Imunodeficiența Variabilă Comună (IVC)

Prezentare generală

Ce este imunodeficiența variabilă comună (IVC)?

Imunodeficiența variabilă comună (IVC) este un grup de afecțiuni genetice care afectează sistemul imunitar. Persoanele cu IVC au niveluri scăzute de anticorpi (proteine care combat infecțiile) în sânge.

Când nu aveți suficienți anticorpi, vă puteți îmbolnăvi mai des și mai grav decât alte persoane. Persoanele cu IVC au infecții frecvente ale tractului respirator, urechilor și sinusurilor. Vaccinurile sunt, de asemenea, ineficiente, deoarece sistemul dumneavoastră imunitar nu poate răspunde la acestea prin producerea de anticorpi.

Cât de gravă este IVC?

În plus față de infecțiile frecvente - care sunt uneori greu de tratat - IVC crește riscul de a dezvolta alte afecțiuni care pun viața în pericol. Aceasta include boala pulmonară severă și anumite tipuri de cancer.

Cât de frecventă este IVC?

Aproximativ 1 din 25.000 de persoane au IVC. Este cea mai frecventă imunodeficiență primară la adulți. Majoritatea persoanelor sunt diagnosticate ca adulți, dar simptomele pot începe în copilărie.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele imunodeficienței variabile comune (IVC)?

Cel mai frecvent semn al IVC sunt infecțiile frecvente - cel mai frecvent, sinuzită, pneumonie, bronșită, infecții ale urechii și zona zoster.

Alte simptome ale IVC pot include:

• Rinită cronică (secreții nazale sau congestie nazală).
• Ganglioni limfatici măriți.
• Simptome gastrointestinale (GI). Acestea includ dureri abdominale, greață, vărsături și diaree.
• Pierdere involuntară în greutate.
• Dureri articulare.
• Degete hipocratice (clubbing).

Ce cauzează IVC?

Variațiile genetice (modificări ale ADN-ului dumneavoastră, instrucțiunile care fac ca corpul dumneavoastră să funcționeze) cauzează IVC. Nicio modificare unică nu cauzează IVC - multe modificări genetice diferite sunt asociate cu aceasta, iar experții cred că este nevoie de mai mult de o modificare pentru a provoca IVC. Cele mai frecvent întâlnite mutații sunt în gena TNFRSF13B.

Aceste modificări înseamnă că celulele dumneavoastră B - un tip de celulă imunitară - nu funcționează corect. Ele nu se dezvoltă în celule B plasmatice și de memorie, care produc anticorpi (numiți și imunoglobuline). În mod specific, persoanele cu IVC au niveluri scăzute de anticorpi IgG, IgA și IgM.

Nivelurile scăzute de anticorpi înseamnă că organismul dumneavoastră nu poate lupta la fel de ușor împotriva infecțiilor. Și deoarece modul în care organismul dumneavoastră produce anticorpi nu funcționează, vaccinurile nu sunt eficiente pentru a ajuta organismul dumneavoastră să creeze imunitate la boli.

Variațiile genetice care duc la IVC sunt moștenite în aproximativ 10% din cazuri. Experții nu știu ce le cauzează la celelalte 90% dintre persoanele cu IVC. Ei cred că modificările epigenetice (modificări ale modului în care corpul dumneavoastră interpretează ADN-ul, cauzate de factori de mediu sau de stil de viață) ar putea contribui la dezvoltarea IVC. Dar cercetătorii au nevoie de mai multe studii pentru a înțelege mai bine această teorie.

Care sunt complicațiile IVC?

Deteriorarea cauzată de infecții și efectele IVC asupra sistemului dumneavoastră imunitar pot duce la boli și afecțiuni suplimentare. Acestea includ:

• Tulburări autoimune.
• Cancere. Limfomul și cancerele care afectează tractul GI sunt cele mai frecvente tipuri de cancer la persoanele cu IVC.
• Boli pulmonare cronice.
• Splină mărită (splenomegalie).
• Granuloame.

Persoanele cu IVC prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta depresie.

IVC și tulburări autoimune

Persoanele cu IVC prezintă un risc mai mare de a dezvolta tulburări autoimune, inclusiv:

• Sindromul antifosfolipidic.
• Anemie hemolitică autoimună.
• Hepatită autoimună.
• Boli de tip celiac.
• Boala Hashimoto.
• Purpura trombocitopenică imună (PTI).
• Boală inflamatorie intestinală (BII).
• Poliartrită reumatoidă.
• Vasculită.

IVC și boli pulmonare cronice

Deteriorarea cauzată de infecții și inflamația plămânilor dumneavoastră pot duce la boli pulmonare și ale căilor respiratorii cronice. Persoanele cu IVC sunt expuse riscului de a dezvolta:

• Astm.
• Bronșiectazie.
• BPOC (boală pulmonară obstructivă cronică).
• Emfizem.
• Boală pulmonară interstițială granulomatoasă-limfocitară (GLILD). GLILD este o afecțiune care vă deteriorează plămânii și determină formarea de noduli de celule imunitare.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată IVC?

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează IVC cu analize de sânge. Aceștia vor măsura cantitatea de anticorpi IgG, IgA și IgM din sângele dumneavoastră. Dacă rezultatele testelor arată un nivel scăzut de anticorpi, furnizorul dumneavoastră ar putea solicita teste genetice pentru a căuta modificări ale ADN-ului.

Furnizorii examinează, de asemenea, istoricul dumneavoastră de sănătate și ar putea efectua alte teste sau imagistică pentru a exclude alte afecțiuni.

Management și tratament

Cum este tratată IVC?

IVC poate fi gestionată cu terapia de substituție cu imunoglobulină (RIgG). Aceasta oferă corpului dumneavoastră anticorpi pe care nu îi poate produce singur. Aceasta poate fi:

• Terapia cu imunoglobulină intravenoasă (IVIg). Furnizorul dumneavoastră vă administrează anticorpi direct într-o venă la fiecare trei până la patru săptămâni.
• Terapia cu imunoglobulină subcutanată (SCIg). Furnizorul dumneavoastră vă administrează anticorpi sub piele (injecții subcutanate) la fiecare una până la patru săptămâni.

Terapia de substituție nu este un leac pentru IVC - va trebui să urmați acest tratament pentru tot restul vieții. Furnizorul dumneavoastră vă poate administra, de asemenea, antibiotice pentru a preveni infecțiile bacteriene sau pentru a le trata la primul semn de infecție.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am IVC?

Dacă aveți IVC, veți avea nevoie de tratament pentru tot restul vieții pentru a vă proteja de bolile infecțioase. Va trebui să lucrați îndeaproape cu un medic specialist pentru a trata orice boală cât mai curând posibil. Este posibil să aveți controale regulate pentru cancer, boli pulmonare sau alte complicații.

Ar trebui să evitați vaccinarea, cu excepția cazului în care medicul specialist vă recomandă. Vaccinările cu virus viu atenuat pot fi periculoase pentru persoanele cu IVC.

IVC se ameliorează vreodată?

Nu există un leac pentru IVC. Dar tratamentele de substituție cu imunoglobulină (IVIg și SCIg) au crescut ratele de supraviețuire în ultimele decenii. Acestea vă vor reduce riscul de a contracta o infecție care vă pune viața în pericol.

Care este speranța de viață a IVC?

Studiile sugerează că majoritatea persoanelor cu IVC (peste 75%) sunt în viață la 25 de ani de la diagnostic. Aproximativ jumătate trăiesc 45 de ani sau mai mult după diagnostic. Cea mai frecventă cauză de deces este boala pulmonară.

Viața cu IVC

Cum am grijă de mine?

Cea mai bună modalitate de a avea grijă de dumneavoastră cu IVC este să acordați prioritate îngrijirii dumneavoastră. Respectați programările cu medicul dumneavoastră specialist și asigurați-vă că puteți recunoaște semnele unei infecții sau ale altor boli. Întrebați-vă medicul specialist ce să faceți dacă aveți simptome de infecție.

Persoanele cu IVC prezintă un risc mai mare de depresie. Discutați cu un medic specialist dacă aveți simptome de depresie sau dacă pur și simplu nu vă simțiți dumneavoastră. Abordarea sănătății dumneavoastră mintale este la fel de importantă ca gestionarea oricărui alt aspect al bunăstării dumneavoastră.

Când ar trebui să mă adresez medicului meu specialist?

Discutați cu un medic specialist dacă:

• Vă îmbolnăviți de la un vaccin cu virus viu atenuat.
• Vă îmbolnăviți frecvent de infecții bacteriene.
• Aveți alte simptome de lungă durată, cum ar fi probleme pulmonare sau GI.

Ei vă pot spune dacă trebuie să investigheze mai mult.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Ar putea fi util să întrebați un medic specialist:

• Ce semne și simptome de infecție ar trebui să urmăresc?
• Ce ar trebui să fac dacă cred că am o infecție?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Cât de des am nevoie de tratament?
• Ce vaccinări sunt sigure de făcut?

Întrebări frecvente

• IVC este ereditară? În aproximativ 10% din cazuri, IVC este cauzată de variații genetice moștenite. Cauza în restul cazurilor nu este pe deplin înțeleasă.
• Pot face sport dacă am IVC? În general, da, dar discutați cu medicul specialist despre activitățile potrivite pentru starea dumneavoastră specifică și despre măsurile de precauție necesare.
• Ce se întâmplă dacă nu mă tratez pentru IVC? Netratată, IVC poate duce la infecții severe și recurente, afecțiuni pulmonare cronice, cancer și alte complicații grave care pot afecta calitatea și durata vieții.

Notă generală: Acest material are scop informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Adresați-vă medicului dumneavoastră specialist pentru diagnostic și tratament personalizat.