Hipocondroplazia

Hipocondroplazia este o afecțiune genetică ce afectează creșterea oaselor, ducând la statură mică. Este considerată o formă mai blândă de acondroplazie. Manifestările includ, dar nu se limitează la, statură mică, picioare strâmbe și, în unele cazuri, dureri articulare. Deși nu există un tratament curativ, diverse opțiuni terapeutice pot ajuta la gestionarea simptomelor.

Prezentare Generală

Ce este hipocondroplazia?

Hipocondroplazia este un tip de displazie scheletică sau o afecțiune care afectează cartilajul. Cartilajul este un țesut conjunctiv care protejează oasele. Aceasta are ca rezultat nanism cu membre scurte.

În cazul hipocondroplaziei, o modificare genetică împiedică transformarea cartilajului în os (osificare) în oasele lungi ale brațelor și picioarelor.

Caracteristicile fizice ale afecțiunii includ statură mică, picioare strâmbe și mâini și picioare late, împreună cu o dimensiune mai mare a capului. Simptomele sunt rareori vizibile până în perioada de copilărie mică până la vârsta școlară timpurie.

Cât de frecventă este hipocondroplazia?

Frecvența exactă a hipocondroplaziei este necunoscută. Studiile arată că hipocondroplazia poate apărea cu o rată similară cu acondroplazia, care este o formă mai severă a afecțiunii. Rata estimată de apariție este de 1 la 15.000 până la 40.000 de nou-născuți în întreaga lume.

Simptome și Cauze

Hipocondroplazia afectează modul în care cresc oasele și duce la nanism cu membre scurte.

Care sunt simptomele hipocondroplaziei?

Mai multe caracteristici fizice conduc la un diagnostic de hipocondroplazie. Simptomele variază de la o persoană la alta și pot include:

• Statură mică.
• Cap mare.
• Brațe și picioare scurte.
• Mâini și picioare late.
• Gamă limitată de mișcare în coate.
• Picioare strâmbe.
• Curba interioară a coloanei vertebrale în partea inferioară a spatelui (lordoză).

Creșterea (înălțimea) tinde să scadă în perioada de copilărie mică până la vârsta școlară timpurie. Înălțimea medie pentru un adult diagnosticat cu hipocondroplazie este de 138 cm (centimetri) până la 165 cm (54 inci până la 65 inci înălțime) pentru bărbați și 128 cm până la 151 cm (50 inci până la 59 inci înălțime) pentru femei.

Este posibil să aveți dureri articulare la nivelul brațelor și picioarelor pe parcursul vieții, mai ales după exerciții fizice sau activitate fizică.

Deși rare, mai puțin de 10% dintre persoanele diagnosticate cu hipocondroplazie au dificultăți intelectuale ușoare și probleme de învățare în copilărie și adolescență. Hipocondroplazia nu afectează de obicei inteligența.

Când apar simptomele hipocondroplaziei?

Statura mică trece adesea neobservată până în copilăria timpurie, când copiii mici nu ating reperele de dezvoltare a creșterii sau adolescenții nu au un puseu de creștere.

Ce cauzează hipocondroplazia?

O modificare genetică (mutație) provoacă hipocondroplazia. Aproape toate cazurile apar din cauza unei modificări genetice a genei FGFR3. Gena FGFR3 este responsabilă pentru crearea unei proteine ​​care dezvoltă și menține modul în care cresc oasele, în special în timpul conversiei cartilajului (țesutul conjunctiv moale dintre oase) în os. Când gena FGFR3 se modifică, proteinele devin hiperactive și nu își pot face treaba pentru a ajuta oasele să crească și să se dezvolte.

Puteți moșteni hipocondroplazia într-un model autozomal dominant. Aceasta înseamnă că doar un părinte biologic trebuie să transmită modificarea genei copilului său în timpul concepției pentru a o moșteni. Deci, dacă un părinte o are, există o șansă de 50% să o transmită mai departe. Dar majoritatea mutațiilor genetice ale genei FGFR3 apar aleatoriu, fără a fi prezente în istoricul familial al unei persoane (de novo).

O mică minoritate de cazuri de hipocondroplazie apar fără o mutație a genei FGFR3. Cauza este probabil o mutație a unei alte gene neidentificate.

Pe cine afectează hipocondroplazia?

Hipocondroplazia se poate întâmpla oricărui copil. Este posibil să moșteniți modificarea genei de la un părinte biologic sau modificarea se întâmplă aleatoriu. Modificările genetice nu sunt rezultatul a ceva ce a făcut un părinte în timpul sarcinii. Apariția este imprevizibilă.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată hipocondroplazia?

Un medic specialist va diagnostica hipocondroplazia după ce se naște copilul dumneavoastră. Acest lucru se întâmplă deoarece dovezile afecțiunii nu sunt întotdeauna vizibile în timpul unei ecografii de sarcină. Dacă o mamă are hipocondroplazie și cauza genetică este cunoscută, CVS (recoltarea de vilozități coriale) sau amniocenteza ar fi opțiuni pentru diagnosticarea afecțiunii în timpul sarcinii.

După naștere, medicul specialist va efectua un examen fizic al copilului dumneavoastră, împreună cu un test genetic pentru a identifica gena care este responsabilă pentru simptome.

Ce teste diagnostichează hipocondroplazia?

Medicul specialist va oferi mai multe teste pentru a confirma diagnosticul de hipocondroplazie, inclusiv:

• O radiografie pentru a examina creșterea osoasă.
• Teste genetice pentru a identifica mutația genetică responsabilă pentru simptome.
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) sau CT (tomografie computerizată) pentru a identifica curbele sau compresia coloanei vertebrale.

Management și Tratament

Cum este tratată hipocondroplazia?

Tratamentul abordează simptomele hipocondroplaziei care pot duce la complicații, cum ar fi creșterea anormală a oaselor. Tratamentul este diferit pentru fiecare persoană și ar putea include:

• Chirurgia vertebrelor (laminectomie și decompresie) pentru a trata compresia nervului lombar sau inferior al spatelui (stenoză).
• Kinetoterapie pentru a îmbunătăți mobilitatea și amplitudinea mișcării.
• Tratament cu hormon de creștere.
• Medicamente pentru durerile articulare.

Unele familii și persoane diagnosticate cu hipocondroplazie beneficiază prin aderarea la grupuri de sprijin pentru a vorbi despre diagnosticul lor (sau al copilului lor) în rândul colegilor care împărtășesc o experiență similară. Grupurile de sprijin oferă informații utile, cum ar fi educația privind angajarea, drepturile persoanelor cu dizabilități și parentingul.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul de a avea un copil diagnosticat cu hipocondroplazie?

Deoarece hipocondroplazia este rezultatul unei modificări genetice care apare aleatoriu, nu există o modalitate de a preveni afecțiunea, cu excepția cazului în care un cuplu efectuează teste genetice de preimplantare.

Riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică crește dacă fumați sau aveți expunere chimică în timpul sarcinii.

Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul specialist pentru a afla despre riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil cu hipocondroplazie?

Hipocondroplazia este o afecțiune pe tot parcursul vieții, fără tratament curativ. Nu afectează speranța de viață a copilului dumneavoastră și va avea o viață normală.

Simptomele diagnosticului copilului dumneavoastră nu sunt de obicei vizibile până când nu ajung la adolescența timpurie (nu vor experimenta un puseu de creștere). Aceasta înseamnă că vor fi mai mici decât colegii lor.

Este obișnuit ca copiii să experimenteze dureri minore sau dureri ușoare la nivelul genunchilor, coatelor și gleznelor după exerciții fizice. Disconfortul și durerea articulară pe termen lung pot apărea până la vârsta adultă.

Medicul specialist al copilului dumneavoastră îi va urmări creșterea în timpul examinărilor de rutină și va oferi opțiuni de tratament pentru a gestiona simptomele copilului dumneavoastră pe măsură ce apar.

Cum să trăiești cu hipocondroplazia

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Dacă copilul dumneavoastră diagnosticat cu hipocondroplazie prezintă simptome ale afecțiunii care îl împiedică să-și îndeplinească sarcinile zilnice sau are dureri severe, în special la nivelul brațelor și picioarelor, trebuie să contactați medicul specialist.

De asemenea, anunțați medicul dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră nu atinge reperele de dezvoltare pentru vârsta sa - cum ar fi un puseu de creștere, de exemplu, dacă nu are un diagnostic de hipocondroplazie.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

Întrebările pe care ați putea dori să le puneți medicului specialist includ:

• Sunt în pericol să mai am un copil diagnosticat cu hipocondroplazie?
• Are nevoie copilul meu de tratament?
• Are nevoie copilul meu de operație?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Îmi puteți recomanda un grup de sprijin?

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre hipocondroplazie și acondroplazie?

Atât hipocondroplazia, cât și acondroplazia sunt afecțiuni genetice cauzate de gena FGFR3. Acestea afectează creșterea oaselor și înălțimea unei persoane. Hipocondroplazia este o formă ușoară de acondroplazie, unde simptomele sunt mai puțin severe.

Hipocondroplazia afectează inteligența?

În majoritatea cazurilor, hipocondroplazia nu afectează inteligența. Unele persoane pot avea dificultăți ușoare de învățare.

Există un tratament curativ pentru hipocondroplazie?

Nu există un tratament curativ pentru hipocondroplazie, dar tratamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor.

Recomandăm consultarea unui medic specialist pentru o evaluare personalizată și un plan de tratament adecvat.