulsiilor.
• Participarea la terapie vizuală, kinetoterapie, terapie ocupațională sau logopedie.
• Înscrierea la cursuri de intervenție timpurie sau de educație specială la școală.

Cine face parte din echipa de îngrijire a copilului meu?

Copilul dumneavoastră va avea o echipă de îngrijire robustă pentru a-l ajuta să gestioneze simptomele megalencefaliei. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră poate include:

• Pediatri.
• Neurologi.
• Neurochirurgi.
• Specialiști în dezvoltare.
• Logopezi, terapeuți ocupaționali și kinetoterapeuți.

Prevenție

Poate fi prevenită megalencefalia?

Nu se cunoaște nicio modalitate de a preveni megalencefalia. Dacă suspectați sau știți că această afecțiune există în istoricul familiei dumneavoastră biologice, puteți discuta cu un consilier genetic. Acesta vă poate ajuta să evaluați riscul de a avea un copil cu megalencefalie.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru megalencefalie?

Perspectiva copilului dumneavoastră variază în funcție de mulți factori, cum ar fi severitatea simptomelor sale și cauza de bază. Este posibil ca, copilul dumneavoastră să aibă doar un cap mai mare și niciun simptom suplimentar. Sau simptomele pot afecta dezvoltarea copilului dumneavoastră. De exemplu, poate avea nevoie de ajutor suplimentar pentru a-și finaliza rutina zilnică sau de sprijin la învățare la școală.

Medicul specialist al copilului dumneavoastră vă va oferi cele mai exacte informații cu privire la perspectiva acestuia, deoarece aceasta este la fel de unică precum este el.

Care este speranța de viață pentru megalencefalie?

Cazurile ușoare de megalencefalie pot să nu afecteze speranța de viață a copilului dumneavoastră. Cu toate acestea, în funcție de cauza de bază, ca de exemplu dacă megalencefalia apare alături de o altă afecțiune, speranța de viață a copilului dumneavoastră poate fi mai scurtă. Simptomele severe, cum ar fi convulsiile, pot afecta perspectiva copilului dumneavoastră. Medicul specialist vă poate oferi informații bazate pe situația copilului dumneavoastră și la ce vă puteți aștepta pe măsură ce crește.

Cum să trăiești cu

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Spuneți medicului specialist al copilului dumneavoastră dacă observați simptome noi sau agravante ale megalencefaliei. Ajută să urmăriți dezvoltarea copilului dumneavoastră și să-l informați pe medicul specialist dacă acesta nu este pe cale să le atingă, cum ar fi să stea în picioare singur sau să spună primele cuvinte.

Contactați serviciile de urgență dacă copilul dumneavoastră are o criză epileptică pentru prima dată.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

Dacă copilul dumneavoastră primește un diagnostic de megalencefalie, întrebați medicul specialist:

• Ce tip de megalencefalie are copilul meu?
• Are copilul meu alte afecțiuni?
• Ce tip de tratament va funcționa cel mai bine?
• Care este perspectiva pentru copilul meu?
• Cum pot să-mi ajut copilul acasă?

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre macrocefalie și megalencefalie?

Macrocefalia, numită și megacefalie sau megalocefalie, este o dimensiune mare a capului. În macrocefalie, un copil poate avea un cap mare, dar nu neapărat probleme structurale.

Megalencefalia (un creier mare) poate provoca macrocefalie. Cu toate acestea, macrocefalia se poate dezvolta și din cauza acumulării de lichid în creier (hidrocefalie) sau a creșterii presiunii în interiorul craniului.

Ce este megalencefalia-malformația capilară (MCAP)?

Megalencefalia-malformația capilară (MCAP) este o afecțiune rară în care există o creștere excesivă a țesuturilor următoarelor:

• Piele.
• Vaselor de sânge.
• Țesutului conjunctiv.
• Creier.

De obicei, medicii specialiști diagnostichează MCAP atunci când se naște un bebeluș. Copiii născuți cu MCAP au:

• Un creier mărit (megalencefalie).
• O dimensiune mare a capului (macrocefalie).
• Malformații capilare (vase de sânge minuscule anormale).

Ce este megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia (MPPH)?

Megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia (MPPH) este o afecțiune care afectează modul în care se dezvoltă creierul copilului dumneavoastră. Aceștia pot avea o dimensiune mare a creierului (megalencefalie) care continuă să crească rapid în primii doi ani. Aceasta poate afecta dezvoltarea, mișcarea și inteligența copilului dumneavoastră.

Dacă aveți îngrijorări cu privire la sănătatea dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră, vă rugăm să consultați întotdeauna un medic specialist pentru un diagnostic și un plan de tratament adecvat.