Hipoplazia Cerebeloasă

Hipoplazia cerebeloasă este o afecțiune rară în care cerebelul nu se dezvoltă complet sau este mai mic decât în mod normal. Cerebelul este partea creierului care coordonează mișcarea și ajută la vorbire. Este situat în partea din spate a creierului, chiar deasupra locului unde se întâlnesc gâtul și craniul.

Această afecțiune rară cauzează adesea întârzieri de dezvoltare. Copiii pot avea nevoie de sprijin în învățarea mersului, a vorbirii sau a altor funcții.

Tipuri de hipoplazie cerebeloasă

Există două tipuri care variază în funcție de cauză:

• Primară. Apare odată cu o afecțiune congenitală (prezentă la naștere).
• Secundară. Este dobândită. Anumiți factori fac ca copilul dumneavoastră să fie mai predispus să o dezvolte.

Simptome și Cauze

Simptomele hipoplaziei cerebeloase

Simptomele variază pentru fiecare copil. Ele depind de factori precum cauza subiacentă sau partea cerebelului care nu s-a dezvoltat așa cum era de așteptat.

Simptome comune care afectează sugarii includ:

• Mișcări anormale ale ochilor și dificultăți de urmărire vizuală
• Întârzieri de dezvoltare (cum ar fi neînvățarea mersului sau a vorbirii la vârsta așteptată)
• Dificultate cu echilibrul la mers
• Dizabilitate intelectuală
• Convulsii (mai rar)

Simptome comune la copiii mai mari pot include:

• Neîndemânare
• Amețeli
• Dureri de cap
• Pierderea auzului

Cauzele hipoplaziei cerebeloase

Multe lucruri pot cauza această afecțiune rară. Acestea includ probleme cu dezvoltarea cerebelului din cauza unei complicații a sarcinii sau a unei afecțiuni genetice cauzate de modificări sau mutații în ADN-ul bebelușului dumneavoastră.

Hipoplazia cerebeloasă poate apărea de la sine sau poate apărea ca parte a unui sindrom, cum ar fi:

• Sindromul CHARGE
• Sindromul Joubert
• Boala Wilson
• Anumite tulburări metabolice
• Alte afecțiuni legate de modificări ale ADN-ului

Factori de risc ai hipoplaziei cerebeloase

Dacă sunteți gravidă, copilul dumneavoastră poate fi mai expus riscului de a dezvolta această afecțiune dacă:

• Fumați sau utilizați produse din tutun
• Consumați alcool
• Luați medicamente anticonvulsivante
• Aveți un virus (virusul Zika sau citomegalovirus)

Acești factori pot afecta modul în care se dezvoltă cerebelul unui făt. În plus, un copil cu naștere prematură sau greutate mică la naștere poate fi mai predispus să aibă hipoplazie cerebeloasă.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii hipoplazia cerebeloasă

Un medic specialist va examina rezultatele testelor imagistice pentru a diagnostica această afecțiune. Caută orice anomalii de dimensiune și formă ale cerebelului copilului dumneavoastră. Pot observa semne la o ecografie în timpul sarcinii. Un medic poate solicita o scanare RMN pentru bebelușii sau copiii care au simptome.

Teste suplimentare pot ajuta la confirmarea cauzei subiacente, cum ar fi testarea genetică sau testarea pentru o infecție sau o altă expunere în timpul sarcinii.

Management și Tratament

Cum este tratată hipoplazia cerebeloasă?

Deoarece simptomele variază de la o persoană la alta, un medic specialist va crea un plan de tratament pentru a ajuta copilul dumneavoastră să își gestioneze simptomele în mod specific. Aceasta poate include:

• Sprijin educațional
• Terapie ocupațională (pentru a ajuta cu abilități precum întinderea și apucarea sau scrisul de mână)
• Fizioterapie (pentru a ajuta cu abilități precum echilibrul în timpul mersului)
• Terapie logopedică (pentru a ajuta cu abilități precum producerea unui discurs clar)

Când ar trebui copilul meu să se adreseze medicului specialist?

Contactați medicul pediatru al copilului dumneavoastră dacă observați că nu atinge etapele de dezvoltare așa cum era de așteptat. Aceasta ar putea include faptul că nu merge sau nu vorbește la vârsta potrivită.

Evoluție / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are hipoplazie cerebeloasă?

Mulți copii cu această afecțiune vor avea nevoie de sprijin în abilitățile motorii (cum ar fi utilizarea ustensilelor sau menținerea echilibrului în timpul mersului) sau abilitățile intelectuale (pentru a ajuta la învățare). Unii copii cu hipoplazie cerebeloasă pot avea nevoie de îngrijire de susținere pe tot parcursul vieții. Cât de multă îngrijire depinde de severitate. De exemplu, dacă cerebelul lor este ușor sau sever subdezvoltat și de cauza subiacentă și dacă există sau nu alte simptome conexe.

Multe opțiuni de tratament diferite sunt disponibile în funcție de nevoile copilului dumneavoastră. Echipa lor de îngrijire vă poate ajuta să alegeți cel mai bun tratament pentru situația copilului dumneavoastră.

Speranța de viață în hipoplazia cerebeloasă

Speranța de viață variază în funcție de cauză și de simptomele pe care le are copilul dumneavoastră. De exemplu, unii copii au o speranță de viață normală, în timp ce alții ar putea să nu supraviețuiască copilăriei. Cazul copilului dumneavoastră poate sau nu să se potrivească cu statisticile. Cel mai bine este să discutați cu medicul copilului dumneavoastră pentru a afla mai multe despre la ce vă puteți aștepta.

Probabil veți avea multe întrebări dacă copilul dumneavoastră primește un diagnostic de hipoplazie cerebeloasă. Vă puteți simți copleșit de perspectiva de a crește un copil care ar putea avea nevoie de o viață întreagă de îngrijire medicală și sprijin. Dacă aceasta este situația dumneavoastră, adresați-vă medicilor specialiști ai copilului dumneavoastră pentru mai multe informații. Ei vor fi alături de dumneavoastră la fiecare pas pentru a se asigura că aveți sprijinul de care aveți nevoie.

Întrebări frecvente

• Ce este hipoplazia cerebeloasă și cât de gravă este? Hipoplazia cerebeloas�� este o afecțiune în care cerebelul nu se dezvoltă complet. Gravitatea variază mult, de la ușoară la severă, afectând diferit fiecare copil.
• Cum pot ajuta copilul meu cu hipoplazie cerebeloasă? Tratamentul este axat pe terapie ocupațională, fizioterapie și logopedie pentru a îmbunătăți abilitățile motorii și de comunicare. Sprijinul educațional este de asemenea esențial.
• Care este prognoza pe termen lung pentru un copil cu hipoplazie cerebeloasă? Prognoza este variabilă. Unii copii pot duce o viață relativ normală cu sprijin, în timp ce alții pot avea nevoie de îngrijire extinsă pe termen lung. Discutați cu medicul specialist al copilului pentru o evaluare detaliată.

Este important să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament adecvat pentru copilul dumneavoastră.