Insuficiența Autonomă Pură

Prezentare Generală

Ce este insuficiența autonomă pură?

Insuficiența autonomă pură (IAP) este o afecțiune neurodegenerativă rară care afectează sistemul nervos autonom. Cea mai frecventă caracteristică a IAP este hipotensiunea ortostatică - o scădere semnificativă a tensiunii arteriale atunci când vă ridicați în picioare. Dar IAP cauzează adesea și alte probleme.

Sistemul nervos autonom controlează funcțiile automate (în afara controlului dumneavoastră) ale corpului de care aveți nevoie pentru a supraviețui. Acesta include lucruri precum tensiunea arterială, ritmul cardiac, digestia și respirația. În cazul IAP, este posibil să observați mai întâi că vă simțiți amețit când vă ridicați de pe un scaun. Puteți observa alte simptome în timp, cum ar fi pierderea controlului vezicii urinare sau vederea încețoșată.

IAP tinde să se dezvolte la adulți cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani. Furnizorii de servicii medicale numeau anterior această afecțiune hipotensiune ortostatică idiopatică sau sindromul Bradbury-Eggleston.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele insuficienței autonome pure?

Cel mai frecvent simptom al insuficienței autonome pure este hipotensiunea ortostatică. Aceasta vă poate face să vă simțiți amețit și/sau să provocați leșin atunci când treceți la o poziție verticală.

IAP poate afecta mai multe sisteme de organe. Alte simptome ale IAP pot include:

• Transpirație mai puțin decât de obicei (anhidroză) sau mai mult decât de obicei (hiperhidroză).
• Probleme cu dilatarea și restrângerea corectă a pupilelor, care pot provoca vedere încețoșată.
• Dificultate în golirea vezicii urinare (retenție urinară).
• Pierderea controlului vezicii urinare (incontinență urinară).
• Constipație sau pierderea controlului intestinal (incontinență fecală).
• Disfuncție sexuală, cum ar fi disfuncția erectilă sau anorgasmia.

Aceste simptome pot apărea înainte sau după apariția hipotensiunii ortostatice. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu IAP au, de asemenea, anemie ușoară.

Ce cauzează insuficiența autonomă pură?

O acumulare anormală a unei proteine numite alfa-sinucleină în nervii autonomi cauzează insuficiența autonomă pură.

Celulele nervoase afectate se află în grupuri (numite ganglioni autonomi) de ambele părți ale măduvei spinării sau lângă organe. În timp, numărul acestor celule nervoase scade, provocând defecțiuni autonome. IAP nu afectează alți nervi, iar creierul și măduva spinării nu suferă leziuni. Cercetătorii nu știu de ce se produce acumularea de alfa-sinucleină sau nu înțeleg pe deplin scopul proteinei.

Alfa-sinucleina se acumulează și în creier dacă aveți boala Parkinson, atrofie multisistemică sau demență cu corpi Lewy. Unele - dar nu toate - persoanele care au insuficiență autonomă pură dezvoltă în cele din urmă una dintre aceste afecțiuni.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată insuficiența autonomă pură?

Procesul de diagnostic pentru insuficiența autonomă pură implică în principal excluderea altor afecțiuni care cauzează hipotensiune ortostatică.

Pentru a începe, medicul specialist:

• Va întreba despre simptomele și istoricul dumneavoastră medical.
• Va face un examen fizic și un examen neurologic.

Apoi, probabil, va recomanda unele teste. Acestea pot include:

• Testul mesei înclinate: Acest test arată modul în care tensiunea arterială răspunde la ridicarea în picioare după ce ați stat întins.
• Testul QSART (testul reflexului axonilor sudomotori cantitativ sau testul de transpirație): Acest test analizează nervii care controlează transpirația. Un QSART poate ajuta la diagnosticarea afecțiunilor sistemului nervos autonom, a neuropatiilor periferice și a unor tipuri de tulburări de durere.
• Teste imagistice: Imagistica funcțională cardiacă și scanările RMN ale creierului pot ajuta la excluderea altor afecțiuni.
• Teste de laborator: Valorile scăzute ale norepinefrinei în sânge și urină în timp ce stați culcat, cu o creștere minimă sau inexistentă la ridicarea în picioare, susțin de obicei un diagnostic de IAP.
• Testul termoregulator de transpirație: Acest test măsoară cât de mult transpirați într-o cameră care are capacități de temperatură, umiditate și flux de aer controlate. Furnizorii nu folosesc acest test foarte des.

Parcurgerea acestui proces de testare se poate simți copleșitoare. Dar rețineți că obținerea diagnosticului corect este importantă pentru a obține cea mai bună îngrijire.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru insuficiența autonomă pură?

Nu există un tratament curativ pentru insuficiența autonomă pură, astfel încât tratamentul implică gestionarea simptomelor. Echipa dumneavoastră de îngrijire medicală va colabora cu dumneavoastră pentru a adapta un plan care este unic pentru nevoile și obiectivele dumneavoastră.

Gestionarea hipotensiunii ortostatice

Medicul specialist poate recomanda mai multe strategii pentru gestionarea hipotensiunii ortostatice.

Exemple de strategii non-medicale includ:

• Tranziția lentă de la pozițiile culcate sau așezate la poziția verticală.
• Creșterea aportului de apă. Medicii pot recomanda consumul a 3 litri de apă pe zi.
• Creșterea aportului de sare sau utilizarea băuturilor de înlocuire a electroliților.
• Ridicarea capului patului cu patru până la șase inci, astfel încât să stați întins pe o pantă.
• Purtarea de îmbrăcăminte de compresie până la talie sau până la coapsă.

Anumite medicamente prescrise pot ajuta, de asemenea, cu hipotensiunea ortostatică.

Gestionarea problemelor intestinale

Pentru constipație, medicul dumneavoastră poate recomanda consumul de alimente cu multe fibre și administrarea de emolienți ai scaunului. Dacă constipația persistă, poate fi necesar să utilizați clisme.

Pentru o pierdere a controlului intestinal, opțiunile de tratament includ:

• Modificări dietetice.
• Antrenament intestinal.
• Medicamente precum loperamidă și difenoxilat.
• Intervenție chirurgicală, cum ar fi stimularea nervului sacral sau colostomie.

Gestionarea problemelor urinare

Dacă aveți retenție urinară, medicul dumneavoastră poate recomanda utilizarea unui cateter Foley pentru a vă goli vezica. Anumite medicamente, cum ar fi betanechol, pot ajuta, de asemenea.

Următoarele medicamente pot ajuta la incontinența urinară (o vezică hiperactivă):

• Oxibutinină.
• Mirabegron.
• Tolterodină.

Dacă medicamentele nu ajută, utilizarea unui cateter poate fi o opțiune mai bună.

Gestionarea disfuncției sexuale

Anumite medicamente, cum ar fi sildenafil sau tadalafil, pot ajuta la disfuncția erectilă. Dar aceste medicamente pot agrava hipotensiunea ortostatică.

Prevenție

Pot preveni insuficiența autonomă pură?

Insuficiența autonomă pură nu este prevenibilă. Cercetătorii nu știu de ce se produce acumularea de alfa-sinucleină în nervii autonomi în IAP.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza pentru o persoană cu insuficiență autonomă pură?

Prognoza (perspectiva) pentru persoanele cu insuficiență autonomă pură variază. IAP este progresivă, ceea ce înseamnă că se agravează în timp. Pentru mulți, acest lucru se întâmplă lent de-a lungul deceniilor. Dar IAP afectează fiecare persoană în mod diferit.

Într-un studiu efectuat pe 100 de persoane cu IAP, 34% dintre ele au dezvoltat boala Parkinson, demență cu corpi Lewy sau atrofie multisistemică în decurs de patru ani de la primirea diagnosticului IAP.

Echipa dumneavoastră de îngrijire medicală vă va oferi o idee mai bună despre ce să vă așteptați, pe baza situației dumneavoastră unice. Aceștia vor colabora strâns cu dumneavoastră pentru a dezvolta un plan de tratament și pentru a vă monitoriza sănătatea de-a lungul anilor.

Care este speranța de viață a unei persoane cu insuficiență autonomă pură?

Este dificil pentru cercetători să ofere un număr legat de speranța de viață pentru o persoană cu IAP. Acest lucru se datorează faptului că afecțiunea este rară și nu există multe studii pe termen lung asupra acesteia.

Un studiu a raportat că rata medie de supraviețuire este de 12,5 ani după diagnostic. Dar rețineți că afecțiunea afectează pe toată lumea diferit. Discutați cu echipa dumneavoastră de îngrijire medicală despre ce să vă așteptați pe baza simptomelor dumneavoastră.

Trăind cu

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Dacă aveți insuficiență autonomă pură, va trebui să vă adresați medicului specialist în mod regulat pentru a urmări evoluția IAP și pentru a vedea dacă tratamentul dumneavoastră funcționează.

Dacă dezvoltați semne de boala Parkinson, demență cu corpi Lewy sau atrofie multisistemică, adresați-vă medicului dumneavoastră cât mai curând posibil.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu despre IAP?

Dacă aveți IAP, poate fi util să puneți medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Ce tratamente îmi recomandați?
• Ce pot face acasă pentru a gestiona IAP?
• Cât de repede va progresa IAP?
• Ce alte semne și simptome ar trebui să urmăresc?
• Care este riscul meu de a dezvolta Parkinson, demență cu corpi Lewy sau atrofie multisistemică?
• Cât de des ar trebui să am programări medicale?

Dezvoltarea hipotensiunii ortostatice poate fi tulburătoare. Iar alte simptome ale insuficienței autonome pure (IAP) vă pot face să vă simțiți scăpați de sub control. Știți că nu ați fi putut face nimic pentru a preveni IAP, deoarece pare să afecteze oamenii aleatoriu. Echipa dumneavoastră de îngrijire medicală va fi alături de dumneavoastră pentru a dezvolta un plan de gestionare a simptomelor care este cel mai bun pentru nevoile și obiectivele dumneavoastră. Nu ezitați să puneți întrebări sau să vă exprimați îngrijorările.

Întrebări frecvente

• Cât de repede evoluează insuficiența autonomă pură (IAP)? Evoluția IAP variază de la o persoană la alta. La unii, progresia este lentă, întinzându-se pe decenii, în timp ce la alții poate avansa mai rapid. Monitorizarea regulată cu medicul dumneavoastră este esențială.

• IAP este ereditară? Deși cauza exactă a IAP nu este pe deplin înțeleasă, acumularea de alfa-sinucleină în nervii autonomi pare să joace un rol. Nu se consideră a fi o afecțiune ereditară în majoritatea cazurilor.

• Ce pot face pentru a ameliora simptomele de amețeală cauzate de hipotensiunea ortostatică? Măsurile precum ridicarea lentă, creșterea aportului de apă și sare, utilizarea ciorapilor de compresie și dormitul cu capul patului ridicat pot ajuta la gestionarea amețelilor. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru recomandări personalizate.

Notă generală: Informațiile furnizate aici au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Pentru o evaluare personalizată și recomandări de tratament, vă rugăm să consultați un medic specialist.