Malformații Congenitale

Prezentare Generală

Ce sunt malformațiile congenitale?

Malformațiile congenitale sunt modificări anormale de creștere în corpul dumneavoastră care apar în timpul dezvoltării fetale. Aceste modificări pot afecta orice parte a corpului copilului dumneavoastră. Un medic specialist poate detecta malformațiile congenitale în timpul sarcinii, după ce se naște copilul dumneavoastră sau mai târziu în timpul vieții copilului dumneavoastră. Majoritatea medicilor identifică o malformație congenitală în primul an de viață al copilului dumneavoastră. Nu toate malformațiile congenitale sunt vizibile.

Deși unele malformații congenitale pot pune viața în pericol, impactul pe care îl au asupra vieții copilului dumneavoastră variază în funcție de diagnostic. Unele malformații congenitale modifică doar aspectul copilului dumneavoastră, în timp ce altele pot afecta modul în care gândește, se mișcă și funcționează.

Ce exemple de malformații congenitale există?

Unele dintre cele mai frecvente malformații congenitale includ, dar nu se limitează la următoarele:

• Buză de iepure și/sau palatoschizis (despicătură palatină).
• Anomalii de creștere osoasă care provoacă statură mică, membre lipsă sau scolioză.
• Afecțiuni cardiace congenitale.
• Anomalii cromozomiale (sindromul Down).
• Picior strâmb congenital (Talus Valgus Equinus).
• Sindromul alcoolic fetal.
• Anemia falciformă.

Cât de frecvente sunt malformațiile congenitale?

Malformațiile congenitale sunt frecvente. La fiecare patru minute și jumătate, un copil din Statele Unite se naște cu o malformație congenitală. Aceasta înseamnă 1 din 33 de copii născuți sau 120.000 de copii în fiecare an.

Este corect să folosim termenul „malformație congenitală”?

„Malformație congenitală” este un termen corect din punct de vedere medical pentru a descrie modificările structurale ale corpului unei persoane care apar în timpul dezvoltării fetale. Este în regulă să ne referim la o afecțiune ca fiind o malformație congenitală. Nu este niciodată în regulă să numim oamenii „defecți” dacă au o malformație congenitală. Modificările aduse corpului lor nu definesc cine sunt ei. Este important să evitați să vorbiți într-un mod negativ sau nepoliticos atunci când vorbiți despre malformațiile congenitale sau despre persoanele care au malformații congenitale. Dacă nu vă simțiți confortabil să utilizați termenul „malformație congenitală”, alte opțiuni includ:

• Anomalii congenitale (prezente la naștere).
• Afecțiuni congenitale.
• Malformații fizice.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele malformațiilor congenitale?

Simptomele malformațiilor congenitale variază de la ușoare la severe. Ele pot afecta aproape orice parte a corpului, cum ar fi oasele și organele.

În timpul sarcinii, un medic specialist va folosi teste de screening pentru a căuta semne de malformații congenitale. Semnele unei malformații congenitale în timpul sarcinii pot include:

• Niveluri de proteine dintr-un test de sânge care sunt mai mari sau mai mici decât se așteaptă.
• Exces de lichid în spatele gâtului fătului în timpul unei ecografii.
• Anomalii structurale ale organelor interne ale fătului, cum ar fi inima, în timpul unei ecocardiograme fetale.

Unele malformații congenitale nu vor fi prezente până când un copil se naște sau la scurt timp după naștere. Semnele și simptomele frecvente ale malformațiilor congenitale la sugari și copii mici includ:

• Un ritm anormal al inimii lor.
• Dificultate în a respira singuri.
• Nu răspund la numele lor fiind strigat sau la zgomote puternice.
• Ochii lor nu te urmăresc pe tine sau un obiect din fața lor.
• Dificultate la hrănire.
• Capul, fața, ochii, urechile sau gura lor au caracteristici unice.
• Nu ating etapele de dezvoltare pentru vârsta lor.
• Iritabilitate.

Deși aceasta nu este o listă completă a semnelor și simptomelor malformațiilor congenitale, contactați medicul specialist al copilului dumneavoastră dacă ceva nu pare în regulă sau dacă observați oricare dintre semnele sau simptomele enumerate mai sus.

Ce cauzează malformațiile congenitale?

Există mai multe cauze posibile ale malformațiilor congenitale, inclusiv:

• Modificări genetice.
• Un efect secundar al unui medicament.
• Expunere la substanțe sau chimicale.
• Complicații ale sarcinii.

Aceste cauze apar în timpul dezvoltării fetale. Multe sunt în afara controlului dumneavoastră și nu puteți face nimic pentru a le preveni.

Când un făt crește în uterul dumneavoastră, acesta trece prin două etape majore de dezvoltare după concepție. Etapa embrionară are loc în primele 10 săptămâni după concepție. Majoritatea sistemelor și organelor majore ale corpului fătului se formează în acest timp. A doua etapă, sau etapa fetală, este restul sarcinii. Această perioadă fetală este o perioadă de creștere a organelor și de creștere a fătului în general.

Un făt în dezvoltare este cel mai vulnerabil la malformații congenitale în timpul etapei embrionare, când organele se dezvoltă. De exemplu, expunerea la substanțe sau chimicale poate provoca cele mai mari daune unui făt între două și 10 săptămâni după concepție.

Știința medicală a identificat cauza a aproximativ 30% dintre malformațiile congenitale. Aceasta înseamnă că aproximativ 70% rămân fără o cauză simplă. Până la 50% până la 70% dintre malformațiile congenitale sunt aleatorii, iar cauza lor rămâne necunoscută.

Genetică și malformații congenitale

Aproximativ 20% dintre malformațiile congenitale apar ca urmare a factorilor genetici.

Celula medie a corpului uman conține 46 de cromozomi, iar fiecare cromozom conține mii de gene. Fiecare genă conține un plan care controlează dezvoltarea sau funcția unei anumite părți a corpului. Printre persoanele care au prea mulți sau prea puțini cromozomi, celulele lor primesc un mesaj amestecat despre cum să se dezvolte și să funcționeze.

Modificările cromozomilor apar atunci când există:

• Prea mulți cromozomi: Sindromul Down este un exemplu de afecțiune cauzată de prea mulți cromozomi. În timpul diviziunii celulare, persoanele cu sindrom Down au o copie suplimentară a cromozomului 21.
• Nu sunt suficienți cromozomi: Sindromul Turner este un exemplu de afecțiune cromozomială în care o persoană se naște fără o parte din sau fără un întreg cromozom X sexual.
• Cromozomi șterși: O modificare genetică poate afecta numărul de cromozomi din ADN-ul dumneavoastră. De exemplu, persoanelor diagnosticate cu sindromul Prader-Willi le lipsesc informații genetice pe cromozomul 15.
• Cromozomi relocați: Cromozomii se pot deplasa în cadrul ADN-ului dumneavoastră într-un loc numerotat, altul decât al lor. Aceasta este cunoscută sub numele de translocație. Un exemplu de translocație sunt cazurile rare de sindrom Smith-Magenis.

Unele malformații congenitale sunt moștenite. Aceasta înseamnă că puteți dezvolta o afecțiune care este moștenită în familia dumneavoastră biologică. Alte afecțiuni apar aleatoriu (sporadic) și nu veți avea antecedente ale afecțiunii în familia dumneavoastră.

Medicamente și malformații congenitale

Unele medicamente pot avea un impact asupra fătului în dezvoltare și pot provoca malformații congenitale. Medicamentele frecvente care pot duce la malformații congenitale includ:

• Izotretinoină (Accutane® sau Roaccutane®).
• Medicamente antiepileptice (acid valproic).
• Litiu.
• Warfarină.

Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu un medic specialist despre medicamentele și suplimentele pe care le luați în prezent și despre efectele secundare ale medicamentelor pe care vi le prescriu. Ei vă vor anunța dacă este sigur să continuați să luați anumite medicamente. Nu întrerupeți administrarea medicamentului până când medicul specialist nu o aprobă.

Expunere la substanțe sau chimicale și malformații congenitale

Substanțele și chimicalele din mediul unei persoane pot afecta dezvoltarea unui făt și pot duce la malformații congenitale. Substanțele sau chimicalele frecvente care pot duce la malformații congenitale includ:

• Alcool.
• Substanțe care dau dependență, cum ar fi cofeina, medicamentele prescrise și drogurile non-medicale.
• Pesticide sau erbicide.
• Poluare.

Malformațiile congenitale sunt frecvente în anumite zone ale lumii, unde oamenii au folosit pesticide și erbicide periculoase. Un exemplu în acest sens este Agent Orange, un erbicid (substanță chimică care ucide plantele) utilizat în timpul conflictului din Vietnam din 1962 până în 1971. Acest erbicid nu mai este disponibil pe piață din cauza efectelor sale nocive și mortale.

Complicații ale sarcinii și malformații congenitale

Unele complicații care apar în timpul sarcinii pot duce la malformații congenitale. Aceste complicații sunt, de obicei, în afara controlului părintelui și pot fi o experiență foarte emoțională.

Exemple de complicații ale sarcinii care pot duce la malformații congenitale includ:

• Constrângere uterină: Sacul amniotic care ține fătul se rupe în timpul sarcinii. Acest lucru poate duce la sindromul benzilor amniotice și posibile amputări ale membrelor.
• Lipsa lichidului amniotic: Nu există suficient lichid care înconjoară fătul în uterul dumneavoastră. Acest lucru poate provoca presiune asupra fătului și poate deteriora plămânii (hipoplazie pulmonară).
• Infecție: Anumite infecții, cum ar fi toxoplasmoza și citomegalovirusul, pot afecta un făt în dezvoltare.

Pentru a preveni aceste complicații, puteți discuta cu un medic specialist despre modalitățile de a vă menține pe dumneavoastră și fătul în dezvoltare sănătoși în timpul sarcinii.

Care sunt factorii de risc pentru malformațiile congenitale?

Anumiți factori sau afecțiuni de sănătate vă pot expune mai mult riscului de a avea un copil cu o malformație congenitală. Acestea includ, dar nu se limitează la:

• Diabet.
• Obezitate.
• Vârsta unui părinte (peste 35 de ani).
• O afecțiune genetică este moștenită în istoricul dumneavoastră familial biologic (predispoziție genetică).
• Tulburare de consum de substanțe.
• Administrarea anumitor medicamente.

Medicul specialist vă poate ajuta să gestionați orice afecțiune preexistentă. De asemenea, vă pot oferi teste pentru a evalua riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Diagnostic și Teste

Cum sunt diagnosticate malformațiile congenitale?

Un medic specialist poate diagnostica o malformație congenitală în timpul sarcinii, după ce se naște copilul dumneavoastră sau mai târziu în timpul vieții lor, când simptomele devin evidente. Testarea poate confirma un diagnostic.

Ce teste diagnostichează malformațiile congenitale?

În timpul sarcinii, puteți alege să faceți teste de screening pentru malformații congenitale și afecțiuni genetice cu ultrasunete sau analize de sânge. Dacă un test de screening arată ceva anormal, medicul specialist vă va recomanda un test de diagnostic. Screening-urile din primul trimestru verifică anomaliile cardiace fetale și afecțiunile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.

Testele de screening includ:

• Screening sanguin: Testele de sânge pot măsura nivelurile de proteine sau ADN-ul fetal liber circulant în sângele mamei. Rezultatele anormale pot indica un risc crescut de afecțiune cromozomială fetală.
• Ecografie: O ecografie caută lichid suplimentar în spatele gâtului fătului. Ar putea fi un semn al unei afecțiuni cardiace sau al unei afecțiuni cromozomiale.

Screening-urile din al doilea trimestru verifică problemele cu structura anatomiei fătului. Testele includ:

• Screening seric: Testele de sânge din al doilea trimestru pot depista afecțiunile cromozomiale și/sau spina bifida.
• Ecografie de anomalie: O ecografie de anomalie verifică dimensiunea fătului și verifică malformațiile congenitale.

Dacă un test de screening este anormal, un medic specialist poate oferi mai multe teste. Testele de diagnostic sunt, de asemenea, oferite persoanelor cu sarcini cu risc mai mare. Testele includ:

• Ecocardiogramă fetală: Aceasta este o ecografie focalizată a inimii fetale. Testele de diagnostic nu pot detecta toate afecțiunile cardiace înainte de naștere.
• RMN fetal: Acest test imagistic examinează creierul sau sistemul nervos fetal.
• Biopsia de vilozități coriale: Medicul specialist va colecta o bucată foarte mică din placentă pentru acest test. O vor examina pentru afecțiuni cromozomiale sau genetice.
• Amniocenteza: Medicul specialist va colecta o cantitate mică de lichid amniotic. Un medic specialist va testa celulele pentru afecțiuni cromozomiale și modificări genetice. Amniocenteza poate testa, de asemenea, anumite infecții, cum ar fi citomegalovirusul (CMV).

Medicii specialiști pot diagnostica anumite malformații congenitale după ce se naște copilul dumneavoastră. Un medic specialist poate diagnostica imediat unele afecțiuni, cum ar fi buza de iepure. Alte afecțiuni vor primi un diagnostic mai târziu în timpul copilăriei sau la maturitate. Fiți atenți la sănătatea bebelușului dumneavoastră și raportați orice simptome medicului specialist al copilului dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum sunt tratate malformațiile congenitale?

Tratamentul depinde de diagnostic. De obicei, se concentrează pe reducerea simptomelor sau pe repararea oricăror anomalii structurale și ar putea include:

• Intervenție chirurgicală.
• Medicamente.
• Fizioterapie.
• Utilizarea de dispozitive precum aparate auditive, ochelari, un aparat ortopedic sau un scaun cu rotile.
• Sprijin educațional la școală (educație specială).

Există un tratament pentru malformațiile congenitale?

În general, nu există un tratament pentru malformațiile congenitale, în special pentru afecțiunile genetice. Tratamentul poate ajuta la ameliorarea simptomelor copilului dumneavoastră și la reducerea riscului de complicații care pun viața în pericol, dacă simptomele sunt severe.

Prevenție

Pot fi prevenite malformațiile congenitale?

Nu puteți preveni majoritatea tipurilor de malformații congenitale. Există pași pe care îi puteți face pentru a promova o sarcină sănătoasă, inclusiv:

• Consultați-vă medicul specialist în mod constant.
• Dacă încercați să concepeți sau dacă sunteți activă sexual și nu utilizați contraceptive, luați o vitamină prenatală cu 400 mcg de acid folic.
• Contactați-vă imediat medicul specialist dacă credeți că sunteți gravidă.
• Nu consumați alcool.
• Discutați cu medicul specialist despre orice medicamente și suplimente pe care le luați.
• Evitați să luați orice medicamente care nu sunt prescrise de un medic specialist.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are o malformație congenitală?

Malformațiile congenitale sunt complicate și pot fi foarte emoționale. De asemenea, nu există un tratament sau o modalitate de a preveni majoritatea malformațiilor congenitale, ceea ce poate fi frustrant și înfricoșător.

Dacă copilul dumneavoastră primește un diagnostic, mintea dumneavoastră se poate inunda cu întrebări. Medicii specialiști și consilierii genetici sunt disponibili pentru a vă ajuta să înțelegeți mai multe despre malformația congenitală și cum vă puteți ajuta copilul.

Amintiți-vă că malformațiile congenitale sunt frecvente. Cele mai multe cauze sunt în afara controlului dumneavoastră și se întâmplă aleatoriu. Nu există nicio măsură preventivă pentru a vă proteja copilul de fiecare tip de malformație congenitală. Dar vă puteți iubi, susține și îngriji copilul, care sunt unele dintre cele mai mari daruri pe care le puteți oferi.

Dacă sunteți părintele unui copil cu o malformație congenitală, ar trebui să programați consultații în mod regulat cu medicul specialist al copilului dumneavoastră. Dumneavoastră și medicul specialist ar trebui să discutați amănunțit posibilele cauze, testele, tratamentul și trimiterile către specialiști și grupuri de sprijin. Dacă aveți întrebări, contactați echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră pentru asistență.

Viața cu

Când ar trebui să vă adresați unui medic specialist?

Vizitați un medic specialist dacă copilul dumneavoastră prezintă semne de malformații congenitale. Este deosebit de important să urmăriți etapele de dezvoltare ale copilului dumneavoastră, cum ar fi momentul în care face primii pași, pentru a vă asigura că este pe drumul cel bun pentru vârsta lui. Dacă copilul dumneavoastră pierde vreo etapă, contactați medicul specialist.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Vizitați camera de urgență dacă copilul dumneavoastră prezintă semne de suferință, cum ar fi:

• Dificultate la respirație.
• Un ton albastru, palid sau gri al pielii lor.
• Îngălbenirea albului ochilor sau a pielii.
• Bătăi anormale ale inimii.
• Dificultate la trezire.
• Nu se hrănește.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Ce a cauzat malformația congenitală a copilului meu?
• Trebuie să fac o cezariană?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru a-mi ajuta copilul?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Există simptome de care ar trebui să fiu atent?
• Puteți recomanda grupuri de sprijin pentru familii?

Întrebări frecvente

• Ce este un defect congenital? Un defect congenital este o modificare structurală sau funcțională care apare în timpul dezvoltării intrauterine și este prezentă la naștere.
• Cum pot afla dacă bebelușul meu are un defect congenital în timpul sarcinii? Se pot efectua teste de screening și de diagnosticare, precum ecografii și analize de sânge, pentru a identifica anumite anomalii fetale.
• Unde pot găsi suport dacă bebelușul meu se naște cu un defect congenital? Există numeroase grupuri de suport și organizații care oferă resurse și asistență familiilor cu copii născuți cu malformații congenitale. Medicul specialist al copilului dumneavoastră vă poate oferi informații suplimentare.

Este important să consultați un medic specialist pentru orice îngrijorări legate de sănătatea dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră.