Hipotiroidismul Congenital

Prezentare Generală

Ce este hipotiroidismul congenital?

Hipotiroidismul congenital este un tip de hipotiroidism prezent de la naștere. Apare atunci când glanda tiroidă a unui nou-născut nu se dezvoltă corespunzător sau nu funcționează așa cum ar trebui, rezultând un deficit de hormon tiroidian.

Netratat, hipotiroidismul congenital poate provoca întârzieri de dezvoltare. De fapt, hipotiroidismul congenital este unul dintre cei mai comuni factori de risc prevenibili pentru dizabilitate intelectuală. Din acest motiv, furnizorii de servicii medicale efectuează screening-ul nou-născuților la scurt timp după naștere pentru a verifica funcția tiroidiană. Aceștia pot face acest lucru cu un simplu test de sânge. Acest test este obligatoriu în SUA.

Hipotiroidismul congenital apare la aproximativ 1 din 3.000 până la 4.000 de nou-născuți. Bebelușii de sex feminin au de două ori mai multe șanse de a avea această afecțiune.

Majoritatea bebelușilor cu hipotiroidism congenital vor avea nevoie de tratament pe tot parcursul vieții sub formă de medicamente (terapie de substituție cu hormon tiroidian). Dar unii bebeluși au hipotiroidism temporar care dispare de la sine în câteva săptămâni sau luni. Cu un tratament adecvat, copiii cu hipotiroidism congenital pot duce o viață normală.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele hipotiroidismului congenital?

Nu este întotdeauna evident când un nou-născut are hipotiroidism congenital. Acesta este unul dintre motivele pentru care screening-ul tiroidian este atât de important.

Semnele de avertizare precoce se pot dezvolta în primele câteva săptămâni de viață și pot include:

• Constipație
• Tonus muscular scăzut (hipotonie)
• Dificultăți de hrănire
• Icter care nu dispare
• Letargie
• Răgușeală la plâns
• Hipotermie (temperatură scăzută a corpului)

Fără tratament, bebelușii pot dezvolta aceste simptome de hipotiroidism congenital în timp:

• Distensie abdominală (burtă umflată)
• Anemie
• Bradicardie (bătăi lente ale inimii)
• Păr aspru
• Piele rece și uscată
• Gușă (glandă tiroidă mărită)
• Hipotensiune arterială (tensiune arterială scăzută)
• Macroglosie (limbă mărită)
• Pufătură în jurul ochilor

Ce cauzează hipotiroidismul congenital?

Cea mai frecventă cauză a hipotiroidismului congenital este un grup de afecțiuni numite disgenezie tiroidiană. Aceste afecțiuni includ:

• Glandă tiroidă ectopică (când glanda tiroidă se află într-o locație diferită decât ar trebui să fie)
• Agenezie tiroidiană (lipsa glandei tiroide)
• Hipoplazie tiroidiană (glandă tiroidă subdezvoltată)

Cauze mai puțin frecvente includ:

• Mutații genetice (modificări) care afectează producția de hormon tiroidian
• Deficiență de iod în timpul sarcinii
• Administrarea anumitor medicamente în timpul sarcinii (cum ar fi litiu sau medicamente antitiroidiene), care pot interfera cu producția de hormon tiroidian
• Tratamente pentru cancerul tiroidian (cum ar fi iodul radioactiv) în timpul sarcinii

Care sunt complicațiile hipotiroidismului congenital?

Fără tratament, hipotiroidismul congenital poate duce la:

• Anemie
• Întârzieri de dezvoltare
• Pierderea auzului
• Insuficiență cardiacă
• Dizabilități intelectuale
• Probleme de vedere

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat hipotiroidismul congenital?

În SUA și în multe alte țări, furnizorii de servicii medicale efectuează screening-uri tiroidiene de rutină la toți nou-născuții. Pentru a face acest lucru, vor preleva o mică probă de sânge din călcâiul bebelușului dumneavoastră pentru a verifica nivelurile de:

• TSH (hormon de stimulare tiroidiană), care sprijină producția de hormon tiroidian
• T4 (tiroxină), care ajută la controlul creșterii și al metabolismului

Dacă rezultatele testului de sânge al bebelușului dumneavoastră sunt anormale, medicul dumneavoastră poate efectua, de asemenea, teste imagistice (cum ar fi o scanare tiroidiană sau o ecografie) pentru a confirma un diagnostic sau pentru a exclude alte afecțiuni.

Management și Tratament

Cum este tratat hipotiroidismul congenital?

Tratamentul hipotiroidismului congenital implică de obicei administrarea de medicamente pentru a înlocui hormonul tiroidian lipsă. Cel mai frecvent hormon tiroidian este levotiroxina - un hormon sintetic care imită hormonul T4 al bebelușului dumneavoastră. Acesta vine sub formă de tablete, așa că va trebui să zdrobiți pastila și să o amestecați în formula, laptele matern sau apa bebelușului dumneavoastră. Un medic specialist endocrinolog vă poate arăta cum să faceți acest lucru și vă poate spune dacă există formule pe care ar trebui să le evitați. (Unele formule pe bază de soia pot interfera cu absorbția hormonului tiroidian.)

Bebelușul dumneavoastră va trebui să înceapă tratamentul în prima lună de viață pentru a preveni întârzierile de dezvoltare permanente sau dizabilitățile intelectuale. Un furnizor de servicii medicale va verifica în mod regulat nivelurile de hormon tiroidian din sângele bebelușului dumneavoastră pentru a se asigura că primește cantitatea potrivită de medicamente. De obicei, aceștia vor efectua analize de sânge:

• La fiecare una până la două luni până când bebelușul dumneavoastră ajunge la vârsta de 6 luni
• La fiecare două până la trei luni după ce bebelușul dumneavoastră ajunge la vârsta de 6 luni

Majoritatea persoanelor cu hipotiroidism congenital trebuie să ia medicamente pentru tot restul vieții. Unele pot avea nevoie de tratament doar temporar. Medicul specialist endocrinolog al copilului dumneavoastră vă poate spune la ce să vă așteptați în situația dumneavoastră.

Prevenție

Poate fi prevenit hipotiroidismul congenital?

Deoarece genetica joacă un rol, nu este întotdeauna posibil să preveniți hipotiroidismul congenital. Dar, dacă sunteți gravidă, întrebați-vă furnizorul de servicii medicale cum să reduceți riscul bebelușului dumneavoastră. Aceștia pot efectua teste pentru a verifica nivelurile de iod și pot face ajustările necesare la medicamentele dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață pentru persoanele cu hipotiroidism congenital?

Speranța de viață pentru persoanele cu hipotiroidism congenital este aceeași ca și pentru persoanele fără această afecțiune. Atâta timp cât bebelușul dumneavoastră începe tratamentul imediat, perspectiva este excelentă.

Când copilul dumneavoastră ajunge la maturitate, ar trebui să poată lucra în orice ocupație și să aibă o familie proprie, dacă își dorește. Cu excepția administrării de hormoni tiroidieni de substituție în fiecare zi, copilul dumneavoastră va putea trăi o viață perfect normală.

Viața cu

Când ar trebui să consult medicul?

Dacă bebelușul dumneavoastră are hipotiroidism congenital, un medic specialist endocrinolog va verifica în mod regulat nivelurile hormonilor tiroidieni. Dar ar trebui să informați medicul dumneavoastră dacă simptomele copilului dumneavoastră reapar după începerea tratamentului. S-ar putea să fie nevoie să ajusteze doza.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului?

Iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le adresați medicului specialist endocrinolog al copilului dumneavoastră:

• Știți ce a cauzat afecțiunea bebelușului meu?
• Este afecțiunea lor temporară sau permanentă?
• Vor avea nevoie de medicamente pentru tot restul vieții?
• Cum veți stabili doza corectă?
• Cum îi dau copilului meu medicamentele?
• Ce se întâmplă dacă uită o doză?
• Cât de des vor avea nevoie de teste tiroidiene?

Întrebări frecvente

1. Hipotiroidismul congenital se vindecă? În majoritatea cazurilor, este necesar tratament pe termen lung cu hormoni tiroidieni. În unele situații, hipotiroidismul poate fi tranzitoriu și nu necesită tratament pe viață.
2. Cum afectează hipotiroidismul congenital dezvoltarea copilului? Dacă nu este tratat prompt, poate duce la întârzieri în dezvoltarea fizică și mentală. Tratamentul precoce minimalizează aceste riscuri.
3. Există efecte secundare ale tratamentului cu levotiroxină? Administrarea corectă a levotiroxinei are de obicei puține efecte secundare. Supra-dozajul poate cauza iritabilitate, probleme de somn sau accelerarea creșterii.

Vă încurajăm să consultați un medic specialist pentru informații suplimentare și personalizate.