Insomnia Familială Fatală

Prezentare Generală

Ce este insomnia familială fatală?

Insomnia familială fatală (IFF) este o afecțiune genetică rară care afectează creierul și sistemul nervos central. Provoacă dificultăți de somn (insomnie), pierderi de memorie (demență) și spasme musculare. IFF este degenerativă, ceea ce înseamnă că simptomele devin mai severe în timp. Simptomele afecțiunii sunt potențial letale și nu există un tratament curativ. Sunt în desfășurare studii pentru a găsi opțiuni de tratament care să reducă progresia simptomelor și să prelungească viața persoanelor diagnosticate cu această afecțiune.

Cui afectează insomnia familială fatală?

Insomnia familială fatală (IFF) afectează persoanele care moștenesc gena de la unul dintre părinții biologici. De obicei, există antecedente ale afecțiunii în familie, deoarece o singură copie a genei mutate este suficientă pentru a provoca simptome (autosomal dominant).

În cazuri extrem de rare, IFF poate apărea la persoane care nu au antecedente ale afecțiunii în familia lor. În aceste cazuri, afecțiunea apare ca urmare a unei noi mutații genetice (de novo).

Cât de frecventă este insomnia familială fatală?

Insomnia familială fatală (IFF) este foarte rară și afectează aproximativ 1 până la 2 persoane din 1 milion. Deoarece IFF este genetică, există aproximativ 50 până la 70 de familii în întreaga lume care poartă mutația care provoacă afecțiunea.

Cum afectează insomnia familială fatală corpul meu?

Insomnia familială fatală (IFF) vizează creierul și sistemul nervos central atunci când proteinele cauzate de o mutație genetică se grupează în partea creierului care controlează funcțiile corpului, cum ar fi somnul (talamus). Cel mai sever simptom este incapacitatea de a dormi (insomnie), care afectează capacitățile mentale și modul în care funcționează corpul. Simptomele sunt potențial letale și devin progresiv mai severe în timp.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele insomniei familiale fatale?

Simptomele insomniei familiale fatale includ:

• Dificultate de a dormi care se agravează în timp (insomnie progresivă).
• Hiperactivitate a sistemului nervos, inclusiv tensiune arterială crescută, o frecvență cardiacă mai rapidă decât în mod normal și anxietate.
• Pierderi de memorie.
• Halucinații sau a vedea sau a crede că ceva este acolo când nu este.
• Spasme sau smucituri musculare involuntare (mioclonii).

Simptomele insomniei familiale fatale (IFF) încep între vârsta de 20 și 70 de ani. Vârsta medie de debut a simptomelor este de 40 de ani.

Simptomele incipiente ale IFF pot arăta similar cu cele ale demenței și ale bolii Alzheimer. Dacă prezentați simptome, consultați un medic specialist pentru a primi un diagnostic corect. După cum indică afecțiunea în nume, simptomele pot fi potențial letale.

Ce cauzează insomnia familială fatală?

O mutație sau o modificare a genei PRNP cauzează insomnia familială fatală (IFF). Gena PRNP este responsabilă pentru producerea proteinei prion PrPC. Proteina prion PrPC există în creier, în special în talamus, care ajută la reglarea funcțiilor corporale, cum ar fi somnul.

Când există o mutație pe gena PRNP, aminoacizii care construiesc proteinele PrPC nu au instrucțiuni pentru a construi corect proteinele. Această mutație este similară cu plierea rufelor. Dacă nu sunteți sigur cum să pliați un tricou, s-ar putea să încurcați țesătura și să o puneți într-un sertar. În timp, acel sertar devine progresiv dificil de închis, deoarece colectați mai multe tricouri care nu sunt pliate corect. Tricourile împăturite greșit sunt proteine PrPC care se colectează pe creier și devin toxice pentru celulele din sistemul nervos, ceea ce creează simptome.

Pot moșteni insomnia familială fatală?

Da, puteți moșteni insomnia familială fatală (IFF). Această mutație genetică se transmite într-un model autosomal dominant, unde doar un părinte trebuie să transmită gena afectată pentru ca dumneavoastră să moșteniți afecțiunea.

Cazuri rare de IFF apar sporadic, ceea ce înseamnă că nu există antecedente ale afecțiunii în familia dumneavoastră și gena este o nouă mutație. Puteți transmite noua mutație copiilor dumneavoastră viitori.

Dacă intenționați să rămâneți gravidă și doriți să înțelegeți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre testarea genetică.

Care este cauza decesului în rândul persoanelor diagnosticate cu insomnie familială fatală?

Cauza decesului pentru persoanele diagnosticate cu insomnie familială fatală este deteriorarea creierului și a sistemului nervos. Această deteriorare, cauzată de proteinele prion care se acumulează în talamus, creează simptome de insomnie și deteriorare mentală.

De ce este somnul important?

Somnul joacă un rol important în menținerea sănătății. Somnul îmbunătățește sănătatea mentală și fizică. Când dormiți, creierul dumneavoastră lucrează cu corpul dumneavoastră pentru a se susține, astfel încât să vă simțiți treaz și plin de energie dimineața. Dacă nu dormiți suficient, creierul dumneavoastră își pierde capacitatea de a se reîncărca și vă afectează capacitatea de a gândi și de a funcționa normal. Dacă creierul dumneavoastră nu funcționează la 100%, acesta afectează, în consecință, modul în care se simte și funcționează corpul dumneavoastră.

Persoanele diagnosticate cu insomnie familială fatală nu pot dormi, ceea ce perturbă modul în care funcționează creierul lor. Acest lucru creează efecte secundare negative care pun la încercare starea lor generală de bine, provocând simptome potențial letale.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată insomnia familială fatală?

Medicul dumneavoastră specialist va diagnostica insomnia familială fatală (IFF) după ce va examina simptomele dumneavoastră și vă va oferi teste pentru a confirma diagnosticul. Testele ar putea include:

• Polisomnografie: Test de somn pentru a detecta anomalii ale tiparelor de somn.
• Electroencefalogramă (EEG): Test pentru a măsura activitatea electrică din creierul dumneavoastră.
• Analiza lichidului cefalorahidian (LCR): Acest test examinează lichidul cefalorahidian (lichidul din creier și măduva spinării) pentru a identifica afecțiunile care afectează creierul și măduva spinării.
• Teste genetice pentru a identifica gena responsabilă de simptome.
• Teste imagistice: RMN, CT sau PET scan.
• Analize de laborator, cum ar fi hemoleucograma completă (HLG), testele funcției hepatice și hemoculturi.

Management și Tratament

Cum este tratată insomnia familială fatală?

Tratamentul pentru insomnia familială fatală (IFF) se concentrează pe ameliorarea simptomelor și pe a vă face să vă simțiți mai confortabil. Unele opțiuni de tratament, în special medicamentele, pot funcționa temporar pentru a ameliora simptomele. Nu există un tratament curativ pentru IFF.

Tratamentul ar putea include:

• Administrarea de medicamente pentru a activa somnul profund (gamma-hidroxibutirat, fenotiazine).
• Administrarea de clonazepam pentru a trata spasmele musculare.
• Administrarea de vitamine (B6, B12, fier, acid folic).
• Modificarea dozei sau oprirea medicamentelor care agravează simptomele.
• Terapie psihosocială.
• Îngrijire paliativă.

Sunt în desfășurare studii pentru a găsi noi opțiuni de tratament pentru persoanele diagnosticate cu IFF. Un studiu a constatat că antibioticul doxiciclină a avut succes în prelungirea vieții persoanelor diagnosticate cu IFF.

Ce medicamente nu funcționează pentru a trata insomnia familială fatală?

Unele medicamente care vă ajută să adormiți, cum ar fi suplimentele de melatonină, funcționează doar temporar pentru a trata insomnia familială fatală (IFF). Studiile au constatat că sedativele (barbituricele sau benzodiazepinele) sunt un tratament ineficient.

Prevenție

Cum pot preveni insomnia familială fatală?

Nu puteți preveni insomnia familială fatală, deoarece este cauzată de o mutație genetică care uneori se întâmplă sporadic, fără antecedente ale afecțiunii în familia dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am insomnie familială fatală?

Nu există un tratament curativ pentru insomnia familială fatală (IFF). După un diagnostic, tratamentul este simptomatic pentru a vă face să vă simțiți mai confortabil, cu îngrijire paliativă. Speranța de viață pentru o persoană diagnosticată cu IFF este scăzută – mai ales după începerea simptomelor, unde speranța de viață variază de la câteva luni la câțiva ani. Afecțiunea este progresivă, ceea ce înseamnă că se agravează cu timpul.

Familiile sunt încurajate să participe la terapie pentru a discuta despre opțiunile de îngrijire nu numai pentru persoana diagnosticată cu afecțiunea, ci și pentru a se sprijini emoțional și a se pregăti pentru pierderea bruscă a unei persoane dragi.

Cum să trăiești cu afecțiunea

Când ar trebui să-mi consult medicul specialist?

Ar trebui să vă consultați medicul specialist dacă aveți probleme cu somnul, mai ales dacă aveți somnolență în timpul zilei care nu se ameliorează. Simptomele insomniei familiale fatale se referă la cele ale demenței și ale bolii Alzheimer, așa că, dacă aveți pierderi de memorie și pierderea abilităților motorii combinate cu dificultăți de somn, vizitați medicul dumneavoastră specialist.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Recomandați îngrijirea paliativă în această etapă a diagnosticului?
• Cât de severe sunt simptomele?
• Există opțiuni de tratament care vor ajuta la ameliorarea simptomelor?

Întrebări frecvente

Ce înseamnă că insomnia familială fatală este o boală autosomal dominantă? Înseamnă că este suficient ca o singură copie a genei defectuoase să fie moștenită de la unul dintre părinți pentru ca boala să se manifeste.

Există vreun test genetic disponibil pentru depistarea insomniei familiale fatale? Da, există teste genetice care pot identifica mutația genei PRNP, responsabilă pentru apariția insomniei familiale fatale.

Ce pot face pentru a gestiona simptomele insomniei familiale fatale? Deși nu există un tratament curativ, există medicamente și terapii care pot ajuta la ameliorarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții. Este important să lucrați îndeaproape cu medicul dumneavoastră pentru a dezvolta un plan de tratament personalizat.

Pentru informații suplimentare și consiliere personalizată, consultați un medic specialist.