Limfohistiocitoza Hemofagocitică

Prezentare generală

Ce este limfohistiocitoza hemofagocitică?

Limfohistiocitoza hemofagocitică (LHH) este o afecțiune care apare atunci când sistemul imunitar reacționează anormal. Sistemul imunitar vă apără organismul de lucruri care vă îmbolnăvesc, cum ar fi bacteriile și virusurile. Celulele, proteinele, organele și țesuturile lucrează împreună pentru a vă menține sănătos. Dacă aveți LHH, o infecție poate declanșa sistemul imunitar să producă prea multe celule. În loc să lupte împotriva infecției, aceste celule noi vă atacă organismul și vă îmbolnăvesc și mai mult. LHH poate pune viața în pericol.

Ce tipuri de limfohistiocitoză hemofagocitică există?

Există două tipuri de limfohistiocitoză hemofagocitică:

• Primară (familială): LHH primară apare dacă o mutație genetică a cauzat afecțiunea. Vă nașteți cu o predispoziție genetică la LHH primară și simptomele apar de obicei în primii ani de viață. Rareori simptomele se dezvoltă mai târziu la vârsta adultă.
• Secundară: LHH secundară apare atunci când aveți o afecțiune medicală subiacentă care afectează funcția sistemului imunitar. Afecțiunile comune care pot provoca LHH secundară includ cancere, infecții (cel mai frecvent virusul Epstein-Barr) sau afecțiuni autoimune. LHH secundară este mai frecventă decât LHH primară.

Pe cine afectează limfohistiocitoza hemofagocitică?

Limfohistiocitoza hemofagocitică poate afecta pe oricine la orice vârstă, dar cel mai adesea afectează copiii și sugarii.

Cât de frecventă este limfohistiocitoza hemofagocitică?

Limfohistiocitoza hemofagocitică este rară. Rata exactă de apariție este necunoscută, deoarece este adesea diagnosticată greșit sau subdiagnosticată. Aproximativ 75% dintre persoanele diagnosticate cu LHH au LHH secundară. Doar 25% dintre persoanele diagnosticate cu LHH au LHH primară, ceea ce echivalează cu aproximativ 1 din 50.000 de persoane din întreaga lume.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele limfohistiocitozei hemofagocitice?

Simptomele limfohistiocitozei hemofagocitice variază în severitate și diferă de la o persoană la alta. Cele mai frecvente simptome ar putea include:

• Febră care nu răspunde la antibiotice.
• O erupție cutanată.
• Un ficat mărit (hepatomegalie).
• O splină mărită (splenomegalie).
• Ganglioni limfatici măriți.

Simptome suplimentare ar putea include:

• Anemie.
• Trombocitopenie.
• Slăbiciune.
• Amețeli sau vertij.
• Iritabilitate.
• Dureri de cap.
• Piele palidă.
• Icter.

Semnele care pun viața în pericol ale LHH includ:

• Dificultăți de respirație (dispnee).
• Convulsii.
• Hemoragii retiniene.
• Pierderea conștienței.
• Comă.

Vizitați imediat camera de urgență dacă aveți oricare dintre aceste simptome care pun viața în pericol. Vizitați medicul specialist dacă aveți simptome comune ale LHH, deoarece un diagnostic și tratament precoce conduc la cele mai bune rezultate pentru LHH.

Ce cauzează limfohistiocitoza hemofagocitică?

Un sistem imunitar hiperactiv sau care funcționează neregulat cauzează limfohistiocitoza hemofagocitică. Există două forme de LHH cu cauze diferite. Ambele duc la o supraproducție de celule ale sistemului imunitar, numite histiocite și celule T, care vă atacă organismul în loc să atace un invadator străin, cum ar fi un virus. Aceste celule albe din sânge nu au instrucțiunile corecte în ADN-ul dvs. pentru a-și îndeplini sarcinile așa cum ar trebui, ceea ce provoacă simptomele LHH.

Cauzele LHH primare

O mutație genetică cauzează LHH primară. Mutațiile genetice care cauzează LHH primară includ:

• CD27.
• ILK.
• LYST.
• PRF1.
• RAB27.
• SH2D1A.
• STX11.
• STXBP2.
• UNC13D.

Aceste gene oferă instrucțiuni pentru ca celulele dvs. să creeze proteine. Proteinele ajută sistemul imunitar să distrugă invadatorii străini, cum ar fi bacteriile și virusurile, pentru a vă menține sănătos. Când o mutație vizează una dintre aceste gene, celulele dvs. nu au instrucțiunile complete pentru a produce aceste proteine. Orice proteine pe care celulele dvs. le produc nu sunt complete sau nu sunt capabile să-și îndeplinească funcția în organism.

Aceste mutații genetice trec de la ambii părinți biologici la copil în timpul concepției într-un model autozomal recesiv.

Cauzele LHH secundare

LHH secundară este o afecțiune dobândită. Nu vă nașteți cu o predispoziție genetică la LHH și nu se transmite în istoricul familiei dvs. În schimb, dezvoltați afecțiunea după un răspuns anormal al sistemului imunitar. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre motivul pentru care se întâmplă acest lucru.

Uneori, o afecțiune medicală poate declanșa LHH secundară. Astfel de afecțiuni includ:

• Virusul Epstein-Barr.
• Infecții bacteriene, virale și fungice.
• Un sistem imunitar slăbit.
• O afecțiune autoimună.
• O boală autoinflamatorie.
• Boli reumatologice (artrită idiopatică juvenilă).
• Tulburări metabolice.
• Cancer (limfom non-Hodgkin).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată limfohistiocitoza hemofagocitică?

Un medic va stabili un diagnostic de limfohistiocitoză hemofagocitică după efectuarea unui examen fizic și comandarea de teste pentru a afla mai multe despre simptomele dumneavoastră. Un medic va testa următoarele criterii de diagnostic, inclusiv:

• Febră.
• O splină mărită.
• Număr scăzut de celule roșii din sânge, număr scăzut de celule albe din sânge sau niveluri scăzute de trombocite (citopenie).
• Niveluri ridicate de grăsime trigliceride în sânge (hipertrigliceridemie) sau un nivel scăzut al unei proteine de coagulare a sângelui (hipofibrinogenemie).
• Celule sanguine deteriorate sau distruse (hemofagocitoză) în măduva osoasă.
• Activitate scăzută a celulelor T în sânge.
• Niveluri ridicate de feritină în sânge (feritinemie).
• Nivel ridicat de receptor solubil de interleukină-2 (sCD25) în sânge.

Dacă aveți cel puțin cinci dintre aceste simptome, medicul va suspecta LHH.

Teste pentru diagnosticarea limfohistiocitozei hemofagocitice

Testele care conduc la un diagnostic de LHH ar putea include:

• Un test genetic.
• O hemoleucogramă completă.
• Teste de sânge suplimentare pentru a determina feritina, trigliceridele, semnele de infecție și cât de bine se coagulează sângele.
• Un test de funcție hepatică.
• O biopsie de măduvă osoasă.

Management și Tratament

Cum este tratată limfohistiocitoza hemofagocitică?

Tratamentul pentru limfohistiocitoza hemofagocitică ar putea include:

• Administrarea de medicamente pentru tratarea unei infecții (antibiotice sau antivirale) sau pentru a reduce activitatea sistemului imunitar (imunosupresoare sau inhibitori de citokine).
• Managementul sau tratamentul pentru orice afecțiuni subiacente, cum ar fi chimioterapia pentru cancere.
• Transfuzie de sânge.
• Un medicament anticorp care blochează gamma, aprobat pentru sugari și adulți diagnosticați cu LHH pentru a trata afecțiunea.

Dacă medicamentele sau managementul afecțiunii nu au succes, medicii pot lua în considerare un transplant alogen de celule stem. Această procedură folosește celule stem donatoare găsite în măduva osoasă pentru a înlocui celulele stem. De obicei, doze mari de chimioterapie sau radiații distrug celulele stem nesănătoase pentru a face loc celulelor stem sănătoase ale donatorului. Această procedură prezintă un risc ridicat și multe efecte secundare posibile, pe care medicul le va discuta cu dumneavoastră, astfel încât să puteți lua o decizie cu privire la sănătatea dumneavoastră.

Prevenire

Cum pot preveni limfohistiocitoza hemofagocitică?

Nu există o modalitate de a preveni limfohistiocitoza hemofagocitică, deoarece nu aveți control asupra cauzelor. Vă puteți reduce riscul de a dezvolta o infecție care ar putea declanșa LHH secundară prin:

• Consumul unei diete echilibrate și exerciții fizice regulate.
• Evitarea contactului cu persoanele care sunt bolnave cu un virus.
• Purtarea echipamentului de protecție pentru a preveni rănile.
• Curățarea și îngrijirea corespunzătoare a oricăror răni pentru a preveni infecțiile.
• Gestionarea oricăror afecțiuni subiacente.

Prognoză

Care este prognoza pentru limfohistiocitoza hemofagocitică?

Cu un diagnostic și tratament precoce, puteți avea o prognoză corectă până la bună, în funcție de severitatea simptomelor dumneavoastră. Dacă este lăsată netratată, LHH pune viața în pericol și ar putea duce la insuficiență de organ și, în cele din urmă, la deces după doar câteva luni.

Medicul dumneavoastră vă va ajuta să înțelegeți diagnosticul dumneavoastră și ce tratamente sunt disponibile pentru simptomele dumneavoastră. De asemenea, ei vor explica riscurile și efectele secundare ale tratamentelor dumneavoastră pentru a vă ajuta să înțelegeți procedurile sau medicamentele.

Mulți oameni diagnosticați cu LHH aleg îngrijiri de susținere pentru ei înșiși și familiile lor. Aceasta ar putea include discuții cu un profesionist din domeniul sănătății mintale, un consilier genetic sau un asistent social pentru a-i ajuta să planifice și să facă față potențialelor riscuri și rezultate ale acestei afecțiuni.

Există un tratament pentru limfohistiocitoza hemofagocitică?

Cu tratament și îngrijire adecvate, LHH poate dispărea, dar poate reveni dacă ceva declanșează afecțiunea. Transplantul de celule stem a prevenit cu succes reapariția LHH și a cauzat consecințe care pun viața în pericol la unele persoane. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a afla mai multe.

Viața cu

Când ar trebui să-mi văd medicul?

Vizitați medicul dacă aveți simptome de LHH. Nu așteptați să consultați un medic, deoarece diagnosticul și tratamentul precoce vor duce la un rezultat mai bun. Dacă aveți dificultăți de respirație, pierderea conștienței sau convulsii, vizitați imediat camera de urgență.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Ce teste am nevoie?
• Ce tratament recomandați?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Care este speranța mea de viață?

Un gând de la specialiști:

Poate fi supărător și dureros să aflați că dumneavoastră sau o persoană dragă aveți o afecțiune rară, care vă pune viața în pericol. Mulți oameni găsesc alinare în discuțiile cu un profesionist din domeniul sănătății mintale, un consilier genetic sau un medic despre cum să facă față acestei vești. De asemenea, ei pot discuta despre modul în care se pot îngriji de ei înșiși și de familiile lor și doresc să afle mai multe despre tratamentul și prognoza lor. Dacă aveți întrebări în această perioadă dificilă, contactați persoanele apropiate sau din echipa dumneavoastră de îngrijire pentru sprijin.

Întrebări frecvente

• LHH este o boală ereditară? Unele forme de LHH (LHH primară) sunt ereditare, cauzate de mutații genetice transmise de la părinți. Alte forme (LHH secundară) sunt dobândite și nu sunt ereditare.

• Care sunt principalele complicații ale LHH? Principalele complicații includ insuficiența organelor (ficat, plămâni, rinichi), probleme neurologice (convulsii, comă) și deces.

• Ce pot face pentru a sprijini o persoană diagnosticată cu LHH? Oferiți sprijin emoțional, ajutați la programările medicale, oferiți asistență practică și încurajați-i să discute cu un profesionist din domeniul sănătății mintale.

Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și personalizată.