Mastoctitoza Sistemică

Persoanele cu mastocitoză sistemică pot dezvolta pete sau erupții cutanate pe piele. Atunci când este atinsă sau mângâiată, zona de piele afectată se poate înroși și începe să provoace mâncărime sau umflături.

Prezentare generală

Ce este mastocitoza sistemică?

Mastoctitoza sistemică este un tip de mastocitoză — o afecțiune hematologică rară care apare atunci când organismul produce celule mastocitare anormale. Celulele mastocitare sunt un tip de celule albe din sânge și fac parte din sistemul imunitar.

Când celulele mastocitare detectează intruși, eliberează histamină. Histamina declanșează un răspuns alergic. În mod normal, celulele mastocitare încetează să elibereze histamină atunci când sarcina lor este îndeplinită. Dar, în mastocitoza sistemică, un număr mare de celule mastocitare anormale continuă să elibereze histamină mult timp după ce ar trebui să o facă. Această supraîncărcare chimică provoacă un răspuns alergic continuu care poate afecta pielea și organele interne.

Mastoctitoza sistemică este rară. Afectează aproximativ 13 din 100.000 de persoane la nivel mondial.

Persoanele cu mastocitoză sistemică au un risc mai mare de anafilaxie (o reacție alergică severă, care pune viața în pericol). Rareori, mastocitoza sistemică poate deveni cancer.

Medicii specialiști nu pot vindeca afecțiunea. Dar tratamentul poate ameliora simptomele.

Aflați cum fiecare fază diferită vă poate afecta viața.

Tipuri de mastocitoză sistemică

Există șase tipuri de mastocitoză sistemică. Fiecare vă poate afecta în moduri diferite. În general, cu cât aveți mai multe celule mastocitare anormale, cu atât este mai mare șansa de a avea complicații.

Aceste tipuri includ:

• Mastoctitoza sistemică indolentă. Acesta este cel mai frecvent tip. Simptomele se dezvoltă de obicei pe parcursul mai multor ani. Celulele mastocitare anormale cresc. Acest lucru provoacă simptome care afectează pielea, ficatul, splina și tractul gastrointestinal.
• Mastoctitoza sistemică mocnită. În acest tip, celulele mastocitare anormale se multiplică în ficat și splină. În cele din urmă, celulele pot provoca o splină mărită sau un ficat mărit.
• Mastoctitoza sistemică cu neoplasm hematologic asociat. Persoanele cu acest tip dezvoltă tulburări de sânge, cum ar fi neoplasme mieloproliferative și sindrom mielodisplazic. Acest tip afectează aproximativ o cincime dintre persoanele cu mastocitoză sistemică.
• Mastoctitoza sistemică agresivă. Acest tip vă poate afecta măduva osoasă și oasele. Celulele mastocitare anormale pot crește în oase, făcându-le slabe și mai susceptibile de a se rupe.
• Leucemia cu celule mastocitare. Foarte rar, mastocitoza sistemică devine leucemie cu celule mastocitare. Aceasta este o formă de leucemie mieloidă acută (LMA).
• Sarcomul cu celule mastocitare. Tumorile formate din celule mastocitare anormale atacă țesutul. Foarte puține persoane cu mastocitoză sistemică dezvoltă sarcom cu celule mastocitare.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele mastocitozei sistemice?

Simptomele variază în funcție de locul unde se adună celulele mastocitare anormale. De exemplu, dacă aveți prea multe celule mastocitare în stomac, puteți dezvolta ulcere și dureri abdominale. În același mod, celulele mastocitare anormale care se acumulează în măduva osoasă pot afecta producția de celule sanguine.

Simptomele mastocitozei sistemice pot include:

• Anemie
• Dureri osoase
• Sângerare excesivă
• Oboseală
• Piele înroșită
• Palpitații cardiace
• Urticarie
• Mâncărime a pielii
• Schimbări de dispoziție sau depresie
• Urticaria pigmentosa (umflături întunecate, pruriginoase pe piele)

Persoanele cu mastocitoză sistemică pot dezvolta brusc mai multe simptome deodată. Medicii specialiști se pot referi la aceasta ca un atac sau o exacerbare a mastocitozei.

Având aceste simptome nu înseamnă neapărat că aveți mastocitoză sistemică. Dar, dacă aveți mai multe dintre aceste simptome în același timp și nu dispar, discutați cu un medic specialist.

Ce cauzează mastocitoza sistemică?

Cercetările arată că aproximativ 80% dintre persoanele cu mastocitoză sistemică au o variantă (modificare) a genei KIT. Genele KIT joacă un rol în dezvoltarea anumitor tipuri de celule, inclusiv celule sanguine și celule mastocitare. Modificarea genei se întâmplă după concepție și nu este ereditară.

Factori de risc

Multe lucruri pot declanșa mastocitoza sistemică. Nu toată lumea cu afecțiunea reacționează la aceiași factori declanșatori, dar cei mai comuni includ:

• Alcool
• Alimente picante
• Anumite medicamente, inclusiv antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), relaxante musculare și anestezie
• Exerciții fizice și activitate fizică
• Mușcături de insecte (în special mușcături de furnici) și înțepături de viespi și albine
• Stres fizic sau emoțional
• Frecarea pe piele
• Schimbări bruște de temperatură, cum ar fi săritul în apă rece

Întrebați medicul specialist ce factori declanșatori ar trebui să evitați.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată mastocitoza sistemică?

Un medic specialist va începe cu un examen fizic. Vă vor întreba despre simptomele și istoricul dumneavoastră medical.

De asemenea, pot efectua unul sau mai multe dintre următoarele teste pentru a diagnostica sau exclude mastocitoza sistemică:

• Analize de sânge pentru a verifica cantitatea de triptază din sânge (o enzimă pe care celulele mastocitare o eliberează atunci când reacționează la intruși)
• Scintigrafii osoase pentru a căuta semne de deteriorare osoasă
• Biopsie de măduvă osoasă pentru a căuta numere neobișnuite de celule mastocitare în măduva osoasă
• Teste genetice pentru a verifica o variantă a genei KIT

Management și Tratament

Cum este tratată mastocitoza sistemică?

Medicii specialiști tratează mastocitoza sistemică prin gestionarea simptomelor și complicațiilor. De exemplu, dacă aveți un exces de acid stomacal, vă pot prescrie blocanți H2 (antiacide). Dacă afecțiunea provoacă anemie, vor trata anemia.

Tratamentele pentru mastocitoza sistemică pot include:

• Antihistaminice pentru a ameliora mâncărimea, înroșirea feței și alte reacții cutanate
• Corticosteroizi pentru a reduce inflamația
• Bisfosfonați pentru a ajuta la slăbirea oaselor
• Terapie țintită, care se concentrează pe proteina din celulele mastocitare anormale
• Chimioterapie, dacă mastocitoza sistemică devine canceroasă
• Splenectomie pentru a îndepărta o splină mărită
• Transplant de măduvă osoasă pentru a trata mastocitoza sistemică agresivă sau avansată

Dacă aveți mastocitoză sistemică, ar trebui să purtați întotdeauna un EpiPen®. Epinefrina tratează șocul anafilactic, o reacție alergică severă, care pune viața în pericol.

Prevenție

Poate fi prevenită mastocitoza sistemică?

Mastoctitoza sistemică apare atunci când aveți modificarea genetică care o provoacă. Asta înseamnă că nu o poți preveni. Dar vă puteți reduce riscul de atacuri sau exacerbări prin evitarea factorilor declanșatori.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am mastocitoză sistemică?

Nu există un tratament pentru mastocitoza sistemică. Dar medicii specialiști au strategii de tratament pentru a gestiona simptomele și complicațiile.

Un transplant de măduvă osoasă poate scăpa permanent de mastocitoza sistemică. Dar medicii specialiști rezervă acest tratament pentru cei cu cele mai agresive forme ale afecțiunii.

Care este perspectiva pentru mastocitoza sistemică?

Aceasta depinde de tipul afecțiunii. Persoanele cu mastocitoză sistemică indolentă își pot gestiona de obicei afecțiunea cu tratament. Au o speranță de viață tipică. Cei cu tipuri mai agresive pot avea o durată de viață mai scurtă.

Viața cu

Cum am grijă de mine?

A ști cum să eviți factorii declanșatori este o parte importantă a vieții cu mastocitoza sistemică. Dacă aveți această afecțiune, ar trebui să:

• Purtați întotdeauna un EpiPen pentru a trata reacțiile alergice severe, care vă pun viața în pericol.
• Cunoașteți-vă factorii declanșatori și faceți tot posibilul să-i evitați.
• Gestionați stresul practicând meditația sau alte forme de mindfulness.
• Purtați o brățară de alertă medicală care să enumere medicamentele pe care nu le puteți lua.

Când ar trebui să-mi văd medicul specialist?

Vă veți vedea medicul specialist pentru controale regulate. Asigurați-vă că le spuneți ori de câte ori observați simptome noi sau agravate.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Mastoctitoza sistemică este rară. Iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le puneți medicului dumneavoastră specialist:

• Ce tip de mastocitoză sistemică am?
• Care sunt simptomele suplimentare care pot fi un semn că afecțiunea mea se agravează?
• Care sunt tratamentele pentru tipul de afecțiune pe care îl am?
• Tratamentele îmi vor face să dispară simptomele?
• Există studii clinice pe care ar trebui să le iau în considerare?

Întrebări frecvente

• Mastoctitoza sistemică este o boală ereditară? Nu, în majoritatea cazurilor, mastocitoza sistemică nu este ereditară. Este cauzată de o mutație genetică care apare sporadic după concepție.
• Cum pot gestiona mâncărimea cauzată de mastocitoză sistemică? Antihistaminicele, corticosteroizii topici și evitarea factorilor declanșatori pot ajuta la ameliorarea mâncărimii. Consultați-vă cu medicul dumneavoastră specialist pentru un plan de tratament personalizat.
• Ce ar trebui să fac în cazul unei reacții alergice severe (anafilaxie)? Utilizați imediat EpiPen-ul și solicitați asistență medicală de urgență. Purtați întotdeauna EpiPen-ul cu dumneavoastră și asigurați-vă că cei din jurul dumneavoastră știu cum să îl folosească.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.