Hipertermia Malignă

Prezentare generală

Ce este hipertermia malignă?

Hipertermia malignă este o boală genetică ce cauzează o reacție care pune viața în pericol la anumite medicamente anestezice. Tulburarea apare, de obicei, în familii și este tratabilă.

Anestezia generală permite unei persoane să suporte o intervenție chirurgicală fără a fi conștientă. Există mai multe medicamente care pot induce anestezie generală. Doar câteva dintre aceste medicamente declanșează hipertermia malignă. Majoritatea medicamentelor nu o declanșează.

Chiar dacă hipertermia malignă apare în familii, este posibil să aveți mutația pentru boală și să nu știți acest lucru.

Cine este cel mai probabil să dezvolte hipertermie malignă?

Persoanele cu membri ai familiei care au avut o reacție de hipertermie malignă sunt expuse riscului. Cineva cu o rudă de gradul întâi (tată, mamă, fiu sau fiică) care a avut o reacție de hipertermie malignă este considerat susceptibil la afecțiune. Este important să informați medicul anestezist despre istoricul dumneavoastră familial înainte de a avea o procedură chirurgicală.

Chiar dacă membrii familiei dumneavoastră nu au avut niciodată o reacție de tip hipertermie malignă, anumite boli musculare vă pot crește, de asemenea, riscul. Acestea includ:

• Boala central core.
• Boala multiminicore.
• Sindromul King-Denborough.
• Tulburarea STAC3.

Cât de frecventă este hipertermia malignă?

Deși numerele variază, se estimează că hipertermia malignă apare în aproximativ una din 100.000 de intervenții chirurgicale la adulți. Estimarea la copii este de una din 30.000 de intervenții chirurgicale. Jumătate dintre cazurile diagnosticate sunt la persoane cu vârsta sub 19 ani.

Oamenii de știință cred că susceptibilitatea la hipertermie malignă este probabil mai frecventă, deoarece multe persoane cu un risc crescut pentru această afecțiune nu sunt niciodată expuse la medicamente care ar declanșa sindromul.

Simptome și cauze

Care sunt semnele și simptomele hipertermiei maligne?

Simptomele hipertermiei maligne pot varia și pot apărea în timpul procedurii dumneavoastră sau la scurt timp după operație, în timp ce vă recuperați. Dacă simptomele încep în timp ce sunteți sub efectele anesteziei – adormit sau sedat – nu veți ști că aveți aceste simptome. Dar medicul anestezist sau asistentul anestezist va ști. Aceștia monitorizează întotdeauna cu atenție persoanele aflate sub anestezie și vor face același lucru și pentru dumneavoastră. Odată ce observă aceste semne, vor răspunde rapid cu tratament pentru hipertermie malignă.

Semne timpurii ale hipertermiei maligne

• Creștere inexplicabilă a ritmului cardiac (tahicardie).
• Creștere inexplicabilă a dioxidului de carbon produs de corpul dumneavoastră.
• Respirație rapidă (tahipnee).
• Rigiditate musculară.
• Creștere rapidă a temperaturii.

Semne tardive ale hipertermiei maligne

• Creștere a temperaturii corpului peste ceea ce se observă în mod normal cu febră.
• Urină închisă la culoare.
• Distrugere musculară care apare la analizele de sânge.
• Probleme de ritm cardiac.
• Sângerare.
• Convulsii.

Ce cauzează hipertermia malignă?

Persoanele susceptibile la hipertermie malignă au o mutație genetică care le face să aibă proteine ​​anormale în celulele musculare ale corpului.

O mutație genetică este o modificare a unei secvențe din ADN-ul dumneavoastră. Secvența dumneavoastră ADN oferă celulelor informațiile de care au nevoie pentru a-și îndeplini funcțiile. Dacă o parte a secvenței dumneavoastră ADN nu este completă sau este deteriorată, puteți experimenta simptomele unei afecțiuni genetice.

În timp ce această mutație nu provoacă simptome în viața de zi cu zi, dacă aveți această mutație și sunteți expus la anumite anestezice – sau, în cazuri rare, la căldură mare sau activitate obositoare – aceasta provoacă o eliberare anormală de calciu din celulele musculare.

Acest lucru duce la contracție musculară susținută (mușchi tensionați sau rigizi) și la o creștere anormală a metabolismului și a căldurii corporale (temperaturii). Celulele musculare în cele din urmă mor și eliberează cantități mari de potasiu în fluxul sanguin, ceea ce provoacă simptome și complicații suplimentare.

Hipertermia malignă poate apărea atunci când cineva care este susceptibil genetic la boală este expus la anumite medicamente anestezice inhalate sau intravenoase.

Medicamentele inhalate includ:

• Halotan.
• Desfluran.
• Sevofluran.
• Isofluran.

Medicamentele intravenoase includ:

• Succinylcolina (relaxant muscular cu acțiune rapidă).

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată hipertermia malignă?

Dacă nu știți că aveți susceptibilitate la hipertermie malignă și sunteți supus unei anestezii cu un anestezic declanșator, dumneavoastră și medicul dumneavoastră anestezist nu veți ști că o aveți până când nu aveți o reacție.

Ori de câte ori dumneavoastră sau oricine altcineva este supus unei anestezii, medicul anestezist sau asistentul anestezist vă monitorizează cu atenție semnele vitale și sănătatea în timpul procedurii și după. Dacă aveți hipertermie malignă, aceștia o vor recunoaște prin anumite semne vitale și reacții anormale, inclusiv:

• Creștere inexplicabilă a ritmului cardiac.
• Creștere rapidă a temperaturii.
• Creștere inexplicabilă a dioxidului de carbon.
• Rigiditate musculară.

Detectarea timpurie a acestor modificări este ceea ce furnizorii de anestezie sunt instruiți să caute, astfel încât să poată răspunde rapid la această urgență. Cu cât diagnosticul este mai rapid, cu atât reacția poate fi tratată și corectată mai repede.

Diagnosticarea susceptibilității la hipertermie malignă

Dacă dumneavoastră sau medicul dumneavoastră considerați că puteți fi susceptibil la hipertermie malignă din cauza antecedentelor familiale, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste și proceduri speciale pentru a o diagnostica, inclusiv:

• Testul de contractură la cafeină halotan (CHCT). Pentru acest test, un furnizor prelevează o biopsie musculară și expune proba musculară vie la halotan și cofeină pentru a o analiza pentru o reacție la un gaz anestezic.
• Teste genetice. Testele genetice pot dezvălui mutații în locațiile RYR1, STAC3 și CACNA1S de pe ADN. Există peste 45 de mutații care sunt recunoscute ca fiind diagnostice pentru hipertermia malignă.

Testarea susceptibilității la hipertermie malignă poate fi costisitoare și este disponibilă numai în anumite laboratoare – testarea CHCT este disponibilă numai în patru locații din Statele Unite. Din acest motiv, dacă aveți nevoie de o intervenție chirurgicală de urgență și aveți o rudă apropiată care a avut un episod de hipertermie malignă, medicii dumneavoastră anestezisti vor oferi un anestezic care nu declanșează afecțiunea.

Management și tratament

Cum este tratată hipertermia malignă?

Principalul tratament pentru hipertermia malignă este un medicament numit dantrolen (Dantrium®).

Medicii anestezisti administrează acest medicament imediat dacă suspectează hipertermie malignă. De asemenea, încetează administrarea anestezicului declanșator, iar chirurgul termină operația cât mai curând posibil.

Medicul anestezist și echipa chirurgicală tratează, de asemenea, orice simptome sau complicații pe care le-a cauzat hipertermia malignă. Unele dintre aceste tratamente includ:

• Măsuri de răcire a corpului, cum ar fi lichide intravenoase reci și pungi cu gheață, pentru hipertermie (febră mare).
• Oxigen printr-o mască de față sau un tub plasat în trahee.
• Medicamente pentru tratarea aritmiei (bătăi anormale sau neregulate ale inimii).

Odată ce sunteți stabil, va trebui să rămâneți într-o unitate de terapie intensivă (ATI) cel puțin o zi, astfel încât echipa dumneavoastră de îngrijire a sănătății să vă poată monitoriza. Aceștia vor efectua teste suplimentare, cum ar fi analize de sânge, și vă pot oferi mai multe tratamente.

Prevenire

Poate fi prevenită hipertermia malignă?

Hipertermia malignă este dificil de prevenit, cu excepția cazului în care știți că aveți mutația genetică care o provoacă sau aveți antecedente familiale ale afecțiunii și i-ați spus medicului anestezist. Dacă acesta este cazul, medicul dumneavoastră anestezist nu va folosi declanșatorii cunoscuți pentru planul dumneavoastră de anestezie.

Din păcate, adesea oamenii nu știu că sunt expuși riscului de hipertermie malignă până când nu li se întâmplă.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) hipertermiei maligne?

Recuperarea completă după hipertermia malignă este posibilă dacă medicul anestezist și echipa chirurgicală recunosc semnele și simptomele hipertermiei maligne devreme și o tratează corect. Dar insuficiența multiplă de organe și decesul pot apărea în continuare – chiar și cu tratament prompt.

Care sunt posibilele complicații ale hipertermiei maligne?

Hipertermia malignă poate duce la:

• Leziuni musculare.
• Insuficiență renală.
• Insuficiență hepatică.
• Sângerare.
• Stop cardiac.
• Convulsii.
• Comă.
• Deces.

Este hipertermia malignă fatală?

Netratată, hipertermia malignă este aproape întotdeauna fatală. Rata mortalității este de 3% până la 5%, chiar și atunci când afecțiunea este tratată corect.

Viața cu hipertermia malignă

Când ar trebui să consult medicul dumneavoastră cu privire la susceptibilitatea la hipertermie malignă?

Dacă urmează să faceți o intervenție chirurgicală, este foarte important să spuneți medicilor dumneavoastră despre orice istoric medical familial cunoscut legat de probleme cu anestezia.

Dacă ați aflat recent că una dintre rudele dumneavoastră biologice a fost diagnosticată cu mutația genetică care cauzează hipertermia malignă – sau a avut un episod de hipertermie malignă – este important să spuneți medicului dumneavoastră, astfel încât acesta să poată include o notă în fișele dumneavoastră medicale.

Hipertermia malignă este o reacție gravă și care pune viața în pericol la anumite medicamente anestezice. Vestea bună este că este tratabilă și chiar prevenibilă dacă știți că sunteți expus riscului pentru afecțiune. Dacă puteți, asigurați-vă că sunteți la curent cu tot istoricul medical al familiei dumneavoastră biologice și împărtășiți aceste informații cu medicul dumneavoastră. Deoarece hipertermia malignă este cauzată de o mutație genetică moștenită, sunteți expus unui risc mai mare dacă aveți un membru al familiei care a experimentat-o. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la intervenția dumneavoastră chirurgicală și anestezia pentru aceasta, nu ezitați să-l întrebați pe medicul dumneavoastră. El vă stă la dispoziție pentru a vă ajuta.

Întrebări frecvente

• Ce trebuie să fac dacă am antecedente familiale de hipertermie malignă? Informați medicul anestezist înainte de orice intervenție chirurgicală sau procedură care necesită anestezie. Pot fi necesare teste suplimentare pentru a determina dacă sunteți susceptibil.
• Pot fi purtător al genei hipertermiei maligne fără să știu? Da, este posibil să fiți purtător al genei fără să manifestați simptome decât dacă sunteți expus la anestezice specifice.
• Există alternative la anestezicele care declanșează hipertermia malignă? Da, există multe anestezice sigure pentru persoanele susceptibile la hipertermie malignă. Medicul anestezist va alege medicamente care nu declanșează afecțiunea.

Este important să discutați cu un medic specialist dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la hipertermia malignă.