Histiocitoză

Prezentare generală

Ce este histiocitoza?

Histiocitoza este un grup rar de afecțiuni care apar atunci când organismul produce celule albe anormale (mutante) numite histiocite. Histiocitele normale ajută la reglarea mecanismelor de apărare ale organismului împotriva mai multor agenți patogeni (cum ar fi virusuri, bacterii, fungi și paraziți). Însă, un număr prea mare de histiocite poate cauza probleme în sistemul imunitar, inclusiv inflamație în țesuturile corpului. Inflamația poate duce la afectarea organelor.

Excesul de histiocite anormale se poate acumula în ganglionii limfatici, piele, oase, plămâni, ficat, splină sau alte părți ale corpului. Acestea pot afecta o singură parte a corpului (sistem unic). Sau pot afecta mai multe părți ale corpului (multisistem). Deși histiocitoza nu este un cancer, se poate comporta și poate provoca simptome similare cancerului.

Varietatea simptomelor și a severității poate face ca histiocitoza să fie dificil de diagnosticat în timp util.

Tipuri de histiocitoză

Există peste 100 de subtipuri de histiocitoză, dar cele mai frecvente trei sunt:

• Histiocitoza cu celule Langerhans (HCL): HCL este cel mai frecvent tip de histiocitoză. Este cea mai frecventă la copii, afectând 5 până la 9 copii dintr-un milion. De obicei, este ușoară și asimptomatică (nu provoacă simptome severe), dar poate fi debilitantă și pune viața în pericol în unele cazuri.
• Boala Erdheim-Chester (BEC): BEC afectează în principal adulții. Este destul de rară. Similar cu HCL, BEC variază în severitate de la ușoară la potențial letală.
• Boala Rosai-Dorfman (BRD): Ca și HCL, BRD afectează mai ales copiii, dar poate afecta și adulții. Doar aproximativ 1 din 200.000 de persoane primesc acest diagnostic. Cel mai frecvent tip (BRD clasică) determină umflarea ganglionilor limfatici. Celălalt tip se numește BRD extranodală. BRD extranodală afectează organele altele decât ganglionii limfatici. Excesul de histiocite se poate acumula în piele, oase sau alte locuri.

Cât de rară este histiocitoza?

Histiocitoza este un grup rar de afecțiuni. Formele maligne reprezintă mai puțin de 1% din toate diagnosticele de cancer care afectează țesuturile moi și ganglionii limfatici.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele histiocitozei?

Simptomele variază în funcție de organele și țesuturile care conțin exces de histiocite. Extinderea leziunilor tisulare joacă, de asemenea, un rol.

Semnele și simptomele histiocitozei includ (dar nu se limitează la):

• Erupții cutanate, inclusiv pe zona păroasă a capului (cruste de lapte) sau în zona scutecului la bebelușii mici
• Febră.
• Oboseală.
• Durere de cap.
• Tuse sau dificultăți de respirație.
• Pierdere inexplicabilă în greutate.
• Dureri osoase.
• Ganglioni limfatici umflați.
• Modificări ale vederii sau ochi bulbucați.
• Urinare frecventă (micțiune) și sete excesivă.
• Creșteri pe piele (inclusiv pe pleoape).
• Dificultăți de concentrare sau de memorare.
• Probleme cu coordonarea și echilibrul.

Zone afectate

Simptomele corespund cu locurile din corp unde se acumulează histiocitele. Cele mai frecvente locuri variază în funcție de tipul de histiocitoză.

Histiocitoza cu celule Langerhans

• Oase.
• Piele.
• Ganglioni limfatici.
• Ficat.
• Splină.
• Gură.
• Plămâni.
• Sistemul nervos central.

Boala Erdheim-Chester

• Oase lungi (în special în picioare).
• Ochi.
• Sistemul nervos central.
• Plămâni.
• Inimă.
• Vase de sânge.
• Rinichi.
• Organele din zona din spatele abdomenului (retroperitoneu).

Boala Rosai-Dorfman

• Ganglioni limfatici (în special în gât, dar și în alte locuri).
• Piele.
• Țesut moale.
• Tractul respirator superior.
• Oase.
• Retroperitoneu.
• Ochi.

Ce cauzează histiocitoza?

Oamenii de știință nu știu ce cauzează histiocitoza. Cu toate acestea, au identificat mutații genetice care probabil joacă un rol. Celulele conțin material genetic, sau instrucțiuni, care le spun cum să se comporte. Mutațiile, sau modificările, în instrucțiunile unei celule pot face ca aceasta să se comporte anormal. De exemplu, o mutație genetică poate determina o celulă - cum ar fi un histiocit - să se copieze și să se răspândească.

Identificarea mutațiilor genice a permis cercetătorilor să dezvolte noi tratamente pentru histiocitoză. Aceste tratamente previn modificările celulare dăunătoare care permit histiocitelor să crească necontrolat.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată histiocitoza?

Medicul specialist va efectua un examen fizic și vă va întreba despre istoricul dumneavoastră medical. Testele de care veți avea nevoie depind de simptomele dumneavoastră și de organele care sunt susceptibile de a fi afectate de excesul de histiocite.

Testele includ:

• Proceduri imagistice: Medicul specialist poate efectua un tip special de scanare numită scanare FDG PET/CT. Această procedură poate detecta tumorile din tot corpul. Alte proceduri imagistice de care ați putea avea nevoie includ o scanare CT, RMN, scintigrafie osoasă, ecografie, radiografie sau ecocardiogramă.
• Teste de laborator: Medicul specialist poate testa probe de lichid, cum ar fi sângele sau urina, pentru semne de histiocitoză. Vor verifica numărul de celule sanguine și vor căuta hormoni sau proteine specifice care oferă indicii despre funcția organelor dumneavoastră. Problemele legate de modul în care funcționează un organ pot indica exces de histiocite în acel organ.
• Biopsie: Medicul specialist poate efectua o biopsie. Va preleva și va analiza o probă de țesut sub un microscop pentru a vedea dacă aveți histiocitoză. Vor căuta mutații genetice specifice asociate cu histiocitoza. Dacă nu pot accesa țesut prin biopsie, pot testa materialul genetic din sânge. Aceasta se numește biopsie lichidă.

Management și tratament

Cum este tratată histiocitoza?

Tratamentul depinde de mulți factori, printre care:

• Cât de severe sunt simptomele dumneavoastră.
• Dacă aveți una sau mai multe leziuni (țesuturi anormale).
• Unde sunt localizate leziunile în corpul dumneavoastră.
• Dacă tumorile sunt canceroase sau benigne.

Tratamentele includ:

• Așteaptă și urmărește: Medicul specialist vă poate monitoriza starea dacă histiocitoza este ușoară și nu aveți simptome.
• Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală poate fi o opțiune dacă histiocitele se află doar într-o singură parte a corpului dumneavoastră.
• Radioterapie: Radioterapia folosește un aparat care direcționează fascicule de energie către leziuni. Fasciculele de radiații distrug celulele și încetinesc creșterea tumorii. Uneori, radioterapia ajută la ameliorarea simptomelor.
• Chimioterapie: Chimioterapia trimite substanțe chimice prin fluxul sanguin pentru a distruge excesul de histiocite. Medicul specialist vă poate recomanda chimioterapie dacă excesul de histiocite este răspândit în tot corpul.
• Corticosteroizi: Corticosteroizii, cum ar fi prednisonul, pot reduce inflamația asociată cu histiocitoza. Puteți primi corticosteroizi singuri sau în combinație cu alte tratamente, cum ar fi chimioterapia.
• Imunoterapie: Imunoterapia vă stimulează sistemul imunitar, astfel încât acesta să poată identifica și distruge mai bine celulele dăunătoare, cum ar fi histiocitele anormale.
• Terapie țintită: Terapia țintită tratează histiocitoza asociată cu anumite mutații genetice.

Histiocitoza este vindecabilă?

Depinde. Multe persoane cu histiocitoză obțin o "remisiune durabilă", ceea ce înseamnă că nu au semne sau simptome ale bolii lor. Intervenția chirurgicală poate vindeca unele forme de histiocitoză atunci când histiocitele se află doar într-o singură parte a corpului dumneavoastră. Medicul specialist vă va recomanda un program de vizite de urmărire pentru a depista orice boală care revine (recidivează).

Dacă forma dumneavoastră de histiocitoză nu este vindecabilă, medicul specialist vă poate recomanda un plan de tratament pentru a gestiona afecțiunea.

Prevenție

Poate fi prevenită histiocitoza?

Histiocitoza nu poate fi prevenită, dar tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor dumneavoastră.

Cum pot reduce riscul meu?

Renunțarea la fumat poate reduce riscul de HCL care implică plămânii dumneavoastră. Renunțarea la fumat sau alegerea de a nu fuma vă poate ajuta, de asemenea, să răspundeți mai bine la tratament. Medicul specialist vă poate oferi programe de consiliere pentru renunțarea la fumat.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza pentru histiocitoză?

Rezultatul probabil al afecțiunii dumneavoastră depinde de mai mulți factori. Pentru unele persoane, histiocitoza se rezolvă de la sine. De exemplu, la 40% dintre persoanele cu BRD, afecțiunea se ameliorează fără tratament. HCL se rezolvă adesea de la sine la copii atunci când afecțiunea afectează doar o parte a corpului (HCL localizată).

În alte cazuri, histiocitoza la copii și adulți necesită tratament intensiv și monitorizare atentă. În cazuri mai severe, histiocitoza poate duce la leziuni organice care pot fi fatale.

Întrebați medicul specialist despre prognoza dumneavoastră în funcție de diagnosticul dumneavoastră unic.

Trăind cu

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Ce formă de histiocitoză am?
• Voi avea nevoie de tratament?
• Ce opțiuni de tratament mi-ați recomanda?
• La ce efecte secundare ale tratamentului ar trebui să mă aștept?
• Care este rezultatul probabil al tratamentului?
• Afecțiunea mea este vindecabilă?

Întrebări frecvente

• Este histiocitoza o formă de cancer? Deși poate avea un comportament similar cu cancerul și poate provoca simptome similare, histiocitoza nu este considerată cancer în sine.
• Cum se transmite histiocitoza? Histiocitoza nu este contagioasă și nu se transmite de la o persoană la alta.
• Ce pot face pentru a mă simți mai bine dacă am histiocitoză? Respectați planul de tratament recomandat de medicul specialist, odihniți-vă suficient, mențineți o dietă echilibrată și evitați factorii de risc precum fumatul.

Rețineți: Informațiile furnizate aici au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medicului. Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru a discuta despre opțiunile de diagnostic și tratament adecvate pentru dumneavoastră.