Hipoplazia Nervului Optic (Include Displazia Septo-Optică)

Hipoplazia nervului optic (HNO) este o afecțiune congenitală în care nervul optic este mic sau subdezvoltat. Nervii optici vă ajută să vedeți, trimițând mesaje între ochi și creier. HNO poate duce la probleme de vedere, cum ar fi pierderea vederii și mișcări oculare neregulate.

În plus față de un nerv optic subdezvoltat, această afecțiune poate afecta și modul în care se dezvoltă alte părți ale creierului, inclusiv:

• Anomalii ale liniei mediane a creierului: Septum pellucidum și corpul calos sunt țesuturi și fibre nervoase care separă cele două jumătăți ale creierului. Este posibil să nu se dezvolte complet sau deloc.
• Hipoplazia glandei pituitare: Glanda pituitară se află la baza creierului (sub hipotalamus). Reglează multe funcții corporale, inclusiv producția de hormoni. O glandă pituitară subdezvoltată poate să nu producă suficienți hormoni sau deloc.

Uneori, HNO este identificată drept displazie septo-optică (DSO sau sindromul de Morsier). Motivul este că cercetările arată că toate cazurile de DSO afectează dezvoltarea nervului optic, dar numai 5% până la 10% din cazurile de HNO afectează dezvoltarea liniei mediane a creierului (septum pellucidum).

Cât de frecventă este hipoplazia nervului optic?

Hipoplazia nervului optic afectează aproximativ 1 din 10.000 de copii. HNO este principala cauză de orbire la copiii sub 3 ani.

Este gravă hipoplazia nervului optic?

Da, hipoplazia nervului optic poate fi gravă. Severitatea variază de la o persoană la alta, dar poate afecta capacitatea unui copil de a vedea. Dacă este însoțită de probleme pituitare, poate afecta capacitatea corpului lor de a produce hormoni. Simptomele pot pune viața în pericol dacă implică glanda pituitară. Anunțați imediat medicul specialist dacă observați orice simptome de HNO sau comportamente îngrijorătoare.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele hipoplaziei nervului optic?

Simptomele hipoplaziei nervului optic care afectează unul sau ambii ochi pot include:

• Deficiențe de vedere (ușoare până la severe).
• Mișcări rapide ale ochilor (nistagmus).
• Ochi încrucișați (strabism) sau aliniere defectuoasă a ochilor (esotropie).
• Dificultate de concentrare asupra obiectelor.

Anomaliile liniei mediane și alte anomalii de dezvoltare a creierului pot provoca:

• Probleme cu dezvoltarea cognitivă (dizabilitate intelectuală).
• Convulsii.

Hipoplazia glandei pituitare afectează modul în care corpul copilului dumneavoastră eliberează hormoni. Acest lucru poate duce la:

• Dificultate în reglarea funcțiilor corporale, cum ar fi setea și foamea, somnul și temperatura corpului.
• Creștere mai lentă decât se aștepta (înălțime) și statură mică.
• Hipotiroidism.
• Maturizare sexuală întârziată.
• Glicemie scăzută (hipoglicemie).
• Diabet insipid.
• Icter.

Hipoplazia nervului optic provoacă orbire?

Unele cazuri de hipoplazie a nervului optic provoacă deficiențe de vedere severe sau orbire. Alte cazuri pot provoca doar simptome ușoare de vedere, care se pot îmbunătăți ușor pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. Medicul specialist vă va spune cum afectează această afecțiune vederea copilului dumneavoastră.

Ce cauzează hipoplazia nervului optic?

Cercetătorii nu sunt siguri exact ce cauzează hipoplazia nervului optic. Studiile sugerează că ar putea fi o combinație de factori de mediu și genetică care joacă un rol. Hipoplazia nervului optic poate apărea în contextul sindromului alcoolic fetal.

Nu toate cazurile au o cauză genetică cunoscută, dar unele au. Modificările genetice rare (mutații) care trec la un copil în timpul concepției într-un model autozomal recesiv (de la ambii părinți biologici) care duc la HNO includ următoarele gene:

• HESX1.
• SOX2.
• SOX3.
• OTX2.
• PROKR2.
• Alte gene încă neidentificate.

Care sunt factorii de risc pentru hipoplazia nervului optic?

Factorii de risc pentru hipoplazia nervului optic afectează mama în timpul sarcinii și pot include:

• A avea sub 19 ani.
• O primă sarcină.
• Un istoric familial biologic al afecțiunii.

Dacă intenționați să vă extindeți familia, vizitați în mod regulat un medic specialist pentru îngrijirea sarcinii. Aceștia se pot asigura că dumneavoastră și fătul sunteți sănătoși.

Care sunt complicațiile hipoplaziei nervului optic?

Complicațiile hipoplaziei nervului optic variază în funcție de partea afectată a creierului și pot include:

• Incapacitatea de a regla temperatura corpului.
• Hiperfagie (foame și sete puternică) și obezitate.
• Hipofagie (aport alimentar limitat) și aversiune alimentară.
• Cicluri anormale somn/veghe.
• Întârziere în dezvoltare (abilități motorii și abilități de comunicare).
• Tulburare de spectru autist (TSA).

Unele complicații, în special reglarea temperaturii corpului și aportul alimentar, pot pune viața în pericol în anumite situații.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată hipoplazia nervului optic?

Un medic specialist, adesea un oftalmolog, va diagnostica hipoplazia nervului optic după un examen oftalmologic și teste. De obicei, primul semn de HNO sunt mișcările oculare anormale. Acest simptom se poate dezvolta în primele luni ale unui copil, dar este posibil să nu fie evident până când acesta nu are vârsta școlară sau este adolescent.

HNO poate apărea de una singură, fără alte părți afectate ale creierului. Copilul dumneavoastră poate primi un diagnostic de HNO cu una sau două probleme suplimentare de dezvoltare în afara nervului optic, cum ar fi anomalii ale liniei mediane a creierului și ale glandei pituitare.

Pentru a confirma un diagnostic, un medic specialist va efectua un test imagistic, cum ar fi un RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) sau o tomografie computerizată (tomografie computerizată). Testele imagistice oferă medicului dumneavoastră o imagine mai bună a modului în care s-a dezvoltat creierul copilului dumneavoastră.

Analizele de sânge pot ajuta, de asemenea, medicul specialist al copilului dumneavoastră să excludă afecțiuni cu simptome similare. Pot efectua o analiză de sânge pentru a verifica cortizolul seric și hormonii de creștere. Aceste componente pot fi anormale în HNO.

Management și Tratament

Hipoplazia nervului optic poate fi vindecată?

Nu există un tratament cunoscut pentru hipoplazia nervului optic. Este o malformație sau un defect congenital (afecțiune congenitală) și nu poate fi inversată sau restabilită.

Cum este tratată hipoplazia nervului optic?

Tratamentul pentru hipoplazia nervului optic abordează simptomele care afectează copilul dumneavoastră. Acest lucru variază și poate include:

• Terapie vizuală (folosind ajutoare pentru vederea slabă, cum ar fi ochelari sau lupe).
• Terapie de substituție hormonală (medicamente).
• Terapie fizică, ocupațională și/sau logopedie.

Un medic specialist va crea un plan de tratament care abordează situația copilului dumneavoastră. Pot fi necesare și alte tratamente specifice simptomelor, în funcție de modul în care afecțiunea afectează copilul dumneavoastră.

Dacă copilul dumneavoastră trebuie să ia medicamente, discutați cu medicul său specialist despre când și cât de des să-i administrați medicamentele și ce reacții adverse să urmăriți.

Prevenire

Hipoplazia nervului optic poate fi prevenită?

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni hipoplazia nervului optic. Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu un consilier genetic sau cu un medic specialist în îngrijirea sarcinii pentru a afla mai multe despre factorii dumneavoastră de risc și despre cum puteți rămâne sănătoasă.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru hipoplazia nervului optic?

Severitatea hipoplaziei nervului optic variază de la o persoană la alta. Multe semne și simptome sunt prezente la bebeluși, în timp ce altele pot apărea mai târziu în timpul copilăriei sau la adulți. Unele simptome se pot îmbunătăți ușor odată cu vârsta, cum ar fi nistagmusul. HNO nu se agravează progresiv în timp.

Copiii cu HNO au nevoie de monitorizare pe termen lung de către părinți, îngrijitori și medici specialiști pentru a se asigura că sunt sănătoși. Copilul dumneavoastră va avea nevoie de examene oftalmologice cel puțin o dată pe an și de examene de specialitate, după cum este necesar.

Problemele severe ale glandei pituitare pot pune viața în pericol, dar un diagnostic și un tratament precoce duc la cel mai bun rezultat.

Viața cu

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Vizitați un medic specialist dacă observați că ochii copilului dumneavoastră nu vă urmăresc, se încrucișează sau se mișcă neașteptat. Anunțați medicul specialist al copilului dumneavoastră dacă acesta ratează etapele de dezvoltare pentru vârsta sa, cum ar fi a sta în șezut, a se târî sau a apuca obiecte.

Contactați serviciile de urgență dacă copilul dumneavoastră are o criză.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

Întrebările pe care ați putea dori să le puneți medicului specialist includ:

• Cum pot ajuta copilul meu să-și gestioneze simptomele?
• Ce ar trebui să fac dacă observ că copilul meu ratează etapele de dezvoltare?
• Are copilul meu nevoie de ochelari sau ajutoare vizuale?
• Cum va afecta HNO copilul meu când va începe școala?
• Cât de des trebuie copilul meu să programeze examene oftalmologice?

Un medic specialist poate diagnostica copilul dumneavoastră și poate oferi un plan de tratament care abordează simptomele sale specifice.

Este normal ca copiii să aibă nevoie de puțin ajutor suplimentar la școală, mai ales dacă au nevoie de mai mult timp pentru a se dezvolta decât colegii lor. Anunțați medicii specialiști ai copilului dumneavoastră dacă observați orice simptome îngrijorătoare care afectează dezvoltarea sau creșterea acestuia. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră este disponibilă pentru a răspunde la orice întrebări ați putea avea.

Întrebări frecvente

1. Hipoplazia nervului optic se agravează în timp? Nu, hipoplazia nervului optic nu se agravează progresiv. Cu toate acestea, este importantă monitorizarea regulată de către un medic specialist pentru a gestiona simptomele și a preveni complicațiile.
2. Copiii cu hipoplazie de nerv optic pot merge la o școală normală? Da, mulți copii cu hipoplazie de nerv optic pot frecventa școli normale cu sprijin adecvat, cum ar fi terapie vizuală, ajutoare vizuale și asistență educațională suplimentară.
3. Care sunt șansele ca următorul meu copil să aibă hipoplazie de nerv optic? Riscul ca un alt copil să aibă hipoplazie de nerv optic depinde de cauza subiacentă. Dacă există o cauză genetică identificată, consultați un consilier genetic pentru a înțelege riscul specific.

Notă generală: Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat. Informațiile furnizate aici nu trebuie să înlocuiască sfatul medical profesional.