Lipodistrofia

Lipodistrofia este o afecțiune caracterizată prin modificări ale distribuției grăsimii în corp, cu pierdere de țesut adipos (grăsime) în anumite zone și/sau acumulare anormală în altele. Deși nu există un remediu, tratamentele pot ajuta la controlul simptomelor.

Prezentare generală

Ce este lipodistrofia?

Lipodistrofia este un termen general pentru un grup de afecțiuni caracterizate prin pierderea completă (generalizată) sau parțială a țesutului adipos (țesut gras) în anumite zone ale corpului dumneavoastră și/sau distribuția anormală a țesutului adipos.

Există mai multe tipuri de lipodistrofie, care pot fi fie genetice (cauzate de o mutație genetică), fie dobândite (cauzate de o altă afecțiune).

Tipurile de lipodistrofie afectează oamenii în mod diferit și au simptome variate.

Care este funcția țesutului adipos?

Aveți țesut adipos (țesut gras) în tot corpul, inclusiv sub piele și în jurul organelor interne. Țesutul adipos are multe funcții importante, printre care:

• Stocarea caloriilor pentru energie.
• Oferirea de amortizare pentru diverse părți ale corpului.
• Oferirea de izolație (menținerea corpului cald).
• Eliberarea anumitor hormoni, cum ar fi leptina.
• Moderarea inflamației.

O pierdere și/sau redistribuire a grăsimii corporale din cauza lipodistrofiei poate provoca modificări semnificative în aspectul dumneavoastră, dar afectează și anumite funcții metabolice importante în corpul dumneavoastră. Mulți oameni cu lipodistrofie dezvoltă diabet și au niveluri neregulate de colesterol.

Care sunt tipurile de lipodistrofie?

Există mai multe tipuri diferite de lipodistrofie, care pot fi organizate în două categorii principale: genetice și dobândite.

Forme genetice de lipodistrofie

Formele genetice de lipodistrofie includ:

• Lipodistrofia generalizată congenitală (LGC): Lipodistrofia generalizată congenitală (numită și sindromul Berardinelli-Seip) este un tip rar de lipodistrofie cu pierdere semnificativă și uneori aproape totală de grăsime. Această afecțiune este cauzată de o mutație (modificare) genetică cu care vă nașteți. Este adesea diagnosticată în primul an de viață.

• Lipodistrofia parțială familială (LPFF): Lipodistrofia parțială familială este, de asemenea, genetică (moștenită). Este adesea diagnosticată mai târziu în viața unui copil. Pierderea de grăsime afectează în principal picioarele și brațele copilului, cu exces de grăsime pe față și gât.

Forme dobândite de lipodistrofie

Formele dobândite de lipodistrofie includ:

• Lipodistrofia generalizată dobândită (LGD): Lipodistrofia generalizată dobândită (numită și sindromul Lawrence) are ca rezultat de obicei pierderea de grăsime pe față, gât, brațe și picioare. Pierderea de grăsime asociată cu LGD poate apărea rapid, în câteva săptămâni, sau lent, în câteva luni sau chiar ani. De obicei, se dezvoltă în timpul copilăriei sau adolescenței, dar poate apărea la orice vârstă. LGD are multiple cauze posibile.

• Lipodistrofia parțială dobândită (LPD): Lipodistrofia parțială dobândită (numită și sindromul Barraquer-Simons) este caracterizată de pierderea treptată a grăsimii de pe față, gât, brațe și piept în timpul copilăriei. Unele persoane cu LPD pot avea exces de grăsime în jurul abdomenului (burții), picioarelor sau feselor. LPD este adesea asociată cu afecțiuni autoimune.

• Lipodistrofia indusă de terapia antiretrovirală înalt activă (TARV) (LD-HIV): Această formă de lipodistrofie apare la persoanele cu virusul imunodeficienței umane (HIV) după ce au primit terapie antiretrovirală cunoscută sub numele de TARV care conține inhibitori de protează HIV-1. Dezvoltarea lipodistrofiei este legată de intensitatea și durata tratamentului. În majoritatea cazurilor, persoanele cu LD-HIV pierd treptat grăsime de pe brațe, picioare și față. Unele persoane pot dezvolta exces de grăsime pe față, gât, partea superioară a spatelui și talie.

• Lipodistrofia localizată: Această formă de lipodistrofie are ca rezultat pierderea de grăsime doar într-o zonă mică a corpului dumneavoastră. Poate rezulta la un loc obișnuit pentru injectarea medicamentelor (cum ar fi injecțiile cu insulină). Lipodistrofia localizată arată ca o adâncitură sau un crater, cu pielea de deasupra de obicei neafectată.

Care este diferența dintre lipodistrofie și lipoatrofie?

Lipodistrofia este termenul general pentru distribuția anormală a grăsimii. Aceasta implică lipoatrofia, care este pierderea de grăsime.

Unii oameni de știință și furnizori de servicii medicale folosesc ambii termeni pentru a descrie aceeași afecțiune.

Pe cine afectează lipodistrofia?

Majoritatea formelor de lipodistrofie încep în copilărie, dar formele dobândite de lipodistrofie se pot dezvolta și la adulți.

Formele dobândite de lipodistrofie afectează mai frecvent femeile, cu excepția lipodistrofiei induse de terapia antiretrovirală înalt activă (TARV) (LD-HIV). Deoarece HIV afectează mai frecvent bărbații, LD-HIV este, de asemenea, mai frecventă la bărbați.

Cât de frecventă este lipodistrofia?

În general, afecțiunile lipodistrofice sunt rare, dar formele dobândite (dezvoltate mai târziu în viață) de lipodistrofie au devenit mai frecvente din cauza efectelor secundare ale anumitor medicamente.

Cum afectează lipodistrofia corpul meu?

Fiecare tip de lipodistrofie afectează corpul dumneavoastră în mod diferit. Cele două aspecte principale ale lipodistrofiei care afectează de obicei pe oricine are această afecțiune includ pierderea țesutului adipos și lipsa hormonului leptină.

Efectele pierderii țesutului adipos asupra corpului dumneavoastră

Țesutul adipos (grăsimea corporală) este alcătuit din celule numite adipocite. Fiecare adipocit are o picătură lipidică care reprezintă aproximativ 90% din volumul celulei sale. Un adipocit stochează grăsimi (trigliceride) în interiorul picăturii sale lipidice. Lipodistrofia provoacă leziuni ale țesutului adipos, ceea ce împiedică stocarea corectă a grăsimilor.

În unele cazuri de lipodistrofie, corpul dumneavoastră stochează în mod necorespunzător grăsimea pierdută din țesutul adipos în alte țesuturi ale corpului dumneavoastră, cum ar fi ficatul, pancreasul și/sau mușchii scheletici. Acest lucru poate duce la anumite afecțiuni de sănătate, printre care:

• Boala ficatului gras (steatoză hepatică).
• Rezistența la insulină și hiperinsulinemia (niveluri de insulină mai mari decât în mod normal).
• Diabet.
• Hipertrigliceridemie (niveluri ridicate de trigliceride).
• Pancreatită.
• Sindrom metabolic.
• Boala coronariană.

Nu toată lumea cu lipodistrofie va dezvolta aceste afecțiuni, iar unele persoane pot avea cazuri mai ușoare sau mai severe ale acestora.

Efectele deficitului de leptină asupra corpului dumneavoastră

La persoanele cu lipodistrofie, o pierdere a țesutului adipos (grăsime corporală) duce la o lipsă de anumiți hormoni - în special, leptină.

Leptina este un hormon pe care țesutul dumneavoastră adipos îl eliberează și care ajută corpul dumneavoastră să își mențină greutatea normală pe termen lung. Face acest lucru prin reglarea foamei, oferind senzația de sațietate (senzație de plenitudine). Oamenii de știință încă studiază leptina și cred că aceasta afectează, de asemenea, metabolismul, reglarea sistemului endocrin și funcția sistemului imunitar.

Persoanele cu lipodistrofie au adesea o scădere a nivelului de leptină, ceea ce poate provoca foame extremă, rezistență la insulină și alte afecțiuni de sănătate.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele lipodistrofiei?

Deoarece există atât de multe tipuri de lipodistrofie, simptomele sale variază foarte mult.

Cel mai frecvent simptom al lipodistrofiei este o cantitate vizibilă și în scădere constantă de grăsime în unele regiuni ale corpului dumneavoastră, cu cantități normale sau relativ excesive de grăsime în alte regiuni ale corpului dumneavoastră.

De exemplu, persoanele cu lipodistrofie parțială dobândită (LPD) au de obicei o pierdere treptată a grăsimii de pe față, gât, brațe și piept în timpul copilăriei. Unele persoane cu LPD pot avea exces de grăsime în jurul burții, picioarelor sau feselor.

În funcție de tipul de sindrom de lipodistrofie pe care îl aveți și de vârsta dumneavoastră, este posibil să nu aveți probleme de sănătate vizibile timp de ani de zile. Multiple tipuri de lipodistrofie provoacă niveluri ridicate de colesterol, trigliceride și zahăr din sânge (glucoză), pe care medicul dumneavoastră le poate descoperi din analize de sânge de rutină, cum ar fi un profil lipidic și un profil metabolic de bază.

Unele tipuri de lipodistrofie, în special lipodistrofiile parțiale, pot fi dificil de detectat. Din acest motiv, este important să vă adresați medicului dumneavoastră dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptome noi sau agravate în orice moment - indiferent de cauză.

Ce cauzează formele genetice de lipodistrofie?

Formele genetice de lipodistrofie - lipodistrofia generalizată congenitală și lipodistrofia parțială familială - sunt cauzate de anumite mutații (modificări) genetice.

O mutație genetică este o modificare a unei secvențe din ADN-ul dumneavoastră. Secvența dumneavoastră ADN oferă celulelor dumneavoastră informațiile de care au nevoie pentru a-și îndeplini funcțiile. Dacă o parte din secvența dumneavoastră ADN nu este completă sau este deteriorată, este posibil să prezentați simptome ale unei afecțiuni genetice.

Cauza lipodistrofiei generalizate congenitale (LGC)

Mutațiile genelor AGPAT2, BSCL2, CAV1 și CAVIN1 cauzează tipurile 1 până la 4 de lipodistrofie generalizată congenitală, respectiv. Aceste gene joacă un rol important în dezvoltarea și funcționarea adipocitelor, celulele de stocare a grăsimilor din țesutul dumneavoastră adipos. Mutațiile acestor gene afectează structura și funcția adipocitelor.

Un copil cu LGC moștenește mutațiile genelor de la părinții săi biologici. Părinții au fiecare o copie a genei mutate, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.

Cauza lipodistrofiei parțiale familiale (LPFF)

Lipodistrofia parțială familială poate fi cauzată de mutații în mai multe gene - cel mai frecvent, mutații în gena LMNA.

LMNA și celelalte gene asociate cu LPFF oferă instrucțiuni pentru producerea de proteine cu o varietate de funcții, inclusiv roluri importante în stocarea grăsimilor și adipocite. Mutațiile din oricare dintre aceste gene afectează negativ dezvoltarea, structura sau funcția adipocitelor.

Majoritatea cazurilor de LPFF sunt moștenite într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei mutate în fiecare celulă este suficientă pentru a provoca afecțiunea. În unele cazuri, o persoană cu LPFF moștenește mutația de la un părinte biologic afectat. Alte cazuri rezultă din mutații noi, aleatorii în genă și apar la persoane fără antecedente ale afecțiunii în familia lor.

Care sunt cauzele formelor dobândite de lipodistrofie?

Lipodistrofiile dobândite pot fi cauzate de medicamente, reacții autoimune sau au o cauză necunoscută (idiopatică). Deși lipodistrofiile dobândite nu au o bază genetică directă, unii cercetători cred că unele persoane pot avea o predispoziție genetică pentru dezvoltarea anumitor forme de lipodistrofie dobândită.

Cauzele lipodistrofiei generalizate dobândite (LGD)

LGD poate apărea în urma unei infecții sau a unei boli autoimune. Infecțiile care au fost asociate cu dezvoltarea LGD includ:

• Varicela (varicela).
• Rujeola.
• Tusea convulsivă (pertussis).
• Difteria.
• Pneumonie.
• Osteomielită.
• Mononucleoză (mono).

Dacă ați avut oricare dintre aceste infecții, nu înseamnă neapărat că veți dezvolta LGD.

Afecțiunile autoimune care au fost legate de LGD includ:

• Tiroidita autoimună.
• Hepatita autoimună.
• Dermatomiozita juvenilă.
• Poliartrita reumatoidă.
• Sindromul Sjogren.
• Anemia hemolitică autoimună.

Dacă aveți oricare dintre aceste afecțiuni autoimune, nu înseamnă neapărat că veți dezvolta LGD.

În multe cazuri, cauza LGD este necunoscută (idiopatică).

Cauzele lipodistrofiei parțiale dobândite (LPD)

Oamenii de știință cred că LPD este cauzată de distrugerea celulelor adipoase de către sistemul dumneavoastră imunitar în mod eronat. Peste 80% dintre persoanele cu LPD au niveluri scăzute de complement 3, un factor proteic care joacă în mod normal un rol în răspunsul sistemului imunitar al corpului dumneavoastră, în sânge.

Persoanele cu LPD au adesea și un autoanticorp în sânge numit factor nefritic complement 3. Un autoanticorp este o proteină a sistemului imunitar care vizează și deteriorează în mod eronat țesutul sănătos.

Cauza lipodistrofiei induse de terapia antiretrovirală înalt activă (TARV) (LD-HIV)

Oamenii de știință nu sunt siguri de motivul exact pentru care terapia antiretrovirală cunoscută sub numele de TARV care conține inhibitori de protează HIV-1 provoacă lipodistrofie.

Vestea bună este că lipodistrofia nu este o problemă pentru majoritatea persoanelor care încep tratamentul HIV acum, deoarece medicamentele HIV mai noi au mai puține șanse să provoace afecțiunea.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată lipodistrofia?

Dacă aveți simptome de lipodistrofie, medicul dumneavoastră specialist va efectua un examen fizic, vă va pune întrebări detaliate despre istoricul dumneavoastră medical și familial și va comanda anumite teste pentru a confirma un diagnostic sau pentru a exclude alte cauze posibile ale simptomelor dumneavoastră.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica lipodistrofia?

Medicul dumneavoastră poate comanda mai multe teste pentru a ajuta la diagnosticarea lipodistrofiei și/sau pentru a exclude alte afecțiuni care ar putea cauza simptomele dumneavoastră. Aceste teste ar putea include:

• Scanare RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) pe întregul corp: RMN utilizează un magnet mare, unde radio și un computer pentru a produce imagini detaliate ale organelor și ale altor structuri din interiorul corpului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră poate comanda acest test de imagistică pentru a evalua compoziția și distribuția grăsimilor din corpul dumneavoastră.

• Profil metabolic complet: Un profil metabolic complet este un test cu probe de sânge care măsoară 14 substanțe diferite din sângele dumneavoastră. Oferă informații importante despre echilibrul chimic și metabolismul corpului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră va analiza în mod specific măsurătorile pentru zahărul din sânge (glucoza) și enzimele hepatice.

• Profil lipidic: Un profil lipidic este un test de sânge care măsoară cantitatea de anumite molecule de grăsime numite lipide din sângele dumneavoastră. În majoritatea cazurilor, profilul include patru măsurători diferite ale colesterolului și o măsurătoare a trigliceridelor dumneavoastră. Lipodistrofia provoacă adesea niveluri anormale de colesterol.

• Test de leptină: Acesta este un test de sânge care măsoară nivelul de leptină din sângele dumneavoastră. Leptina este un hormon pe care țesutul dumneavoastră adipos (grăsimea corporală) îl eliberează și care ajută corpul dumneavoastră să își mențină greutatea normală pe termen lung. Dacă aveți lipodistrofie și aveți niveluri de leptină mai mici decât în mod normal, aceasta poate prezice modul în care corpul dumneavoastră răspunde la tratamentul de substituție cu leptină.

• Teste genetice: Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți o formă moștenită (genetică) de lipodistrofie, vă poate recomanda teste genetice pentru a confirma diagnosticul.

• Biopsie renală: Acest test implică îndepărtarea chirurgicală și examinarea microscopică a unei probe de țesut renal. Medicul dumneavoastră poate comanda acest test pentru a evalua dacă rinichii dumneavoastră sunt afectați de lipodistrofie.

Management și tratament

Cum este tratată lipodistrofia?

Tratamentul și gestionarea lipodistrofiei depind de tipul specific pe care îl aveți și dacă aveți afecțiuni asociate, cum ar fi diabetul sau niveluri anormale de colesterol.

Terapii comune de gestionare pentru lipodistrofie includ:

• Medicamente de substituție cu leptină: Medicul dumneavoastră vă poate prescrie metreleptină, o versiune sintetică a hormonului gras, leptina. Persoanele cu lipodistrofie au adesea o lipsă de leptină. Acest hormon ajută la controlul proceselor metabolice ale corpului dumneavoastră și poate ajuta la reducerea nivelurilor ridicate de colesterol și trigliceride.

• Tratamentul diabetului și al rezistenței la insulină: Dacă aveți rezistență la insulină și/sau diabet din cauza lipodistrofiei, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente orale pentru a ajuta la tratarea acesteia, cum ar fi pioglitazona, metformina, sulfonilureele sau tiazolidindionele. Unele persoane cu lipodistrofie pot avea nevoie să ia insulină sintetică pentru a trata diabetul. Probabil că va trebui să vă verificați regulat nivelul zahărului din sânge cu un glucometru la domiciliu.

• Reglarea nivelurilor de trigliceride și colesterol: Medicamentele orale menționate mai sus care pot ajuta la tratarea diabetului pot ajuta adesea și la reglarea nivelurilor de colesterol. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie, de asemenea, statine, cum ar fi rosuvastatina și pravastatina. Persoanele cu hipertrigliceridemie extremă pot avea nevoie să ia derivați de acid fibric sau suplimente de acizi grași n-3 polinesaturați din uleiuri de pește.

• Chirurgie și proceduri cosmetice: Persoanele cu lipodistrofie în zone sensibile din punct de vedere cosmetic, cum ar fi fața, pieptul sau regiunea pubiană, pot beneficia de intervenții chirurgicale cosmetice pentru a-și îmbunătăți aspectul și încrederea în sine. Chirurgii plasticieni pot utiliza transplantul autolog de țesut adipos, reconstrucția facială cu lambouri libere și silicoane sau alte implanturi în zonele în care lipsește țesutul gras. Pot folosi liposucția sau excizia chirurgicală pentru a elimina excesul nedorit de grăsime din părți ale corpului, cum ar fi bărbia sau partea din spate a gâtului (adesea numită „cocoașă de bizon”).

Oamenii de știință încă au mai multe de învățat despre modul de tratare și gestionare a lipodistrofiei. Pe măsură ce descoperă mai multe despre complexitatea proceselor metabolice, vor deveni disponibile, probabil, mai multe opțiuni de tratament.

Prevenție

Pot preveni lipodistrofia?

În majoritatea cazurilor, lipodistrofia nu poate fi prevenită.

Nu puteți preveni formele genetice de lipodistrofie, deoarece este rezultatul unei mutații genetice moștenite. Pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică dacă intenționați să rămâneți gravidă.

Formele dobândite de lipodistrofie sunt adesea declanșate de o infecție sau o afecțiune autoimună. În timp ce unele tipuri de infecție, cum ar fi varicela și tusea convulsivă (pertussis), pot fi prevenite prin vaccinare, alte infecții care sunt asociate cu lipodistrofia dobândită și afecțiunile autoimune nu pot fi prevenite.

Prognoză

Care este prognoza (perspectivele) pentru lipodistrofie?

Prognoza (perspectivele) pentru lipodistrofie depinde foarte mult de tipul de lipodistrofie pe care îl aveți și dacă aveți afecțiuni sau complicații asociate, cum ar fi diabetul sau problemele hepatice sau renale.

Corectarea cosmetică a zonelor cu deficit de grăsime și exces de grăsime este asociată cu o calitate îmbunătățită a vieții la persoanele cu lipodistrofie.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu lipodistrofie, discutați cu medicul dumneavoastră despre ceea ce vă puteți aștepta și despre modul în care puteți gestiona cel mai bine afecțiunea.

Viața cu

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist cu privire la lipodistrofie?

Dacă observați o scădere constantă a grăsimii în anumite zone ale corpului dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră și/sau o creștere a grăsimii în anumite zone, discutați cu medicul dumneavoastră specialist.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu lipodistrofie, va trebui să vă prezentați în mod regulat la echipa dumneavoastră medicală pentru a vă asigura că tratamentul dumneavoastră funcționează bine pentru dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Lipodistrofia este contagioasă? Nu, lipodistrofia nu este o boală contagioasă. Formele genetice sunt moștenite, iar formele dobândite apar ca urmare a altor afecțiuni sau factori.
• Lipodistrofia poate fi vindecată? În prezent, nu există un tratament curativ pentru lipodistrofie. Cu toate acestea, tratamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor și a complicațiilor asociate.
• Ce complicații pot apărea din cauza lipodistrofiei? Complicațiile pot include diabet zaharat, niveluri anormale ale colesterolului, boli de ficat gras și probleme cardiovasculare. Gestionarea adecvată cu un medic specialist poate ajuta la reducerea riscului de complicații.

O notă importantă: Informațiile de aici au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical avizat. Este esențial să discutați cu un medic specialist pentru o evaluare corectă și un plan de tratament personalizat.