Malformații Cloacale

O malformație cloacală este o anomalie congenitală rară caracterizată prin persistența unei singure deschideri perineale la fetițe, în loc de cele trei orificii distincte (uretră, vagin și anus). Tratamentul implică corecție chirurgicală.

Prezentare generală

Ce este o malformație cloacală?

O malformație cloacală este un defect congenital rar, în care un bebeluș de sex feminin se naște cu un singur orificiu în perineu, în loc de trei. Perineul este pielea dintre organele genitale și anus. O malformație cloacală este un tip de malformație anorectală.

În primele etape de dezvoltare, în timpul sarcinii, țesuturile care vor deveni ulterior tractul intestinal, genital și urinar al bebelușului sunt combinate într-o singură unitate cunoscută sub numele de "cloacă". Această unitate se împarte în trei unități separate pe măsură ce dezvoltarea continuă, creând un anus, un vagin și o uretră. Uneori, acest proces nu funcționează corect, iar aceste tracturi nu se separă complet unul de celălalt. Când se întâmplă acest lucru, cele trei tracturi se deschid într-un singur canal comun, cu o singură deschidere.

Tratamentul pentru o malformație cloacală implică o intervenție chirurgicală pentru a crea trei orificii separate. Procedurile pentru a corecta malformația au loc de obicei în primul an de viață al copilului.

Tipuri de malformații cloacale

Anomaliile cloacale pot diferi ca aspect, dar toate constau dintr-o singură deschidere (în loc de trei). Această singură deschidere duce la o zonă comună unde se unesc toate cele trei tracturi (rect, uretră și vagin). Medicii numesc acesta canalul comun. Lungimea canalului comun determină severitatea afecțiunii și tipul de tratament de care va avea nevoie copilul. Canalele comune pot varia de la 1 centimetru (cm) la 10 cm lungime.

Dacă tracturile se unesc într-un punct inferior, bebelușul are un canal comun scurt. Aceasta înseamnă că punctul în care se unesc cele trei tracturi este relativ aproape de singura deschidere. Acest lucru permite deșeurilor să părăsească corpul liber. Prognoza este de obicei mai bună pentru copiii cu un canal scurt.

În cazuri mai complicate, cele trei tracturi se unesc într-un punct mai sus de perineu. În aceste cazuri, canalul comun este mai lung, ceea ce face mai dificilă trecerea deșeurilor din corp. Canalul care conectează rectul, vaginul și uretra este lung, iar punctul în care se întâlnesc cele trei unități este mai departe de deschidere.

Cât de frecvente sunt malformațiile cloacale?

Malformațiile cloacale sunt rare. Ele apar la aproximativ 1 din 25.000 până la 1 din 50.000 de nou-născuți.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele unei malformații cloacale?

Aspectul unei malformații cloacale poate varia în funcție de locul unde se întâlnesc cele trei tracturi. Cel mai frecvent semn al unei malformații cloacale este observarea unei singure deschideri la naștere acolo unde ar trebui să fie trei.

Alte probleme de sănătate pe care le pot avea copiii cu malformație cloacală includ:

• Un clitoris care arată ca un penis.
• Un anus cu aspect anormal.
• Mai mult de un vagin, uter sau col uterin.
• Probleme cu rinichii, ureterele sau alte probleme urologice.
• Probleme cu inima sau măduva spinării.
• Probleme gastro-intestinale (GI).

Ce cauzează o malformație cloacală?

Medicii nu știu de ce unii oameni se nasc cu o malformație cloacală. Cercetătorii cred că afecțiunea se întâmplă aleatoriu.

Care sunt complicațiile unei malformații cloacale?

O malformație cloacală necesită tratament la scurt timp după naștere, astfel încât un nou-născut să poată elimina deșeurile din corp. Majoritatea copiilor cu malformații cloacale la naștere continuă să aibă funcții urinare (urină) și intestinale (scaun) normale. Dar unii copii s-ar putea să nu aibă întotdeauna control deplin asupra urinei și scaunului. De exemplu, copiii pot avea dificultăți cu antrenamentul la oliță sau pot pierde urină și scaun în anii de școală.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată o malformație cloacală?

Un medic specialist în îngrijirea sarcinii poate diagnostica uneori o malformație cloacală la o ecografie prenatală, cel mai frecvent în jurul a 20 de săptămâni de sarcină. Acest lucru este de obicei văzut ca bebelușul având umflături vaginale din cauza acumulării de lichid la ecografie. Un test de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) în timpul sarcinii poate confirma o malformație cloacală.

După naștere, un medic pediatru va examina bebelușul și va vedea că există o singură deschidere în loc de trei. Bebelușul dumneavoastră poate avea, de asemenea, umflături abdominale. Furnizorul de servicii medicale al bebelușului dumneavoastră va comanda teste pentru a obține imagini cu ceea ce se întâmplă în interiorul corpului.

Testele pot include:

• Ecografie: O ecografie poate examina rinichii, vezica urinară și coloana vertebrală a copilului dumneavoastră.
• Raze X: Furnizorul copilului dumneavoastră poate utiliza o tehnologie specială cu raze X numită fluoroscopie pentru a vedea cum funcționează tractul urinar.
• Ecocardiogramă: Acesta este un test care poate diagnostica probleme cardiace.

Management și Tratament

Cum se tratează o malformație cloacală?

Malformația cloacală necesită o intervenție chirurgicală pentru a crea trei orificii separate în perineul copilului dumneavoastră (în loc de unul). Scopul este ca copilul dumneavoastră să poată urina și să poată defeca în mod normal și să aibă control asupra acestor funcții corporale. Tipul de intervenție chirurgicală pe care o are copilul dumneavoastră depinde de severitatea afecțiunii sale. Este important să lucrați cu un urolog pediatru și un chirurg pediatru care au experiență în planificarea și efectuarea acestor tipuri de proceduri.

Primul pas este să vă asigurați că bebelușul dumneavoastră este sănătos și capabil să urineze și să defece în mod normal. Bebelușul dumneavoastră poate avea o colostomie la scurt timp după naștere. Într-o colostomie în ansă, o ansă intestinală este scoasă prin abdomenul copilului dumneavoastră până la piele. Este tăiată pe jumătate, lăsând intestinul altfel intact, dar cu două orificii către piele. O deschidere permite scaunului să treacă într-o pungă, în timp ce cealaltă permite drenarea mucusului. Bebelușii au, de asemenea, nevoie de obicei de un tub de cateter pentru a ajuta la îndepărtarea urinei din vezica urinară, deoarece vezica și rinichii lor sunt adesea umflați sau obstruați (blocați). Un chirurg poate, de asemenea, să dreneze vaginul copilului dumneavoastră dacă s-a acumulat lichid în el.

Pe măsură ce bebelușul dumneavoastră îmbătrânește și devine mai stabil, chirurgii vor efectua o intervenție chirurgicală reconstructivă asupra organelor malformate. Acest lucru se întâmplă de obicei între 6 luni și 1 an. Reconstrucția implică separarea unui rect de canalul comun și apoi utilizarea țesuturilor rămase pentru a crea un vagin și o uretră. Acest lucru este cel mai ușor de realizat atunci când canalul comun este scurt (mai puțin de 4 cm). Dacă copilul dumneavoastră are un canal comun mai lung, chirurgul folosește totuși aceeași tehnică, dar procedura este mai complicată.

Odată ce această operație este finalizată și copilul dumneavoastră s-a recuperat, chirurgul va inversa colostomia copilului dumneavoastră, astfel încât rectul nou construit să poată funcționa normal și să înceapă să treacă scaunul.

Proceduri suplimentare pot fi necesare în viitor. Medicul copilului dumneavoastră poate discuta această posibilitate cu dumneavoastră.

La ce vârstă se efectuează o intervenție chirurgicală pentru a trata o malformație cloacală?

Cronologia exactă a tratamentului este unică pentru diagnosticul copilului dumneavoastră. În general, intervenția chirurgicală începe în decurs de 48 de ore după naștere. Prima intervenție chirurgicală, o colostomie, ajută copilul dumneavoastră să defece. Chirurgul copilului dumneavoastră va ameliora, de asemenea, orice compresie din vaginul copilului dumneavoastră. Între 6 și 12 luni, copilul dumneavoastră va avea o a doua intervenție chirurgicală care creează trei orificii (anus, vagin și uretră) în loc de unul. După ce copilul dumneavoastră se recuperează după această intervenție chirurgicală, în cele din urmă va avea colostomia inversată.

Prevenție

Puteți preveni malformația cloacală?

Nu, nu puteți face nimic pentru a preveni o malformație cloacală și nu ați făcut nimic pentru a o provoca. Se întâmplă aleatoriu și este foarte rar.

Perspectiva / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are o malformație cloacală?

Rezultatele sunt de obicei bune. Bebelușii cu cazuri mai ușoare, unde canalul comun a fost scurt, au o șansă de aproximativ 90% de a avea funcții urinare și rectale complet normale, cu un control bun. Aceasta înseamnă că nu pierd urină sau scaun.

Bebelușii care au avut malformații mai grave sau un canal comun mai lung au o șansă de aproximativ 70% de a avea un control urinar și rectal bun. Majoritatea bebelușilor sunt în cele din urmă capabili să aibă scaune normale. Incontinența urinară (pierderea urinei) este o problemă mai frecventă. Unii copii vor avea nevoie de un tub de cateter pentru a ajuta la golirea vezicii urinare de mai multe ori pe zi.

Majoritatea copiilor cu această afecțiune pot avea o viață sexuală plăcută când ajung la maturitate.

Viața cu

Cum pot ajuta la îngrijirea copilului meu?

Puteți discuta despre cea mai bună modalitate de a avea grijă de copilul dumneavoastră cu echipa de îngrijire a sănătății a copilului dumneavoastră. Extinderea malformației și cât de reușită este intervenția chirurgicală sunt factori pentru îngrijirea lor continuă. Copilul dumneavoastră va avea nevoie de programări de urmărire frecvente pentru a se asigura că sistemele corpului său funcționează normal după operație.

Este important să fiți un avocat pentru sănătatea copilului dumneavoastră și să anunțați medicul pediatru și urologul copilului dumneavoastră dacă observați simptome precum incontinența urinară sau intestinală pe măsură ce cresc.

Ce întrebări ar trebui să adresez medicului copilului meu?

Descoperirea că copilul dumneavoastră are o malformație vă poate lăsa cu multe întrebări. Unele întrebări pe care le puteți adresa furnizorului copilului dumneavoastră includ:

• Cum efectuați operațiile pentru a corecta malformația? La ce vârstă se fac operațiile?
• Copilul meu va avea dureri? Are dureri acum?
• La ce ar trebui să mă aștept pe măsură ce copilul meu se recuperează?
• Va avea nevoie copilul meu de mai multe operații pe măsură ce crește?
• Va avea copilul meu probleme cu anusul, uretra sau vaginul pe măsură ce crește?
• Va putea copilul meu să rămână însărcinată și să aibă un copil în siguranță?

Întrebări frecvente

• Se poate rămâne însărcinată dacă te-ai născut cu malformație cloacală? Sarcina poate fi ușor mai dificilă pentru persoanele cu o malformație cloacală în comparație cu populația generală. Dar acest lucru nu înseamnă că copilul dumneavoastră nu poate avea copii sau va avea probleme de fertilitate.
• Poți avea o naștere vaginală dacă te-ai născut cu malformație cloacală? Este posibil ca unii copii născuți cu o malformație cloacală să aibă o naștere vaginală în viitor. Adesea, însă, o cezariană este opțiunea mai sigură.
• Cât de reușită este operația pentru malformația cloacală? Succesul depinde de severitatea malformației. În cazurile mai ușoare, rata de succes cu funcție normală este de 90%. Cazurile mai severe au o rată de succes de aproximativ 70%.

Notă

Este esențial să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații specifice și un plan de tratament adaptat situației copilului dumneavoastră.