Malformație Anorectală

O malformație anorectală este o afecțiune care apare atunci când rectul și anusul fătului în dezvoltare nu se formează corect înainte de naștere. Anusul și rectul sunt porțiunile inferioare ale tractului digestiv.

Bebelușii cu malformație anorectală pot avea un anus îngustat sau absent. Sau se pot naște cu un strat de țesut care blochează anusul sau rectul. Unii bebeluși au conexiuni neregulate între rect și alte părți ale corpului.

Poate fi îngrijorător să aflați că bebelușul dumneavoastră are o malformație anorectală. Fără tratament, bebelușii pot dezvolta blocaje intestinale, ceea ce face dificilă sau imposibilă eliminarea scaunului. Dar aceste afecțiuni sunt de obicei tratate la scurt timp după naștere, cu rezultate bune. De obicei, un chirurg repară o malformație anorectală când bebelușul are câteva zile.

Ce înseamnă „anorectal”?

Cuvântul „anorectal” este o combinație a cuvintelor „anus” și „rect”. Rectul este ultima parte a intestinului gros, imediat deasupra anusului. Anusul este orificiul prin care trece scaunul.

În timpul unei mișcări intestinale, scaunul trece din rect prin anus și iese din corp. Orice problemă cu anusul sau rectul poate provoca probleme cu mișcările intestinale.

Cât de frecvente sunt malformațiile anorectale?

Malformațiile anorectale sunt rare. Ele apar la aproximativ 1 din 5.000 de bebeluși născuți.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele unei malformații anorectale?

Un medic specialist observă de obicei o malformație anorectală în timpul unui examen al nou-născutului. El poate observa un anus îngust sau absent. Sau bebelușul dumneavoastră poate avea o deschidere anală într-o locație atipică.

Dacă o malformație anorectală nu este observată imediat, bebelușii pot prezenta simptome precum:

• Incapacitatea de a elimina scaunul (constipație).
• Scaun care se scurge din vagin sau este vizibil în urină.
• Urină care vine din anus.

Care sunt tipurile de malformații anorectale?

Există mai multe tipuri de malformații anorectale, inclusiv:

• Cloaca: Tractul urinar și rectul au o singură deschidere.
• Fistule: Rectul se conectează la alte părți ale corpului bebelușului, cum ar fi uretra, vezica urinară, vaginul sau perineul (pielea dintre anus și organele genitale), printr-un pasaj neregulat.
• Anus imperforat: Rectul și anusul nu sunt conectate.

Ce cauzează o malformație anorectală?

Experții nu știu exact ce cauzează o malformație anorectală. Unii cred că modificările genetice (mutațiile) care se dezvoltă înainte de naștere pot juca un rol.

Copiii cu malformații anorectale au și alte probleme de sănătate?

Uneori, copiii cu malformații anorectale au și alte probleme de sănătate. Copiii cu malformații anorectale pot avea, de asemenea:

• Sindromul Down.
• Boli gastrointestinale (GI).
• Afecțiuni ale coloanei vertebrale.
• Sindromul Townes-Brocks, o afecțiune genetică care face ca anusul să lipsească sau să fie complet blocat (imperforat) și mâini și urechi de formă neregulată.
• Probleme ale tractului urinar.
• Sindromul VATER (asocierea VACTERL), o tulburare care afectează mai multe sisteme ale corpului, inclusiv coloana vertebrală, inima, sistemul digestiv, rinichii și membrele.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată o malformație anorectală?

Medicii specialiști diagnostichează o malformație anorectală în timpul unui examen fizic. Ei pot folosi teste imagistice pentru a arunca o privire mai atentă sau pentru a confirma diagnosticul copilului dumneavoastră, cum ar fi:

• Teste cu clismă baritată, introducerea unui lichid prin rect care acoperă interiorul organelor digestive, astfel încât acestea să apară mai clar pe o radiografie.
• Teste cu înghițire baritată (esofagogramă), înghițirea unui lichid care acoperă interiorul organelor digestive, astfel încât acestea să apară mai clar pe o radiografie.
• Tomografii computerizate (CT), utilizarea computerelor și a razelor X pentru a face fotografii ale interiorului corpului.
• RMN-uri, utilizarea magneților și a undelor radio pentru a vedea în interiorul corpului.
• Ecografii, utilizarea undelor sonore de înaltă frecvență pentru a examina organele interne.
• Radiografii, utilizarea unor doze mici de radiații pentru a face fotografii ale interiorului corpului.

Management și Tratament

Cum sunt tratate malformațiile anorectale?

Medicii specialiști tratează de obicei malformațiile anorectale cu ajutorul intervenției chirurgicale. Ei pot efectua o singură procedură pentru a deschide un pasaj îngustat sau pentru a îndepărta țesutul care acoperă anusul copilului dumneavoastră. De asemenea, pot efectua o procedură numită anoplastie pentru a reconstrui anusul.

Dacă bebelușii au un anus imperforat, chirurgii efectuează o serie de proceduri pentru a uni rectul și anusul. Aceste intervenții chirurgicale includ:

• Colostomie: Chirurgul împarte intestinul gros și aduce cele două capete prin orificii din stomac. Bebelușii poartă pungi de colectare în afara corpului, prin care trec scaunul și mucusul.
• Repararea anorectală: Chirurgii conectează de obicei rectul și anusul când bebelușul are câteva luni. Scaunul continuă să părăsească corpul prin punga de colostomie în timp ce se vindecă după operație.
• Închiderea colostomiei: Bebelușii au o procedură de îndepărtare a pungilor de colostomie la aproximativ două-trei luni după a doua operație. Copiii încep să elimine scaun prin rect în câteva zile.

Există complicații sau efecte secundare ale tratamentului malformațiilor anorectale?

Copiii care au suferit o intervenție chirurgicală pentru a repara o malformație anorectală pot avea mai multe dificultăți cu antrenamentul la toaletă decât alții. Ei pot avea dificultăți în a-și controla mișcările intestinale sau pot avea constipație pe termen lung (cronică). Adulții care au suferit o intervenție chirurgicală de malformație anorectală când erau bebeluși pot prezenta, de asemenea, disfuncții sexuale mai târziu în viață.

Prevenție

Cum pot preveni o malformație anorectală?

Nu există nicio modalitate de a preveni nașterea unui copil cu o malformație anorectală. Dar puteți ajuta copilul dumneavoastră să aibă o calitate înaltă a vieții după tratamentul malformației anorectale.

Dacă observați că copilul dumneavoastră se confruntă cu complicații ale tratamentului - cum ar fi constipația - duceți-l imediat la medicul specialist. Medicul copilului dumneavoastră poate prescrie laxative, modificări ale dietei sau alte tratamente pentru a-i ameliora simptomele. De asemenea, poate recomanda un program de gestionare a intestinului dacă copilul dumneavoastră are probleme cu controlul mișcărilor intestinale.

Cine are cele mai mari șanse să se nască cu o malformație anorectală?

Malformațiile anorectale sunt mai frecvente la copiii de sex masculin decât la copiii de sex feminin.

Persoanele care au avut deja un copil născut cu o malformație anorectală au mai multe șanse să aibă un alt copil cu această afecțiune. Șansele ca viitorul dumneavoastră copil să aibă o malformație anorectală sunt de aproximativ 1 din 100 dacă ați avut deja un copil cu o malformație anorectală.

Prognostic

Care este prognosticul pentru malformațiile anorectale?

Majoritatea bebelușilor născuți cu malformații anorectale sunt tratați în primele zile de viață. Mulți copii se vindecă bine după operație și nu au complicații.

Unii copii au constipație pe termen lung sau dificultăți în controlul intestinului după o intervenție chirurgicală de malformație anorectală. Un tratament specializat - cum ar fi un program de gestionare a intestinului - poate ajuta.

Când să solicitați asistență medicală

Când ar trebui să sun medicul specialist al copilului dumneavoastră?

Sunați imediat medicul specialist al copilului dumneavoastră dacă bebelușul dumneavoastră:

• Nu elimină scaun deloc.
• Are constipație.
• Elimină scaun din vagin.
• Elimină scaun în urină.
• Elimină urină din anus.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist al copilului dumneavoastră?

Dacă copilul dumneavoastră are o malformație anorectală sau credeți că ar putea avea, ați putea dori, de asemenea, să întrebați medicul specialist:

• Ce teste folosiți pentru a diagnostica o malformație anorectală?
• Are copilul meu nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a trata o malformație anorectală?
• Care sunt semnele complicațiilor după o intervenție chirurgicală de malformație anorectală?
• Cum pot ajuta la prevenirea constipației la bebelușul meu?
• Cum știu dacă copilul meu are nevoie de un program de gestionare a intestinului?

Malformația anorectală apare atunci când bebelușii se nasc cu un anus sau rect care nu s-a dezvoltat corect înainte de naștere. Poate fi îngrijorător să aflați că bebelușul dumneavoastră s-a născut cu o afecțiune congenitală. Dar intervenția chirurgicală în câteva zile de la naștere tratează de obicei problema. Tipul de intervenție chirurgicală de care are nevoie copilul dumneavoastră depinde de tipul și amploarea malformației. Majoritatea bebelușilor se vindecă bine după tratament.

Întrebări frecvente

• Ce este o malformație anorectală? O malformație anorectală este o anomalie congenitală în care anusul și/sau rectul nu se dezvoltă corect înainte de naștere.

• Cum se tratează o malformație anorectală? Tratamentul implică, de obicei, o intervenție chirurgicală pentru a corecta problema. În unele cazuri, pot fi necesare mai multe intervenții chirurgicale.

• Care sunt posibilele complicații ale tratamentului? Posibilele complicații includ constipația, dificultăți în controlul mișcărilor intestinale și, mai rar, disfuncții sexuale mai târziu în viață.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații suplimentare și personalizate despre malformațiile anorectale și opțiunile de tratament disponibile.