Malformația Cavernoasă (Cavernom)

Un cavernom, sau malformație cavernoasă cerebrală (MCC), este o grupare anormală de vase de sânge la nivel cerebral.

Prezentare generală

O malformație cavernoasă este un ghem de vase de sânge din creier.

Ce este o malformație cavernoasă?

O malformație cavernoasă este o aglomerare anormală de capilare (vase de sânge mici) strâns împachetate. De obicei, este localizată în creier, trunchiul cerebral și măduva spinării (malformație cavernoasă cerebrală).

Hemangiomul cavernos (leziunea) arată ca o zmeură. Poate varia ca dimensiune de la o fracțiune de inch până la dimensiunea unei monede sau mai mare. Are spații umplute cu sânge, cu țesuturi conjunctive între ele. Acestea nu au mult suport și sunt mai subțiri decât alte capilare. Acest lucru le face mai susceptibile de a pierde sânge. Drept urmare, puteți prezenta simptome și complicații potențial fatale dacă sângerarea este severă.

Malformațiile cavernoase au multe denumiri diferite. S-ar putea să auziți medicul specialist referindu-se la ele ca:

• Cavernoame.
• Hemangioame cavernoase.
• Malformații cavernoase cerebrale.
• Angioame cavernoase.
• Malformații vasculare oculte.

Sunt malformațiile cavernoase periculoase?

Pereții subțiri ai acestor capilare fac ca malformațiile cavernoase cerebrale să fie predispuse la sângerare. Sângerarea în creier și măduva spinării (hemoragie) poate provoca convulsii, paralizie sau accident vascular cerebral. Acestea pot pune viața în pericol în cazuri severe. Dar majoritatea hemangioamelor nu cauzează prea multe probleme.

Mulți factori determină dacă malformațiile cavernoase sunt periculoase, inclusiv:

• Dimensiunea.
• Numărul de hemangioame pe care le aveți.
• Locația.
• Probabilitatea ca hemangiomul să se rupă cu sângerare severă.

Deoarece situația fiecărei persoane este unică, cel mai bine este să întrebați medicul specialist despre riscul dumneavoastră de evenimente periculoase și potențial fatale.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele unei malformații cavernoase?

Simptomele pot include:

• Probleme de echilibru.
• Vedere încețoșată, vedere dublă sau pierderea vederii.
• Dificultate cu controlul intestinului și al vezicii urinare.
• Ameţeală.
• Oboseală.
• Durere de cap.
• Pierderea auzului.
• Pierderi de memorie.
• Convulsii.
• Vorbind greu.
• Tremurături.
• Slăbiciune sau amorțeală (braț sau picior).

Simptomele apar de obicei între 20 și 60 de ani. Este posibil să nu aveți niciun simptom. Dacă aveți simptome, de obicei este un semn că cavernomul sângerează. Dar este posibil să nu aveți niciun simptom în timpul unei sângerări. Acestea variază în severitate în funcție de dimensiune și locație.

Unde se formează malformațiile cavernoase?

Malformațiile cavernoase se pot dezvolta oriunde în corp. De obicei, cauzează probleme grave doar în creier sau măduva spinării. Ele pot apărea, de asemenea, pe piele, ficat și ochi.

Ce cauzează o malformație cavernoasă?

Medicii specialiști nu sunt siguri ce cauzează majoritatea malformațiilor cavernoase. Aproape 20% sunt genetice și se întâmplă din cauza unei variante a următoarelor gene:

• CCM1 (KRIT1).
• CCM2.
• CCM3 (PDCD10).

Aceste gene produc proteine ​​care conectează celulele vaselor de sânge una cu cealaltă (joncțiuni). O variantă genetică slăbește joncțiunea celulară și provoacă formarea hemangioamelor.

Sunt malformațiile cavernoase cerebrale ereditare?

Unele malformații cavernoase sunt ereditare (apar în familii). A avea mai mult de un hemangiom cavernos cerebral este mai frecvent la persoanele cu antecedente familiale.

Puteți primi o copie a variantei genei de la un părinte biologic pentru a moșteni această afecțiune (autosomal dominant). Dacă aveți un hemangiom, copiii dumneavoastră au aproximativ 50% șanse să aibă și ei unul.

Dar majoritatea cazurilor se întâmplă sporadic (aleatoriu), fără antecedente genetice ale afecțiunii în familia dumneavoastră biologică.

Care sunt factorii de risc pentru o malformație cavernoasă?

Este posibil să aveți un risc mai mare de malformație cavernoasă cerebrală dacă:

• Aveți un alt tip de vas de sânge anormal, cunoscut sub numele de anomalie venoasă de dezvoltare (AVD).
• Ați avut radioterapie la creier sau la coloana vertebrală.
• Aveți antecedente familiale biologice de hemangioame cavernoase.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată o malformație cavernoasă?

Un medic specialist va diagnostica o malformație cavernoasă cerebrală după un examen și teste. Medicul dumneavoastră va revizui simptomele dumneavoastră în timpul unui examen fizic. Vă pot oferi un test genetic pentru a găsi o variantă genetică care a cauzat cavernomul. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate oferi o examinare RMN pentru a vedea malformația mai îndeaproape și pentru a căuta semne de sângerare sau umflare.

Medicul dumneavoastră poate comanda un tip special de scanare RMN numită imagistică ponderată la susceptibilitate. Acesta este un tip mai sensibil de RMN. Detectează cele mai mici hemangioame cavernoase, precum și rămășițe ale sângerărilor anterioare. Aceste informații ajută echipa dumneavoastră medicală să aibă o idee despre riscul de complicații viitoare.

Medicii specialiști nu diagnostichează de obicei malformațiile cavernoase cerebrale până când acestea nu se rup și nu sângerează. Cu toate acestea, este posibil să aveți un cavernom fără simptome. În acest caz, medicul dumneavoastră îl va diagnostica dacă ați avut o scanare a creierului dintr-un alt motiv.

Management și Tratament

Cum este tratată o malformație cavernoasă?

Tratamentul malformației cavernoase variază în funcție de locația acesteia și de faptul dacă sângerează sau nu sau cauzează simptome.

Dacă cavernomul nu sângerează, medicul dumneavoastră poate programa scanări imagistice regulate pentru a-l monitoriza în timp. Veți afla, de asemenea, mai multe despre ce simptome să căutați și când să vă sunați medicul în cazul în care apare o sângerare între programări.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda următoarele opțiuni de tratament pentru o malformație cavernoasă care sângerează:

• Medicamente pentru a gestiona convulsiile sau durerile de cap.
• Intervenție chirurgicală pentru a o îndepărta.

Medicul dumneavoastră poate lua în considerare intervenția chirurgicală dacă:

• Ați avut unul sau mai multe episoade de sângerare simptomatică.
• Sângerarea a cauzat probleme neurologice (cum ar fi slăbiciune sau probleme de vedere) și problemele se agravează.
• Aveți convulsii care nu se ameliorează cu medicamente.
• Intervenția chirurgicală este o opțiune sigură pentru dumneavoastră.

Prevenție

Poate fi prevenită o malformație cavernoasă?

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni malformațiile cavernoase. Dacă aveți antecedente familiale de astfel de hemangioame, medicul dumneavoastră va discuta despre testarea genetică și consilierea genetică pentru a vă ajuta să aflați mai multe despre această afecțiune.

Cum pot reduce riscul de sângerare sau rupere a malformației cavernoase?

Deși nu puteți preveni toate sângerările sau rupturile de cavernoma, vă puteți reduce riscul având grijă de sănătatea dumneavoastră generală. Puteți face acest lucru prin:

• Gestionarea tensiunii arteriale, a colesterolului și a nivelului de glucoză din sânge pentru a fi într-un interval sănătos pentru dumneavoastră și pentru corpul dumneavoastră.
• Discutați cu medicul dumneavoastră despre orice medicamente pe care le luați în prezent pentru a vedea dacă vă cresc riscul de sângerare (în special anticoagulantele).
• Faceți cel puțin 30 de minute de activitate fizică în majoritatea zilelor săptămânii.
• Evitați utilizarea produselor din tutun.
• Efectuați controale regulate cu un medic specialist și contactați-l dacă aveți întrebări sau nelămuriri.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru o malformație cavernoasă?

Sângerările și rupturile malformațiilor cavernoase cerebrale nu sunt frecvente, dar se întâmplă. Cercetările estimează că aveți o șansă de 2,4% de a avea o sângerare anual dacă aveți una.

Sunt disponibile opțiuni de tratament. Deși există riscuri la intervenția chirurgicală, rezultatul îndepărtării unei malformații cavernoase cerebrale este de obicei reușit dacă chirurgul dumneavoastră poate accesa în siguranță aceasta.

Dacă aveți mai mult de un hemangiom sau unul care sângerează sau provoacă simptome, medicul dumneavoastră va discuta cât de des să faceți scanări RMN de urmărire.

Dacă am avut o sângerare de la un hemangiom cavernos, este probabil să sângereze din nou?

Da, dacă ați avut o sângerare, aveți un risc mai mare de sângerare viitoare. Un medic specialist vă va informa cum să aveți grijă de dumneavoastră pentru a ajuta la prevenirea sângerărilor viitoare.

Care este speranța de viață pentru un cavernom?

Malformațiile cavernoase cerebrale pot pune viața în pericol dacă provoacă sângerări severe. Dar majoritatea nu afectează speranța de viață. Cu toate acestea, complicațiile după o sângerare vă pot afecta calitatea vieții, ca după un accident vascular cerebral.

Situația fiecărei persoane este diferită. Ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre situația dumneavoastră.

Viața cu

Când ar trebui să merg la urgențe?

Contactați serviciile de urgență dacă observați simptome ale unei malformații cavernoase, în special o convulsie pentru prima dată, slăbiciune unilaterală sau modificări bruște ale vederii. Simptomele pot fi un semn de sângerare, care ar putea provoca un accident vascular cerebral, așa că este important să primiți îngrijire imediat.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

• Am nevoie de operație?
• Care sunt riscurile intervenției chirurgicale?
• Cum am grijă de mine pentru a preveni o ruptură?
• Medicamentele pe care le iau în prezent afectează malformația cavernoasă?

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre o malformație cavernoasă și o MAV?

Un alt tip comun de malformație a vaselor de sânge este o malformație arteriovenoasă (MAV). Spre deosebire de malformațiile cavernoase, care sunt umplute cu sânge cu mișcare lentă sau stagnant (nemiscător), MAV-urile implică un flux sanguin de înaltă presiune.

Malformațiile cavernoase și MAV-urile pot avea dimensiuni similare, în funcție de numărul de vase de sânge implicate. Ambele se pot rupe și sângera. Dar, dacă sângerează, fluxul sanguin de înaltă presiune al unei MAV poate fi mai sever și poate provoca mai multe daune.

După MAV-uri, malformațiile cavernoase sunt cel mai probabil tip de leziune a vaselor de sânge care necesită tratament. Intervenția chirurgicală, precum și alte opțiuni, sunt disponibile pentru tratarea MAV-urilor. Malformațiile cavernoase sunt cel mai bine tratate cu intervenție chirurgicală pentru a îndepărta hemangiomul.

Ce ar trebui să fac dacă am fost diagnosticat cu o malformație cavernoasă?

Urmați sfaturile medicului dumneavoastră specialist. Monitorizarea regulată cu RMN și gestionarea factorilor de risc, cum ar fi tensiunea arterială ridicată, sunt esențiale.

Ce trebuie să evit dacă am o malformație cavernoasă?

Discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre medicamentele anticoagulante, deoarece acestea pot crește riscul de sângerare. De asemenea, evitați activitățile care ar putea duce la traume craniene.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici sunt doar pentru informare generală și nu ar trebui să înlocuiască sfatul medical profesional. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la starea dumneavoastră de sănătate, vă rugăm să vă adresați unui medic specialist calificat.