Insuficiența Medulară

Ce este insuficiența medulară?

Insuficiența medulară apare când măduva osoasă nu produce suficiente globule roșii, globule albe sau trombocite, elemente esențiale pentru funcționarea corectă a organismului. Trombocitele ajută la coagularea sângelui. Globulele roșii transportă oxigenul în tot corpul. Globulele albe luptă împotriva infecțiilor.

Insuficiența medulară este de obicei o complicație a altor afecțiuni medicale, dar poate apărea și fără o cauză cunoscută. Medicii specialiști pot trata insuficiența medulară cu medicamente și proceduri care ameliorează temporar simptomele, dar transplantul alogeneic de celule stem este singurul tratament pe termen lung pentru insuficiența medulară.

Tipuri de insuficiență medulară

Există două tipuri de insuficiență medulară:

• Dobândită: Experții nu cunosc toate motivele pentru care oamenii dezvoltă insuficiență medulară dobândită. Cu toate acestea, cercetările arată că afecțiunea poate apărea în urma anumitor boli sau a expunerii la anumite substanțe chimice sau medicamente. Insuficiența medulară dobândită se dezvoltă în timp.
• Moștenită: Acest tip poate apărea dacă moșteniți modificări genetice (mutații) de la unul sau ambii părinți biologici. Medicii specialiști numesc această afecțiune sindrom de insuficiență medulară.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Nu este frecventă. De exemplu, în fiecare an, 65 din 1 milion de bebeluși născuți în SUA au tulburări moștenite care provoacă insuficiență medulară (sindrom de insuficiență medulară). Un alt exemplu este tulburarea moștenită anemia Fanconi, care afectează 1 până la 5 persoane dintr-un milion.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele insuficienței medulare?

Simptomele variază în funcție de cauza insuficienței medulare. De exemplu, persoanele cu insuficiență medulară moștenită pot începe să prezinte simptome la vârsta de 2 ani. Dar cercetările arată că persoanele cu o formă dobândită a afecțiunii pot avea simptome care apar între 20 și 25 de ani sau după vârsta de 65 de ani. Indiferent de momentul în care încep, cele mai frecvente simptome ale insuficienței medulare sunt:

• Durere osoasă
• Sângerare excesivă
• Oboseală
• Febră
• Infecții bacteriene frecvente
• Dureri de cap
• Dificultăți de respirație (dispnee)
• Culoarea pielii mai palidă decât de obicei
• Pete mici de sânge sub piele (peteșii)
• Vânătăi inexplicabile

Ce cauzează insuficiența medulară?

Puteți dezvolta insuficiență medulară dacă:

• Aveți sindrom de insuficiență medulară.
• Aveți cancer de sânge, tulburări de sânge sau dezvoltați anumite tipuri de tulburări de sânge, cancer sau infecții (insuficiență medulară dobândită).
• Sunteți expus la substanțe chimice, medicamente care vă cresc riscul (insuficiență medulară dobândită).

Uneori, afecțiunea apare fără o cauză cunoscută. Medicii specialiști pot numi acest lucru "insuficiență medulară idiopatică". Cercetătorii cred că există o legătură între autoimunitate și insuficiența medulară. Autoimunitatea apare atunci când sistemul imunitar vizează în mod eronat măduva osoasă.

Sindroame de insuficiență medulară

Acestea sunt afecțiuni moștenite cu semne sau simptome conexe sau similare:

• Agranulocitoză congenitală (sindromul Kostmann): Această afecțiune afectează neutrofilele, un tip de globule albe.
• Trombocitopenie amegakariocitară congenitală (CAMT): În această afecțiune, aveți mai puțini megacariocite, care sunt celule ale măduvei osoase care ajută la producerea trombocitelor.
• Anemie Diamond-Blackfan: Aceasta este o afecțiune cronică care afectează producția de globule roșii.
• Diskeratosis congenita: Simptomele acestei afecțiuni includ modificări ale pielii, care sunt un simptom precoce al insuficienței medulare.
• Anemia Fanconi: Acesta este cel mai frecvent sindrom de insuficiență medulară.
• Disgenezie reticulară: Aceasta este o formă de imunodeficiență combinată severă (SCID), când corpul dumneavoastră nu produce suficiente celule T mature.
• Neutropenie congenitală severă: În această afecțiune, aveți un număr mai mic decât de obicei de neutrofile, un tip de globule albe.
• Sindromul Shwachman-Diamond: Această afecțiune afectează pancreasul, măduva osoasă și oasele.

Dacă unul dintre părinții dumneavoastră biologici are afecțiunea și simptomele acesteia (autosomal dominant), există o șansă de 50% să dezvoltați acea afecțiune și să aveți un risc crescut de sindrom de insuficiență medulară.

Riscul de insuficiență medulară scade la 25% dacă ambii părinți biologici poartă o mutație genetică pentru același tip de sindrom de insuficiență medulară, dar niciunul nu are afecțiunea (autosomal recesiv).

Cancere de sânge

Aveți un risc crescut de insuficiență medulară dacă aveți una dintre următoarele:

• Limfom
• Mielom multiplu
• Sindrom mielodisplazic

Tulburări de sânge

Unele persoane se nasc cu aceste afecțiuni. Altele le dezvoltă în timp. Ele includ:

• Anemia aplastică: Această tulburare rară de sânge deteriorează măduva osoasă, astfel încât aceasta nu poate produce celule sanguine și trombocite noi. Medicii specialiști pot folosi termenul "anemie aplastică" atunci când vorbesc despre insuficiența medulară.
• Citopenii: Aceasta include citopenii, cum ar fi neutropenia autoimună, neutropenia idiopatică și leucemia cu limfocite granulate mari.
• Hemoglobinurie paroxistică nocturnă: În această afecțiune, sistemul imunitar descompune globulele roșii.
• Aplazie eritrocitară pură: Aceasta este o altă afecțiune moștenită care afectează producția de globule roșii.

Infecții virale

Următoarele infecții virale vă pot crește riscul:

• Citomegalovirus
• Virusul Epstein-Barr
• Virusul imunodeficienței umane (HIV)
• Parvovirus B19
• Hepatita virală

Chimioterapia și/sau radioterapia pentru cancer vă pot crește riscul de a dezvolta insuficiență medulară. De asemenea, expunerea la substanțe chimice și solvenți utilizați în unele insecticide și pesticide vă poate crește riscul.

Care sunt complicațiile insuficienței medulare?

Poate pune viața în pericol și poate provoca, de asemenea, următoarele complicații, chiar și după tratament:

• Infecții bacteriene sau virale
• Sângerări
• Cancere de sânge, cum ar fi leucemia mieloidă acută sau mielodisplazia
• Tumori canceroase, cum ar fi osteosarcomul și rabdomiosarcomul
• Carcinom cu celule scuamoase

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată insuficiența medulară?

Un medic specialist va întreba mai întâi despre simptomele dumneavoastră, istoricul medical și istoricul medical familial. De asemenea, va efectua un examen fizic. Poate efectua, de asemenea, analize de sânge și investigații imagistice.

Analize de sânge

Analizele de sânge pot include:

• Test de ceruloplasmină
• Hemoleucogramă completă (HLG)
• Test de feritină
• Test de deficit de folat
• Test de deficit de vitamina B12

Investigații imagistice

Investigațiile imagistice pot include:

• Rezonanță magnetică (RMN)
• Tomografie cu emisie de pozitroni (PET)
• Ecografie

În funcție de rezultatele analizelor de sânge și ale investigațiilor imagistice, medicul dumneavoastră poate efectua o biopsie de măduvă osoasă. Poate recomanda teste genetice care ar detecta mutațiile care cauzează insuficiența medulară.

Medicul dumneavoastră poate efectua, de asemenea, teste pentru anumite infecții sau pentru a exclude alte afecțiuni. Vă va explica de ce efectuează fiecare test și ce pot arăta testele.

Management și Tratament

Care sunt tratamentele pentru insuficiența medulară?

Tratamentul dumneavoastră va depinde de factori, inclusiv:

• Tipul de insuficiență medulară, inclusiv dacă este moștenită sau dobândită.
• Severitatea situației dumneavoastră.
• Vârsta dumneavoastră și starea generală de sănătate.
• Simptomele dumneavoastră.

Tratamentele pot include:

• Antibiotice, medicamente antifungice și antivirale, pentru a combate infecțiile
• Transfuzie de sânge, pentru a crește globulele roșii și a ameliora simptomele, cum ar fi sângerarea și oboseala
• Stimulente ale măduvei osoase, care ajută măduva osoasă să producă mai multe celule sanguine
• Imunosupresoare, pentru a ajuta la oprirea atacului sistemului imunitar asupra măduvei osoase
• Transplant alogeneic de celule stem (măduvă osoasă)

Care sunt complicațiile sau efectele secundare ale tratamentului?

Complicațiile și efectele secundare variază în funcție de tratament, dar transplanturile de celule stem (măduvă osoasă) pot provoca cele mai semnificative probleme, inclusiv boala grefă contra gazdă și infecția.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul de insuficiență medulară?

Din păcate, nu vă puteți reduce riscul de insuficiență medulară moștenită. Evitarea substanțelor chimice care sunt asociate cu suprimarea măduvei osoase vă poate reduce riscul de a dezvolta unele insuficiențe medulare dobândite. Iar tratamentul prompt poate ajuta la ameliorarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am insuficiență medulară?

Prognoza dumneavoastră este ceea ce vă puteți aștepta să se întâmple după tratament și aceasta poate depinde de mai mulți factori diferiți, inclusiv tipul afecțiunii, vârsta dumneavoastră și starea generală de sănătate și cât de bine răspunde corpul dumneavoastră la tratament.

În general, persoanele cu insuficiență medulară au nevoie de tratament și sprijin medical continuu. Dar fiecare persoană este diferită. Pentru a înțelege prognoza dumneavoastră, întrebați-vă medicul specialist despre pașii următori după tratamentul inițial.

Este insuficiența medulară o boală terminală?

Este o boală foarte gravă care poate pune viața în pericol. Majoritatea persoanelor cu insuficiență medulară primesc tratament de la specialiști cu experiență, inclusiv oncologi și hematologi.

Care este speranța de viață pentru o persoană cu insuficiență medulară?

Speranța de viață este o estimare a cât timp puteți trăi după tratamentul pentru o anumită afecțiune. Speranța de viață pentru persoanele cu insuficiență medulară poate varia de la luni la o viață întreagă.

Dar sunteți unic și experiența dumneavoastră poate fi diferită de a tuturor celorlalți. Întrebați-vă medicul specialist despre ceea ce vă puteți aștepta, inclusiv cât timp ați putea trăi. Acesta este cea mai bună resursă de informații, deoarece vă cunoaște pe dumneavoastră și situația dumneavoastră.

Viața cu

Cum am grijă de mine?

Cea mai bună modalitate este să aveți grijă de sănătatea dumneavoastră generală. De exemplu, nu utilizați produse din tutun și reduceți sau opriți consumul de băuturi care conțin alcool. Iată alte sugestii:

• Mergeți regulat la medicul dumneavoastră specialist. Insuficiența medulară poate fi o afecțiune pe tot parcursul vieții. Este posibil să aveți nevoie de tratament continuu. De asemenea, poate provoca noi probleme medicale, așa că este important să aveți controale regulate. Medicul dumneavoastră vă va monitoriza starea generală de sănătate și va trata orice probleme noi.
• Mâncați o dietă sănătoasă. Simptomele dumneavoastră și efectele secundare ale tratamentului vă pot afecta apetitul sau vă pot face dificilă alimentația. Dacă vă îngrijorează faptul că nu obțineți suficientă nutriție, discutați cu un nutriționist. Acesta va avea recomandări.
• Faceți niște exerciții fizice. Poate fi stresant să aveți o problemă medicală gravă, cum ar fi insuficiența medulară. Exercițiile fizice sunt o modalitate bună de a reduce stresul. Asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră specialist înainte de a începe o nouă rutină de exerciții fizice.

Când ar trebui să merg la camera de gardă?

Dacă aveți insuficiență medulară, aveți un risc crescut de infecții și probleme de sângerare. Ar trebui să mergeți la camera de gardă dacă aveți:

• Febră care nu dispare după ce ați luat analgezice fără prescripție medicală
• Frisoane
• Sângerare care nu se oprește și nu o puteți controla

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

Puteți dezvolta insuficiență medulară deoarece aveți anumite tulburări moștenite. Dar uneori se întâmplă fără un motiv cunoscut. Puteți întreba medicul dumneavoastră specialist următoarele:

• Știți de ce am insuficiență medulară?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Voi avea întotdeauna nevoie de tratament?
• Se poate vindeca?

Dacă aveți insuficiență medulară, este probabil să vă confruntați deja cu probleme medicale grave, cum ar fi o tulburare moștenită, o tulburare de sânge sau cancer. Noul diagnostic vă poate face să vă simțiți copleșit de noi întrebări și preocupări. Vă puteți simți anxios cu privire la o afecțiune care ar putea pune viața în pericol. Cereți echipei medicale să vă explice la ce vă puteți aștepta și pașii următori. Vor fi bucuroși să vă răspundă la întrebări.

Întrebări frecvente

• Insuficiența medulară este ereditară? Da, unele forme sunt ereditare (moștenite), în timp ce altele sunt dobândite.
• Se poate vindeca insuficiența medulară? Transplantul de celule stem este adesea considerat singurul tratament curativ pe termen lung. Alte tratamente vizează gestionarea simptomelor.
• Ce analize sunt necesare pentru diagnosticarea insuficienței medulare? Hemoleucograma completă, aspiratul și biopsia de măduvă osoasă și testele genetice sunt adesea utilizate pentru diagnostic.

Consultați un medic specialist pentru îndrumări și informații personalizate.