Limfangioleiomiomatoza (LAM)

Prezentare generală

Ce este limfangioleiomiomatoza (LAM)?

Limfangioleiomiomatoza (LAM) este o boală rară a plămânilor care provoacă chisturi dăunătoare în plămâni. Poate provoca, de asemenea, excrescențe în rinichi și în sistemul limfatic. Este cauzată de mutații genetice care permit celulelor musculare netede să crească necontrolat.

Limfangioleiomiomatoza (pronunțată “limf-AN-ghi-oh-li-oh-mi-oh-muh-TOH-zis”) afectează în principal femeile. Majoritatea femeilor sunt diagnosticate între 20 și 40 de ani, sau între pubertate și menopauză. Din acest motiv, experții cred că hormonul estrogen sau prezența unui uter pot juca un rol în dezvoltarea chisturilor.

Tipuri de limfangioleiomiomatoză

Există două tipuri de LAM:

• TSC-LAM. Unele femei cu tulburarea genetică scleroză tuberoasă dezvoltă LAM (TSC-LAM).
• LAM sporadică. O modificare genetică (mutație) care apare aleatoriu în timpul vieții poate provoca LAM sporadică. Nu puteți transmite LAM sporadică copiilor dumneavoastră.

Cât de frecventă este LAM?

LAM este rară. Mai puțin de 1 din 140.000 de femei au LAM. Între 30% și 80% dintre femeile cu scleroză tuberoasă au, de asemenea, LAM.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele limfangioleiomiomatozei (LAM)?

Simptomele LAM includ:

• Dificultăți de respirație (dispnee) sau dificultăți de respirație. Acest lucru se poate agrava în timp.
• Respirație șuierătoare.
• Durere în piept.
• Tuse.
• Tuse cu sânge sau chil (limfă din sistemul digestiv).

Ce cauzează limfangioleiomiomatoza (LAM)?

Mutații (modificări) în două gene (TSC1 și TSC2) pot provoca LAM. TSC1 și TSC2 sunt gene supresoare tumorale. Ele împiedică anumite celule să se multiplice necontrolat. Când una dintre ele are o mutație, celulele musculare netede se multiplică atunci când nu ar trebui. Aceasta provoacă:

• Chisturi în plămâni (limfangioleiomiomatoză pulmonară).
• Tumori renale (angiomiolipoame).
• Tumori în sistemul limfatic.

Cum se transmite LAM?

Puteți fie să moșteniți o copie anormală a TSC1 sau TSC2 de la un părinte biologic care o are, fie modificările genei pot fi spontane (nu știm de ce se întâmplă). Modificările moștenite în TSC1 sau TSC2 provoacă scleroza tuberoasă. Peste 30% dintre femeile cu scleroză tuberoasă au LAM. Modificările TSC2 pe care nu le-ați moștenit provoacă LAM sporadică, fără simptome suplimentare ale sclerozei tuberoase.

Care sunt factorii de risc pentru LAM?

LAM afectează aproape exclusiv femeile. Doar câțiva bărbați au primit vreodată un diagnostic de LAM. Există un singur caz cunoscut al unui bărbat cu LAM sporadică. LAM se agravează adesea în timpul sarcinii și în timpul utilizării medicamentelor care conțin estrogen.

Care sunt complicațiile LAM?

Un plămân colapsat (pneumotorax) este cea mai frecventă complicație a LAM. Peste jumătate dintre toate femeile cu LAM vor avea un plămân colapsat cel puțin o dată și adesea reapar. Multe femei cu LAM sunt diagnosticate după ce au experimentat un colaps pulmonar.

Alte complicații includ:

• Chil în jurul plămânilor (chilotorax).
• Lichid în jurul plămânilor (efuziune pleurală).
• Blocaj în sistemul limfatic.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată LAM?

Pentru a diagnostica LAM, un medic specialist vă va examina și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Va comanda sau va efectua teste și imagistică pentru a înțelege mai bine:

• Cât de bine funcționează plămânii dumneavoastră.
• Nivelurile de oxigen din sângele dumneavoastră.
• Dacă există modificări în plămânii dumneavoastră.
• Dacă aveți niveluri mai ridicate de anumite proteine în sângele dumneavoastră.

Simptomele limfangioleiomiomatozei sunt similare cu cele ale altor afecțiuni pulmonare mai frecvente, deci poate fi dificil pentru medicii specialiști să o diagnosticheze.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica LAM?

S-ar putea să aveți nevoie de următoarele teste și proceduri:

• Teste de funcție pulmonară.
• Teste ale nivelului de oxigen din sânge (oximetrie de puls).
• Imagistică. Aceasta include scanări CT (tomografii computerizate), RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) sau scanări de tomografie computerizată de înaltă rezoluție (HRCT). Scanările HRCT obțin o imagine mai detaliată a unei zone mici a plămânilor pentru a căuta anumite boli pulmonare.
• Testul VEGF-D. Medicul specialist poate utiliza analize de sânge pentru a verifica infecțiile, cât de bine funcționează organele dumneavoastră și nivelurile dumneavoastră ale proteinei VEGF-D (factorul de creștere endotelial vascular-D). Persoanele cu LAM au de obicei cantități mai mari de VEGF-D în sânge, dar nu întotdeauna.
• Biopsie pulmonară. Un medic specialist poate efectua o bronhoscopie sau o chirurgie toracică video-asistată (VATS) pentru a obține o probă pentru o biopsie.

Management și Tratament

Cum este tratată limfangioleiomiomatoza?

Nu există un tratament curativ pentru LAM. Dar medicamentul sirolimus (cunoscut și sub numele de rapamicină sau sub numele de marcă recomandat) o poate stabiliza și o poate împiedica să se agraveze. Sirolimus poate, de asemenea, să micșoreze excrescențele renale (angiomiolipoame), să micșoreze masele limfatice și colectarea de lichide și să reducă simptomele dumneavoastră.

Alte tratamente ar putea include:

• Terapie cu oxigen.
• Bronhodilatatoare inhalate.
• Reabilitare pulmonară.
• Transplant pulmonar.

Complicații și efecte secundare ale tratamentului

Sirolimus poate provoca leziuni renale severe și vă poate face mai predispus la infecții grave. Discutați cu medicul dumneavoastră despre riscurile și beneficiile administrării acestuia.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am LAM?

LAM se poate agrava în timp, iar tratamentele dumneavoastră se pot schimba în funcție de ceea ce funcționează pentru dumneavoastră. Veți lucra cu un pneumolog (un medic specialist specializat în plămâni) pentru a determina cea mai bună modalitate de a vă monitoriza starea. Vă vor testa periodic funcția pulmonară. Medicul specialist vă va individualiza tratamentul în funcție de:

• Vârsta.
• Starea menstruală (dacă sunteți sau nu la menopauză).
• Rata de declin a funcției pulmonare.
• Dacă rinichii sau sistemul limfatic sunt afectați.

Cât de repede progresează LAM?

Cât de repede progresează LAM poate varia de la o persoană la alta și poate depinde de mulți factori, inclusiv:

• Ce tip de LAM aveți. Persoanele cu TSC-LAM tind să aibă o funcție pulmonară mai bună decât cele cu LAM sporadică, dar rata de declin a funcției pulmonare este de obicei aproximativ aceeași.
• Vârsta dumneavoastră. LAM încetează să progreseze la unele persoane după menopauză, când corpul dumneavoastră are cantități mai mici de estrogen.
• Cât de bine răspundeți la tratament. Sirolimus stabilizează boala pentru multe persoane.

Când voi avea nevoie de un transplant pulmonar pentru LAM?

Multe persoane cu LAM (64%) pot trăi 20 de ani sau mai mult după diagnostic înainte de a avea nevoie de un transplant pulmonar. Dar, deoarece celulele LAM nu încep în plămânii dumneavoastră, chisturile pot reveni, chiar și după un transplant.

Care este speranța de viață a unei persoane cu LAM?

Speranța dumneavoastră de viață cu LAM depinde de severitate și de cât de repede progresează. Dar, în general, perspectiva este mai pozitivă decât era în trecut. Peste 90% dintre persoanele cu LAM sunt în viață la 10 ani după diagnostic.

Cum să trăiești cu LAM

Cum am grijă de mine?

Discutați cu pneumologul dumneavoastră despre ce să vă așteptați și cum să faceți un plan pentru a gestiona LAM. Respectați toate programările de urmărire și luați medicamentele conform indicațiilor. Spuneți medicului dumneavoastră despre orice simptome noi sau care se agravează sau dacă aveți efecte secundare îngrijorătoare de la tratament.

Când ar trebui să-mi văd medicul?

Dacă aveți dificultăți de respirație, tuse sau alte simptome îngrijorătoare care nu dispar sau se agravează în timp, discutați cu un medic specialist.

Când ar trebui să merg la Urgențe?

Mergeți la camera de urgență sau solicitați asistență medicală imediată dacă aveți semne de plămân colapsat sau alte simptome grave, cum ar fi:

• Dificultăți de respirație.
• Durere în piept.
• Tuse cu sânge.
• Piele, buze sau unghii albăstrui (cianoză).

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Ar putea fi util să întrebați medicul dumneavoastră:

• Am LAM sporadică sau TSC-LAM?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Cum îmi iau medicamentele?
• Ce simptome noi sau care se agravează ar trebui să urmăresc?
• Voi avea nevoie de un transplant pulmonar?

Întrebări frecvente

• LAM este un tip de cancer? Nu, LAM nu este considerată, de obicei, cancer. În unele privințe, acționează ca un cancer metastatic – celulele par să înceapă în altă parte și să se deplaseze prin vasele de sânge și sistemul limfatic către plămâni și rinichi. Modul în care crește se numește uneori metastază benignă a celulelor.

• Cum pot gestiona cel mai bine simptomele LAM? Respectați cu strictețe planul de tratament stabilit de medicul specialist, inclusiv medicamentele prescrise și programările de urmărire. Mențineți un stil de viață sănătos, evitați fumatul și informați medicul despre orice simptom nou sau agravant.

• Ce pot face pentru a-mi îmbunătăți calitatea vieții cu LAM? Participați la programe de reabilitare pulmonară, mențineți-vă activ pe cât posibil, și implicați-vă într-un grup de suport. Gestionarea stresului și a anxietății poate ajuta, de asemenea, la îmbunătățirea stării generale.

Având în vedere complexitatea acestei afecțiuni, vă încurajăm să solicitați sfatul unui medic specialist pentru o evaluare detaliată și un plan de tratament personalizat.