Histiocitoza cu Celule Langerhans

Histiocitoza cu celule Langerhans determină formarea de granuloame într-unul sau mai multe locuri din corpul copilului dumneavoastră.

Prezentare generală

Ce este histiocitoza cu celule Langerhans?

Histiocitoza cu celule Langerhans (HCL) este o afecțiune rară care afectează în principal bebelușii și copiii. Afecțiunea apare atunci când celule ale sistemului imunitar numite celule Langerhans se acumulează în organismul copilului dumneavoastră. Celulele Langerhans sunt un tip de celule albe din sânge care ajută sistemul imunitar al copilului dumneavoastră să lupte împotriva infecțiilor.

Copilul dumneavoastră are celule Langerhans în tot corpul, în special în piele, plămâni, ganglionii limfatici, măduva osoasă, splină și ficat. Când există o acumulare a acestor celule, aceasta poate deteriora țesuturile copilului dumneavoastră și poate provoca formarea de leziuni într-unul sau mai multe locuri din corpul său.

Prognosticul histiocitozei cu celule Langerhans variază foarte mult, dar, în general, este bun. Pentru mulți copii cu HCL, boala dispare cu un tratament adecvat. De fapt, poate dispărea de la sine, mai ales dacă apare doar la nivelul pielii copilului dumneavoastră. Dar, atunci când HCL afectează măduva osoasă, splina sau ficatul copilului dumneavoastră, boala poate necesita terapie intensivă.

Histiocitoza cu celule Langerhans este cancer?

Mulți cercetători consideră histiocitoza cu celule Langerhans un tip de neoplasm. Dar unii au început să o considere o boală inflamatorie. Medicii specialiști care tratează cancerul și afecțiunile sângelui (oncologi) tratează, de asemenea, histiocitoza cu celule Langerhans. Uneori, oncologii utilizează terapii pentru cancer, cum ar fi chimioterapia, pentru a trata afecțiunea.

Pe cine afectează histiocitoza cu celule Langerhans?

Majoritatea cazurilor de HCL afectează nou-născuții și copiii cu vârste cuprinse între 1 și 15 ani. Histiocitoza cu celule Langerhans la adulți este rară, dar poate apărea.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Histiocitoza cu celule Langerhans apare la 1 până la 2 din fiecare 1 milion de nou-născuți în fiecare an. Afectează aproximativ 5 din fiecare 1 milion de copii cu vârsta de 15 ani și mai mici în fiecare an.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele histiocitozei cu celule Langerhans?

Histiocitoza cu celule Langerhans variază foarte mult de la o persoană la alta. Poate implica doar o parte a corpului copilului dumneavoastră sau multe locuri diferite. Astfel, simptomele histiocitozei cu celule Langerhans vor varia în funcție de ce parte a corpului copilului dumneavoastră este afectată.

Oase

La aproximativ 80% dintre copiii cu HCL, una sau mai multe leziuni se dezvoltă în oasele lor. Acest lucru poate provoca umflături sau o umflătură peste un os, cum ar fi craniul copilului dumneavoastră, orbita ochiului, osul urechii, maxilarul, brațele, picioarele, coloana vertebrală, șoldurile sau coastele. Umflarea poate fi dureroasă sau nu. Simptomele suplimentare care afectează oasele pot include:

• Dureri de cap.
• Dureri de gât sau dureri de spate.
• Fracturi.
• Dificultate la mers.
• Șchiopătare.

Piele

Simptomele cutanate ale histiocitozei cu celule Langerhans includ de obicei o erupție cutanată. La sugari, poate fi o erupție cutanată pe scalp care arată ca dermatită seboreică (cruste de lapte). La copii și adulți, o erupție cutanată solzoasă poate arăta ca mătreața. Erupțiile cutanate pot apărea pe alte părți ale corpului copilului dumneavoastră și pot fi sensibile, dureroase sau pruriginoase. Copilul dumneavoastră poate avea vezicule care supurează. Alte zone ale corpului care pot fi afectate includ:

• Inghinal.
• Brațe.
• Axile.
• Abdomen.
• Spate.
• Piept.

În plus, puteți observa decolorarea sau întărirea unghiilor copilului dumneavoastră sau unghiile lor pot cădea.

Gură

Simptomele histiocitozei cu celule Langerhans care pot afecta gura copilului dumneavoastră includ:

• Dinți mobili sau dinți care cad.
• Dinți inegali.
• Gingii umflate.
• Afte pe buze, limbă, în interiorul obrajilor sau pe cerul gurii.

Ficat sau splină

Simptomele HCL care pot afecta ficatul și/sau splina copilului dumneavoastră includ:

• Umflarea burticii (abdomenului) din cauza unui ficat și/sau a unei spline mărite.
• Îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter).
• Prurit.
• Oboseală.
• Vânătăi ușoare și/sau sângerări.

Măduva osoasă

Semnele de HCL care pot afecta măduva osoasă a copilului dumneavoastră includ:

• Anemie, piele palidă, oboseală și apetit scăzut din cauza numărului scăzut de celule roșii din sânge.
• Infecții frecvente și febră din cauza numărului scăzut de celule albe din sânge.
• Vânătăi ușoare și/sau sângerări din cauza numărului scăzut de trombocite (celule de coagulare).

Sistemul endocrin (hormoni)

Histiocitoza cu celule Langerhans poate afecta sistemul endocrin al copilului dumneavoastră, inclusiv glanda pituitară și glanda tiroidă. Simptomele care pot afecta aceste glande includ:

• Glanda pituitară: Sete excesivă (polidipsie) și urinare frecventă din cauza diabetului insipid, creștere lentă, pubertate precoce sau tardivă și creștere în greutate.
• Glanda tiroidă: Tiroidă umflată, semne de hipotiroidism și dificultăți de respirație.

Urechi

Simptomele HCL care pot afecta urechile copilului dumneavoastră includ:

• Infecții cronice.
• Secreții din canalul urechii.
• Roșeață.
• Erupție cutanată pruriginoasă.
• Durere de ureche.
• Pierderea auzului.

Ochi

Semnele histiocitozei cu celule Langerhans care pot afecta ochii copilului dumneavoastră includ:

• Ochi bulbucați.
• Umflături deasupra ochilor.
• Probleme de vedere.

Ganglioni limfatici

Semnele HCL care pot afecta ganglionii limfatici ai copilului dumneavoastră includ:

• Ganglioni limfatici umflați, sensibili la nivelul gâtului, axilei și/sau inghinal.

Sistemul nervos central

Simptomele HCL care pot afecta creierul și/sau măduva spinării (sistemul nervos central) ale copilului dumneavoastră includ:

• Dureri de cap.
• Amețeli.
• Vărsături.
• Sete excesivă.
• Urinare frecventă.
• Dificultate la mers.
• Pierderea echilibrului.
• Mișcări corporale necoordonate (ataxie).
• Dificultate la vorbire sau vedere.
• Convulsii.
• Modificări de comportament și/sau memorie.

Plămâni

Histiocitoza cu celule Langerhans pulmonară (pulmonară) este mai frecventă la adulți. Persoanele care fumează prezintă un risc mai mare de a dezvolta HCL pulmonară. Semnele de HCL în plămânii dumneavoastră includ:

• Durere în piept.
• Tuse uscată.
• Dificultate la respirație.
• Tuse cu sânge.
• Colaps pulmonar (pneumotorax).

Tractul gastrointestinal

Simptomele histiocitozei cu celule Langerhans care pot afecta stomacul, intestinele și/sau colonul copilului dumneavoastră pot include:

• Durere abdominală.
• Vărsături.
• Diaree.
• Scaune cu sânge.
• Întârziere de creștere din cauza malnutriției.

Deoarece cauza acestor simptome ar putea fi o altă afecțiune care nu este legată de histiocitoza cu celule Langerhans, este important să solicitați atenție medicală adecvată pentru a primi un diagnostic corect.

Ce cauzează histiocitoza cu celule Langerhans?

La aproximativ jumătate dintre persoanele cu HCL, o mutație somatică în gena BRAF cauzează afecțiunea. O mutație somatică este o modificare care apare în anumite celule după concepție. (Nu moșteniți aceste mutații - ele se întâmplă aleatoriu unui făt în curs de dezvoltare.)

Gena BRAF este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​care controlează creșterea și dezvoltarea celulelor. În mod normal, această proteină poate fi pornită și oprită ca răspuns la semnale chimice. O mutație a acestei gene face ca proteina să rămână blocată în poziția „pornit”, ceea ce face ca prea multe celule HCL să crească și să se dividă. Acest lucru poate provoca leziuni tisulare și formarea de tumori.

Oamenii de știință au descoperit mutații în alte gene care pot duce, de asemenea, la boală. Acestea includ genele MAP2K1, RAS și ARAF. Unii cercetători cred că și alți factori, cum ar fi toxinele din mediu și infecțiile virale, pot duce, de asemenea, la dezvoltarea tulburării.

Care sunt factorii de risc pentru histiocitoza cu celule Langerhans?

Anumiți factori pun copilul dumneavoastră la un risc mai mare de a dezvolta histiocitoza cu celule Langerhans. Acestea includ:

• Istoricul familial de HCL.
• Origine hispanica.
• Fumatul.
• Expunerea la anumite substanțe chimice în timpul sarcinii.
• Expunerea la praf de metal, granit sau lemn la locul de muncă.
• A avea infecții ca nou-născut.
• A nu primi vaccinări ca copil.

Care sunt complicațiile histiocitozei cu celule Langerhans?

Aproape 50% dintre copiii cu histiocitoză cu celule Langerhans vor prezenta complicații din cauza afecțiunii, inclusiv:

• Cicatrizare.
• Întârziere de creștere.
• Invaliditate musculo-scheletică.
• Diabet insipid.
• Dezechilibre hormonale.
• Pierderea auzului.
• Afecțiuni de sănătate mintală, cum ar fi depresia și anxietatea.
• Probleme osoase și pulmonare.
• Ciroză hepatică.
• Cancere secundare, cum ar fi leucemia, limfomul și sarcomul Ewing.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată histiocitoza cu celule Langerhans?

Medicul specialist al copilului dumneavoastră vă va întreba despre istoricul medical al copilului dumneavoastră și va efectua un examen fizic. Va solicita mai multe teste, în funcție de locul în care copilul dumneavoastră are simptome. Pe baza constatărilor sale, medicul specialist al copilului dumneavoastră vă poate trimite la un hematolog/oncolog pediatru, care va coordona îngrijirea și tratamentul copilului dumneavoastră.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica această afecțiune?

Histiocitoza cu celule Langerhans poate afecta multe părți diferite ale corpului copilului dumneavoastră. Prin urmare, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de mai multe teste pentru a diagnostica afecțiunea.

Analize de sânge

• Hemoleucogramă completă (CBC): O CBC este o analiză de sânge care verifică nivelurile de celule roșii din sânge, celule albe din sânge și trombocite ale copilului dumneavoastră.
• Teste de chimie a sângelui: Un studiu de chimie a sângelui este o probă de sânge care analizează cantitatea anumitor substanțe eliberate în corpul copilului dumneavoastră de către organele și țesuturile sale.
• Teste ale funcției hepatice: Un test al funcției hepatice este o analiză de sânge care verifică nivelurile de substanțe eliberate de ficatul copilului dumneavoastră.

Analize de urină

• Analiza urinei: O analiză a urinei este un test care verifică cantitatea de celule roșii din sânge, celule albe din sânge, proteine ​​și zahăr din pipi (urina) copilului dumneavoastră.
• Test de deprivare de apă: Un test de deprivare de apă verifică câtă urină produce copilul dumneavoastră și dacă aceasta devine concentrată atunci când apa este reținută.

Biopsii

• Biopsie: În timpul unei biopsii, un medic specialist va preleva o probă de țesut. Un anatomopatolog va examina proba la microscop pentru a verifica prezența celulelor HCL.
• Aspirat și biopsie de măduvă osoasă: Un medic specialist va introduce un ac gol în osul șoldului copilului dumneavoastră pentru a preleva o probă de măduvă osoasă, sânge și o mică bucată de os. Un anatomopatolog va examina proba la microscop.

Testare genetică

• Testare genetică: Testarea genetică folosește o probă de sânge sau de țesut pentru a căuta modificări ale genei BRAF.

Investigații imagistice

• Raze X: Razele X sunt imagini ale oaselor și organelor din interiorul corpului copilului dumneavoastră. Un medic specialist poate face uneori radiografii ale tuturor oaselor din corpul copilului dumneavoastră (studiu scheletic) pentru a căuta anomalii.
• Scanare osoasă: În timpul unei scanări osoase, un medic specialist va injecta o cantitate mică de material radioactiv în vena copilului dumneavoastră. Acest material se colectează în orice părți anormale ale osului și apare pe scaner. Acest test imagistic este rar.
• Tomografie computerizată (CT): Pentru această procedură, copilul dumneavoastră poate înghiți un colorant sau un medic specialist poate injecta colorantul într-o venă. Scanarea face imagini detaliate ale zonelor din interiorul corpului copilului dumneavoastră din unghiuri diferite.
• Tomografie cu emisie de pozitroni (PET): Un medic specialist va injecta o cantitate mică de zahăr radioactiv (glucoză) în vena copilului dumneavoastră. Scanerul se va roti în jurul corpului copilului dumneavoastră și va face poze cu locul în care este utilizată glucoza. Glucoza face ca orice celule bolnave să apară mai strălucitoare pe scaner.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN): Un medic specialist va injecta o substanță numită gadoliniu într-o venă, iar zonele bolnave vor apărea mai strălucitoare pe scanare. Un RMN folosește magneți, unde radio și un computer pentru a face o serie de imagini detaliate.
• Ecografie: O ecografie folosește unde sonore de înaltă energie care ricoșează din organele și țesuturile copilului dumneavoastră și produc ecouri. Aceasta formează imagini interne ale corpului copilului dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este tratată histiocitoza cu celule Langerhans?

Tratamentul pentru histiocitoza cu celule Langerhans depinde de locul în care se află celulele HCL în corpul copilului dumneavoastră și dacă afecțiunea este considerată cu risc scăzut sau cu risc ridicat.

Organe cu risc scăzut includ:

• Piele.
• Os.
• Plămâni.
• Ganglioni limfatici.
• Tractul gastrointestinal.
• Glanda pituitară.
• Glanda tiroidă.
• Timus.

Organele cu risc ridicat includ:

• Ficat.
• Splină.
• Măduva osoasă.
• Sistemul nervos central (SNC).

Medicii specialiști clasifică HCL ca boală cu un singur sistem sau boală cu sisteme multiple. Aceștia clasifică boala în funcție de câte sisteme ale corpului copilului dumneavoastră sunt afectate:

• HCL cu un singur sistem: O parte a unui organ sau a unui sistem corporal conține celule HCL. Cel mai frecvent tip de HCL cu un singur sistem este HCL osoasă.
• HCL cu sisteme multiple: Două sau mai multe organe sau sisteme ale corpului conțin celule HCL sau celulele HCL sunt în tot corpul copilului dumneavoastră. HCL cu sisteme multiple este mai puțin frecventă decât HCL cu un singur sistem.

În anumite cazuri, HCL se poate îmbunătăți de la sine, fără tratament. Acest lucru se întâmplă de obicei în cazurile de HCL cu un singur sistem care implică pielea sau oasele. În aceste cazuri, tratamentul implică observarea pentru a se asigura că boala nu revine sau nu se răspândește.

Opțiunile de tratament pentru histiocitoza cu celule Langerhans pot include:

• Terapia cu steroizi: Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate utiliza un steroid precum prednisonul, în special pentru HCL cutanată. Prednisonul împiedică funcționarea celulelor albe din sânge, ceea ce ar putea afecta celulele HCL.
• Intervenție chirurgicală: Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate utiliza intervenția chirurgicală pentru a elimina tumorile HCL și țesutul din jur. Ei folosesc o procedură numită chiuretaj. Chiuretajul este un tip de intervenție chirurgicală care utilizează un instrument ascuțit, în formă de lingură, numit chiuretă, pentru a răzui celulele HCL de pe os.
• Chimioterapie: Chimioterapia folosește medicamente pentru a opri creșterea celulelor neoplazice, fie prin uciderea lor, fie prin împiedicarea divizării lor. Copilul dumneavoastră poate lua chimioterapie pe cale orală sau un medic specialist o poate injecta într-o venă sau mușchi. De asemenea, puteți aplica o cremă sau o loțiune de chimioterapie direct pe piele.
• Radioterapie: Radioterapia utilizează raze X de înaltă energie și alte tipuri de radiații pentru a ucide celulele canceroase sau pentru a le împiedica să crească și să se dividă.
• Imunoterapie: Imunoterapia folosește sistemul imunitar al copilului dumneavoastră pentru a lupta împotriva cancerului. Un medic specialist va folosi substanțe produse de corpul copilului dumneavoastră sau fabricate într-un laborator pentru a stimula, direcționa sau restabili mecanismele naturale de apărare ale corpului.
• Terapie țintită: Terapia țintită utilizează medicamente sau alte substanțe pentru a identifica și ataca celulele canceroase specifice. Tipurile de terapie țintită includ inhibitorii BRAF, care blochează proteinele necesare pentru creșterea celulelor și pot ucide celulele canceroase, și anticorpii monoclonali, care sunt proteine ​​ale sistemului imunitar fabricate într-un laborator pentru a trata boli precum cancerul.
• Transplant de celule stem: Un transplant de celule stem înlocuiește celulele formatoare de sânge ale copilului dumneavoastră care sunt ucise în timpul tratamentului cu chimioterapie.

Prevenție

Poate fi prevenită histiocitoza cu celule Langerhans?

Nu puteți preveni histiocitoza cu celule Langerhans, deoarece aceasta este cauzată de o mutație genetică. Unii factori de risc pentru HCL sunt lucruri pe care nu le puteți controla, cum ar fi istoricul familiei dumneavoastră biologice și etnia. Dar există unii factori pe care îi puteți gestiona, cum ar fi:

• A nu fuma.
• Evitarea anumitor substanțe chimice în timpul sarcinii.
• Efectuarea tuturor vaccinărilor recomandate.

Prognoză

Care este perspectiva (prognosticul) pentru histiocitoza cu celule Langerhans?

Prognosticul pentru HCL depinde de diverși factori, inclusiv:

• Câte sisteme sau organe ale corpului sunt afectate.
• Ce sisteme sau organe ale corpului sunt afectate.
• Cât de bine răspunde boala la tratament.

De obicei, medicii specialiști consideră că copiii cu HCL cu un singur sistem și HCL cu sisteme multiple care nu implică ficatul, splina sau măduva osoasă prezintă un risc scăzut. Cu tratament, rata generală de supraviețuire pentru copiii din această categorie este de 100%. Cu toate acestea, recurența bolii și/sau alte complicații pe termen lung sunt frecvente.

Medicii specialiști consideră că copiii cu HCL cu sisteme multiple care implică ficatul, splina sau măduva osoasă prezintă un risc ridicat.

Viața cu boala

Când ar trebui copilul meu să meargă la medicul specialist?

Chiar și după ce copilul dumneavoastră termină tratamentul, medicul specialist va dori să îl vadă în mod regulat. Va dori să monitorizeze copilul dumneavoastră timp de mulți ani, deoarece boala are un risc ridicat de revenire (recidivă). La programările de urmărire, copilul dumneavoastră va repeta multe dintre aceleași teste pe care le-a făcut atunci când a primit diagnosticul. Acestea pot include ecografii, RMN-uri, tomografii și scanări PET. Medicul specialist al copilului dumneavoastră vă va anunța cât de des trebuie să reveniți pentru urmărire.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului specialist al copilului meu?

Este posibil să aveți multe întrebări despre diagnosticul copilului dumneavoastră. Vă poate ajuta să le scrieți pentru a le lua cu dvs. la următoarea programare a copilului dumneavoastră. Câteva întrebări pe care ați putea dori să le puneți includ:

• Cum afectează histiocitoza cu celule Langerhans copilul meu?
• Are nevoie copilul meu de tratament?
• Care sunt opțiunile de tratament ale copilului meu?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Aceste tratamente vor vindeca copilul meu?
• Care este prognosticul copilului meu?
• Puteți recomanda vreun grup de sprijin?

Întrebări frecvente

• Histiocitoza cu celule Langerhans este ereditară? Deși există o componentă genetică, majoritatea cazurilor nu sunt moștenite. Mutația apare, de obicei, spontan.
• Poate HCL să afecteze organele interne? Da, HCL poate afecta diverse organe, inclusiv plămânii, ficatul, splina și măduva osoasă.
• Care este durata tratamentului pentru HCL? Durata tratamentului variază în funcție de severitatea bolii și de răspunsul individual al pacientului, putând dura de la câteva luni la câțiva ani.

Nu ezitați să discutați cu un medic specialist pentru o evaluare și un plan de tratament personalizat.