Malformația Chiari

Prezentare generală

O malformație Chiari apare atunci când o parte a creierului (cerebelul) se extinde în canalul spinal.

Ce este o malformație Chiari?

O malformație Chiari este o anomalie de creștere în care țesutul cerebral din partea inferioară din spate a craniului se extinde în canalul spinal (baza craniului).

Se întâmplă din cauza unei probleme structurale, cum ar fi o dimensiune a craniului mai mică decât cea așteptată. Dacă nu aveți suficient spațiu în craniu, o parte a creierului, în special cerebelul, va crește în jos unde există spațiu suplimentar într-o deschidere de la baza craniului - numită foramen magnum.

Cerebelul este partea creierului care ajută la mișcările musculare, postură, echilibru, vorbire și coordonare. Provoacă simptome care afectează funcția acestei părți a creierului, cum ar fi pierderea echilibrului.

Această anomalie de creștere face ca creierul să apese pe baza craniului. Blochează fluxul de lichid cefalorahidian. Acest fluid amortizează creierul și măduva spinării, circulă nutrienți și substanțe chimice și elimină produsele reziduale.

Care sunt tipurile de malformație Chiari?

Există cinci tipuri de malformații Chiari, inclusiv:

• Malformația Chiari de tip 0: Tipul 0 este foarte rar. În acest tip, există puține sau deloc părți ale cerebelului în orificiul de la baza craniului (foramen magnum), dar există aglomerare la acel nivel. Simptomele apar din cauza unui flux anormal de lichid cefalorahidian în apropierea bazei craniului.

• Malformația Chiari de tip I: Tipul I apare atunci când partea inferioară a cerebelului se extinde în orificiul (foramen magnum) de la baza craniului. Măduva spinării trece în mod normal prin acest orificiu. Tipul I este cea mai frecventă formă de malformație Chiari. Persoanele cu tipul I pot să nu aibă simptome sau pot să nu dezvolte simptome până în adolescență sau la vârsta adultă.

• Malformația Chiari de tip II: Tipul II apare în timpul dezvoltării creierului și a coloanei vertebrale în uter. În cazul unei malformații de tip II, cerebelul și trunchiul cerebral cresc anormal și provoacă presiune în interiorul craniului. Tipul II se întâmplă de obicei cu o formă severă de spina bifida numită mielomeningocel. Mielomeningocelul apare atunci când coloana vertebrală și canalul spinal nu se închid corect înainte de nașterea unui copil. Intervenția chirurgicală închide coloana vertebrală după naștere, dar poate apărea paralizie.

• Malformația Chiari de tip III: Aceasta este rară și cea mai severă dintre malformațiile Chiari. Apare atunci când o parte din cerebel și trunchiul cerebral se extind printr-o deschidere anormală în partea din spate a craniului (nu foramen magnum). În plus, unele dintre membranele care înconjoară creierul sau măduva spinării se extind prin deschidere. Această malformație are ca rezultat umflarea în partea din spate a craniului, numită encefalocel. Tipul III provoacă simptome severe, care pun viața în pericol, și apar în timpul copilăriei. Copiii cu tipul III au probleme neurologice, întârzieri de învățare și convulsii. Adesea necesită intervenție chirurgicală.

• Malformația Chiari de tip IV: Malformația Chiari de tip IV este rară și se întâmplă atunci când cerebelul în sine este subdezvoltat sau îi lipsesc părți. Acest tip este sever și, de obicei, pune viața în pericol la sugari.

Cât de frecventă este o malformație Chiari?

Studiile sugerează că malformațiile Chiari apar la aproximativ 1 din 1.000 de persoane. Deoarece unele persoane nu au simptome sau nu le arată până în adolescență sau la vârsta adultă, afecțiunea poate fi mai frecventă.

Simptome și cauze

Cum se simte o malformație Chiari?

Puteți prezenta următoarele simptome dacă aveți o malformație Chiari.

• Dureri de cap sau o durere pulsatilă, înjunghietoare sau ascuțită în partea din spate a capului, a gâtului sau a umerilor, care se agravează după tuse sau strănut.
• Dificultate cu echilibrul și coordonarea.
• Amețeli și vertij.
• Mușchi slabi.
• Amorțeală la nivelul brațelor sau picioarelor sau o senzație de arsură la nivelul degetelor de la mâini, picioare sau buze.
• Senzația că inima pierde o bătaie (palpitații).
• Dificultate de a adormi (insomnie) și senzație de oboseală tot timpul (oboseală cronică).

Care sunt simptomele unei malformații Chiari?

Simptomele comune ale malformațiilor Chiari includ:

• Modificări ale vederii, cum ar fi vedere dublă, vedere încețoșată, mișcări oculare anormale sau sensibilitate la lumină.
• Probleme de auz, cum ar fi un sunet sunător (tinitus) sau pierderea auzului.
• Dificultate la înghițire (salivare, vărsături sau gagging), mâncare, băutură sau vorbire.
• Coloană vertebrală curbată (scolioză).
• Pierderea controlului vezicii urinare sau al intestinului.
• Leșin.
• Dificultate la respirație în timpul somnului (apnee în somn).

Simptomele variază de la o persoană la alta și variază de la niciun simptom până la simptome ușoare până la severe. La unele persoane, simptomele sunt prezente la naștere. La alții, simptomele apar în copilăria târzie sau la vârsta adultă. Simptomele se pot ameliora sau agrava în diferite momente.

Ce cauzează o malformație Chiari?

O malformație Chiari se întâmplă atunci când partea inferioară din spate a creierului împinge prin canalul spinal sau foramen magnum, unde se întâlnesc creierul și măduva spinării. O anomalie de creștere structurală (o dimensiune mai mică decât cea așteptată în zona în care se află cerebelul) în creier și măduva spinării provoacă presiune în această parte a creierului. Presiunea face ca cerebelul să crească într-o locație diferită decât cea așteptată. Acest lucru se întâmplă în timpul dezvoltării fetale.

Malformațiile Chiari sunt aproape întotdeauna prezente la naștere (congenitale), deși simptomele pot să nu se dezvolte până mai târziu în viață. Acesta este de obicei rezultatul unei modificări genetice (mutație) pe care o moșteniți de la familia dvs. biologică sau se întâmplă aleatoriu după concepție.

Foarte rar, o malformație Chiari se poate dezvolta la o persoană care nu s-a născut cu această afecțiune. În aceste cazuri, craniul sau măduva spinării își pot schimba forma din cauza:

• A tumoare cerebrală.
• A chist.
• Hematom (acumulare de sânge).
• Hidrocefalie.
• Hipertensiune intracraniană sau pseudotumor cerebri.

O malformație Chiari poate apărea în plus față de o afecțiune de sănătate subiacentă, cum ar fi:

• Sindromul Goldenhar.
• Acondroplazia.
• Afecțiuni ale țesutului conjunctiv, cum ar fi sindromul Ehlers-Danlos.
• Spina bifida.

Care sunt factorii de risc pentru o malformație Chiari?

O malformație Chiari poate afecta pe oricine. Este posibil să fiți mai predispus să dezvoltați o malformație Chiari dacă cineva din familia dvs. biologică are această afecțiune.

Care sunt complicațiile unei malformații Chiari?

Malformația Chiari poate provoca probleme grave de sănătate și întârzieri de dezvoltare. Complicațiile pot include:

• Hidrocefalie: Această afecțiune care pune viața în pericol apare atunci când lichidul cefalorahidian (LCR) se acumulează în creier. Hidrocefalia se întâmplă atunci când LCR nu se poate scurge. Pe măsură ce LCR se acumulează, provoacă presiune în interiorul craniului. Acest lucru poate duce la probleme cu funcționarea cognitivă și un cap deformat. Pune viața în pericol dacă nu este tratată. Această complicație se observă cel mai adesea în malformația Chiari de tip II.

• Siringomielia și hidromielia: Când LCR nu curge corect între creier și coloană vertebrală, LCR se poate acumula în coloana vertebrală. Această acumulare de lichid poate provoca daune măduvei spinării și poate duce la simptome precum probleme de mișcare și echilibru, durere, slăbiciune musculară, spasme musculare, amorțeală, o senzație scăzută de cald și frig și pierderea controlului vezicii urinare și al intestinului.

• Sindromul de măduvă ancorată: Copiii născuți cu mielomeningocel (o formă severă de spina bifida) prezintă un risc crescut de a dezvolta sindromul de măduvă ancorată pe măsură ce cresc. Aceasta apare atunci când măduva spinării se atașează de coloana vertebrală din cauza cicatricilor după operația de închidere. Cu sindromul de măduvă ancorată, poate exista o deteriorare lentă și progresivă a nervilor care afectează mușchii părții inferioare a corpului și ai picioarelor. De asemenea, poate afecta funcția intestinului și a vezicii urinare.

În plus, simptomele unei malformații Chiari vă pot afecta starea de spirit, mai ales dacă aveți insomnie sau dureri de cap severe. Unele persoane pot dezvolta depresie. Dacă această afecțiune vă afectează starea de spirit, discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un specialist în sănătate mintală.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată o malformație Chiari?

Un medic specialist va diagnostica o malformație Chiari după un examen fizic complet. Medicul dumneavoastră vă va testa mișcarea, echilibrul și senzațiile din mâini și picioare. În plus, va căuta probleme de memorie, dificultăți de învățare și întârzieri de dezvoltare la copii.

Pentru a confirma un diagnostic, un medic specialist va comanda teste imagistice pentru a vedea o imagine detaliată a creierului și a măduvei spinării. Testele imagistice pot include:

• Rezonanță magnetică (RMN): Acest test imagistic poate arăta țesuturi moi și oase. Ajută medicul dumneavoastră să vă vadă creierul, măduva spinării și lichidul cefalorahidian. RMN poate arăta în ce măsură cerebelul se extinde în canalul spinal.

• RMN Cine: Acest test este similar cu un RMN tradițional, dar permite medicului dumneavoastră să vadă modelul de flux al lichidului cefalorahidian (LCR) în jurul bazei craniului.

• Tomografie computerizată (CT): O scanare CT ajută la detectarea problemelor osoase de la baza craniului și a coloanei vertebrale.

• Raze X: Radiografiile verifică anomaliile osoase de la nivelul craniului și gâtului.

Uneori, malformațiile Chiari apar pe ecografiile prenatale înainte de nașterea unui făt. O ecografie este un test imagistic care folosește unde sonore pentru a produce imagini ale țesuturilor moi.

Dacă nu prezentați simptome ale unei malformații Chiari, este posibil să primiți acest diagnostic dacă faceți teste imagistice pentru un alt motiv fără legătură.

Management și tratament

Cum este tratată malformația Chiari?

Medicul dumneavoastră specialist va face un plan de tratament bazat pe severitatea simptomelor dumneavoastră. Dacă nu aveți simptome, nu aveți nevoie de tratament. Medicul dumneavoastră vă va monitoriza sănătatea cu RMN-uri regulate.

Tratamentul pentru simptome ușoare, cum ar fi durerile de cap sau durerile de gât, poate include:

• Luarea de analgezice sau medicamente pentru a vă ajuta să vă gestionați simptomele.
• Participarea la terapie de masaj sau kinetoterapie.
• Limitarea activităților fizice, cum ar fi ridicarea de greutăți.
• Utilizarea dispozitivelor, cum ar fi aparatele auditive sau ochelarii, pentru a ajuta la pierderea auzului sau a vederii.

Intervenție chirurgicală pentru malformația Chiari

Cazurile severe de malformație Chiari pot necesita intervenție chirurgicală. Procedurile chirurgicale pot include:

• Craniectomie: Chirurgul dumneavoastră va îndepărta o bucată din craniu pentru a reduce presiunea asupra creierului și pentru a ajuta fluxul de lichid cefalorahidian.

• Decompresie de fosă posterioară: Aceasta este cea mai frecventă procedură pentru tratarea unei malformații Chiari. Chirurgul dumneavoastră reduce presiunea asupra creierului, oferindu-i mai mult spațiu, prin îndepărtarea unei părți din partea din spate a craniului numită fosa posterioară.

• Laminectomie: În funcție de cât de severă este malformația Chiari, chirurgul dumneavoastră poate îndepărta o mică porțiune de oase care acoperă coloana vertebrală pentru a restabili fluxul de lichid cefalorahidian și pentru a permite mai mult spațiu pentru măduva spinării.

• Duraplastie: În această intervenție chirurgicală de decompresie, chirurgul dumneavoastră deschide dura (o membrană de pe exteriorul creierului dumneavoastră). Apoi, chirurgul dumneavoastră coase un plasture pentru a face membrana mai mare, astfel încât creierul să aibă mai mult spațiu. Această procedură mărește zona și reduce presiunea asupra creierului.

• Electrocauterizarea: Pentru a crea mai mult spațiu și a permite scurgerea lichidului cefalorahidian, chirurgii pot aplica o cantitate mică de electricitate pentru a micșora o mică parte a creierului numită amigdale cerebeloase. Amigdalele cerebeloase se retractă fără a provoca daune creierului sau nervilor.

• Plasarea șuntului: Chirurgul dumneavoastră va implanta un șunt sau un tub în craniu pentru a colecta excesul de LCR dacă aveți hidrocefalie. Fluidul se scurge departe de craniu și creier și se colectează într-o altă parte a corpului.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Medicul dumneavoastră specialist va discuta efectele secundare ale tratamentului înainte de a începe, astfel încât să puteți lua o decizie informată cu privire la sănătatea dumneavoastră. Fiecare intervenție chirurgicală vine cu posibile riscuri. Intervenția chirurgicală în jurul creierului și a craniului este cu risc ridicat din cauza locației inciziei și a procedurii care se află lângă creier. Operațiile repetate pot fi necesare pe măsură ce îmbătrâniți.

Cât de curând după tratament mă voi simți mai bine?

În funcție de ce tratament alegeți dumneavoastră și medicul dumneavoastră specialist, puteți găsi ameliorarea simptomelor ușoare la scurt timp după ce luați analgezice sau participați la terapie. Ar putea dura câteva săptămâni până la luni până să vă vindecați după operație. Este posibil să observați că simptomele dumneavoastră dispar sau se reduc semnificativ după operație.

Prevenire

Poate fi prevenită o malformație Chiari?

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni o malformație Chiari.

Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre modalitățile de a vă menține o stare bună de sănătate. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să luați în mod regulat vitamine, cum ar fi acidul folic, pentru a reduce riscul de a avea un copil diagnosticat cu spina bifida. Medicul dumneavoastră vă poate sugera teste genetice, astfel încât să puteți înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Perspectivă / Prognoză

Este gravă o malformație Chiari?

O malformație Chiari poate fi foarte gravă în unele cazuri, dar nu în toate. În majoritatea cazurilor, bebelușii se nasc cu o malformație Chiari. Cu toate acestea, simptomele nu sunt întotdeauna prezente, iar un diagnostic nu va avea loc până la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă, când un medic specialist comandă un test imagistic pentru un alt motiv fără legătură.

Deși nu există un tratament pentru o malformație Chiari, tratamentul, cum ar fi intervenția chirurgicală, vă poate ajuta să vă gestionați simptomele pentru a vă ajuta să vă simțiți mai bine și a preveni complicațiile care vă pun viața în pericol.

Care este perspectiva pentru o malformație Chiari?

Perspectiva dumneavoastră variază în funcție de severitatea și tipul malformației Chiari. Este important să lucrați îndeaproape cu medicul dumneavoastră specialist și cu echipa de îngrijire, care vă pot monitoriza simptomele și pot determina planul de tratament potrivit pentru dumneavoastră.

Care este speranța de viață a unei persoane cu malformație Chiari?

Dacă nu aveți simptome sau aveți simptome ușoare după un diagnostic de malformație Chiari, este probabil să aveți o speranță de viață normală. Simptomele severe și anumite tipuri de malformație Chiari pot fi fatale. Discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre ce să vă așteptați după un diagnostic.

Cum să trăiești cu

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Vizitați un medic specialist dacă prezentați simptome ale unei malformații Chiari sau dacă simptomele dumneavoastră se agravează. Dacă aveți un copil cu o malformație Chiari și acesta pierde etapele de dezvoltare pentru vârsta sa, discutați cu medicul său. După operație, contactați medicul dumneavoastră specialist dacă prezentați semne de infecție, cum ar fi dureri severe, umflături sau rana chirurgicală nu se vindecă.

Contactați serviciile locale de urgență sau 112 dacă dumneavoastră sau o persoană dragă aveți o criză pentru prima dată.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Ce tip de malformație Chiari am?
• Ce tip de tratament recomandați?
• Cât de des am nevoie de teste imagistice pentru a monitoriza afecțiunea?
• Recomandați o intervenție chirurgicală?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Viitorii mei copii vor avea, de asemenea, această afecțiune?

Întrebări frecvente

• Malformația Chiari este ereditară? Uneori, malformațiile Chiari pot fi legate de factori genetici, dar nu sunt întotdeauna ereditare.
• Pot face exerciții fizice dacă am malformație Chiari? Discutați cu medicul dumneavoastră despre activitățile fizice sigure pentru dumneavoastră, deoarece unele pot agrava simptomele.
• Cât de frecvente sunt controalele după diagnostic? Frecvența controalelor depinde de severitatea simptomelor și de recomandările medicului dumneavoastră specialist.

Recomandăm consultarea unui medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.