Leucemia Mieloidă Cronică (LMC)

Prezentare generală

Ce este leucemia mieloidă cronică (LMC)?

Leucemia mieloidă cronică (LMC) este un cancer al sângelui care începe în celulele mieloide formatoare de sânge sau în celulele stem din măduva osoasă. Afecțiunea are și alte denumiri: leucemie mielogenă cronică sau leucemie granulocitară cronică. Mulți oameni cu LMC pot avea o durată de viață normală, datorită terapiei care a transformat afecțiunea dintr-o boală letală într-o boală cronică ce poate fi gestionată cu medicamente.

Cât de frecventă este leucemia mieloidă cronică?

LMC este relativ frecventă. Aproximativ 1 din 565 de persoane din SUA va dezvolta această afecțiune. Leucemia mieloidă cronică reprezintă aproximativ 15% din toate tipurile de leucemie. Puteți dezvolta LMC la orice vârstă, dar afectează de obicei adulții mai în vârstă.

Cât de repede progresează sau se agravează LMC?

Durează mult timp până când LMC se agravează. Puteți avea această afecțiune ani de zile înainte de a observa simptome. Mulți oameni află că au LMC după ce rezultatele analizelor de sânge de rutină arată număr anormal de celule sanguine. Tratamentul prompt împiedică agravarea LMC. Fără tratament, leucemia mieloidă cronică poate deveni o boală letală în trei-patru ani.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele LMC?

Puteți avea LMC fără a avea simptome vizibile. Simptomele leucemiei mieloide cronice sunt ușoare și se agravează în timp. Simptomele comune ale LMC pot include:

• Oboseală sau slăbiciune.
• Scurtarea respirației (dispnee).
• Febră.
• Transpirații nocturne.
• Pierdere inexplicabilă în greutate.
• Umflarea abdomenului sau disconfort în partea stângă superioară a abdomenului, unde vă puteți găsi splina.
• Senzație de sațietate când nu ați mâncat mult.

Ce cauzează leucemia mieloidă cronică?

Persoanele cu LMC au o mutație genetică dobândită sau o modificare a celulelor stem mieloide care cresc în măduva osoasă. Mutațiile dobândite nu sunt prezente la naștere și nu sunt ceva ce puteți moșteni. Mutațiile dobândite apar în timpul vieții.

În mutațiile genetice, genele mutate sau modificate oferă celulelor instrucțiuni noi despre ce să facă. În acest caz, mutația creează o nouă genă fuzionată, BCR-ABL. Noua genă declanșează următoarea lanț de evenimente care duce la leucemia mieloidă cronică:

• Gena BCR-ABL oferă noi instrucțiuni celulelor stem mieloide.
• Celulele stem produc o versiune anormală a enzimelor tirozin kinazei.
• Aceste enzime ajută la gestionarea creșterii celulare. Ele acționează ca niște întrerupătoare „pornit” și „oprit”.
• Enzimele anormale tirozin kinazei nu au un comutator „oprit”.

Fără un comutator „oprit”, celulele stem mieloide din măduva osoasă se divid și se multiplică necontrolat.

În timp, celulele stem mieloide anormale din măduva osoasă încep să se dividă și să se multiplice necontrolat, producând cantități neobișnuit de mari de celule albe imature (blaști).

În cele din urmă, blaștii se acumulează în măduva osoasă, făcând dificilă producerea de către măduva osoasă a celulelor roșii, celulelor albe și plachetelor normale. Este posibil să aveți mai puține celule roșii, dar mai multe plachete și celule albe anormale.

Care sunt factorii de risc pentru această afecțiune?

Singurul factor de risc pentru LMC este expunerea la niveluri ridicate de radiații – și acest lucru se aplică foarte puține persoane.

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

Persoanele cu LMC pot dezvolta:

• Anemie. Această afecțiune apare atunci când nu aveți suficiente celule roșii în sânge.
• Splină mărită (splenomegalie).

Poate LMC duce la alte tipuri de cancer?

Da, poate. Persoanele cu LMC pot avea un risc crescut de alte tipuri de cancer (cancere secundare). Un studiu recent a arătat că aproximativ 30% dintre persoanele cu leucemie mieloidă cronică au dezvoltat cancere secundare, inclusiv:

• Cancer de intestin subțire.
• Cancer tiroidian.
• Cancer de stomac.
• Cancer pulmonar.
• Cancer de prostată.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată LMC?

Medicii specialiști pot suspecta că aveți LMC dacă aveți rezultate neobișnuite ale analizelor de sânge. Dar ei diagnostichează de fapt LMC cu teste cromozomiale sau genetice care identifică modificări sau mutații genetice. Testele comune pentru LMC includ:

• Hemoleucograma completă (CBC): Furnizorii pot verifica nivelurile ridicate de celule albe sau nivelurile scăzute de celule roșii.
• Aspirat de măduvă osoasă sau biopsie de măduvă osoasă: Furnizorii prelevă probe mici de lichid sau țesut pentru teste genetice. Un anatomopatolog medical va efectua teste pentru a analiza compoziția genetică a celulelor anormale.
• Tomografie computerizată (CT): Furnizorii utilizează acest test pentru a determina dacă LMC afectează alte părți ale corpului dumneavoastră.
• Ecografie: Furnizorii pot efectua acest test pentru a determina dacă splina dumneavoastră este mai mare decât în ​​mod normal. O splină mărită este un simptom al LMC.

Care sunt stadiile LMC?

Spre deosebire de multe tipuri de cancer, furnizorii de servicii medicale nu caracterizează leucemia mieloidă cronică în funcție de stadiile cancerului. Ei caracterizează LMC ca fiind într-una din cele patru faze:

• LMC cronică: Termenul „cronic” înseamnă adesea că aveți o afecțiune pe termen lung. În LMC, termenul se referă la procentul de blaști (celule albe imature) din măduva osoasă și sânge. În LMC cronică, blaștii reprezintă aproximativ 10% din celulele din sânge și măduva osoasă. Între 80% și 90% dintre persoanele diagnosticate cu afecțiunea au LMC cronică. Unele, dar nu toate persoanele cu LMC cronică, au simptome.
• LMC accelerată: În această fază, blaștii reprezintă 10% până la 19% din celulele din sânge sau măduva osoasă. Furnizorii pot căuta și bazofile. Bazofilele sunt celule albe din sânge care eliberează enzime pentru a îmbunătăți fluxul sanguin și pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge. Dacă aveți LMC, este posibil să aveți niveluri crescute de bazofile.
• LMC cu blaști (criză blastică): LMC cu blaști poate pune viața în pericol. În LMC cu blaști, testele arată că blaștii reprezintă 20% sau mai mult din celulele din măduva osoasă sau sânge. Majoritatea persoanelor cu LMC în fază blastică au simptome foarte vizibile, cum ar fi oboseală extremă, febră, pierdere în greutate și dificultăți de respirație.
• LMC rezistentă: LMC care revine după tratament sau nu răspunde la tratament se numește LMC rezistentă.

Management și Tratament

Cum este tratată LMC?

Furnizorii de servicii medicale tratează de obicei LMC în fază cronică cu inhibitori de tirozin kinază (ITK). ITK sunt un tip de terapie țintită. În LMC, țintele sunt enzimele anormale BCR-ABL care permit celulelor albe anormale să se dividă și să se multiplice necontrolat. ITK blochează enzimele, astfel încât celulele LMC încep să moară.

ITK au făcut o diferență uriașă pentru persoanele cu leucemie mieloidă cronică. Înainte de ITK, doar aproximativ 20% dintre persoanele cu afecțiunea erau în viață la cinci ani după diagnostic. ITK au schimbat acest rezultat pentru persoanele cu LMC precoce (cronică).

ITK pun leucemia mieloidă cronică în remisie. (Remisia înseamnă că nu aveți simptome de LMC și testele nu găsesc semne ale bolii.) Majoritatea oamenilor iau ITK pentru tot restul vieții. Cu toate acestea, studii recente arată că LMC rămâne în remisie chiar și după ce oamenii încetează să mai ia ITK. Aceasta este remisia fără tratament. ITK comune pentru tratarea LMC în fază cronică includ:

• Imatinib.
• Dasatinib.
• Nilotinib.
• Bosutinib.
• Ponatinib.
• Asciminib.

Care sunt efectele secundare ale ITK?

Efectele secundare variază în funcție de ITK specific, dar pot include:

• Durere de stomac.
• Oboseală.
• Diaree.
• Crampe musculare.
• Edem.
• Epanșament pleural (acumulare de lichid în jurul plămânilor).
• Pancreatită.
• Leziuni ale ficatului.
• Număr de celule albe și plachete mai mic decât normal.

Care sunt alte tratamente pentru LMC?

Dacă ITK nu sunt eficiente, furnizorii pot utiliza chimioterapie împreună cu sau în locul unui ITK.

Prevenție

Poate fi prevenită LMC?

Nu, nu poate. Cercetătorii medicali știu că LMC se întâmplă atunci când o anumită genă suferă o mutație, dar nu au descoperit de ce se întâmplă acea mutație.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

Aceasta depinde de situația dumneavoastră. Dacă tratamentul pune leucemia mieloidă cronică în remisie, nu veți avea simptome sau semne ale bolii, dar veți avea nevoie de medicamente pentru a menține LMC în remisie. Majoritatea persoanelor cu LMC participă la consultații frecvente, de rutină, pentru a vedea cât de bine funcționează tratamentul lor.

Ce ziceți de remisia fără tratament?

Remisia fără tratament (RFT) înseamnă că nu aveți simptome sau semne de LMC chiar și după ce încetați să mai luați un ITK. Studii recente arată că aproximativ 40% dintre persoanele care opresc tratamentul rămân în remisie câțiva ani. Dar RFT este o abordare relativ recentă a tratamentului leucemiei mieloide cronice. Nu toată lumea este eligibilă. Dacă aveți leucemie mieloidă cronică, este important să discutați cu furnizorul dumneavoastră înainte de a opri tratamentul.

Este LMC vindecabilă?

În prezent, transplantul alogen de celule stem este singura modalitate de a „vindeca” leucemia mieloidă cronică. Transplantul alogen de celule stem utilizează celule stem donate. Este un tratament medical complicat. Efectele sale secundare sunt mai grave decât efectele secundare ale terapiei țintite. Din acest motiv, furnizorii utilizează de obicei transplantul de celule stem doar pentru a trata LMC rezistentă.

Rata de supraviețuire a LMC

Când vă gândiți la ratele de supraviețuire, este important să vă amintiți că ratele de supraviețuire nu pot prezice cât timp veți trăi. Ratele de supraviețuire se bazează pe experiențele altor persoane. Ceea ce a fost valabil pentru ei poate să nu fie valabil pentru dumneavoastră.

Acestea fiind spuse, în general, 90% dintre persoanele cu LMC sunt în viață la cinci ani după diagnostic. (Înainte de ITK, doar 22% dintre persoanele cu LMC erau în viață la cinci ani.) Dacă aveți LMC, medicul dumneavoastră este cea mai bună resursă pentru informații despre ceea ce vă puteți aștepta.

Cum să trăiești cu LMC

Cum am grijă de mine?

Dacă aveți leucemie mieloidă cronică, este posibil să trebuiască să luați medicamente pentru tot restul vieții. De asemenea, veți avea nevoie de controale regulate, astfel încât furnizorul dumneavoastră de servicii medicale să vă poată monitoriza starea generală de sănătate. Ei vor căuta semne că LMC a revenit și semne de cancere secundare.

Când ar trebui să-mi văd medicul?

În general, ar trebui să vă așteptați să vă vedeți medicul la fiecare câteva luni pentru tot restul vieții.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Ce fază de leucemie mieloidă cronică am?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Cum mă voi simți în timpul tratamentului?
• Voi putea lucra în timpul tratamentului?
• Cât de des veți efectua analize de sânge pentru a vedea cât de bine funcționează tratamentul meu?
• Care sunt șansele ca LMC să intre în remisie?
• Ar fi util un transplant de celule stem în cazul meu?
• Cu cine pot vorbi despre gestionarea costurilor tratamentului meu?

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre LMC și LLC?

LMC (leucemia mieloidă cronică) și LLC (leucemia limfocitară cronică) sunt ambele tipuri de leucemie care se dezvoltă în sânge sau măduva osoasă. Diferența este că LMC începe în celulele stem mieloide. LLC începe în celulele stem limfoide.

Ce înseamnă remisia în LMC?

Remisia înseamnă că nu mai aveți simptome ale bolii și testele nu mai detectează semne de cancer.

Este posibilă oprirea tratamentului pentru LMC?

În anumite cazuri, după o perioadă lungă de remisie sub tratament, medicul dumneavoastră poate lua în considerare oprirea tratamentului, monitorizând atent răspunsul dumneavoastră.

A note:

Leucemia mieloidă cronică (LMC) este un cancer în sânge și măduva osoasă. LMC este o boală gravă. Datorită tratamentelor inovatoare care pun unele tipuri de LMC în remisie pe termen lung, LMC poate deveni o boală cronică. (Remisia înseamnă că nu vă simțiți rău și testele nu găsesc semne de cancer.) Mulți oameni cu LMC pot trăi la fel de mult ca oamenii care nu au afecțiunea. Și chiar mai bine, cercetările recente arată că există motive să credem (și să sperăm) că, pentru unii oameni, LMC care intră în remisie cu tratament rămâne în remisie chiar și după oprirea tratamentului. Este important să ne amintim că nu toată lumea va avea această oportunitate. Dacă aveți LMC, întrebați medicul dumneavoastră dacă tratamentele mai noi sau studiile clinice vă pot oferi șansa de a trăi fără LMC.

Vă recomandăm să vă consultați cu un medic specialist pentru o evaluare personalizată și un plan de tratament adaptat nevoilor dumneavoastră.