Imunodeficiența Primară

Prezentare Generală

Ce este imunodeficiența primară?

Imunodeficiența primară se referă la un grup de peste 400 de afecțiuni care afectează sistemul imunitar. Aceste afecțiuni împiedică funcționarea corectă a sistemului imunitar. Acest lucru vă poate face mai susceptibil la infecții și anumite boli, inclusiv boli autoimune și cancere. Alte denumiri pentru imunodeficiența primară includ:

• Boală de imunodeficiență primară.
• Tulburare de imunodeficiență primară (TIP).
• Erori înnăscute ale imunității (EEI).

Mutațiile genetice (modificările) cauzează imunodeficiența primară. Acestea sunt de obicei moștenite sau transmise în cadrul familiilor, dar pot apărea uneori sporadic. Medicii specialiști tratează imunodeficiența primară prin prevenirea și gestionarea infecțiilor și prin înlocuirea componentelor sistemului imunitar lipsă sau defectuoase.

Care sunt exemple de imunodeficiență primară?

Există mai mult de 400 de tipuri de imunodeficiență primară. Aceste tipuri variază în severitate, ceea ce afectează vârsta de debut (când se dezvoltă). Unele tipuri de TIP cauzează probleme în timpul copilăriei și sunt descoperite la scurt timp după nașterea unui copil. Alte tipuri sunt ușoare și este posibil să nu primiți un diagnostic până la vârsta adultă. Exemple de imunodeficiență primară includ:

• Imunodeficiența variabilă comună (IVC).
• Ataxia-telangiectazia.
• Boala cronică granulomatoasă (BCG).
• Sindromul DiGeorge.
• Limfohistiocitoza hemofagocitică.
• Deficiența selectivă de IgA.
• Agamaglobulinemia legată de cromozomul X.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele imunodeficienței primare?

Infecțiile repetate, persistente sau neobișnuite, care sunt dificil de tratat, sunt adesea primele semne ale imunodeficienței primare pentru mulți oameni. Acestea pot fi infecții severe și/sau împărtășite cu alți membri ai familiei. Alte simptome ale imunodeficienței primare pot include:

• Cure multiple de antibiotice necesare pentru a depăși infecțiile.
• Dezvoltarea de probleme după primirea unui vaccin viu atenuat.
• Splină mărită.
• Ganglioni limfatici umflați.
• Pierdere în greutate sau creștere deficitară.
• Probleme digestive, cum ar fi diareea cronică.
• Boli autoimune.

Ce cauzează imunodeficiența primară?

Imunodeficiența primară rezultă din mutații genetice care afectează una sau mai multe componente ale sistemului imunitar, inclusiv celulele și proteinele. Aceste mutații pot determina ca părți ale sistemului imunitar să fie:

• Mai puțin active decât de obicei.
• Defectuoase.
• Total absente.

În 50% până la 60% din cazuri, imunodeficiența primară se referă la defecte ale limfocitelor B (celule B). Aceste celule ale sistemului imunitar produc anticorpi, proteine ​​specifice din corp. Sistemul imunitar folosește anticorpi pentru a distruge agenții patogeni (agenți cauzatori de boli), cum ar fi bacteriile sau virusurile.

Care sunt factorii de risc pentru imunodeficiența primară?

Oricine poate dezvolta TIP, dar dacă aveți antecedente familiale biologice ale afecțiunii, este mai probabil să fiți afectat. Oamenii dezvoltă de obicei imunodeficiențe primare înainte de a împlini 20 de ani. Imunodeficiența primară este mai frecventă la bărbați.

Care sunt complicațiile imunodeficienței primare?

Imunodeficiența primară vă poate crește riscul de a dezvolta complicații mai târziu în viață. Puteți dezvolta o boală autoimună sau anumite tipuri de cancer. TIP pot duce la infecții neobișnuit de severe dacă nu sunt tratate.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată imunodeficiența primară?

Medicul specialist va diagnostica TIP pe baza istoricului dumneavoastră medical personal și familial, a unui examen fizic și a analizelor de laborator.

Pentru a confirma diagnosticul, medicul specialist poate solicita teste care includ:

• Analize de sânge pentru a identifica anomalii specifice ale sistemului imunitar.
• Teste genetice pentru a găsi mutații pe gene.
• Citometrie în flux, care utilizează un laser special pentru a examina probe de celule ale sistemului imunitar.

În plus, toate statele includ testarea pentru un tip de TIP numit imunodeficiență combinată severă (IDCS) ca parte a screening-ului neonatal.

Management și Tratament

Cum este tratată imunodeficiența primară?

Dacă ați primit un diagnostic de imunodeficiență primară, obiectivele dumneavoastră de tratament vor include gestionarea infecțiilor actuale și prevenirea infecțiilor viitoare. Tratamentul dumneavoastră exact pentru imunodeficiența primară depinde de tipul de infecție.

Medicul specialist vă poate prescrie medicamente, inclusiv:

• Antibiotice pentru a preveni sau elimina infecțiile bacteriene.
• Antivirale pentru a vă ajuta să vă recuperați după infecțiile cauzate de virusuri.
• Imunoglobulină, pe care o puteți primi într-o venă (intravenos [IV]) sau sub piele (subcutanat), pentru a înlocui unele tipuri de componente ale sistemului imunitar.

Ocazional, oamenii au nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a gestiona complicațiile infecțiilor. De exemplu, un chirurg poate drena un abces pentru a ameliora disconfortul și a vă ajuta să vă vindecați. Un abces este o colecție de puroi care se formează în interiorul țesuturilor sau organelor corpului. Puroiul este format din celule albe moarte rămase din lupta corpului dumneavoastră împotriva unei infecții.

În unele cazuri, medicul specialist vă poate recomanda transplantul de celule stem pentru a înlocui componentele sistemului imunitar defectuoase sau absente. În timpul unui transplant de celule stem, medicul specialist folosește celule stem (celule care se pot transforma în alte tipuri de celule) de la un donator și le transferă în corpul dumneavoastră. Aceste celule stem devin în cele din urmă celule tipice ale sistemului imunitar.

Terapia genică a fost, de asemenea, o opțiune de tratament de succes pentru anumite tipuri de TIP.

Prevenție

Poate fi prevenită imunodeficiența primară?

Mutațiile genetice cauzează majoritatea tulburărilor TIP, așa că nu există nicio modalitate de a le preveni. Dacă imunodeficiența primară este ereditară în familia dumneavoastră, este posibil să doriți să luați în considerare consilierea genetică.

Perspective / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru persoanele cu imunodeficiență primară?

Cu tratament, majoritatea persoanelor cu TIP trăiesc o viață sănătoasă. În unele cazuri, va trebui să luați medicamente pentru tot restul vieții. De asemenea, ar trebui să încercați să evitați infecțiile. Unele sfaturi pentru a face acest lucru includ:

• Practicarea unei bune igiene a mâinilor – spălați-vă mâinile cu apă și săpun. Faceți acest lucru înainte și după ce mâncați, după ce folosiți toaleta, după ce atingeți animale de companie și după ce atingeți orice murdar.
• Evitarea mulțimilor și a persoanelor bolnave.
• Respectarea instrucțiunilor medicului specialist privind vaccinările.
• Asigurarea că vă odihniți suficient.
• Urmarea unui plan de dietă și exerciții fizice care este sănătos pentru dumneavoastră.

Viața cu

Când ar trebui să contactez medicul specialist dacă am sau cred că am imunodeficiență primară?

Dacă aveți o infecție care nu dispare, este neobișnuit de severă sau revine mereu, contactați medicul specialist pentru o evaluare pentru a determina dacă aveți TIP. Dacă știți că aveți TIP, contactați imediat medicul specialist dacă aveți febră sau infecție. Acest lucru este necesar pentru a preveni complicațiile.

Ce întrebări ar trebui să-i adresez medicului specialist?

• Ce tip de imunodeficiență primară am?
• O pot transmite copiilor mei biologici?
• Ce tratamente recomandați?
• La ce efecte secundare ale tratamentului ar trebui să fiu atent?
• Ce complicații poate provoca această afecțiune?

O notă de la un centru medical

Afecțiunile asociate cu imunodeficiența primară pot fi dificil de trăit. Infecțiile repetate, persistente sau neobișnuite, care sunt dificil de tratat, pot fi debilitante și pot afecta foarte mult sentimentul dumneavoastră de bunăstare. Dar nu trebuie să treceți singur prin asta. Solicitați medicului specialist să vă ajute să găsiți un grup de sprijin. Împărtășirea de povești și sfaturi cu alții care se confruntă cu imunodeficiență primară vă poate ajuta.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă să ai imunodeficiență primară? Înseamnă că sistemul dumneavoastră imunitar nu funcționează corect din cauza unor defecte genetice, făcându-vă mai susceptibil la infecții.
• Pot fi vindecat de imunodeficiență primară? Unele tipuri pot fi vindecate prin transplant de celule stem sau terapie genică, în timp ce altele necesită tratament pe termen lung pentru a gestiona simptomele și a preveni infecțiile.
• Cum pot reduce riscul de infecții dacă am imunodeficiență primară? Prin practicarea unei bune igiene a mâinilor, evitarea mulțimilor și a persoanelor bolnave, respectarea schemei de vaccinare recomandată și adoptarea unui stil de viață sănătos.

Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru evaluare, diagnostic și opțiuni de tratament personalizate.