Imunodeficiența Combinată Severă (SCID)

Prezentare General��

Ce este imunodeficiența combinată severă?

Imunodeficiența combinată severă (SCID) este o afecțiune rară care determină nașterea bebelușilor cu un sistem imunitar slab sau inexistent.

SCID este o tulburare de imunodeficiență primară. Tulburările de imunodeficiență suprimă sistemul imunitar și îl împiedică să funcționeze corect. Tulburările de imunodeficiență slăbesc capacitatea naturală a corpului de a se apăra.

Bebelușii născuți cu SCID nu pot lupta împotriva infecțiilor, nici măcar a bolilor comune care de obicei nu sunt severe sau periculoase. Dacă nu este tratată, SCID este fatală la majoritatea copiilor în decurs de un an sau doi.

Tipuri de SCID

Sistemul dumneavoastră imunitar este ca un sistem de securitate încorporat al corpului dumneavoastră. De obicei, detectează automat substanțele care nu ar trebui să fie în corpul dumneavoastră (cum ar fi virusuri, bacterii, fungi, protozoare sau toxine) și trimite celule albe din sânge numite limfocite pentru a le elimina. Cele trei tipuri de limfocite includ:

• Celule T.
• Celule B.
• Celule natural killer (NK).

Bebelușilor cu SCID le lipsesc de obicei celulele T. Deoarece celulele T sunt esențiale pentru ca celulele B să funcționeze, acești bebeluși vor avea probleme cu tipurile de infecții pe care celulele B ar trebui să le gestioneze, de asemenea. De aici provine „combinată” din numele SCID - lipsa unei combinații de aceste celule importante de apărare.

Există diferite tipuri de imunodeficiență combinată severă, în funcție de celulele imune care lipsesc copilului dumneavoastră. Toate sunt la fel de grave. Medicul specialist vă va spune ce tip are copilul dumneavoastră.

Cât de frecventă este SCID?

SCID este rară. Afectează aproximativ 1 din 50.000 de bebeluși născuți în SUA în fiecare an.

A ști că o afecțiune este rară probabil că nu contează atunci când copilul dumneavoastră este diagnosticat cu aceasta. Acest lucru este valabil mai ales pentru o problemă precum imunodeficiența combinată severă (SCID). Transformă o teamă abstractă, cu un sunet înfricoșător, în ceva foarte real și foarte important în viața dumneavoastră.

Simptome și Cauze

SCID nu provoacă multe simptome pe care le veți observa. Faptul că bebelușul dumneavoastră se îmbolnăvește mult mai des decât de obicei este cel mai evident semn.

Care sunt simptomele SCID?

Este posibil ca SCID să nu provoace niciun simptom pe care să îl puteți observa. Dacă o face, de obicei includ:

• Copilul dumneavoastră nu ia în greutate într-un ritm sănătos tipic.
• Diaree cronică.
• Infecții frecvente, severe.

Răspunsul imun al bebelușului dumneavoastră la infecții va fi redus dramatic sau absent. Asta înseamnă că copilul dumneavoastră va fi mult mai predispus decât de obicei să se îmbolnăvească. Și când o fac, simptomele lor vor fi mult mai severe decât de obicei.

Bebelușii cu SCID au un risc mai mare pentru toate tipurile de infecții, inclusiv:

• Infecții bacteriene.
• Infecții virale.
• Infecții fungice.
• Infecții parazitare.

Orice boală poate provoca simptome severe, dar unele tipuri de infecții sunt mai frecvente la bebelușii cu SCID, inclusiv:

• Infecții cu drojdie (mărgăritar sau erupție cutanată de scutec).
• Varicela.
• Herpes labial (herpes simplex).
• Infecții ale urechii.
• Pneumonie.
• Meningită.

Ce cauzează SCID?

Imunodeficiența combinată severă este o boală genetică. Asta înseamnă că mutațiile genetice o cauzează. Experții au identificat mai mult de o duzină de gene mutate care pot provoca SCID.

Mutațiile genetice care provoacă SCID sunt transmise de la părinții biologici la copiii lor. Poate fi fie autozomal recesivă, fie legată de X. O trăsătură recesivă înseamnă că ambii părinți biologici trebuie să aibă gena mutată care provoacă o afecțiune. Cazurile de SCID legate de X apar atunci când o mutație pe un cromozom X o provoacă. Afecțiunile legate de X afectează de obicei bebelușii de sex masculin, deoarece au un singur cromozom X, în timp ce bebelușii de sex feminin au doi.

Care sunt complicațiile SCID?

A nu avea un răspuns imun puternic (sau deloc) la infecții este cea mai importantă complicație SCID. Deoarece corpul copilului dumneavoastră nu poate lupta împotriva infecțiilor, chiar și a celor ușoare, riscul lor de complicații severe este mult mai mare decât al majorității copiilor.

Bolile care în mod normal nu ar fi un motiv de îngrijorare pot provoca complicații care pun viața în pericol la copiii născuți cu SCID.

SCID este aproape întotdeauna fatală dacă nu este diagnosticată și tratată imediat după naștere.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii specialiști imunodeficiența combinată severă?

Medicii specialiști diagnostichează SCID cu un test de sânge. Medicul dumneavoastră va preleva o mică probă de sânge de la bebelușul dumneavoastră imediat după naștere (de obicei de la călcâiul copilului dumneavoastră).

În SUA, toate statele testează fiecare bebeluș născut pentru SCID. Acest lucru este important pentru a ajuta la identificarea bebelușilor care au nevoie de tratament imediat, astfel încât să nu facă o infecție severă imediat după naștere.

Management și Tratament

Poate fi tratată SCID?

Bebelușii cu SCID au nevoie de un transplant de celule stem (transplant de măduvă osoasă) cât mai curând posibil. Un transplant de celule stem va înlocui celulele stem ale bebelușului dumneavoastră cu o probă de la un donator. Celulele stem sănătoase vor înlocui sistemul imunitar al copilului dumneavoastră și vor ajuta corpul acestuia să lupte împotriva infecțiilor.

Frații biologici care nu au SCID sunt cei mai buni donatori de celule stem. Dacă nu aveți un alt copil biologic care poate dona celule stem, medicii specialiști vor verifica registrele de celule stem - baze de date care permit medicilor specialiști să caute celule stem potrivite donate de public.

Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie de alte tratamente în timp ce așteaptă un transplant de celule stem, inclusiv:

• Antibiotice.
• Antivirale.
• Antifungice.
• Infuzii IVIG.
• Terapie genică.

Acestea sunt toate tratamente temporare care nu vor vindeca SCID, dar pot ajuta copilul dumneavoastră să lupte împotriva infecțiilor înainte de transplantul de celule stem. Doar un transplant de celule stem poate vindeca permanent SCID.

Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie să stea în izolare sterilă în timp ce așteaptă un transplant de celule stem. Aceasta înseamnă că vor sta într-un mediu steril din punct de vedere medical, unde tot ceea ce intră în camera sau spațiul lor va fi sterilizat pentru a se asigura că nu are germeni pe el.

Oamenii se referă uneori la SCID ca la „boala copilului bulă”, deoarece bebelușii cu SCID trebuie să stea în izolare sterilă pentru a-i menține în siguranță. Acest nume nu este exact din punct de vedere medical și este potențial dureros. Dumneavoastră și copilul dumneavoastră nu ați făcut nimic greșit și nu este nimic amuzant în legătură cu starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Prevenție

Pot preveni imunodeficiența combinată severă?

Deoarece mutațiile genetice pe care nu le puteți controla provoacă SCID, nu puteți face nimic pentru a o preveni. Discutați cu medicul dumneavoastră despre consilierea genetică dacă sunteți îngrijorat de riscul de a transmite afecțiuni genetice copiilor dumneavoastră biologici.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are SCID?

SCID poate fi fatală dacă nu este tratată imediat. Dacă locuiți în SUA, bebelușul dumneavoastră va fi testat pentru aceasta la naștere. Este extrem de important să știi că au SCID imediat. Cu cât medicii dumneavoastră o diagnostichează mai repede și vă programează copilul pentru un transplant de celule stem, cu atât sunt mai mari șansele de supraviețuire.

Este posibil să nu vă puteți ține sau vizita copilul așa cum v-ați așteptat. Dacă sunt în izolare sterilă, va trebui să respectați reguli stricte de sănătate și siguranță pentru a-i menține protejați de germeni și de îmbolnăvire. Medicii dumneavoastră vă vor spune cum vă puteți menține copilul în siguranță și la ce vă puteți aștepta înainte și după ce primește un transplant de celule stem.

Care este speranța de viață a unui bebeluș cu SCID?

Bebelușii cu SCID netratată mor de obicei în decurs de un an sau doi. Copiii care au avut un transplant de celule stem reușit au o speranță de viață tipică. Odată ce corpul lor dezvoltă un sistem imunitar mai puternic, complet, de obicei nu au complicații pe termen lung.

Viața cu

Când ar trebui să merg la medic?

Vizitați un medic dacă bebelușul dumneavoastră se îmbolnăvește des sau dacă prezintă simptome severe ale unei boli.

Dacă știți că copilul dumneavoastră are SCID, sunați imediat la medicul dumneavoastră dacă observați vreo modificare a sănătății copilului dumneavoastră. A le administra antibiotice sau alte medicamente cât mai curând posibil este o urgență, deoarece corpul lor nu poate lupta singur împotriva infecțiilor.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Poate doriți să-i întrebați pe medicul dumneavoastră:

• Copilul meu are SCID sau un alt tip de imunodeficiență?
• Va trebui copilul meu să stea în izolare sterilă?
• Când va avea nevoie copilul meu de un transplant de celule stem?
• La ce modificări sau simptome ale copilului meu ar trebui să fiu atent?

O notă de la [Spital]

S-ar putea să simțiți că tot aerul este aspirat din cameră când aflați că copilul dumneavoastră are SCID. Dar nu vă fie teamă să puneți medicilor dumneavoastră orice întrebări aveți. Este esențial ca copilul dumneavoastră să fie programat pentru un transplant de celule stem cât mai curând posibil, dar meritați să înțelegeți tot ce se întâmplă. Medicii dumneavoastră vă vor explica totul și vă vor spune la ce să vă așteptați.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă transplantul de celule stem pentru copilul meu? Transplantul de celule stem înlocuiește celulele imunitare bolnave ale copilului dumneavoastră cu celule sănătoase de la un donator, ajutându-l să dezvolte un sistem imunitar funcțional.
• Care sunt riscurile transplantului de celule stem? Există riscuri precum infecții, respingerea transplantului sau alte complicații. Echipa medicală va monitoriza atent copilul dumneavoastră și va lua măsuri pentru a minimiza aceste riscuri.
• Cum pot proteja copilul meu de infecții până la transplant? Urmați cu strictețe indicațiile echipei medicale privind izolarea sterilă și igiena. Evitați contactul cu persoane bolnave și asigurați-vă că toți cei care interacționează cu copilul se spală bine pe mâini.

Vă încurajăm să discutați orice nelămuriri cu medicul specialist al copilului dumneavoastră pentru a primi informații personalizate și a asigura cea mai bună îngrijire posibilă.