Ihtioza Harlequin

Prezentare generală

Ihtioza Harlequin este o boală genetică rară a pielii care afectează nou-născuții.

Ce este ihtioza Harlequin?

Ihtioza Harlequin este o boală genetică rară a pielii care afectează nou-născuții. Atunci când un sugar se naște cu această afecțiune, corpul său este acoperit cu plăci de piele dure, groase, care se crapă și se despart. Aceste plăci în formă de diamant pot trage și distorsiona trăsăturile faciale ale bebelușului, afectând forma urechilor, pleoapelor, nasului și gurii. Boala poate, de asemenea, limita mișcările brațelor și picioarelor bebelușului și poate restricționa alimentația și respirația.

Pielea dumneavoastră formează în mod normal un zid sau o barieră de protecție între corp și mediul înconjurător. Când bebelușul dumneavoastră are ihtioză Harlequin, anomaliile pielii sale perturbă această barieră. Acest lucru poate face dificil pentru bebeluș să:

• Controleze pierderea de apă.
• Regleze temperatura corpului.
• Lupte împotriva infecțiilor.

Bebelușul dumneavoastră poate suferi de deshidratare și poate dezvolta infecții care îi pun viața în pericol în primele săptămâni de viață. După perioada neonatală, plăcile se desprind, iar pielea bebelușului dezvoltă roșeață și descuamare generalizate.

Ihtioza Harlequin este cel mai sever tip de ihtioză, o boală de piele cu peste 20 de tipuri, inclusiv ihtioza lamelară și ihtioza vulgaris. În trecut, era rar ca bebelușii cu ihtioză Harlequin să supraviețuiască perioadei neonatale. Dar acum, cu opțiuni de tratament îmbunătățite și îngrijire medicală intensivă, bebelușii au o șansă mai mare de a trăi până în copilărie și de a ajunge la maturitate.

Alte denumiri pentru ihtioza Harlequin includ:

• Ihtioza congenitală autozomal recesivă - ihtioza de tip Harlequin.
• Sindromul Harlequin baby.
• Făt Harlequin.
• Ichthyosis congenita.
• Ichthyosis fetalis.

Cât de frecventă este ihtioza Harlequin?

Ihtioza Harlequin afectează aproximativ 1 din 300.000 până la 500.000 de bebeluși născuți.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele ihtiozei Harlequin?

Bebelușii cu ihtioză Harlequin se nasc de obicei prematur. Când se nasc, corpurile lor sunt acoperite cu solzi groși, asemănători unor plăci de piele. Strângerea pielii face ca solzii să formeze crăpături adânci (fisuri). Strângerea trage, de asemenea, pielea din jurul ochilor și a gurii bebelușului, făcând ca pleoapele și buzele să se întoarcă pe dos. De asemenea, trage de pielea de pe pieptul și abdomenul bebelușului, îngreunând respirația și alimentația. Alte simptome pot include:

• Nas plat.
• Urechi fuzionate cu capul.
• Mâini și picioare mici, umflate.
• Auz anormal.
• Infecții respiratorii frecvente.
• Mobilitate articulară scăzută.
• Temperatură corporală scăzută.

Ce cauzează ihtioza Harlequin?

O variantă genetică (mutație genetică) în gena ABCA12 cauzează ihtioza Harlequin. Gena ABCA12 oferă corpului dumneavoastră instrucțiuni pentru a produce o proteină care este vitală pentru dezvoltarea celulelor sănătoase ale pielii. Această proteină are un rol important în transportul grăsimilor (lipidelor) către stratul exterior al pielii (epidermă), producând o barieră.

Dacă aveți ihtioză Harlequin, aveți cantități anormal de mici de proteină ABCA12 sau deloc. Acest lucru perturbă dezvoltarea normală a epidermei dumneavoastră, ceea ce duce la simptomele severe pe care le produce afecțiunea.

Moșteniți ihtioza Harlequin într-un mod autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că primiți ambele copii ale genei afectate - una de la fiecare părinte. Părinții sunt amândoi purtători ai genei mutate, dar de obicei nu prezintă simptome ale afecțiunii.

Care sunt complicațiile ihtiozei Harlequin?

Complicațiile ihtiozei Harlequin pot varia în severitate și includ:

• Creștere slabă a părului.
• Deformări ale unghiilor.
• Prurit (mâncărime).
• Intoleranță la căldură și frig.
• Infecții cutanate recurente.
• Dezechilibre electrolitice.
• Întărirea și strângerea mușchilor, tendoanelor, pielii și a altor țesuturi.
• Insuficiență respiratorie.
• Sepsis brusc și sever.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată ihtioza Harlequin?

Medicul specialist poate diagnostica ihtioza Harlequin la naștere, pe baza aspectului fizic. Dacă aveți un istoric familial biologic al afecțiunii, medicul specialist vă poate recomanda teste genetice prenatale pentru a căuta mutații în gena ABCA12. În plus, medicul specialist poate vedea uneori caracteristicile ihtiozei Harlequin la ecografie în timpul celui de-al doilea și al treilea trimestru.

Management și Tratament

Cum este tratată ihtioza Harlequin?

Bebelușul dumneavoastră va merge la secția de terapie intensivă neonatală (STICN) imediat ce se naște. Acolo, bebelușul dumneavoastră va rămâne într-un incubator cu umiditate ridicată pentru a ajuta la reglarea temperaturii corpului său. Asistenții medicali vor avea grijă de bebelușul dumneavoastră prin:

• Hrănirea frecventă.
• Baia frecventă pentru a înmuia pielea și a slăbi solzii pielii.
• Frecarea ușoară a pielii cu o piatră ponce, un burete cu textură aspră sau un burete vegetal pentru a îndepărta solzii.
• Aplicarea de creme hidratante pe piele pentru a reduce uscăciunea și a ajuta pielea să fie mai suplă și flexibilă.

Dacă bebelușul dumneavoastră are un caz sever de ihtioză Harlequin, este posibil să primească tratament cu un retinoid oral numit etretinat. Acest medicament poate ajuta la îndepărtarea solzilor groși, asemănători plăcilor, care acoperă pielea. De asemenea, poate ajuta la inversarea problemelor, cum ar fi constrângerea degetelor, compromiterea fluxului sanguin, strângerea pieptului, ceea ce face dificilă respirația și strângerea feței, ceea ce face imposibilă hrănirea. Medicul specialist va folosi retinoizi orali numai dacă bebelușul dumneavoastră are simptome severe, deoarece utilizarea pe termen lung poate provoca reacții adverse grave.

Odată ce pielea groasă, asemănătoare plăcilor, începe să se crape și să se desprindă, bebelușul dumneavoastră poate merge acasă. Dar va necesita îngrijire medicală continuă. Tratamentul ihtiozei Harlequin implică o echipă de cadre medicale. Această echipă poate include:

• Neonatologi.
• Dermatologi.
• Chirurgi plasticieni.
• Geneticieni.
• Oftalmologi.
• Otorinolaringologi.
• Fizioterapeuți.
• Ortopezi.
• Nutriționiști.

Această echipă de cadre medicale va lucra cu copilul dumneavoastră pe tot parcursul vieții sale pentru a oferi tratamentul adecvat pentru afecțiunea sa.

Prevenție

Poate fi prevenită ihtioza Harlequin?

Nu puteți preveni ihtioza Harlequin, deoarece este o afecțiune genetică. Dacă aveți un istoric familial biologic al afecțiunii, este posibil să doriți să discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre teste genetice sau consiliere genetică.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are ihtioză Harlequin?

Ihtioza Harlequin este o afecțiune pe termen lung (cronică), care va avea nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții. Este important să găsiți un dermatolog specializat în această afecțiune, astfel încât copilul dumneavoastră să poată primi tratamentul de care are nevoie pe tot parcursul vieții. Ar trebui să dezvoltați, de asemenea, o rutină zilnică pentru a vă ajuta copilul să își controleze problemele pielii (solzi, crăpături, mâncărimi), care vor continua pe tot parcursul vieții.

Pe lângă problemele pielii, copilul dumneavoastră poate dezvolta articulații rigide ale degetelor și degete groase, ceea ce îi poate îngreuna apucarea obiectelor. De asemenea, pot avea glezne și genunchi rigizi, ceea ce le face dificilă mersul. Copilul dumneavoastră poate avea o întârziere în creșterea și dezvoltarea fizică. Dar dezvoltarea lor mentală ar trebui să fie tipică.

Care este perspectiva pentru această afecțiune?

În ciuda progreselor în tratamentul ihtiozei Harlequin, mulți sugari încă mor din cauza afecțiunii. Într-un studiu, 44% dintre bebelușii născuți cu această afecțiune au murit. În primele trei luni de viață, cele mai frecvente cauze de deces au fost sepsisul, insuficiența respiratorie sau o combinație a ambelor.

Dar introducerea timpurie a retinoizilor orali poate ajuta la creșterea ratei de supraviețuire. În același studiu, 83% dintre bebelușii care au fost tratați cu retinoizi orali au supraviețuit.

Cum să trăiți cu aceasta

Cum am grijă de copilul meu?

Unele modalități de a ajuta la îngrijirea copilului dumneavoastră includ:

• Să aflați despre afecțiunea copilului dumneavoastră. Deveniți un expert în afecțiunea copilului dumneavoastră, citind surse de informații de încredere.
• Păstrați-vă copilul cât mai sănătos posibil. Oferiți alimente nutritive, asigurați-vă că face suficientă mișcare și respectați controalele regulate.
• Găsiți ceea ce funcționează pentru copilul dumneavoastră. Fiecare copil este unic, iar ceea ce funcționează pentru o persoană poate să nu funcționeze pentru alta. Găsiți o rutină zilnică de îngrijire a pielii care să se potrivească nevoilor copilului dumneavoastră.
• Gândiți-vă la mediul copilului dumneavoastră. Căldura forțată și/sau temperaturile reci și uscate pot face ca pielea copilului dumneavoastră să devină mai fragilă și pot afecta modul în care se simte în general.
• Aveți un kit personal de îngrijire a pielii. Puneți laolaltă și purtați o geantă care să conțină toate articolele necesare pentru îngrijirea pielii copilului dumneavoastră, cum ar fi protecție solară, unguent sau analgezice.
• Lăsați-vă copilul să preia controlul. În cele din urmă, copilul dumneavoastră va trebui să învețe cum să aibă grijă de el însuși. Oferiți copilului dumneavoastră o anumită responsabilitate asupra nevoilor sale de îngrijire a pielii.
• Îngrijirea sugarului. Îngrijirea piele-pe-piele cu bebelușul dumneavoastră și alăptarea sunt încurajate.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist al copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră are ihtioză Harlequin, probabil că aveți o mulțime de întrebări. Unele pe care ați putea dori să le adresați medicului specialist includ:

• Este dureroasă ihtioza Harlequin?
• Ce face ca ihtioza Harlequin să fie mai severă decât alte tipuri de ihtioză?
• Ce tratamente recomandați pentru copilul meu?
• Cum pot ajuta copilul meu să trăiască o viață normală?
• Ce factori declanșatori ar trebui să evite copilul meu, care i-ar putea agrava afecțiunea?
• Ar trebui ca copilul meu să stea departe de soare?
• La ce complicații sau alte afecțiuni de sănătate ar trebui să fiu atent?
• Unde pot găsi o rețea de sprijin bună?

Poate fi înfricoșător și devastator să aflați că bebelușul dumneavoastră are ihtioză Harlequin. S-ar putea să vă simțiți singur și să nu știți încotro să vă îndreptați. Este important să găsiți cadre medicale care știu multe despre această afecțiune. Ei vă pot ajuta copilul să își gestioneze afecțiunea și vă pot ajuta să găsiți ajutorul și sprijinul de care aveți nevoie. A vorbi cu părinții altor copii care au această afecțiune vă poate ajuta să vă simțiți împuternicit. Împărtășind povești și sfaturi, puteți găsi modalități de a vă ajuta copilul să prospere. Nu este ușor să urmăriți copilul dumneavoastră trăind cu o boală rară de piele, dar mulți copii au continuat să ducă o viață fericită.

Întrebări frecvente

• Ihtioza Harlequin este contagioasă? Nu, ihtioza Harlequin este o afecțiune genetică și nu se poate transmite de la o persoană la alta.

• Copiii cu ihtioză Harlequin pot avea o viață normală? Deși ihtioza Harlequin este o afecțiune gravă, cu tratamente și îngrijire adecvate, mulți copii pot duce o viață activă și plină. Vor avea nevoie de îngrijire specială a pielii pe tot parcursul vieții și pot avea nevoie de terapie pentru a gestiona anumite complicații.

• Cum pot găsi sprijin pentru familia mea? Discutați cu medicul specialist al copilului dumneavoastră sau cu un consilier genetic pentru a găsi grupuri de sprijin și resurse pentru familiile afectate de ihtioză Harlequin. Aceste grupuri pot oferi informații valoroase și sprijin emoțional.

Este important să solicitați sfatul unui medic specialist pentru informații specifice și tratament personalizat.