Leucemia Mieloidă Acută (LMA)

Prezentare Generală

Ce este leucemia mieloidă acută (LMA)?

Leucemia mieloidă acută (LMA) este un cancer rar care afectează măduva osoasă și sângele. De obicei, apare atunci când anumite gene sau cromozomi suferă mutații (se modifică). LMA afectează de obicei persoanele de 60 de ani și peste, dar poate afecta și adulții și copiii mai tineri. Leucemia mieloidă acută este un cancer agresiv care poate pune viața în pericol. Tratamentele mai noi ajută persoanele cu LMA să trăiască mai mult.

Ce tipuri de leucemie mieloidă acută există?

Există mai multe subtipuri de LMA. Toate afectează nivelurile celulelor sanguine, dar diferite tipuri de LMA provoacă simptome diferite și răspund la tratament în moduri diferite.

Medicii anatomo-patologi determină subtipurile LMA prin examinarea celulelor canceroase la microscop. De asemenea, caută modificări ale cromozomilor și mutații ale anumitor gene care ajută la gestionarea modului în care celulele cresc și funcționează.

Subtipurile LMA includ:

• Leucemie mieloidă: Cancer în celulele care produc neutrofile, o celulă albă din sânge. Majoritatea persoanelor cu LMA au subtipul leucemie mieloidă.
• Leucemie monocitică acută (LMA-M5): Cancer în celulele care produc monocite, o celulă albă din sânge.
• Leucemie megacariocitică acută (AMLK): Cancer în celulele care produc celule roșii din sânge sau trombocite.
• Leucemie promielocitică acută (LPA): Cancer în promielocite (celule albe imature) care împiedică aceste celule să se dezvolte.

Cât de frecventă este leucemia mieloidă acută?

Leucemia mieloidă acută afectează aproximativ 4 din 100.000 de adulți anual. În fiecare an, aproximativ 1.160 de copii primesc un diagnostic de LMA.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele leucemiei mieloide acute?

În stadiile incipiente, simptomele LMA pot fi similare cu cele ale unei răceli sau gripă care nu dispare. Leucemia mieloidă acută este agresivă. Asta înseamnă că dezvoltați rapid simptome noi și mai vizibile. Simptomele ulterioare includ:

• Amețeli.
• Vânătăi sau sângerări ușoare, inclusiv sângerări nazale frecvente și sângerări gingivale.
• Oboseală.
• Senzație de frig.
• Febră.
• Transpirații nocturne.
• Infecții frecvente sau infecții care nu dispar.
• Dureri de cap.
• Pierderea poftei de mâncare.
• Pierdere inexplicabilă în greutate.
• Piele palidă.
• Scurtarea respirației (dispnee).
• Ganglioni limfatici umflați.
• Slăbiciune.
• Durere osoasă, de spate sau abdominală.
• Pete roșii mici pe piele (peteșii).
• Răni sau leziuni care nu dispar.

Ce cauzează leucemia mieloidă acută?

Experții nu sunt siguri ce cauzează leucemia mieloidă acută. Ei știu că afecțiunea apare atunci când anumite gene sau cromozomi suferă mutații (se modifică), creând celule sanguine anormale. Aceste modificări genetice pot apărea:

• În timpul vieții, când ceva vă modifică ADN-ul.
• Dacă ați moștenit o tulburare genetică care vă crește riscul de a dezvolta LMA.
• Dacă a existat o modificare a anumitor gene în sperma sau ovulul părinților biologici.

Cum provoacă modificările genetice leucemia mieloidă acută?

Pentru a înțelege cum provoacă modificările genetice LMA, vă poate ajuta să aflați mai multe despre măduva osoasă și celulele sanguine. Măduva osoasă este un țesut moale și spongios din centrul majorității oaselor. Aceasta produce:

• Celule stem (celule imature) care se maturizează în celule roșii din sânge care transportă oxigen.
• Celule albe din sânge care protejează împotriva infecțiilor.
• Trombocite, care ajută la coagularea sângelui.

În mod normal, măduva osoasă funcționează ca o linie de producție eficientă, producând în mod constant numărul exact de celule sanguine și trombocite de care organismul are nevoie pentru a funcționa. În LMA, însă, măduva osoasă produce celule mieloide anormale numite blasturi mieloide sau mieloblaști.

Blastele mieloide nu acționează ca celulele sanguine normale. Celulele normale urmează instrucțiuni genetice care le spun când și cât de repede ar trebui să se multiplice și să crească. Pe măsură ce celulele îmbătrânesc, ele mor pentru a face loc în măduva osoasă pentru celule noi. Blastele mieloide nu urmează instrucțiuni. Ele se înmulțesc necontrolat și nu mor. Fluxul continuu de blaste mieloide în măduva osoasă înseamnă mai puțin spațiu pentru celulele sanguine sănătoase. Deoarece nu există spațiu, măduva osoasă încetează să mai producă celule sanguine. Fără celule sanguine sănătoase noi, corpul dumneavoastră nu are ceea ce îi trebuie pentru a funcționa.

Mai mult, pe măsură ce blastele mieloide continuă să se înmulțească, ele încep să iasă din măduva osoasă în fluxul sanguin. Odată ajunse în fluxul sanguin, celulele mieloide călătoresc către alte părți ale corpului, inclusiv sistemul nervos central, creierul și măduva spinării.

Care sunt factorii de risc pentru leucemia mieloidă acută?

Deși experții nu știu exact ce declanșează mutațiile genetice care cauzează LMA, ei cunosc factorii de risc care vă cresc șansele de a dezvolta boala. (Când vă gândiți la factorii de risc, este important să rețineți că factorii de risc nu înseamnă că vă veți îmbolnăvi.) Factorii de risc pentru leucemia mieloidă acută includ:

• Vârsta. Aproximativ jumătate din toate persoanele cu LMA au 65 de ani sau mai mult când sunt diagnosticate. Din nou, LMA afectează de obicei adulții, dar poate afecta și copiii.
• Fumatul, inclusiv expunerea la fumatul pasiv.
• Tratamentele pentru cancer, inclusiv chimioterapia și radioterapia.
• Expunerea pe termen lung la agenți cancerigeni chimici, cum ar fi benzenul și formaldehida.
• Expunerea la radiații de înaltă doză de la un accident de reactor nuclear sau bombă atomică.
• Anumite tulburări moștenite (genetice).
• Alte tulburări ale măduvei osoase.

Ce tulburări genetice cresc riscul de a dezvolta LMA?

Cercetătorii știu că unele mutații genetice moștenite cresc riscul oamenilor de a dezvolta LMA, inclusiv:

• Sindromul Down.
• Ataxia telangiectasia.
• Sindromul Li-Fraumeni.
• Sindromul Klinefelter.
• Anemia Fanconi.
• Sindromul Wiskott-Aldrich, care afectează producția de trombocite.
• Sindromul Bloom.
• Sindromul tulburării familiale a trombocitelor, care afectează tulburarea trombocitelor.

Ce boli ale măduvei osoase cresc riscul de a dezvolta LMA?

Unele persoane care au neoplasme mieloproliferative (tulburări mieloproliferative) pot dezvolta leucemie mieloidă acută. (Mielo înseamnă măduvă osoasă. Proliferativ înseamnă prea mulți.) Persoanele cu următoarele tulburări pot dezvolta, de asemenea, LMA:

• Policitemia vera.
• Mielofibroza.
• Trombocitoza.
• Sindromul mielodisplazic.
• Anemia aplastică.

Care sunt complicațiile leucemiei mieloide acute?

În stadiile incipiente, leucemia mieloidă acută afectează numărul de celule roșii și albe sănătoase și trombocitele pe care le aveți. Dacă nu aveți suficiente celule sanguine și trombocite sănătoase, puteți dezvolta următoarele afecțiuni:

• Anemie.
• Trombocitopenie.
• Pancitopenie (niveluri scăzute de celule sanguine și trombocite).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată leucemia mieloidă acută?

Furnizorii de servicii medicale folosesc mai multe teste pentru a diagnostica LMA, inclusiv teste genetice pentru a identifica tipul de LMA. Furnizorii încep de obicei cu un examen fizic. Verifică vânătăile, sângerările sau infecțiile. Verifică organele mărite (umflate), în special ficatul, splina și ganglionii limfatici.

Ce teste diagnostichează leucemia mieloidă acută?

Este posibil să aveți unul sau mai multe dintre aceste teste:

• Hemoleucograma completă (CBC).
• Frotiu de sânge periferic.
• Biopsie de măduvă osoasă.
• Puncție lombară.

Ce teste genetice diagnostichează LMA?

Medicii anatomo-patologi fac teste genetice pentru a identifica tipul de LMA. Ei pot examina anumiți cromozomi sau gene pentru a vedea dacă au suferit mutații sau s-au modificat. Cunoașterea tipului de LMA ajută furnizorii să decidă care tratament este cel mai probabil să elimine LMA. Testele specifice pot include:

• Imunohistochimie, care implică colorarea celulelor vizualizate la microscop. Colorantul colorează celulele diferit în funcție de substanțele chimice ale celulelor.
• Citometrie în flux.
• Testul cariotipului.
• Hibridizarea fluorescentă in situ (FISH), care detectează modificările cromozomilor.

Management și Tratament

Care sunt tratamentele pentru leucemia mieloidă acută?

Tratamentele pot include chimioterapie, terapie țintită (inclusiv terapia cu anticorpi monoclonali) sau transplantul alogen de celule stem. Adulții și copiii au aceleași opțiuni de tratament. Scopul este de a pune LMA în remisie completă. În LMA, remisia completă înseamnă că testele arată că numărul de celule sanguine este normal. De asemenea, înseamnă că medicii anatomo-patologi nu văd celule canceroase atunci când examinează o probă de măduvă osoasă la microscop.

Chimioterapia pentru LMA

Există trei faze ale chimioterapiei pentru LMA - inducție, consolidare și întreținere.

Terapia de inducție a remisiunii

Acesta este primul pas către remisia completă a LMA. Tratamentul are loc de obicei pe parcursul mai multor zile. Unele persoane au nevoie de două runde de terapie de inducție înainte ca LMA să fie în remisie completă. Furnizorii pot utiliza următoarele chimioterapii în terapia de inducție a remisiunii:

• Citarabină.
• Daunorubicină.
• Idarubicină.
• Azacitidină.
• Decitabina.
• Glasdegib.
• Venetoclax.

Experții estimează că terapia de inducție are ca rezultat remisia pentru:

• Peste 60% dintre copii și adolescenți.
• Aproximativ 75% dintre adulții cu vârsta de 60 de ani și mai tineri.
• Aproximativ 50% dintre persoanele peste 60 de ani.

Terapia de consolidare

Terapia de consolidare ucide orice celule canceroase rămase. Scade riscul de recurență a cancerului (revenire). Majoritatea oamenilor primesc citarabină (Ara-C) sau HiDAC în doze mari, timp de cinci zile în fiecare lună, timp de trei sau patru luni.

Terapia de întreținere

Adesea, terapia de consolidare elimină LMA. În unele cazuri, însă, furnizorii pot recomanda un tratament continuu folosind doze mici de chimioterapie. Terapia de întreținere poate continua luni sau ani. Medicamentele chimioterapice pentru terapia de întreținere pot include:

• Azacitidină.
• Decitabina
• Midostaurină.

Terapia țintită

Așa cum sugerează și numele, acest tratament vizează mutații genetice specifice din celulele canceroase. Țintirea mutațiilor împiedică creșterea celulelor canceroase. Terapia cu anticorpi monoclonali este o formă de terapie țintită. Furnizorii pot utiliza terapia țintită pentru a trata LMA care a revenit sau nu a răspuns la chimioterapie:

• Furnizorii pot utiliza medicamentele chimioterapice midostaurină sau gilteritinib pentru a trata persoanele care au LMA cu o mutație a genei FTL3. Aproximativ 25% până la 30% dintre persoanele cu LMA poartă această mutație.
• Pot utiliza enasidenib sau ivosidenib pentru a trata persoanele care au LMA cauzată de mutația genei X.

Transplantul alogen de celule stem

Transplantul alogen de celule stem folosește celule stem de la donatori înrudiți sau neînrudiți. Furnizorii pot obține celule stem din măduva osoasă, sângele periferic sau sângele din cordonul ombilical (sânge colectat din cordoanele ombilicale după naștere).

Complicații sau efecte secundare ale tratamentului

Toate tratamentele pentru cancer au efecte secundare. În LMA, transplantul de celule stem are cele mai grave efecte secundare. Chimioterapia poate provoca mielosupresie, atunci când nu aveți numărul normal de celule sanguine și trombocite. Efectele secundare ale terapiei țintite variază în funcție de medicamentele specifice utilizate.

Înțelegerea efectelor secundare este o parte importantă a cunoașterii modului în care tratamentul cancerului vă va afecta viața de zi cu zi. Medicul specialist este cea mai bună resursă de informații despre efectele secundare specifice ale tratamentului. Unele persoane pot beneficia de îngrijiri paliative pentru a ajuta la gestionarea efectelor secundare.

Prevenție

Poate fi prevenită LMA?

Nu, nu puteți preveni leucemia mieloidă acută. Experții știu că mutațiile genetice cauzează leucemia mieloidă acută, dar nu știu ce le declanșează. Ei cunosc factorii de risc care pot provoca LMA. Factorii de risc pe care îi puteți modifica includ:

• Fumatul, inclusiv expunerea la fumatul pasiv. Dacă fumați, încercați să renunțați. Dacă locuiți sau lucrați în preajma cuiva care fumează, încercați să limitați timpul petrecut cu el când fumează.
• Expunerea pe termen lung la anumite substanțe chimice cancerigene, în special benzenul și formaldehida. Dacă lucrați în preajma acestor substanțe cancerigene, asigurați-vă că respectați toate măsurile de siguranță, cum ar fi purtarea îmbrăcămintei de protecție.

Perspectivă / Prognoză

Poate fi vindecată leucemia mieloidă acută?

În prezent, transplantul alogen de celule stem este singura modalitate de a vindeca leucemia mieloidă acută. În funcție de situația dumneavoastră, medicul dumneavoastră specialist vă poate recomanda transplantul de celule stem ca prim tratament LMA sau dacă aveți LMA care revine în termen de 12 luni. Din păcate, nu toată lumea poate fi un candidat pentru transplantul de celule stem.

Care este prognoza pentru LMA?

Există două fețe ale monedei în prognozele leucemiei mieloide acute. O față este remisia completă. Cealaltă este recurența, atunci când LMA revine:

• În general, se estimează că 50% până la 80% dintre persoanele cu leucemie mieloidă acută obțin remisie completă după tratament. Remisia completă se întâmplă mai des la copii și la persoanele sub 60 de ani. Remisia poate dura luni sau ani.
• Aproximativ 50% dintre persoanele care obțin remisie completă dezvoltă LMA recurentă. Când se întâmplă acest lucru, furnizorii pot recomanda chimioterapie suplimentară sau transplant de celule stem. Ei pot sugera participarea la un studiu clinic.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți LMA, cereți medicului dumneavoastră specialist să vă explice la ce vă puteți aștepta.

Care este rata de supraviețuire a leucemiei mieloide acute?

Leucemia mieloidă acută este o boală complicată. Există mai multe subtipuri de LMA, ceea ce face dificilă specificarea ratelor de supraviețuire.

De exemplu, rata de supraviețuire la cinci ani pentru copiii sub 15 ani este de 67%. Dar unele cercetări sugerează că rata de supraviețuire la cinci ani crește la peste 80% la copiii care au subtipul LPA. Și vârsta face diferența. În general, 30% dintre adulții cu leucemie mieloidă acută sunt în viață la cinci ani după diagnostic. Rețineți, LMA afectează de obicei persoanele de 60 de ani și peste, care pot avea alte probleme de sănătate.

Este important să rețineți că ratele de supraviețuire reflectă experiențele unor grupuri mari de persoane cu LMA. În acest caz, datele privind rata de supraviețuire includ ratele de supraviețuire din 2012 până în 2018 și există unele tratamente noi și mai eficiente pentru LMA.

Multe lucruri afectează cât timp veți trăi cu leucemia mieloidă acută. Asta înseamnă că furnizorii dumneavoastră de servicii medicale, persoanele care vă cunosc istoricul medical și starea generală de sănătate, sunt cele mai bune resurse pentru informații.

Cum să trăiești cu LMA

Cum am grijă de mine?

Nu este ușor să trăiești cu un cancer care poate reveni. Implicarea în programe de supraviețuire a cancerului este o modalitate de a avea grijă de tine. Este posibil să nu puteți împiedica revenirea leucemiei mieloide acute. Dar puteți lua măsuri pentru a fi cât mai sănătos posibil, indiferent de situație. Iată câteva sugestii:

• Tratamentele pentru leucemia mieloidă acută vă pot afecta dieta. Trebuie să mâncați bine pentru a rămâne puternic. Dacă aveți probleme cu alimentația, cereți să discutați cu un nutriționist.
• Efectele secundare ale tratamentului LMA pot fi greu de gestionat. Dacă este necesar, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre îngrijirea paliativă.
• Cancerul este stresant. Este posibil să puteți gestiona stresul cu exerciții fizice. Dar consultați-vă cu medicul dumneavoastră specialist înainte de a începe un program de exerciții fizice nou sau agresiv.
• Cancerul poate fi singuratic. LMA este o boală rară. Vă puteți simți anxios cu privire la discutarea situației dumneavoastră. În acest caz, luați în considerare aderarea la un grup de sprijin.
• Leucemia mieloidă acută poate fi epuizantă. Tratamentul vă poate reduce energia. Încercați să vă amintiți să dormiți cât de mult aveți nevoie.

Când ar trebui să mă adresez medicului meu specialist?

Probabil că vă veți vedea medicul dumneavoastră specialist prin remisie, mai ales dacă primiți terapie de întreținere. Medicul dumneavoastră specialist va discuta ce fel de simptome pot fi semne că LMA revine, astfel încât să știți când să îl contactați pentru un tratament nou sau suplimentar.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

Dacă aveți LMA, este posibil să doriți să puneți următoarele întrebări:

• Ce tip de LMA am?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Care sunt riscurile și efectele secundare ale tratamentului?
• Cum pot gestiona efectele secundare ale tratamentului?
• De ce tip de îngrijire de urmărire am nevoie după tratament?
• Ar trebui să fiu atent la semne de complicații?
• Există studii clinice pe care ar trebui să le iau în considerare?

Întrebări frecvente

1. Cât de agresivă este leucemia mieloidă acută (LMA)? LMA este un tip de cancer agresiv care se poate răspândi rapid dacă nu este tratat.
2. Pot fi vindecat de LMA? Transplantul de celule stem este singura modalitate de a vindeca LMA.
3. Care sunt principalele opțiuni de tratament pentru LMA? Chimioterapia, terapia țintită și transplantul de celule stem sunt principalele opțiuni de tratament.

Este important să discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre planul de tratament cel mai potrivit pentru dumneavoastră.

Pentru mai multe informații și o evaluare personalizată, vă recomandăm să consultați un medic specialist.