Malformații vasculare

Prezentare generală

Ce sunt malformațiile vasculare?

Malformațiile vasculare sunt anomalii care implică vasele de sânge. Aceste modificări sunt de obicei prezente la naștere, dar frecvent pot să nu devină evidente decât mai târziu în viață, în timpul copilăriei sau chiar la vârsta adultă.

Malformațiile vasculare se pot dezvolta în orice parte a corpului – de la cap până la degete. Se pot prezenta ca o masă de țesut moale, durere, umflături și/sau decolorare a pielii. Unele malformații vasculare se dezvoltă pe față sau gât sau lângă creier sau măduva spinării. Altele arată ca semne din naștere sau pete roșii.

Rareori, malformațiile vasculare se dezvoltă în timpul vârstei adulte după un traumatism sau un alt incident. Malformațiile vasculare care provoacă durere, afectează funcția, cum ar fi vederea sau activitățile, sau cauzează sângerare sau alte probleme pot necesita tratament.

Unde apar malformațiile vasculare?

Vascular se referă la vasele de sânge. Malformațiile vasculare pot afecta orice vas de sânge din sistemul circulator. Se pot dezvolta, de asemenea, în vasele limfatice din sistemul limfatic.

Vasele de sânge afectate pot include una sau mai multe dintre următoarele structuri:

• Artere și arteriole.
• Capilare.
• Vene și venule.
• Canale limfatice.

Care sunt tipurile de malformații vasculare?

Malformațiile vasculare pot apărea ca semne din naștere pe pielea unui sugar. Sau se pot dezvolta practic în orice parte a corpului, inclusiv în creier sau măduva spinării. Furnizorii de servicii medicale determină tipul de malformație vasculară în funcție de vasele de sânge afectate.

Cele mai comune tipuri includ:

• Malformație venoasă: Cel mai comun tip de malformație vasculară, o malformație venoasă, se dezvoltă într-o venă. Venele transportă sângele înapoi la inimă pentru a obține oxigen.
• Malformație arteriovenoasă (MAV): O MAV este un ghem de artere și vene care se conectează incorect. În loc să se conecteze la capilare, arterele pompează sânge direct în vene printr-un grup de canale numit nidus. MAV-urile pot afecta creierul sau măduva spinării.
• Telangiectazia capilară: Aceste zone mici de capilare mărite tind să se dezvolte în creier. Majoritatea telangiectaziilor capilare nu cauzează probleme. Dar ocazional, ele provoacă o hemoragie.
• Malformații cavernoase: Capilarele strâns ambalate în creier au „caverne” lungi (malformații cavernoase). Sângele se mișcă încet prin aceste caverne.
• Malformații limfatice: Canalele limfatice dilatate care formează chisturi care conțin lichid tind să se dezvolte în țesuturile moi ale feței, gâtului și regiunilor axilare (sub braț).

Care este diferența dintre malformațiile vasculare și hemangioame?

Malformațiile vasculare și hemangioamele rezultă din neregularități ale vaselor de sânge (anomalii vasculare). Ambele pot provoca pete asemănătoare semnelor din naștere, dar există diferențe:

Hemangioamele sunt un tip de tumoră vasculară necanceroasă (benignă). Ele se formează atunci când vasele de sânge se adună sub piele. Hemangioamele căpșună apar de obicei după naștere. Ele cresc rapid în primele șase luni de viață ale unui sugar. Aceste tumori rareori cauzează probleme și de obicei dispar fără tratament. Când hemangioamele sunt mari sau afectează funcția sau cauzează durere sau alte probleme, ele pot fi de obicei gestionate cu un medicament care le face să se micșoreze mai repede. Doar foarte rar este necesară intervenția chirurgicală.

Malformațiile vasculare sunt prezente la naștere, dar pot să nu fie vizibile până în copilărie sau chiar la vârsta adultă. Ele cresc lent și se pot extinde mai adânc în țesuturile și structurile din apropiere, cauzând probleme. Malformațiile vasculare necesită frecvent tratament.

Ce sunt malformațiile vasculare cu flux lent și malformațiile vasculare cu flux rapid?

Majoritatea malformațiilor vasculare sunt cu flux lent. Acest termen înseamnă că sângele se mișcă încet prin vasele de sânge afectate. Acestea sunt malformații venoase, limfatice sau venolimfatice.

MAV-urile sunt malformații vasculare cu flux rapid. Sângele se mișcă rapid de la artere la vene, de obicei printr-un grup de canale vasculare anormale numit nidus. Acest flux sanguin rapid în MAV-urile mari poate determina inima să lucreze mai mult, crescând riscul de insuficiență cardiacă.

Cât de frecvente sunt malformațiile vasculare?

Malformațiile vasculare sunt rare. Ele apar la aproximativ 1% din toate nașterile. Cel mai comun tip, malformațiile venoase, afectează aproximativ 1 din 5.000 până la 10.000 de persoane.

Simptome și cauze

Ce cauzează malformațiile vasculare?

Majoritatea malformațiilor vasculare sunt rezultatul dezvoltării anormale localizate sau regionale a canalelor vasculare și/sau limfatice care se dezvoltă in utero. Ele sunt de obicei prezente la naștere (congenitale).

Mai puțin frecvent, o leziune în care există leziuni nerecunoscute ale vaselor poate evolua în timp într-o malformație vasculară. O leziune sau modificările hormonale din timpul pubertății sau sarcinii pot face ca malformațiile venoase să devină vizibile pentru prima dată.

Într-un număr mic de cazuri, oamenii moștenesc modificări genetice (mutații) care fac ca malformațiile vasculare să fie mai probabile. Cercetătorii încă învață mai multe despre aceste cauze genetice.

Cine este expus riscului de malformații vasculare?

Unele persoane moștenesc modificări genetice care cauzează afecțiuni care cresc riscul de malformații vasculare. Aceste afecțiuni includ:

• Sindromul nevului albastru de cauciuc cauzează malformații venoase în intestine și sistemul digestiv. De asemenea, provoacă leziuni cutanate de culoare albastru închis, roșu sau negru (umflături sau pete de piele).
• CLOVES (supraaglomerare lipomatoasă congenitală, malformații vasculare, nevi epidermici și deformări ale coloanei vertebrale) cauzează MAV-uri în coloana vertebrală. De asemenea, provoacă scolioză, creșteri de țesut gras și o erupție cutanată roșu închis.
• Telangiectazia hemoragică ereditară (numită și sindrom Osler-Weber-Rendu) cauzează ghemuri anormale de capilare mici sau MAV-uri.
• Sindromul Klippel-Trenaunay (KTS) provoacă pete de vin, creșteri osoase sau de țesut și malformații venoase sau limfatice.
• Sindromul Parkes Weber cauzează MAV-uri în brațe sau picioare.

Care sunt simptomele malformațiilor vasculare?

Simptomele malformațiilor vasculare depind de tip. Malformațiile vasculare care afectează pielea pot arăta ca un semn din naștere roșu, albastru, violet, maro sau negru. Aceste semne se pot umfla, sângera sau provoca durere.

O MAV din creier poate să nu provoace simptome decât dacă sângerează. MAV-urile cerebrale care sângerează pot provoca dureri de cap, convulsii sau slăbiciune musculară (paralizie) pe o parte a corpului.

Malformațiile venoase pot provoca dureri corporale, durere, umflături, probleme cu coagularea sângelui și leziuni ale organelor.

Diagnostic și teste

Cum sunt diagnosticate malformațiile vasculare?

Deoarece malformațiile vasculare nu cauzează întotdeauna simptome, medicii specialiști descoperă uneori afecțiunea abia după ce comandă teste pentru a verifica o problemă diferită.

Furnizorii de servicii medicale utilizează teste imagistice specializate pentru a vizualiza fluxul sanguin și pentru a verifica dacă există malformații vasculare. Aceste teste imagistice includ:

• Ecografie, inclusiv ecografie vasculară.
• RMN, inclusiv angiografie RMN (ARM).
• Scanare CT, inclusiv angiografie CT.
• Angiogramă și/sau venogramă.
• Radiografii simple.

Management și tratament

Cum sunt tratate malformațiile vasculare?

Tratamentele pentru malformațiile vasculare se concentrează pe minimizarea simptomelor și reducerea potențialelor complicații. Malformațiile care nu cauzează probleme pot să nu necesite tratament și pot fi doar observate în timp.

Tratamentele depind de vasele de sânge afectate. Ele implică adesea închiderea sau îndepărtarea chirurgicală a vaselor de sânge afectate. Majoritatea malformațiilor pot fi tratate folosind tehnici minim invazive. Medicii pot utiliza:

• Scleroterapie.
• Embolizare cu cateter.
• Tratamente cu laser.
• Radioterapie (radiochirurgie).

Uneori, medicul dumneavoastră poate recomanda o biopsie pentru a confirma diagnosticul și/sau pentru a obține țesut pentru testare genetică.

Datorită complexității și rarității malformațiilor vasculare, este cel mai bine gestionată folosind o abordare de echipă cu furnizorii de servicii medicale de multiple specialități.

Pot reveni malformațiile vasculare după tratament?

Da, malformațiile vasculare pot recidiva după tratament. Este posibil să aveți nevoie de urmărire și teste regulate pentru a detecta o malformație recurentă.

Prevenire

Puteți preveni malformațiile vasculare?

Malformațiile vasculare sunt adesea prezente la naștere (congenitale). Asta înseamnă că nu există o modalitate de a le preveni.

Dacă aveți antecedente familiale ale unei afecțiuni care cauzează malformații vasculare, poate doriți să vă întâlniți cu un consilier genetic. Acest specialist poate discuta opțiuni pentru a reduce riscul de a transmite afecțiunea copiilor.

Perspective / Prognoză

Care sunt complicațiile malformațiilor vasculare?

Unele malformații nu cauzează probleme și pot fi observate. Mai frecvent, malformațiile sunt susceptibile de a provoca durere și umflături.

Unele malformații interferează cu exercițiile fizice, sporturile, munca sau activitățile vieții de zi cu zi din cauza durerii sau din cauza implicării mușchilor, articulațiilor sau nervilor.

Malformațiile mari, cu flux ridicat, pot duce în timp la insuficiență cardiacă.

Malformațiile vasculare din organele solide, cum ar fi ficatul, rinichii sau uterul, pot duce la disfuncție organică și alte complicații.

Anumite malformații vasculare, cum ar fi MAV-urile din creier sau măduva spinării, pot reduce fluxul de sânge oxigenat către creier. Pot apărea probleme care pun viața în pericol, cum ar fi:

• Anevrisme.
• Sângerări cerebrale (hemoragie intracraniană).
• Accidente vasculare cerebrale.

Care este perspectiva pentru persoanele cu malformații vasculare?

Malformațiile vasculare care apar ca semne din naștere pot afecta aspectul și încrederea în sine, ducând la depresie și anxietate. Majoritatea acestor malformații răspund bine la tratamente.

Malformațiile mai grave, cum ar fi MAV-urile din creier, pot provoca probleme care pun viața în pericol dacă încep să sângereze.

Marea majoritate a malformațiilor sunt tratabile și răspund bine la tratament.

Viața cu

Ce ar trebui să întreb medicul specialist despre malformațiile vasculare?

Puteți întreba medicul specialist următoarele întrebări:

• Ce a cauzat malformația vasculară?
• Ce tip de malformație vasculară am?
• Care este cel mai bun tratament pentru mine?
• Care sunt riscurile sau efectele secundare ale tratamentului?
• Ar trebui să fiu atent la semne de complicații?

O notă de la…

Malformațiile vasculare sunt o tulburare rară a vaselor de sânge, adesea prezentă la naștere. Mai puțin frecvent, accidentele sau modificările hormonale provoacă sau agravează aceste modificări ale vaselor de sânge. Medicii pot trata malformațiile vasculare care arată ca semne din naștere, deși pot reveni. MAV-urile care se dezvoltă în creier sau măduva spinării și provoacă sângerări pot pune viața în pericol. Ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre măsurile preventive dacă aveți o afecțiune genetică care crește riscul de malformații vasculare.

Întrebări frecvente

• Malformațiile vasculare sunt ereditare? În unele cazuri, malformațiile vasculare pot avea o componentă genetică, dar majoritatea cazurilor nu sunt ereditare. Este important să discutați cu un consilier genetic dacă există antecedente familiale de malformații vasculare.
• Care sunt opțiunile de tratament pentru malformațiile vasculare? Opțiunile de tratament variază în funcție de tipul și localizarea malformației vasculare, precum și de severitatea simptomelor. Tratamentele pot include scleroterapie, embolizare, tratamente cu laser, radioterapie sau intervenție chirurgicală.
• Cum pot gestiona durerea asociată cu malformațiile vasculare? Gestionarea durerii poate include medicamente pentru durere, terapie fizică și modalități alternative de ameliorare a durerii, cum ar fi acupunctura sau masajul. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să elaborați un plan personalizat de gestionare a durerii.

Notă: Acest material are doar scop informativ și nu înlocuiește sfatul medical profesional. Consultați un medic specialist pentru evaluare și tratament adecvat.