Leucodistrofia

Rezumat: Leucodistrofiile sunt un grup de afecțiuni neurologice rare, ereditare, care afectează mielina, substanța care protejează nervii. Aceste boli duc la pierderea funcției neurologice și pot fi fatale. Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot ajuta la gestionarea simptomelor.

Prezentare Generală

Ce este leucodistrofia?

Leucodistrofiile sunt un grup de afecțiuni neurologice rare în care învelișul protector din jurul nervilor din creier sau măduva spinării (numit și mielină sau „substanță albă”) este distrus. Fără mielină, nervii nu pot comunica bine. Leucodistrofiile cauzează daune continue mielinei, ceea ce duce la o pierdere progresivă (graduală) a funcției neurologice. Creierul dumneavoastră și restul corpului nu pot primi semnale unul de la celălalt.

Simptomele sunt diferite pentru diferite tipuri de leucodistrofie, dar pot include probleme cu vorbirea, mersul, vederea, auzul, gândirea și alte funcții neurologice. Nu toată lumea va avea toate simptomele. Aceste boli sunt adesea fatale, dar noi terapii și studii clinice s-au dovedit promițătoare în gestionarea lor.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Fiecare tip de leucodistrofie este rar. În SUA și Canada, afecțiunile, luate împreună, afectează de la 1 din 6.000 până la 1 din 100.000 de nașteri vii. În țările asiatice, bolile apar la 3 din 100.000 de nașteri vii.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele leucodistrofiei?

Simptomele leucodistrofiei variază foarte mult între diferitele tipuri de boală. Dar majoritatea formelor bolii duc la pierderea treptată a funcției neurologice, ceea ce poate provoca o varietate de simptome. Leucodistrofiile pot cauza probleme cu:

• Echilibrul
• Forța
• Cogniția (învățare, gândire și memorie)
• Alimentația și înghițirea
• Auzul
• Mișcarea și coordonarea
• Vorbirea
• Vederea

Tipuri de leucodistrofie

Cercetătorii au identificat peste 50 de tipuri de leucodistrofie. Ei încă descoperă noi forme. Fiecare formă de leucodistrofie este rezultatul unei mutații genetice diferite (modificare a ADN-ului dumneavoastră) și provoacă simptome diferite. Vârsta de debut (vârsta la care încep simptomele) pentru leucodistrofie variază în funcție de tip. Unele tipuri de leucodistrofie includ:

• Adrenoleucodistrofia (ALD): ALD afectează atât substanța albă din creier, cât și măduva spinării, cât și glandele suprarenale, care controlează producția de hormoni. Simptomele încep în copilărie sau la începutul vârstei adulte. Acestea pot include dificultăți de învățare, modificări ale vederii sau auzului, dezechilibru și lipsă de coordonare, oboseală și/sau pierdere în greutate.
• Leucodistrofia autozomală dominantă cu debut la vârsta adultă (ADLD): ADLD apare în jurul vârstei de 40 sau 50 de ani. ADLD provoacă probleme cu forța, mișcarea și cogniția (gândirea și amintirea). De asemenea, afectează funcțiile involuntare (automate) ale corpului, cum ar fi tensiunea arterială și ritmul cardiac.
• Boala Alexander: Boala Alexander provoacă întârzieri de dezvoltare, convulsii și dificultăți de mers. De obicei, se dezvoltă la nou-născuți sau la copii, dar există tipuri de boală Alexander care pot prezenta primele simptome la vârsta adultă.
• Boala Canavan: Boala Canavan provoacă întârziere de dezvoltare, slăbiciune, dificultăți de înghițire, convulsii, iritabilitate și/sau modificări ale vederii. Simptomele apar de obicei la începutul copilăriei, dar există forme ale acestei boli care pot provoca simptome mai târziu în viață.
• Xantomatoza cerebrotendinoasă (CTX): CTX vă afectează tendoanele de substanță albă (țesutul care atașează mușchiul de os) și inima. Simptomele pot include modificări ale gândirii, dificultăți de mers, mișcări anormale, convulsii sau halucinații. Simptomele apar în copilărie și progresează până la vârsta adultă.
• Ataxia infantilă cu hipomielinizare a sistemului nervos central (CACH): CACH se mai numește și boala substanței albe evanescente (VWM) datorită distrugerii substanței albe din creier și măduva spinării. CACH provoacă pierderea vederii din cauza atrofiei optice (deteriorarea nervului principal din ochi) și pierderea vorbirii în primii cinci ani de viață. De asemenea, poate duce la convulsii, dificultăți de mers și echilibru și spasticitate (rigiditate musculară anormală).
• Boala Krabbe: Boala Krabbe se mai numește și leucodistrofie cu celule globoide. Simptomele apar adesea în copilărie și pot provoca slăbiciune, dificultăți de hrănire, iritabilitate, întârziere de dezvoltare, neuropatie (deteriorarea nervilor periferici, care poate provoca amorțeală, furnicături și slăbiciune) și convulsii. Simptomele pot apărea și la o vârstă mai înaintată.
• Leucodistrofia metacromatică: Leucodistrofia metacromatică poate apărea la bebeluși, copii sau adulți. Simptomele includ modificări ale gândirii, modificări ale comportamentului, modificări ale vederii sau auzului, convulsii, neuropatie, demență și orbire.
• Boala Pelizaeus-Merzbacher (PMD): Simptomele PMD includ slăbiciune, mișcări oculare anormale, spasticitate și întârziere de dezvoltare, care progresează în timp. PMD afectează în principal bărbații.
• Boala Refsum: Boala Refsum poate începe la orice vârstă, de la copilărie până la vârsta adultă. Simptomele includ pierderea vederii, dezechilibru, dificultăți de mers și amorțeală/furnicături la nivelul mâinilor și picioarelor. De asemenea, poate provoca piele uscată, anomalii ale ritmului cardiac sau probleme cu ficatul, rinichii sau oasele.

Ce cauzează leucodistrofia?

Leucodistrofia este rezultatul unor mutații genetice (modificări ale ADN-ului dumneavoastră) în genele care controlează creșterea sau funcția mielinei. Mielina, numită și „substanță albă”, este învelișul protector din jurul nervilor din creier și măduva spinării. Fără acest înveliș protector, celulele nervoase nu pot funcționa corect.

Mutațiile genetice pot fi transmise de la părinți la copiii lor biologici, dar aceste mutații pot apărea și aleatoriu pe măsură ce celulele cresc și se divid.

Puteți avea o genă leucodistrofică mutată fără a dezvolta boala. Aceasta înseamnă că sunteți purtător. Purtătorii pot transmite în continuare genele mutate copiilor lor. Dacă sunteți purtător al unei mutații genetice care provoacă leucodistrofie, poate doriți să luați în considerare consilierea genetică. Un consilier genetic vă analizează istoricul medical al familiei biologice și vă ajută să determinați riscul de a transmite o genă mutată copiilor dumneavoastră.

Care sunt factorii de risc pentru această afecțiune?

Nu există factori de risc prevenibili pentru leucodistrofie. Unele etnii au un risc mai mare pentru anumite leucodistrofii. Majoritatea leucodistrofiilor afectează pe toată lumea la fel, indiferent de sex. Dar unele, cum ar fi boala Pelizaeus-Merzbacher, afectează mai ales bărbații.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată leucodistrofia?

Medicul dumneavoastră va evalua simptomele și va analiza istoricul dumneavoastră personal și al familiei biologice. De asemenea, va efectua un examen fizic și un examen neurologic.

Alte teste pot include:

• Teste de screening neonatal
• Teste de sânge și salivă (teste genetice) pentru a verifica genele mutate din ADN-ul dumneavoastră
• Teste imagistice, cum ar fi o scanare RMN, pentru a verifica substanța albă din creier și măduva spinării

Chiar și cu testarea, leucodistrofia este dificil de diagnosticat din cauza simptomelor ample. Multe leucodistrofii rămân nedepistate.

Management și Tratament

Cum este tratată leucodistrofia?

Nu există un tratament pentru leucodistrofie. Multe simptome pot fi tratate pentru a vă ajuta să vă simțiți mai bine și pentru a păstra o anumită funcție neurologică. Aceste tratamente pot include:

• Medicamente pentru convulsii, rigiditate musculară și probleme de mișcare
• Terapie nutrițională sau tuburi de alimentare pentru probleme de alimentație și înghițire
• Terapie hormonală pentru disfuncția glandei suprarenale
• Fizioterapie, terapie ocupațională și logopedie pentru mobilitate, echilibru, vorbire și alte abilități

Terapia genică este un tratament disponibil pentru unele forme de leucodistrofie. Tehnica livrează material genetic celulelor dumneavoastră și modifică modul în care celulele dumneavoastră produc anumite proteine.

Un transplant de celule stem sau de măduvă osoasă poate îmbunătăți unele tipuri de leucodistrofie, dar acest tratament este util doar în cazuri rare. Terapia de substituție cu acid chenodeoxicolic (CDCA) poate trata CTX dacă este diagnosticată precoce.

Mai multe studii clinice sunt, de asemenea, în curs de desfășurare pentru tratamentul unor forme de leucodistrofie. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vedea dacă aceasta este o opțiune pentru dumneavoastră sau pentru copilul dumneavoastră.

Prognoză

Care este speranța de viață a leucodistrofiei?

Leucodistrofiile sunt progresive, astfel încât problemele neurologice se agravează în timp. Mulți copii cu leucodistrofie mor înainte de adolescență. Unele persoane supraviețuiesc până la vârsta adultă. Deși aceste boli sunt adesea fatale, noile abordări de tratament și studiile clinice au oferit speranță pentru persoanele cu această afecțiune.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă un diagnostic de leucodistrofie pentru copilul meu? Un diagnostic de leucodistrofie înseamnă că mielina, substanța protectoare a nervilor, este afectată. Aceasta va duce la pierderea progresivă a funcțiilor neurologice. Este esențial să lucrați cu o echipă medicală specializată pentru a gestiona simptomele și a oferi sprijinul necesar.

• Pot fi prevenite leucodistrofiile? Deoarece leucodistrofiile sunt afecțiuni genetice, nu există modalități de a le preveni. Consilierea genetică este recomandată pentru familiile cu antecedente de leucodistrofie.

• Care sunt opțiunile de tratament disponibile? Nu există un tratament curativ pentru leucodistrofie, dar există terapii care pot ajuta la gestionarea simptomelor și la încetinirea progresiei bolii. Acestea pot include terapie medicamentoasă, fizioterapie, terapie ocupațională, logopedie, terapie genică și transplant de celule stem, în funcție de tipul și severitatea leucodistrofiei.

Notă importantă

Aceste informații sunt destinate informării generale și nu înlocuiesc sfatul medical profesional. Vă rugăm să consultați întotdeauna un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.