Iniencefalia

Prezentare generală

Ce este iniencefalia?

Iniencefalia este o afecțiune congenitală rară (ceea ce înseamnă că bebelușii se nasc cu ea) a capului, gâtului și coloanei vertebrale. Bebelușii cu iniencefalie se nasc cu un gât scurtat sau absent, cu capul întors în sus și cu coloana vertebrală malformată. Adesea, bebelușul dumneavoastră prezintă anomalii și în alte sisteme ale corpului.

Majoritatea bebelușilor cu iniencefalie mor înainte sau la scurt timp după naștere. Deși este foarte rar, un bebeluș cu iniencefalie ușoară poate supraviețui pe termen lung.

Cât de frecventă este iniencefalia?

Iniencefalia a fost raportată pentru prima dată în 1836 de către un om de știință francez numit Isidore Geoffroy Saint-Hilaire. Estimările actuale ale frecvenței cu care apare iniencefalia variază foarte mult. Furnizorii de servicii medicale consideră că între 1 și 100 din fiecare 100.000 de bebeluși născuți au iniencefalie. Afecțiunea este mai frecventă la sexul feminin.

Simptome și cauze

Cum apare iniencefalia?

Iniencefalia este un defect de tub neural, care este un defect congenital al sistemului nervos. În timpul dezvoltării fetale, tubul neural dă naștere creierului, coloanei vertebrale și măduvei spinării.

Tubul neural se formează și se închide între a treia și a patra săptămână de sarcină. În iniencefalie, ceva perturbă acest proces, iar sistemul nervos nu se dezvoltă corect.

Ce cauzează iniencefalia?

Cauza exactă a iniencefaliei nu este cunoscută, dar este probabil o combinație de factori genetici și de mediu. Furnizorii de servicii medicale au legat anomalii cromozomiale, cum ar fi monosomia X și trisomiile 13 și 18, de unele cazuri de iniencefalie. Factorii de mediu care pot crește șansele de a avea un bebeluș cu iniencefalie includ:

• Lipsa acidului folic.
• Consumul de alcool.
• Fumatul.
• Diabetul.
• Obezitatea.
• Utilizarea anumitor medicamente în timpul sarcinii timpurii (medicamente sulfa, anumite medicamente anticonvulsivante, diuretice și antihistaminice).

Dacă ați avut o sarcină anterioară cu un defect de tub neural, aveți, de asemenea, un risc mai mare de a avea un bebeluș cu iniencefalie.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată iniencefalia?

La naștere, furnizorii de servicii medicale diagnostichează iniencefalia după aspectul craniului și al coloanei vertebrale. Dacă bebelușul supraviețuiește, furnizorul poate utiliza ecografie, tomografie computerizată (CT) și rezonanță magnetică (RMN) pentru a evalua afecțiunea și a determina opțiunile de tratament.

Poate fi diagnosticată iniencefalia înainte de naștere?

În timpul sarcinii, mai multe teste pot indica dacă bebelușul dumneavoastră ar putea avea un defect de tub neural. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate solicita aceste teste ca parte a screening-ului de rutină sau dacă sarcina dumneavoastră prezintă un risc mai mare:

• Ecografie prenatală: Această investigație imagistică utilizează unde sonore pentru a crea imagini ale bebelușului în curs de dezvoltare. Furnizorul dumneavoastră folosește o ecografie prenatală pentru a examina capul, gâtul și coloana vertebrală ale bebelușului dumneavoastră.
• Screening-ul cu marker cvadruplu: Acesta este un test de sânge al mamei pentru mai mulți hormoni și proteine. Una dintre proteinele din screening-ul cu marker cvadruplu este alfa-fetoproteina (AFP). Bebelușul produce AFP, care trece în sângele mamei. Un nivel ridicat de AFP în sângele mamei ar putea însemna că bebelușul are un defect de tub neural.
• Amniocenteza: În amniocenteză, un furnizor utilizează un ac subțire pentru a colecta o cantitate mică de lichid amniotic care înconjoară bebelușul. Laboratorul măsoară nivelurile de AFP și efectuează teste de cariotip pe lichidul amniotic pentru a verifica dacă există anomalii cromozomiale. Ambele teste pot indica o problemă a tubului neural și cauza acesteia.
• RMN fetal: Această investigație imagistică utilizează unde radio și un câmp magnetic puternic pentru a produce imagini mai detaliate ale oaselor și țesuturilor bebelușului. Scanarea RMN nu prezintă riscuri de radiații pentru bebeluș.

Este esențial să se identifice iniencefalia cât mai devreme posibil. Identificarea timpurie permite furnizorilor de servicii medicale să consilieze familiile cu privire la starea bebelușului lor și să ofere îngrijire părinților. Dacă sarcina continuă până la termen, deformările pot reprezenta un risc pentru mama biologică în timpul nașterii.

Management și tratament

Cum este tratată iniencefalia?

Nu există tratament pentru iniencefalie. Aproape toți bebelușii cu iniencefalie mor în timpul sarcinii sau la scurt timp după naștere. Furnizorii lucrează cu familiile pentru a le ajuta să facă față pierderii unui copil.

Pentru puținii bebeluși care supraviețuiesc, furnizorii de servicii medicale îi tratează de la caz la caz.

Prevenție

Poate acidul folic preveni iniencefalia?

Principalul lucru pe care îl puteți face pentru a preveni defectele de tub neural, inclusiv iniencefalia, este să luați acid folic înainte și în timpul sarcinii. Acidul folic este o vitamină B pe care corpul dumneavoastră o folosește pentru a produce celule noi.

Cercetătorii au descoperit că 400 de micrograme de acid folic pe zi pot reduce defectele de tub neural cu 70%. Femeile de vârstă reproductivă ar trebui să ia această cantitate de acid folic zilnic deoarece:

• Multe sarcini sunt neașteptate.
• Defectele de tub neural apar înainte ca majoritatea oamenilor să știe măcar că sunt însărcinate.

Dacă sunteți în anii dumneavoastră de reproducere, discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre acidul folic. Dacă planificați o sarcină, cereți furnizorului dumneavoastră să vă prescrie o vitamină prenatală special formulată, care include acid folic.

Persoanele care au avut un copil cu un defect de tub neural și planifică o altă sarcină au nevoie de mai mult acid folic. Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) din SUA recomandă 400 de micrograme de acid folic începând cu o lună înainte de a rămâne însărcinată și până în primele trei luni de sarcină. Consumul unor niveluri ridicate de acid folic poate fi dăunător. Consultați-vă furnizorul înainte de a crește aportul de acid folic.

Ce altceva pot face pentru a reduce riscul de iniencefalie?

Puteți reduce, de asemenea, riscul de iniencefalie prin:

• Evitarea anumitor medicamente care sunt legate de defectele de tub neural.
• Eliminarea consumului de alcool.
• Menținerea unei greutăți sănătoase pentru dumneavoastră.
• Gestionarea diabetului.
• Renunțarea la fumat.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru iniencefalie?

Iniencefalia este o afecțiune genetică complexă și, în majoritatea cazurilor, perspectiva este nefavorabilă. Sarcinile se termină cel mai adesea cu avort spontan sau naștere de făt mort. Dacă un bebeluș se naște viu, probabil că va muri în câteva ore după naștere.

Începând cu 2019, doar opt bebeluși cunoscuți cu iniencefalie au supraviețuit pe termen lung. Patru dintre acești pacienți au necesitat tratament chirurgical și au avut rezultate pozitive.

Cum să trăiești cu

Cum planific o sarcină sănătoasă?

În timpul anilor dumneavoastră de reproducere, ar trebui să luați 400 de micrograme de acid folic în fiecare zi, chiar dacă nu încercați să rămâneți însărcinată. Aproape jumătate dintre sarcini sunt neplanificate. Acidul folic poate preveni defectele de tub neural, inclusiv iniencefalia, care apar înainte ca majoritatea oamenilor să știe că sunt însărcinate.

Persoanele care planifică o sarcină ar trebui să programeze o întâlnire cu furnizorul lor de servicii medicale pentru consiliere preconcepțională. La această vizită, furnizorul dumneavoastră va analiza toți factorii dumneavoastră de risc și vă va recomanda pașii pe care îi puteți face pentru o sarcină sănătoasă.

Defectele de tub neural, inclusiv iniencefalia, nu sunt întotdeauna prevenibile. Cel mai bun lucru pe care îl puteți face este să adoptați un stil de viață sănătos și să vă asigurați că obțineți suficient acid folic. Femeile aflate la vârsta fertilă ar trebui să ia cel puțin 400 de micrograme de acid folic zilnic. Dacă planificați să rămâneți însărcinată sau ați avut un copil cu un defect de tub neural, discutați cu furnizorul dumneavoastră. Împreună, vă puteți asigura că obțineți suficient acid folic și că rămâneți sănătoasă.

Întrebări frecvente

• Este iniencefalia ereditară? Deși factorii genetici pot juca un rol, cauza exactă a iniencefaliei nu este pe deplin înțeleasă.
• Pot fi evitate toate cazurile de iniencefalie? Nu, nu toate cazurile sunt prevenibile, dar administrarea de acid folic înainte și în timpul sarcinii reduce semnificativ riscul.
• Unde pot găsi mai multe informații despre defectele de tub neural? Discutați cu medicul specialist sau cu un consultant genetic pentru informații personalizate.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații suplimentare și îndrumări adaptate situației dumneavoastră specifice.