Mastocitoza

Prezentare Generală

Ce este mastocitoza?

Mastocitoza este o boală rară care apare atunci când corpul produce prea multe mastocite. Mastocitele sunt celule albe din sânge și fac parte din sistemul imunitar. Ele intervin atunci când intruși precum bacteriile și alergenii amenință corpul. Mastocitele reacționează la intruși eliberând histamină. Această substanță chimică ajută celulele să comunice și declanșează reacțiile alergice ale corpului. Mastocitele ajută, de asemenea, la producerea acidului gastric.

Aveți mastocite în tot corpul, mai ales în piele, măduva osoasă, plămâni și mucoasa intestinului. În mod normal, mastocitele încetează să reacționeze atunci când s-au ocupat de intruși. În mastocitoză, mastocitele anormale se multiplică și se acumulează în corp. Pe măsură ce se multiplică, mastocitele eliberează mai multă histamină. Dacă aveți mastocitoză, corpul dumneavoastră reacționează exagerat la alergeni și aveți reacții alergice neobișnuit de intense sau de lungă durată. Majoritatea persoanelor pot gestiona simptomele mastocitozei cu medicamente și prin evitarea activităților și a mediilor care declanșează afecțiunea. Cu toate acestea, toate persoanele cu mastocitoză au un risc crescut de anafilaxie. Aceasta este o reacție alergică severă care poate pune viața în pericol.

Medicii specialiști nu pot vindeca mastocitoza, dar pot trata simptomele și complicațiile pe care le provoacă afecțiunea.

Tipuri de mastocitoză

Există două tipuri de mastocitoză:

• Mastocitoza cutanată: Acest tip afectează de obicei sugarii și copiii mici, dar poate afecta și adulții. În mastocitoza cutanată, mastocitele anormale se acumulează în piele și creează leziuni pruriginoase (care dau mâncărimi) care pot fi roșii sau roșu închis, maro sau o combinație de roșu și maro.
• Mastocitoza sistemică: Acest tip afectează de obicei adulții. În mastocitoza sistemică, mastocitele anormale se acumulează în măduva osoasă, oase, sistemul digestiv și plămâni. Mastocitele anormale care se acumulează în măduva osoasă pot afecta producția de celule sanguine. Mastocitele anormale care se acumulează în organe afectează modul în care acestea funcționează. De exemplu, dacă există un număr neobișnuit de mare de mastocite în stomac, acestea pot produce prea mult acid gastric și pot provoca ulcere.

Este mastocitoza frecventă?

Nu, nu este. Studiile variază, dar estimează că mastocitoza afectează 1 din 10.000 până la 20.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele mastocitozei?

Această creștere anormală a mastocitelor provoacă o gamă largă de simptome, inclusiv:

• Dureri osoase.
• Diaree.
• Leșin.
• Senzație de anxietate.
• Înroșire (când pielea de pe tot corpul devine roșie).
• Umflături pruriginoase pe piele.
• Durere de cap.
• Amețeli cauzate de o scădere a tensiunii arteriale.
• Dureri articulare.
• Pete roșii sau maro pe piele.

La ce vârstă începe mastocitoza?

Aceasta depinde de tipul de mastocitoză. În general, mastocitoza cutanată poate afecta copiii de la naștere. Mastocitoza sistemică afectează adulții cu vârsta de 50 de ani și peste.

Ce cauzează afecțiunea?

Mastocitoza este o boală genetică dobândită, ceea ce înseamnă că nu moșteniți afecțiunea. Apare atunci când genele KIT suferă mutații (se schimbă). Genele KIT joacă un rol în dezvoltarea anumitor tipuri de celule, inclusiv celulele sanguine și mastocitele. În mastocitoză, genele KIT mutate ordonă mastocitelor să se multiplice necontrolat.

Ce declanșează mastocitoza?

Există zeci de potențiali factori declanșatori ai mastocitozei și nu toate persoanele cu mastocitoză reacționează în același mod. Unele activități sau experiențe care declanșează afecțiunea sunt:

• Atingerea sau frecarea a ceva pe piele, astfel încât să provoace frecare.
• Participarea la exerciții fizice și activitate fizică.
• A fi mușcat sau înțepat de un insectă, în special de furnici, viespi și albine.
• Consumul de băuturi alcoolice.
• Consumul anumitor alimente, în special alimente picante.
• Administrarea anumitor medicamente, inclusiv medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), relaxante musculare și anestezie.
• Experimentarea unor schimbări bruște de temperatură, cum ar fi săritul în apă foarte rece.
• Stres fizic sau emoțional.

Care sunt complicațiile mastocitozei?

Complicațiile includ:

• Osteoporoză, care face ca oasele să se înmoaie și să se rupă.
• Probleme hepatice, când ficatul se inflamează și nu funcționează la fel de bine ca înainte.
• Citopenie, când corpul nu produce suficiente celule sanguine.
• Infecții.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată mastocitoza?

Un medic specialist va întreba despre simptome și vă va examina pielea. Acesta poate solicita următoarele teste:

• Analize de sânge. Medicii specialiști pot efectua analize de sânge pentru a verifica cantitatea de triptază din sânge. Triptaza este o enzimă pe care mastocitele o eliberează atunci când reacționează la intruși.
• Scanare osoasă. Medicii specialiști pot utiliza o scanare osoasă pentru a căuta semne de deteriorare a oaselor.
• Biopsie de măduvă osoasă. Medicii specialiști caută numere neobișnuite de mastocite în măduva osoasă.
• Teste genetice. Dacă aveți mastocitoză sistemică, medicii specialiști pot testa pentru genele KIT mutate.

Management și Tratament

Care sunt tratamentele pentru mastocitoză?

Tratamentul variază în funcție de tipul de mastocitoză și de simptomele dumneavoastră. În general, medicii specialiști folosesc medicamente și alte tratamente pentru a ușura simptomele.

Medicamentele pentru mastocitoză pot include:

• Antiacide (blocante H2) pentru probleme stomacale.
• Antihistaminice, pentru a ameliora mâncărimile, înroșirea feței și alte reacții cutanate.
• Bisfosfonați pentru osteoporoză.
• Corticosteroizi, pentru a reduce inflamația.
• Anticorpi monoclonali.
• Medicamente pentru durere.

Medicii specialiști pot utiliza următoarele tratamente:

• Lumină ultravioletă (UV), pentru a face leziunile cutanate întunecate mai puțin vizibile.
• Terapie țintită.
• Epinefrină pentru tratarea anafilaxiei.
• Chimioterapie, în cazul în care mastocitoza devine cancer. Acest lucru se întâmplă rar.
• Transplant de celule stem alogene (măduvă osoasă) pentru tratarea mastocitozei avansate sau agresive. Foarte puține persoane cu mastocitoză pot beneficia de acest tratament.

Complicații sau efecte secundare ale tratamentului

Medicii specialiști pot utiliza o varietate de tratamente pentru simptomele mastocitozei. Majoritatea tratamentelor au efecte secundare, unele mai grave decât altele. Dacă aveți mastocitoză, medicul dumneavoastră specialist vă va explica la ce vă puteți aștepta, inclusiv efectele secundare ale tratamentului.

Prevenție

Poate fi prevenită mastocitoza?

Nu, nu poate fi prevenită. Mastocitoza apare atunci când genele KIT suferă mutații, creând mastocite anormale care se multiplică necontrolat. Dacă aveți mastocitoză, puteți reduce riscul de reacții alergice cunoscând ce declanșează reacțiile alergice.

Dacă anumite medicamente declanșează afecțiunea, luați în considerare purtarea unei brățări de alertă medicală cu informații care să le spună altor persoane ce medicamente nu ar trebui să primiți.

Dacă aveți mastocitoză sistemică, ar trebui să aveți întotdeauna la dumneavoastră o seringă auto-injectabilă cu epinefrină, un hormon produs de glandele suprarenale. Epinefrina tratează reacțiile alergice severe care ar putea deveni șoc anafilactic care pune viața în pericol.

Prognoză

Este mastocitoza curabilă?

În general, mastocitoza este considerată o boală incurabilă pe care medicii specialiști o gestionează cu tratamente pentru a ușura simptomele și a trata complicațiile.

Singura vindecare potențială pentru mastocitoză este un transplant de celule stem alogene (măduvă osoasă). Medicii specialiști pot recomanda transplantul de celule stem pentru persoanele care au mastocitoză foarte agresivă sau avansată.

Se agravează mastocitoza în timp?

Fără tratament, simptomele mastocitozei sistemice se pot agrava în timp, deoarece mastocitele anormale afectează măduva osoasă și organele.

Cum să trăiești cu mastocitoza

Cum am grijă de mine?

Mastocitoza este o boală incurabilă. Diferite tipuri de mastocitoză afectează oamenii în moduri diferite. Dacă trăiți cu mastocitoză, iată câteva sugestii generale care vă pot ajuta:

• Știți ce poate declanșa simptomele mastocitozei. Factorii declanșatori ai fiecăruia sunt diferiți.
• Stresul emoțional poate declanșa simptomele mastocitozei. Dacă aveți nevoie de ajutor pentru a vă gestiona stresul emoțional, cereți medicului dumneavoastră specialist să vă recomande programe pentru gestionarea stresului.
• Purtați o brățară de alertă medicală care să menționeze afecțiunea dumneavoastră și medicamentele pe care nu ar trebui să le luați.
• Purtați întotdeauna la dumneavoastră o seringă auto-injectabilă cu epinefrină pentru a trata reacțiile alergice severe și care pun viața în pericol.

Când ar trebui să mă adresez medicului meu specialist?

Veți avea controale regulate cu medicul dumneavoastră specialist, astfel încât acesta să vă poată monitoriza simptomele și, dacă este necesar, să vă ajusteze tratamentul. Contactați medicul dumneavoastră specialist oricând observați simptome noi sau simptomele dumneavoastră se agravează.

Când ar trebui să merg la camera de gardă?

Ar trebui să mergeți la camera de gardă dacă aveți reacții alergice extrem de puternice care nu sunt ajutate de medicamente.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

Dacă aveți această mastocitoză, ați putea dori să întrebați medicul dumneavoastră specialist următoarele întrebări:

• Ce tip de mastocitoză am?
• Care sunt tratamentele pentru tipul de afecțiune pe care îl am?
• Tratamentele vor face ca simptomele mele să dispară?
• Care sunt simptomele suplimentare care ar putea fi un semn că afecțiunea mea se agravează?
• Voi avea întotdeauna nevoie de tratamente?
• Am un tip mai grav al acestei afecțiuni. Care este prognoza mea?
• Există studii clinice pe care ar trebui să le iau în considerare?

O notă importantă

Mastocitoza este o afecțiune rară care apare atunci când corpul produce mastocite anormale care se multiplică necontrolat, afectând pielea și organele. Majoritatea persoanelor cu mastocitoză gestionează simptomele cunoscând ce declanșează mastocitoza și luând medicamente. Persoanele cu această afecțiune ar trebui să aibă, de asemenea, seringi auto-injectabile cu epinefrină la îndemână pentru a trata reacțiile alergice severe.

Mastocitoza este o boală incurabilă. Asta înseamnă că s-ar putea să trăiți cu afecțiunea o perioadă lungă de timp. A trăi cu o boală cronică poate fi o provocare. Dacă aveți mastocitoză, întrebați medicul dumneavoastră specialist despre programele și serviciile pentru persoanele cu boli cronice.

Întrebări frecvente

• Mastocitoza este contagioasă? Nu, mastocitoza nu este contagioasă. Este o afecțiune genetică dobândită, nu o infecție.
• Pot face sport dacă am mastocitoză? Unele activități fizice pot declanșa simptomele. Discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre ce tipuri de exerciții sunt sigure pentru dumneavoastră.
• Ce alimente ar trebui să evit dacă am mastocitoză? Anumite alimente, în special cele picante, pot declanșa simptome. Este important să identificați factorii declanșatori alimentari individuali.

Este esențial să consultați un medic specialist pentru un diagnostic corect și un plan de tratament personalizat.