Lisencefalia

Lisencefalia poate provoca o gamă largă de simptome. Aceasta depinde de cât de severă este afecțiunea și dacă face parte dintr-un sindrom.

Ce este lisencefalia (creier neted)?

Lisencefalia (pronunțat li-sen-ce-fa-li-a), care înseamnă „creier neted”, este un spectru de malformații cerebrale severe și rare (cu formă anormală) care afectează fetușii în dezvoltare. Girii sunt pliurile sau protuberanțele din creier, iar șanțurile sunt indentările sau canelurile. În lisencefalie, lipsa dezvoltării normale a girilor și șanțurilor cerebrale face ca creierul unui bebeluș afectat să apară neted.

Girii și șanțurile sunt importante deoarece separă regiunile creierului și cresc suprafața creierului și capacitatea cognitivă.

Există peste 20 de tipuri de lisencefalie. Majoritatea sunt împărțite în două categorii principale: lisencefalia clasică (tipul 1) și lisencefalia de tip „piatră cubică” (tipul 2). Fiecare categorie are simptome similare, dar mutații genetice diferite.

Lisencefalia poate apărea de sine stătătoare (lisencefalie izolată) sau ca parte a anumitor sindroame, cum ar fi sindromul Miller-Dieker și sindromul Walker-Warburg.

Copiii cu lisencefalie au adesea întârzieri semnificative de dezvoltare și dizabilități mintale, dar acestea variază de la un copil la altul, în funcție de severitatea afecțiunii.

Pe cine afectează lisencefalia?

Lisencefalia afectează fetușii în dezvoltare. De obicei, se dezvoltă în timpul săptămânilor 12 și 24 de dezvoltare fetală în timpul sarcinii și este adesea cauzată de mutații genetice (modificări). În cazuri rare, este cauzată de factori non-genetici.

Cât de frecventă este lisencefalia?

Lisencefalia este rară. Cercetătorii estimează că lisencefalia afectează aproximativ 1 din 100.000 de bebeluși.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele lisencefaliei?

Lisencefalia poate provoca o gamă largă de simptome. Totul depinde de cât de severă este afecțiunea și dacă face parte dintr-un sindrom. Unii copii se pot dezvolta conform așteptărilor, cu o ușoară diferență de învățare, în timp ce alții pot avea multe simptome severe. Severitatea simptomelor poate varia, de asemenea, foarte mult.

Deoarece simptomele și severitatea lor pot varia atât de mult, este important să discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre ce vă puteți aștepta de la tipul său de lisencefalie.

Simptomele lisencefaliei pot include:

• Convulsii (epilepsia se dezvoltă în primul an de viață în 9 din 10 cazuri de lisencefalie).
• Dificultate la înghițire (disfagie) și la alimentație.
• Întârzieri de dezvoltare.
• Dizabilitate mintală și diferențe de învățare.
• Spasme musculare.
• Probleme cu funcțiile psihomotorii, cum ar fi coordonarea ochi-mână, mișcarea și dexteritatea.
• Întârziere în creștere (dezvoltare fizică lentă la un bebeluș sau copil).
• O dimensiune a capului mai mică decât cea normală (microcefalie).
• Diferențe congenitale ale membrelor care implică mâinile, degetele de la mâini sau de la picioare.

Ce cauzează lisencefalia?

Lisencefalia este cauzată de factori non-genetici și genetici și se dezvoltă la fetuși între a 12-a și a 24-a săptămână de sarcină.

Acești factori provoacă afectarea migrării neuronale a regiunii exterioare a creierului în timpul dezvoltării fetale. Cortexul dumneavoastră cerebral, partea creierului dumneavoastră responsabilă pentru mișcarea și gândirea conștientă, are în mod normal mai mulți giri și șanțuri (caneluri și pliuri) adânci.

În timpul dezvoltării fetale, celulele noi care se vor transforma ulterior în celule nervoase specializate migrează în mod normal (călătoresc) la suprafața creierului fătului. Aceasta se numește migrație neuronală și are ca rezultat formarea mai multor straturi de celule. Aceste straturi formează girii.

În cazurile de lisencefalie, celulele nu migrează (călătoresc) acolo unde ar trebui, iar fătul nu are suficiente straturi de celule în cortexul cerebral. Acest lucru provoacă o lipsă sau subdezvoltare a girilor.

Cauze non-genetice ale lisencefaliei

Cauzele non-genetice ale lisencefaliei includ:

• Infecții virale ale mamei însărcinate sau ale fătului, în special în timpul primului trimestru (prima până la a douăsprezecea săptămână de sarcină).
• O lipsă de sânge oxigenat (ischemie) către creierul fătului în timp ce acesta se dezvoltă în uter.

Cauze genetice ale lisencefaliei

Cauzele genetice ale lisencefaliei se datorează mutațiilor genetice. O mutație genetică este o modificare a unei secvențe a ADN-ului dumneavoastră. Secvența dumneavoastră de ADN oferă celulelor dumneavoastră informațiile de care au nevoie pentru a-și îndeplini funcțiile. Dacă o parte a secvenței dumneavoastră de ADN este incompletă sau este deteriorată, puteți prezenta simptomele unei afecțiuni genetice.

Un bebeluș poate moșteni o mutație genetică de la unul sau ambii părinți biologici, în funcție de modul în care este transmisă mutația, dar unele mutații apar aleatoriu, fără antecedente ale mutației în familia dumneavoastră.

Oamenii de știință au descoperit mai multe mutații genetice care pot provoca lisencefalia. Unele dintre genele afectate includ:

• LIS1 (PAFAH1B1): O mutație sau deleție a genei LIS1 este asociată atât cu lisencefalia izolată, cât și cu sindromul Miller-Dieker.
• DCX: DCX este situată pe cromozomul X. Deoarece bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, sunt mai predispuși să aibă mutația genetică care provoacă lisencefalia. Sugarii de sex feminin au, de obicei, o formă mai ușoară a afecțiunii, deoarece au de obicei doi cromozomi X.
• ARX: Sugarii cu o mutație a genei ARX au alte simptome împreună cu lisencefalia, cum ar fi secțiuni lipsă ale creierului lor (agenezia corpului calos), organe genitale anormale și epilepsie severă. ARX este, de asemenea, situată pe cromozomul X, astfel încât sugarii de sex masculin au, de obicei, cazuri mai severe.
• RELN: O mutație a genei RELN provoacă sindromul Norman-Roberts, care include lisencefalia.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată lisencefalia?

Medicii specialiști pot diagnostica uneori lisencefalia în timpul sarcinii dacă suspectează afecțiunea din cauza antecedentelor familiale și/sau a ecografiei prenatale. Ei pot diagnostica lisencefalia prin screening-uri prenatale, cum ar fi amniocenteza, și imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) fetală.

În caz contrar, medicii diagnostichează de obicei lisencefalia la naștere prin evaluare fizică și teste imagistice ale capului.

Când diagnostichează lisencefalia cu teste imagistice, medicii caută o lipsă sau o reducere a șanțurilor și girilor (caneluri și pliuri) de la suprafața creierului bebelușului dumneavoastră și un cortex cerebral îngroșat.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica lisencefalia?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează lisencefalia din cauza antecedentelor familiale și/sau a rezultatelor ecografiei prenatale, acesta poate solicita teste specializate în timpul sarcinii. Aceste teste includ:

• ADN fetal fără celule: În timpul screening-ului ADN fetal fără celule, un medic extrage ADN-ul de la mamă și făt dintr-o probă de sânge a mamei. Un expert de laborator examinează ADN-ul pentru o șansă crescută de probleme specifice ale cromozomilor.
• Amniocenteza: Amniocenteza este o procedură de testare efectuată de obicei în timpul celui de-al doilea sau al treilea trimestru de sarcină. În timpul amniocentezei, medicul dumneavoastră folosește un ac subțire pentru a îndepărta o cantitate mică de lichid amniotic din sacul care înconjoară fătul. Apoi, un expert de laborator testează această probă de lichid. Amniocenteza poate diagnostica anumite afecțiuni genetice și mutații genetice, cum ar fi cele care cauzează lisencefalia.
• Biopsia de vilozități coriale (CVS): CVS este o procedură în care medicul dumneavoastră prelevează o probă de vilozități coriale din placenta dumneavoastră pentru testare. Ei pot preleva proba prin cervix (transcervical) sau prin peretele abdominal (transabdominal). Vilozitățile coriale sunt proiecții mici ale țesutului placentar care arată ca degetele și conțin același material genetic ca și un făt. Biopsia de vilozități coriale poate dezvălui dacă fătul are o afecțiune cromozomială și alte afecțiuni genetice.

Medicii folosesc următoarele teste imagistice pentru a ajuta la diagnosticarea lisencefaliei odată ce bebelușul dumneavoastră s-a născut:

• Ecografie craniană: Ecografia (numită și sonografie sau ultrasonografie) este un test imagistic de diagnostic noninvaziv. Utilizează unde sonore de înaltă frecvență pentru a crea imagini sau videoclipuri în timp real ale organelor interne sau ale altor țesuturi, cum ar fi vasele de sânge.
• Tomografie computerizată (CT) craniană: O scanare CT este un tip de test care combină razele X cu un computer pentru a produce multe imagini tridimensionale (3D) ale părții corpului scanate - în acest caz, capul și creierul copilului dumneavoastră.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) craniană: O scanare IRM craniană este un test nedureros care produce imagini foarte clare ale structurilor și țesuturilor din creierul copilului dumneavoastră. IRM utilizează un magnet mare, unde radio și un computer pentru a produce aceste imagini detaliate. Nu utilizează raze X (radiații).

Medicul dumneavoastră poate efectua, de asemenea, o electroencefalogramă (EEG) pe bebelușul dumneavoastră. Un EEG măsoară și înregistrează semnalele electrice ale creierului copilului dumneavoastră. În timpul unui EEG, un tehnician plasează discuri mici de metal (electrozi) pe scalpul copilului dumneavoastră. Electrozii se atașează la o mașină care oferă medicului lor informații despre activitatea creierului copilului dumneavoastră.

Pentru a confirma diagnosticul, medicii folosesc studii ADN, cum ar fi analiza cromozomială și analiza specifică a mutațiilor genice, pentru a găsi mutația responsabilă pentru lisencefalie.

Management și tratament

Cum este tratată lisencefalia?

Nu există un tratament sau un tratament principal pentru lisencefalie. În schimb, medicii specialiști țintesc tratamentul către simptomele specifice pe care le are fiecare copil cu lisencefalie.

Tratamentul poate necesita eforturile coordonate ale unei echipe de specialiști, inclusiv:

• Pediatri.
• Neurologi.
• Gastroenterologi.
• Nutriționiști.
• Terapeuți respiratori.
• Terapeuți ocupaționali și fizici.

Tratamentele obișnuite includ:

• Măsuri pentru a îmbunătăți aportul de nutrienți pentru copiii cu dificultăți de alimentare, cum ar fi un tub de gastrostomie (tub G) și/sau terapie de vorbire și înghițire.
• Medicamente anticonvulsivante pentru a ajuta la prevenirea, reducerea sau controlul convulsiilor.
• Terapie ocupațională și fizică pentru a ajuta la dezvoltarea motorie și rigiditatea musculară.
• Plasarea unei șunturi ventriculoperitoneale (VP) pentru a trata hidrocefalia (o acumulare de lichid în creier).

Medicul dumneavoastră va recomanda probabil consiliere genetică dacă copilul dumneavoastră are lisencefalie.

Prevenție

Poate fi prevenită lisencefalia?

Din păcate, majoritatea cazurilor de lisencefalie nu pot fi prevenite. Dacă intenționați să aveți un copil biologic, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică sau o afecțiune care poate fi cauzată de o mutație genetică moștenită, cum ar fi lisencefalia.

Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru lisencefalie?

Prognoza (perspectiva) pentru lisencefalie variază în funcție de severitatea afecțiunii și dacă face parte dintr-un sindrom. Mulți copii cu lisencefalie rămân la un nivel incipient de dezvoltare. Dar alții se dezvoltă normal, cu doar ușoare diferențe de învățare.

Terapia timpurie și consecventă poate fi foarte utilă pentru unii copii. Terapiile pot include:

• Terapie fizică.
• Terapie ocupațională.
• Terapie de vorbire.
• Terapie vizuală.

Majoritatea copiilor cu lisencefalie au nevoie de medicamente zilnice pentru a preveni convulsiile și pentru a trata alte complicații.

Care este speranța de viață a unui copil cu lisencefalie?

Speranța de viață a lisencefaliei este, în general, scurtă. Mulți copii cu afecțiunea mor înainte de a ajunge la vârsta de 10 ani. Cea mai frecventă cauză de deces în rândul persoanelor cu lisencefalie este aspirația (inspirarea unui obiect străin, cum ar fi aspirarea alimentelor în căile respiratorii) și bolile respiratorii.

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are lisencefalie?

Este important să ne amintim că nu există doi copii cu lisencefalie afectați în același mod. Este imposibil de prezis cu certitudine cum va fi afectat copilul dumneavoastră. Cel mai bun mod în care vă puteți pregăti pentru viitor este să discutați cu medicii specialiști care sunt specializați în cercetarea și tratarea lisencefaliei.

Viața cu

Cum pot avea grijă de bebelușul meu cu lisencefalie?

Pentru a vă ajuta să aveți grijă de copilul dumneavoastră cu lisencefalie, urmați instrucțiunile medicului său pentru:

• Administrarea oricăror medicamente conform prescripției.
• Obținerea de evaluări și terapii de dezvoltare.
• Participarea la toate vizitele medicale de urmărire.

Lisencefalia poate provoca probleme cognitive (intelectuale), neurologice și/sau psihomotorii. Majoritatea copiilor cu lisencefalie vor avea probleme cu dezvoltarea lor și pot avea nevoie de ajutor cu sarcinile zilnice pe tot parcursul vieții.

Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră poate răspunde la întrebări și poate oferi sprijin. De asemenea, ar putea fi capabili să vă recomande un grup de sprijin local sau online.

Când ar trebui să mă adresez medicului meu specialist despre lisencefalie?

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu lisencefalie, va trebui să se întâlnească în mod regulat cu echipa medicală pentru a se asigura că tratamentul său funcționează și pentru a evalua progresul său de dezvoltare.

Întrebări frecvente

• Lisencefalia este o boală ereditară? În multe cazuri, da, lisencefalia este cauzată de mutații genetice care pot fi moștenite. Cu toate acestea, există și factori non-genetici care pot contribui la dezvoltarea acestei afecțiuni.
• Se poate vindeca lisencefalia? În prezent, nu există un tratament curativ pentru lisencefalie. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și sprijinirea dezvoltării copilului.
• Ce pot face pentru a sprijini dezvoltarea copilului meu cu lisencefalie? Terapia fizică, ocupațională și de vorbire, alături de o nutriție adecvată și medicamentele prescrise, pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții copilului. Este important să lucrați îndeaproape cu echipa medicală pentru a dezvolta un plan de îngrijire personalizat.

Este important să rețineți că fiecare copil cu lisencefalie este unic, iar rezultatele pot varia.

Pentru informații suplimentare și o evaluare personalizată, vă recomandăm să consultați un medic specialist.