Hipogamaglobulinemia

Prezentare generală

Ce este hipogamaglobulinemia?

Hipogamaglobulinemia înseamnă a avea niveluri scăzute de anticorpi numiți imunoglobuline în sistemul dumneavoastră imunitar. Sistemul dumneavoastră imunitar vă protejează de germeni precum virusurile și bacteriile care vă pot îmbolnăvi. Acesta include celule imune, cum ar fi celulele B, care vă apără de germeni și combat bolile. Când un germen intră în organism, celulele B produc imunoglobuline pentru a-l distruge.

Este posibil să aflați că aveți hipogamaglobulinemie atunci când primiți rezultatele unui test de sânge.

Cuvântul oferă indicii despre ce este implicat:

• Hipo: Sub normal.
• Gamma globuline: Cel mai frecvent tip de imunoglobulină.
• Emie: În sângele dumneavoastră.

Având niveluri scăzute de imunoglobuline slăbește apărarea organismului dumneavoastră împotriva invadatorilor. Crește riscul de infecții și alte boli.

Tipuri de hipogamaglobulinemie

Hipogamaglobulinemia poate afecta atât copiii, cât și adulții. Există două tipuri principale:

• Hipogamaglobulinemia primară (congenitală): Mai multe tulburări genetice rare numite boli de imunodeficiență primară (PIDD) cauzează un nivel scăzut de imunoglobuline. Cu PIDD, vă nașteți cu o mutație sau o eroare, în materialul genetic care spune sistemului dumneavoastră imunitar cum să funcționeze. Aceste mutații adesea se transmit în familiile biologice.
• Hipogamaglobulinemia secundară (dobândită): Afecțiuni medicale și medicamente pot provoca, de asemenea, niveluri scăzute de imunoglobuline. Majoritatea persoanelor cu hipogamaglobulinemie o dobândesc din cauza unei afecțiuni sau a unui efect secundar al medicamentelor.

Cât de rară este hipogamaglobulinemia?

Hipogamaglobulinemia este cea mai frecventă PIDD. Totuși, PIDD sunt neobișnuite. Aproximativ 500.000 de persoane din SUA trăiesc cu PIDD.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele?

Cel mai frecvent semn al hipogamaglobulinemiei la copii și adulți sunt infecțiile de lungă durată sau frecvente. Simptomele depind de tipul infecției. Infecțiile comune asociate cu hipogamaglobulinemia (și simptomele frecvent asociate) includ:

• Infecții ale urechii (durere de urechi, timpan cicatrizat, febră).
• Infecții ale sinusurilor (nas care curge sau înfundat, oboseală, febră).
• Bronșită (tuse persistentă, dificultăți de respirație, febră).
• Pneumonie (congestie sau durere în piept, dificultăți de respirație, febră).
• Gripă stomacală (diaree, greață, vărsături, febră).
• Meningită (rigiditate a gâtului, durere de cap, febră).
• Infecții ale pielii (erupție cutanată, umflături, mâncărimi, febră).

Simptomele depind și de afecțiunea care cauzează niveluri scăzute de imunoglobuline. De exemplu, unele tipuri de PIDD pot face ca un copil să fie mai predispus la alergii. Alte tipuri pot încetini creșterea și dezvoltarea la copii.

Ce cauzează hipogamaglobulinemia?

Sistemul dumneavoastră imunitar ar putea să nu producă suficiente imunoglobuline sau ceva le distruge. Cauzele diferă în funcție de faptul dacă aveți hipogamaglobulinemie primară sau secundară.

Hipogamaglobulinemia primară

Unele dintre PIDD-urile cele mai frecvent asociate cu hipogamaglobulinemia includ:

• Imunodeficiența variabilă comună (CVID): Diverse mutații genetice împiedică organismul dumneavoastră să producă suficientă imunoglobulină. CVID este cea mai frecventă cauză a hipogamaglobulinemiei primare la adulți.
• Agamaglobulinemia legată de cromozomul X (XLA): O mutație pe cromozomul X împiedică organismul dumneavoastră să producă suficiente celule B sau imunoglobuline. XLA afectează în principal băieții (deoarece au un singur cromozom X). XLA este o cauză frecventă a hipogamaglobulinemiei la copii.
• Hipogamaglobulinemia tranzitorie a sugarului (THI): Nivelurile de imunoglobuline încep să scadă în jurul vârstei de 3 luni. Sugarii cu THI pot dezvolta infecții, dar adesea nu prezintă simptome. THI se rezolvă de obicei de la sine înainte de vârsta de 3 ani.
• Deficiența selectivă de IgA: Corpul dumneavoastră nu produce suficient dintr-un anumit tip de imunoglobulină, imunoglobulina A.
• Sindroamele hiper-IgM: Corpul dumneavoastră produce niveluri normale sau crescute ale unor tipuri de imunoglobulină, dar nu suficient din altele.

Alte PIDD-uri care cauzează hipogamaglobulinemia primară includ:

• Ataxia-telangiectasia.
• Agamaglobulinemia autosomală recesivă (ARA).
• Sindromul Good (GS).
• Deficiențe izolate de imunoglobuline non-IgG.
• Imunodeficiența combinată severă (SCID).
• Deficiența specifică de anticorpi (SAD).
• Sindromul Wiskott-Aldrich (WAS).

Hipogamaglobulinemia secundară

Cauzele dobândite ale hipogamaglobulinemiei includ:

• Medicamente: Diverse tipuri de medicamente pot provoca niveluri scăzute de imunoglobuline. Tipurile includ imunosupresoare, medicamente antiepileptice, corticosteroizi și medicamente chimioterapice.
• Sindromul nefrotic: Această afecțiune face ca rinichii dumneavoastră să elibereze prea multe proteine în urină.
• Enteropatia cu pierdere de proteine: Această afecțiune face ca să pierdeți prea multe proteine prin tractul gastrointestinal.
• Cancer: Cancerele care afectează celulele B pot provoca niveluri scăzute de imunoglobuline. Tipurile includ leucemia limfocitară cronică, limfomul și mielomul multiplu.
• HIV: HIV este o infecție cu transmitere sexuală (ITS) care poate provoca hipogamaglobulinemie și alte probleme ale sistemului imunitar.

Care sunt complicațiile hipogamaglobulinemiei?

Fără tratament, hipogamaglobulinemia poate provoca infecții severe cu complicații potențial letale. Una dintre cele mai frecvente complicații este bronșiectazia. Această afecțiune implică leziuni pulmonare ireversibile. Este frecventă în rândul persoanelor cu infecții frecvente ale căilor respiratorii superioare.

Hipogamaglobulinemia poate crește, de asemenea, riscul de a dezvolta:

• Boli autoimune.
• Leziuni ale organelor.
• Cancer.
• Sepsis.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată hipogamaglobulinemia?

Profesioniștii din domeniul sănătății folosesc teste de sânge pentru a măsura nivelurile de imunoglobuline. Dacă nivelurile dumneavoastră sunt sub ceea ce este considerat normal, aveți hipogamaglobulinemie. Furnizorul dumneavoastră va clasifica hipogamaglobulinemia ca fiind ușoară, moderată sau severă.

Pentru a determina ce cauzează nivelurile dumneavoastră scăzute, ei vor lua în considerare:

• Simptomele dumneavoastră, inclusiv dacă aveți infecții frecvente.
• Antecedentele medicale ale familiei dumneavoastră, inclusiv antecedentele familiale de PIDD.
• Medicamentele pe care le luați, în special medicamentele cu hipogamaglobulinemie ca efect secundar potențial.

Este posibil să aveți nevoie de mai multe teste, inclusiv:

• Teste de sânge, cum ar fi hemoleucograma, teste de anticorpi și teste pentru a verifica funcția organelor dumneavoastră.
• Proceduri imagistice pentru a verifica leziunile tisulare cauzate de infecții sau tumori.
• Teste genetice pentru a verifica mutațiile genetice asociate cu PIDD.
• Biopsie pentru a testa țesutul pentru celulele canceroase.

Management și Tratament

Cum este tratată hipogamaglobulinemia?

Tratamentul depinde de ceea ce cauzează hipogamaglobulinemia și cât de gravă este. Este posibil să trebuiască să consultați un medic specialist în boli imune (imunolog) pentru tratament. Cu cauze secundare, furnizorii de servicii medicale tratează de obicei afecțiunea de bază. Ei vă pot schimba medicamentul dacă provoacă niveluri scăzute de imunoglobuline ca efect secundar. Hipogamaglobulinemia primară necesită adesea monitorizare pe tot parcursul vieții pentru a preveni infecțiile severe. Opțiunile de tratament includ:

• Așteptare atentă: Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate monitoriza starea dacă nivelurile dumneavoastră scăzute nu prezintă riscuri pentru sănătate. Este posibil să nu aveți nevoie de tratament pentru afecțiunile care se îmbunătățesc de la sine, cum ar fi hipogamaglobulinemia tranzitorie a sugarului.
• Antibiotice: Este posibil să aveți nevoie de antibiotice pentru a trata sau preveni o infecție bacteriană.
• Terapia de substituție cu imunoglobulină (IgG): Este posibil să aveți nevoie de imunoglobulină de la un donator dacă aveți niveluri foarte scăzute. Veți primi imunoglobulină printr-o venă (IV) sau o injecție într-un mușchi (subcutanat). Persoanele cu PIDD care au nevoie de acest tratament au adesea nevoie de el pe tot parcursul vieții.
• Transplant de celule stem: Este posibil să aveți nevoie de celule stem de la un donator dacă organismul dumneavoastră nu poate produce celule imune sănătoase. Celulele stem se maturizează în cele din urmă în celule sanguine sănătoase, inclusiv celule B.

Prevenție

Poate fi prevenită hipogamaglobulinemia?

Afecțiunile care cauzează hipogamaglobulinemia nu sunt prevenibile. Cu toate acestea, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate recomanda tratamente pentru a preveni complicațiile.

Perspectivă / Prognoză

Este gravă hipogamaglobulinemia?

Hipogamaglobulinemia poate fi gravă, în funcție de ceea ce o cauzează și de cât de scăzute sunt nivelurile dumneavoastră. Imunoglobulinele luptă împotriva agenților patogeni nocivi, cum ar fi virușii, bacteriile, paraziții și ciupercile. Fără acești luptători care să vă protejeze, sunteți expus riscului de a dezvolta infecții frecvente și grave. Infecțiile severe netratate pot provoca leziuni tisulare pe termen lung și pot fi chiar fatale.

Ce se întâmplă dacă hipogamaglobulinemia nu este tratată?

Este esențial să aveți un furnizor de servicii medicale care să diagnosticheze ceea ce cauzează hipogamaglobulinemia. Tratamentul precoce vă poate oferi o șansă mai bună de a fi sănătos și de a evita complicațiile peste ani. Dacă aveți o afecțiune care vă expune riscului de hipogamaglobulinemie, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă va monitoriza nivelurile. Ei pot recomanda un plan de îngrijire pentru a preveni infecțiile grave.

Viața cu

Cum am grijă de mine?

Urmați îndrumările furnizorului dumneavoastră de servicii medicale cu privire la prevenirea infecțiilor. Sfaturi includ:

• Spălarea frecventă a mâinilor.
• Purtarea măștii atunci când este cazul pentru a preveni răspândirea germenilor din aer.
• Evitarea persoanelor bolnave sau a mulțimilor unde germenii din aer se pot răspândi cu ușurință.
• Menținerea la zi cu toate vaccinurile. (Urmați îndrumările furnizorului dumneavoastră de servicii medicale cu privire la siguranța primirii vaccinurilor vii.)

Întrebări frecvente

Î: Ce se întâmplă dacă nu tratez hipogamaglobulinemia? R: Hipogamaglobulinemia netratată poate duce la infecții severe și complicații pe termen lung, inclusiv leziuni organice și un risc crescut de boli autoimune sau cancer.

Î: Pot preveni hipogamaglobulinemia? R: Hipogamaglobulinemia primară (congenitală) nu poate fi prevenită, deoarece este cauzată de factori genetici. Însă, tratarea afecțiunilor medicale care pot cauza hipogamaglobulinemia secundară poate ajuta.

Î: Cât de frecvent trebuie să mă testez dacă am un risc crescut de hipogamaglobulinemie? R: Frecvența testelor de sânge pentru monitorizarea nivelurilor de imunoglobuline depinde de starea dumneavoastră specifică și de recomandările medicului dumneavoastră. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a determina planul adecvat pentru dumneavoastră.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a primi sfaturi personalizate și un plan de tratament adecvat.